Treacher Collins Syndrome

Treacher Collins Syndrome เรียกว่าโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ใบหน้าผิดรูป ปัจจุบันมักเรียกโรคนี้ว่า Franceschetti-Zwahlen Syndrome, เช่น Berry syndrome หรือเป็น Mandibulofacial dysostosis ที่กำหนด รูปแบบของความผิดปกติที่เกิดจากกลุ่มอาการนี้มีความแปรปรวนมาก แต่มักได้รับผลกระทบจากคางตาหูเพดานปากหรือโหนกแก้ม

Treacher Collins Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าอัลลีลที่บกพร่องและกลายพันธุ์ (ยีนชนิดหนึ่ง) ในส่วนที่โดดเด่นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นเพียงพอที่จะทำให้ลักษณะของโรคพัฒนาได้
© Jezper - stock.adobe.com

Treacher Collins Syndrome หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยเฉลี่ยในทารกแรกเกิดประมาณ 50,000 คนดังนั้นจึงค่อนข้างหายาก ค้นพบในปี 1900 โดยแพทย์ชาวอังกฤษ Edward Treacher Collins จักษุแพทย์อธิบายถึงเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นโดยรวมและที่พบบ่อยและลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการและอาการของโรค

งานของเขายังคงดำเนินต่อไปในปี พ.ศ. 2492 โดย Adolphe Franceschetti และ David Klein ในที่สุดพวกเขายังแนะนำคำเฉพาะทางการแพทย์ "dysostosis mandibulofacialis" ซึ่งหมายถึงความซับซ้อนของอาการ (ความซับซ้อนของการร้องเรียนและอาการ) ของโรค นอกเหนือจากกลุ่มอาการ Treacher Collins ที่แท้จริงแล้วการกลายพันธุ์ของยีนที่คล้ายคลึงกันบางอย่างยังเป็นที่รู้จักในปัจจุบันเช่น Elschnig syndrome ซึ่งมีผลต่อเปลือกตาเท่านั้น บางครั้งสิ่งเหล่านี้ก็ปรากฏร่วมกับ Treacher Collins syndrome หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งป่วยเป็นโรคนี้อยู่แล้วจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่เด็กจะเป็นโรคนี้ด้วย

สาเหตุ

กลุ่มอาการนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าอัลลีลที่บกพร่องและกลายพันธุ์ (ยีนชนิดหนึ่ง) ในส่วนที่โดดเด่นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นเพียงพอที่จะทำให้ลักษณะของโรคพัฒนาขึ้น เนื่องจากข้อมูลอยู่ในหนึ่งใน 22 คู่ของออโตโซมและไม่ได้อยู่บนโครโมโซมเพศ Treacher-Collins syndrome จึงได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยไม่คำนึงถึงเพศ

ตัวอย่างเช่นหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งป่วยเป็นโรคนี้อยู่แล้วเด็กก็มีความเสี่ยง 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคนี้เช่นกัน หากทั้งพ่อและแม่เป็นโรคนี้ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเป็น 75 ถึง 100 เปอร์เซ็นต์ ที่นี่ขึ้นอยู่กับว่าพ่อแม่มีความแตกต่างกันหรือไม่เหมือนกัน - เช่นมีอัลลีลที่เหมือนกันหรือต่างกัน กลุ่มอาการนี้ยังสามารถข้ามรุ่นได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการและลักษณะของกลุ่มอาการอาจแตกต่างกันไปมากและแทบจะไม่สามารถคาดเดาได้หรือคล้ายกันแม้ในผู้ปกครองที่ป่วยอยู่แล้วก็ตาม ทุกวันนี้ยังมีรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคและกรณีที่เป็นอันตรายถึงชีวิตเนื่องจาก Treacher Collins syndrome ไม่เพียง แต่มีความผิดปกติในบริเวณที่มองเห็นได้ของใบหน้าเท่านั้น แต่ยังส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจหรือการนำกระดูกด้วย อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการนี้มักมีลักษณะอาการทวิภาคี

สิ่งเหล่านี้แสดงออกมาเช่นในความผิดปกติของกระดูกโหนกแก้ม (เรียกว่า zygomaticum) การก่อตัวของกระดูกขากรรไกรล่างที่ผิดปกติ (เรียกว่าขากรรไกรล่าง) หรือใบหู (เรียกว่าใบหู) นอกจากนี้ความผิดปกติเช่นเพดานโหว่เปลือกตาผิดรูปตำแหน่งตาที่ไม่ถูกต้องการมองเห็นความบกพร่องทางการได้ยินและปัญหาการหายใจเนื่องจากการอุดตันของทางเดินหายใจอาจเป็นผลมาจากกลุ่มอาการ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Treacher Collins มักขึ้นอยู่กับผลการวิจัยทางคลินิก: หลังคลอดหรือในครรภ์ วิธีการที่ใช้บ่อยในการวินิจฉัยกลุ่มอาการในปัจจุบัน ได้แก่ การจำแนกประเภท OMENS สิ่งนี้จะประเมินความรุนแรงของอาการที่เกี่ยวข้องกับวงโคจร (เบ้าตา) ขากรรไกรล่างหูเส้นประสาทใบหน้าและเนื้อเยื่ออ่อนของบริเวณใบหน้า (เนื้อเยื่ออ่อน)

อย่างไรก็ตามเพื่อความแน่ใจจริงๆควรทำการตรวจทางรังสีวิทยาหลายครั้ง สิ่งเหล่านี้มักใช้เพื่อประเมินความรุนแรงและขอบเขตของโรคได้ อย่างไรก็ตามในที่สุดการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ดำเนินการในระดับโมเลกุลยังสามารถรักษาความปลอดภัยในการวินิจฉัยและให้ความชัดเจนได้

ภาวะแทรกซ้อน

ใน Treacher Collins syndrome ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับความผิดปกติ โรคทางพันธุกรรมสามารถแสดงออกได้เช่นในการสร้างกระดูกขากรรไกรล่างที่ไม่ถูกต้อง หากมีความผิดปกติดังกล่าวอาจเกิดปัญหากับการบริโภคอาหาร ในเด็กทารกการได้รับสารอาหารไม่เพียงพอสามารถทำให้เกิดอาการขาดอาหารได้อย่างรวดเร็ว

นอกจากนี้ในบริบทของ Treacher-Collins syndrome อาจมีความผิดปกติของใบหูซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการได้ยิน ความผิดปกติอื่น ๆ เช่นเพดานโหว่หรือเปลือกตาผิดรูปเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนของแต่ละบุคคล ภาวะแทรกซ้อนโดยทั่วไป ได้แก่ ปัญหาการหายใจการรบกวนทางสายตาและการรบกวนการทำงานของความรู้สึกของกลิ่น แต่ยังรวมถึงโรคของการนำกระดูกด้วย

ความผิดปกติทางสุนทรียศาสตร์แสดงถึงภาระทางจิตใจสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่หากไม่ได้รับการให้คำปรึกษาด้านการรักษาตั้งแต่ระยะแรก ๆ โรคกลัวทางสังคมและปมด้อยอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งมักจะคงอยู่ไปตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังอาจมีภาวะแทรกซ้อนในการรักษา Treacher Collins Syndrome

การแทรกแซงการผ่าตัดมักมีความเสี่ยงที่จะเกิดข้อผิดพลาดในการผ่าตัดซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาต่าง ๆ ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของการผ่าตัด การบาดเจ็บที่เส้นประสาทหลอดเลือดหรือโครงสร้างของเนื้อเยื่อเป็นเรื่องปกติซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติทางประสาทสัมผัสและความผิดปกติในการทำงาน การรักษาด้วยยาของเด็กเล็กมักเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงบางประการ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ใน Treacher Collins syndrome บุคคลที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับการรักษาพยาบาลและการตรวจเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นด้วยการรักษาในภายหลังมักจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไปและสามารถป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงได้

ในกรณีของ Treacher Collins syndrome ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติอย่างรุนแรงหรือความผิดปกติ สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นทั่วร่างกายและส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ปัญหาการมองเห็นหรือการได้ยินอาจบ่งบอกถึงโรคและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Treacher Collins ก็มีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจดังนั้นจึงควรให้แพทย์ตรวจอาการเหล่านี้ด้วย

สามารถติดต่อแพทย์ทั่วไปสำหรับ Treacher Collins syndrome ได้ การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงที่แน่นอนของอาการดังนั้นจึงไม่สามารถให้หลักสูตรทั่วไปได้ หากคุณต้องการมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้

การบำบัดและบำบัด

ประเภทและความสำเร็จของการรักษาใน Treacher Collins syndrome ขึ้นอยู่กับความซับซ้อนและความรุนแรงของอาการเสมอ ปัจจุบันความผิดปกติของความงามอย่างหมดจดมักสามารถรักษาได้ดีด้วยการทำศัลยกรรมที่ทันสมัย นอกจากนี้ยังใช้กับความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดจากกลุ่มอาการที่จะส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของทารก แต่อย่าคุกคามชีวิตของเขาหรือเธอเช่นความผิดปกติของเปลือกตาเพดานโหว่เล็กน้อยหรือความผิดปกติเพียงเล็กน้อยของใบหู

สถานการณ์จะแตกต่างกับอาการที่คุกคามถึงชีวิตของกลุ่มอาการเช่นความผิดปกติของทางเดินหายใจ ลักษณะเช่นนี้มักสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือการรักษาจะเกิดขึ้นโดยเร็วที่สุด - บางครั้งแม้ในครรภ์ นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่อาการเช่นความเสียหายจากการได้ยินหรือการมองเห็นซึ่งอาจเกิดจากกลุ่มอาการนี้ได้เช่นกัน สิ่งนี้มักต้องการความร่วมมืออย่างใกล้ชิดระหว่างผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาและผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆ

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Treacher Collins syndrome ได้ โดยส่วนใหญ่เป็นไปได้ที่จะประมาณระดับความเสี่ยงที่เด็กจะพัฒนาได้ล่วงหน้า และ: อาการและอาการแสดงหลายอย่างมักสามารถรักษาได้หากทำได้ในเวลาที่เหมาะสมและหากจำเป็น ด้วยเหตุนี้ผู้ปกครองที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมหรือผู้ปกครองที่ครอบครัวได้พัฒนา Treacher Collins syndrome แล้วควรแจ้งให้สูตินรีแพทย์ผู้รักษาทราบอย่างแน่นอนเพื่อที่เขาจะได้ติดต่อกับผู้เชี่ยวชาญโดยเร็ว

จากนั้นพวกเขามักจะมาพร้อมกับการตั้งครรภ์ด้วยการวินิจฉัยต่างๆและการแทรกแซงหากจำเป็น: อย่างช้าที่สุดหลังคลอดเพื่อรักษาอาการที่ไม่รุนแรงให้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กที่เกี่ยวข้อง

aftercare

การติดตามผลสำหรับ Treacher Collins syndrome ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของใบหน้าที่รุนแรงและอาการอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นด้วย การดูแลติดตามผลรวมถึงการตรวจร่างกายและการสนทนากับผู้ป่วยเสมอ มีการตรวจสอบความผิดปกติในระหว่างการตรวจร่างกาย

จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติมหากเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นการอักเสบหรือความผิดปกติของความไว ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของ anamnesis จะมีการตรวจสอบผลข้างเคียงและปฏิกิริยาระหว่างยาที่กำหนด นอกจากนี้ยังมีการชี้แจงคำถามเปิดจากผู้ป่วย หากไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นสามารถปล่อยผู้ป่วยออกได้

อย่างไรก็ตามเนื่องจาก Treacher Collins syndrome เป็นอาการเรื้อรังอาการของแต่ละบุคคลจึงต้องได้รับการรักษาอย่างถาวร การตรวจสุขภาพโดยแพทย์เป็นประจำเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้สามารถแก้ไขอาการที่อาจเกิดขึ้นระหว่างโรคได้อย่างรวดเร็วและเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง โดยปกติแล้วจะต้องไปพบแพทย์เฉพาะทาง

อย่างไรก็ตามการตรวจตามปกติสามารถทำได้โดยแพทย์ประจำครอบครัว อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคเสมอ การดูแลติดตามผลสำหรับ Treacher Collins syndrome ดำเนินการโดยอายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหูอายุรแพทย์หรือศัลยแพทย์ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ สำหรับเด็กกุมารแพทย์มักมีส่วนร่วมในการรักษา

คุณสามารถทำเองได้

Treacher Collins syndrome มีลักษณะผิดรูปแบบที่ซับซ้อนและข้อ จำกัด ทางกายภาพ มาตรการช่วยเหลือตนเองขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคล

หลังจากขั้นตอนการแก้ไขแล้วจะใช้มาตรการทั่วไปเช่นการพักผ่อนการพักผ่อนและการปฏิบัติตามแนวทางทางการแพทย์ บาดแผลหรือรอยแผลเป็นควรได้รับการดูแลโดยปรึกษาแพทย์ผิวหนังเพื่อลดการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องติดต่อผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูกและจักษุแพทย์ในระยะเริ่มต้นเพื่อให้สามารถรักษาข้อร้องเรียนตามลำดับได้ การบำบัดอาการสูญเสียการได้ยินสามารถรองรับได้โดยการใส่เครื่องช่วยฟัง

Treacher Collins Syndrome หมายถึงความเครียดทางจิตใจสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเสมอ ความผิดปกติอาจทำให้เสียความนับถือตนเองและทำให้เกิดความเจ็บป่วยทางจิตอย่างรุนแรง นั่นคือเหตุผลที่การติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ตลอดจนผู้เชี่ยวชาญที่แสดงโอกาสในการรักษาจึงเป็นมาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่ง ผู้ป่วยที่เป็น Treacher Collins Syndrome ควรไปพบแพทย์เฉพาะทางหรือติดต่อผู้ป่วยรายอื่นทางอินเทอร์เน็ต สมาคม ACHSE e. V. สนับสนุนผู้ที่เป็นโรคหายากและให้คำแนะนำเพิ่มเติมและจุดติดต่อด้วยความช่วยเหลือที่สามารถรองรับการบำบัดทางการแพทย์ได้