โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องตัวแปร

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องตัวแปรเช่นเดียวกับ ภูมิคุ้มกันบกพร่องทั่วไป - CVID - ทราบว่าเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิด ในบริบทของข้อบกพร่องการสังเคราะห์อิมมูโนโกลบูลินโดยเฉพาะอิมมูโนโกลบูลิน G นั้นต่ำมาก

กลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องตัวแปรคืออะไร?

CVID หรือว่า ระบบภูมิคุ้มกันบกพร่องตัวแปร เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแอนติบอดีน้อยมากหรือไม่มีเลย การขาดแอนติบอดีทำให้ความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้น เหนือสิ่งอื่นใดผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารและการติดเชื้อทางเดินหายใจ ตัวกระตุ้นคือแบคทีเรีย

ข้อบกพร่องนั้นเรียกว่า "ตัวแปร" เนื่องจากข้อบกพร่องไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นในส่วนเดียวกันของระบบภูมิคุ้มกันเสมอไป ด้วยเหตุนี้ภาพทางคลินิกของ CVID อาจแตกต่างกันไปซึ่งในแง่หนึ่งทำให้การรักษาและในทางกลับกันทำให้การวินิจฉัยยากขึ้น ในหลาย ๆ กรณี CVID จะปรากฏระหว่างอายุ 16 ถึง 25 ปีเท่านั้น โรคนี้ค่อนข้างหายากที่ 1: 25,000

สาเหตุ

ในบริบทของกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องที่แปรปรวนมักพบเซลล์ B แต่ไม่สามารถใช้งานได้ ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถสร้างแอนติบอดีจำนวนที่จำเป็นเพื่อปกป้องร่างกายจากการติดเชื้อที่อาจเกิดขึ้นได้ ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการลดระดับแอนติบอดี IgA, IgM และ IgG (บางครั้งมากขึ้นบางครั้งก็น้อยกว่า)

จนถึงขณะนี้ยังไม่สามารถชี้แจงสาเหตุทางพันธุกรรมและสาเหตุของข้อบกพร่องได้ อย่างไรก็ตามแพทย์ผู้เชี่ยวชาญมีความเห็นว่าผู้หญิงและผู้ชายได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบแปรผันเท่า ๆ กัน กลุ่มครอบครัวได้รับการสังเกตแล้วแม้ว่าปัจจุบันแพทย์ยังคงมีความเห็นว่า CVID ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการแบ่งออกเป็นกลุ่มต่อไปนี้: ความผิดปกติหรือปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร, การติดเชื้อ, อาการทางผิวหนัง, แกรนูโลมา, การติดเชื้อทางเดินหายใจเรื้อรัง, การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อน้ำเหลืองเช่นเดียวกับเนื้องอกและปรากฏการณ์ภูมิต้านตนเอง

การติดเชื้อรวมถึงการติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดจากแบคทีเรีย (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis) การอักเสบของสมองที่เกิดจากเอนเทอโรไวรัส (encephalitis) และการติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะ (mycoplasma) อาการท้องร่วงและการดูดซึมสารอาหารไม่เพียงพอเป็นไปได้เช่นเดียวกับโรคทางเดินหายใจเรื้อรัง (bronchiectasis)

เนื่องจากเป็นส่วนหนึ่งของการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อน้ำเหลืองการขยายตัวของม้ามและตับที่ขยายใหญ่ขึ้นได้รับการบันทึกไว้ (hepato-splenomegaly) Granulomas เป็นอาการและสัญญาณของ CVID ผู้ที่แสดงออกผ่านจุดโฟกัสของการอักเสบในร่างกายซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลต่ออวัยวะ (ปอดม้ามตับ) และไขกระดูก

แพทย์ใช้คำว่าปรากฏการณ์ภูมิต้านตนเองเพื่ออ้างถึงการอักเสบของข้อต่อที่เกิดปฏิกิริยาเช่นเดียวกับการขาดเกล็ดเลือดที่เกิดจากภูมิคุ้มกัน ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบบ่นว่ามีภูมิคุ้มกันต่ำ ในบางครั้งโรคโลหิตจางที่เกิดจากภูมิคุ้มกันและเป็นอันตรายอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน อาการเพิ่มเติมคือผมร่วง granulomas ของผิวหนังและโรคจุดขาว เนื้องอก (ไธมัสมะเร็งกระเพาะอาหารมะเร็งต่อมน้ำเหลือง) ก็สามารถพัฒนาได้เช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เนื่องจากการติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ แพทย์อาจแสดงความสงสัยว่าบางครั้งอาจเป็นกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องที่แปรปรวน อย่างไรก็ตามการค้นพบโดยบังเอิญที่เรียกว่าอาจทำให้แพทย์ทำการวินิจฉัยได้ หลังจากการวินิจฉัยที่น่าสงสัยแพทย์จะกำหนดอิมมูโนโกลบูลินในเลือด

ในบริบทของ CVID อิมมูโนโกลบูลิน G อยู่ในระดับต่ำเสมอ ตามกฎแล้วค่าจะต่ำกว่า 3 g / l อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีอิมมูโนโกลบูลินเอและเอ็มก็ลดลงเช่นกัน การขาดแอนติบอดีเป็นองค์ประกอบที่สำคัญและยังบ่งชี้ว่ามีกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องที่แปรปรวน อย่างไรก็ตามเพื่อให้การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายเกิดขึ้นได้จริงแพทย์จะต้องแยกแยะโรคอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดการขาดแอนติบอดีอย่างแน่นอน

สิ่งเหล่านี้รวมถึงการสืบพันธุ์แบบโมโนโคลนอลของสิ่งที่เรียกว่าอิมมูโนโกลบูลินไลท์โซ่ (หรือที่เรียกว่า Bence Jones myeloma) โรคไต (การสูญเสียโปรตีนทางไต) และลำไส้หลั่ง (การสูญเสียโปรตีนทางลำไส้) จะต้องถูกตัดออกอย่างสมบูรณ์ล่วงหน้า นอกจากนี้ยังมีการทดสอบภูมิคุ้มกันพิเศษ ตัวอย่างเช่นมีการวัดค่าคลาสย่อยของอิมมูโนโกลบูลินบี

การพยากรณ์โรคและระยะของโรคค่อนข้างยากที่จะประเมิน เนื่องจากการรักษาด้วย IVIG ซึ่งได้รับการเสนอเป็นระยะเวลาหนึ่งการพยากรณ์โรคจึงดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตามเมื่อเวลาผ่านไปผู้ที่เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบผันแปรจะพัฒนาโรคที่รุนแรง (เช่นปรากฏการณ์ภูมิต้านตนเองหรือเนื้องอก) ซึ่งบางครั้งอาจทำให้อายุขัยสั้นลงอย่างมาก

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนต่างๆสามารถเกิดขึ้นได้ในบริบทของกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องที่แปรปรวนซึ่งทั้งหมดนี้มีส่วนช่วยลดอายุขัย ไม่มีข้อมูลทางสถิติที่แน่นอน อย่างไรก็ตามมีการสังเกตว่าการให้อิมมูโนโกลบูลินเป็นประจำจะทำให้การพยากรณ์โรคดีขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดคือการอักเสบของแบคทีเรียอย่างรุนแรงในระบบทางเดินหายใจการติดเชื้อในสมองจากไวรัสโรคอุจจาระร่วงที่เกิดจาก lamblia หรือการติดเชื้อของระบบทางเดินปัสสาวะส่วนล่างที่เกิดจาก mycoplasmas โรคทางเดินหายใจเรื้อรังสามารถนำไปสู่โรคหลอดลมอักเสบซึ่งมีลักษณะการขยายตัวของหลอดลมที่ไม่สามารถย้อนกลับได้พร้อมกับการติดเชื้อแบคทีเรียที่เป็นหนองเรื้อรังของผนังหลอดลม

การตายของเนื้อเยื่อ (เนื้อร้าย) มักเกิดขึ้นที่ผนังหลอดลม หากไม่ได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะอย่างเพียงพอการติดเชื้อเหล่านี้มักทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เกิดจากปฏิกิริยาแพ้ภูมิตัวเองต่างๆของระบบภูมิคุ้มกัน สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การอักเสบของข้อต่อที่มีปฏิกิริยาการขาดเกล็ดเลือดโรคโลหิตจาง hemolytic โรคโลหิตจางที่เป็นอันตรายหรือแหล่งที่มาของการอักเสบต่างๆในอวัยวะภายใน

การขาดเกล็ดเลือด (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) ยับยั้งการแข็งตัวของเลือดและทำให้เลือดออกบ่อย Hemolytic และโรคโลหิตจางที่เป็นอันตรายมีลักษณะการขาดเลือดอย่างรุนแรงซึ่งอาจเกิดจากการสลายตัวของเลือดที่เพิ่มขึ้นหรือการสร้างเลือดไม่เพียงพอ ภาวะเกล็ดเลือดต่ำและภาวะโลหิตจางอาจทำให้เสียชีวิตได้ในกรณีที่รุนแรง

จุดโฟกัสของการอักเสบในตับปอดม้ามหรือไขกระดูกจะเห็นได้ชัดว่าเป็นแกรนูโลมา ในที่สุดในบริบทของกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องที่แปรปรวนมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งต่อมไทรอยด์หรือมะเร็งกระเพาะอาหารสามารถพัฒนาได้ในบางกรณี

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคนี้มักต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์เสมอ การวินิจฉัยโดยเร็วและการรักษาในภายหลังเท่านั้นที่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติมได้ ผู้ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ที่สัญญาณแรกและดำเนินการตรวจสอบ ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการหายใจลำบากเรื้อรัง ตามกฎแล้วจะมีอาการไอรุนแรงและมีความยืดหยุ่นต่ำมาก ตับที่ขยายใหญ่ขึ้นสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกัน

ผู้ป่วยจำนวนมากยังประสบปัญหาผมร่วงหรือจุดสีขาวที่กระจายไปตามผิวหนังทั่วร่างกาย หากยังคงมีอาการเหล่านี้จะต้องปรึกษาแพทย์ เนื่องจากโรคนี้ยังเพิ่มโอกาสในการเกิดเนื้องอกอย่างมีนัยสำคัญจึงควรทำการตรวจอวัยวะภายในอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจพบในระยะเริ่มแรก

ตามกฎแล้วโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ทั่วไปหรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการที่แน่นอนเพื่อไม่ให้สามารถคาดเดาได้ทั่วไป อย่างไรก็ตามในหลายกรณีอายุขัยของบุคคลนั้นลดลง

บำบัดและบำบัด

การรักษาจะให้เฉพาะในกรณีที่จำเป็นหรือในกรณีที่ผู้ป่วยมีอาการหรือมีโรคอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นเนื่องจากกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องที่แปรปรวน อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่ไม่มีอาการและข้อร้องเรียนจะไม่ได้รับการรักษา

เมื่อไม่นานมานี้มีการค้นพบวิธีการรักษาแบบใหม่ซึ่งขึ้นอยู่กับการให้อิมมูโนโกลบูลินเข้าใต้ผิวหนังหรือทางหลอดเลือดดำ หมอพูดถึงการรักษาด้วย IVIG เป็นส่วนหนึ่งของการรักษา ด้วยการรักษาด้วย IVIG แพทย์จะให้ยา 200 ถึง 600 มก. ขึ้นอยู่กับน้ำหนักตัวทุกสองถึงหกสัปดาห์ หากแพทย์ตัดสินใจให้ยาฉีดเข้าใต้ผิวหนังจะใช้ปริมาณที่ต่ำกว่าซึ่งจะให้ยาทุกสัปดาห์

เป้าหมายของการรักษาด้วย IVIG คือการรักษาระดับอิมมูโนโกลบูลิน G ให้สูงกว่า 5 กรัม / ลิตร หากมีโรคอื่น ๆ ที่เป็นเรื่องปกติของกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องการติดเชื้อแบคทีเรียจะได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ ปริมาณที่สูงขึ้น การบริโภคจะใช้เวลานานกว่าในคนที่มีสุขภาพดี

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

เนื่องจากจนถึงขณะนี้ไม่พบสาเหตุที่ทำให้เกิดการระบาดของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องจึงไม่ทราบมาตรการป้องกัน

aftercare

กลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบผันแปรเป็นหนึ่งในภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่หายาก มันเป็นกรรมพันธุ์และเกิดจากโครโมโซมที่กลายพันธุ์ ข้อบกพร่องก่อให้เกิดโรคทุติยภูมิต่างๆที่ต้องการการรักษา ด้วยเหตุนี้การดูแลติดตามผลจึงจำเป็น โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเช่นนี้ไม่สามารถรักษาได้ ดังนั้นการรักษาและการดูแลหลังการรักษาจึงครอบคลุมไปถึงโรคที่เป็นผลมาจากมัน

ในทางกลับกันจุดมุ่งหมายคือเพื่อรักษาโรคปัจจุบันในทางกลับกันเพื่อหลีกเลี่ยงการกำเริบของโรคและป้องกันการร้องเรียนทางร่างกายเพิ่มเติม เน้นคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ หากผู้ป่วยไม่แสดงอาการใด ๆ ก็ไม่จำเป็นต้องได้รับการบำบัดหรือติดตามผล รูปแบบของการดูแลหลังการรักษาขึ้นอยู่กับโรคในอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาด้วยยาที่เหมาะสมความอดทนและการรักษาจะถูกตรวจสอบเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลังการรักษา

Aftercare จบลงด้วยการกำจัดอาการได้สำเร็จ ต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษในการให้ยาปฏิชีวนะเนื่องจากไม่ควรรับประทานเกินระยะเวลาหนึ่ง หากกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องเป็นภาระทางอารมณ์ที่สำคัญสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบขอแนะนำให้ทำจิตบำบัดนอกเหนือจากการดูแลทางการแพทย์ ต้องป้องกันภาวะซึมเศร้าหรือความผิดปกติทางอารมณ์ผู้ป่วยควรรักษาคุณภาพชีวิตไว้แม้จะมีโรคทางพันธุกรรมเรื้อรังก็ตาม

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงโดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัสและแบคทีเรียกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องจึงเป็นสิ่งที่ท้าทายในชีวิตของผู้ป่วย แกมมาโกลบูลินของผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นส่วนใหญ่ของแอนติบอดีทั้งหมดในเลือด สิ่งเหล่านี้มุ่งเป้าไปที่เชื้อโรคที่เฉพาะเจาะจงมากซึ่งระบบภูมิคุ้มกันได้ถูกโจมตีไปแล้วและแสดงการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่เหมาะสมผ่านทางอิมมูโนโกลบูลินเอ็ม การปรับพฤติกรรมในชีวิตประจำวันและมาตรการช่วยเหลือตนเองที่มีประสิทธิภาพจำเป็นต้องทราบปัจจัยที่เป็นสาเหตุของโรคนี้อยู่แล้ว โรคนี้อาจเกิดจากพันธุกรรมหรือเกิดจากสถานการณ์บางอย่างเช่นการขาดโปรตีนอย่างรุนแรงหรือเคมีบำบัด

หากโรคเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมมาตรการช่วยเหลือตนเอง ได้แก่ การรักษาให้ห่างไกลจากแหล่งที่มาของการติดเชื้อให้มากที่สุด ซึ่งหมายความว่าต้องหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับคนที่เป็นหวัดเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันไม่สามารถป้องกันเชื้อโรคที่ติดเชื้อได้ พฤติกรรมเดียวกันนี้ยังมีผลในกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ได้รับเพื่อไม่ให้สภาพของโรคแย่ลง

ในกรณีเช่นนี้ซึ่งความผิดปกติทางสุขภาพที่ร้ายแรงอื่น ๆ เช่นโรคแพ้ภูมิตัวเองหรือมะเร็งอาจเป็นสาเหตุของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องสิ่งเหล่านี้จะต้องได้รับการชี้แจงโดยเร็วที่สุด จากนั้นจึงสามารถเริ่มการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพเพื่อป้องกันกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องโดยเร็วที่สุด