porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน

เช่น porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน เป็นรูปแบบย่อยของ porphyria ในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้สิ่งมีชีวิตไม่สามารถสร้างฮีมเม็ดสีเลือดได้อย่างถูกต้อง

Acute Intermittent Porphyria คืออะไร?

ในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้สิ่งมีชีวิตไม่สามารถสร้างฮีมเม็ดสีเลือดได้อย่างถูกต้อง Heme เป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินซึ่งเป็นเม็ดสีของเม็ดเลือดแดง

porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน (AIP) แสดงถึงหนึ่งในสี่รูปแบบเฉียบพลันของ porphyria อีกสามประเภทมีชื่อ coproporphyria กรรมพันธุ์, Porphyria variegata และ Doss porphyria.

พวกเขาทุกคนมีอาการเหมือนกันที่จู่ๆก็มีอาการปวดท้องซึ่งบางครั้งก็กินเวลาสองสามวัน porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดมีความเกี่ยวข้องทางการแพทย์เป็นพิเศษ ส่วนใหญ่จะปรากฏในผู้หญิง

สาเหตุ

Porphyrias เช่น porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันไม่ค่อยมีใครรู้จักเนื่องจากเกิดขึ้นน้อยมาก โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญมักมีผลต่อระบบประสาทและผิวหนัง เช่นเดียวกับ porphyrias อื่น ๆ การผลิตฮีมเม็ดสีเลือดที่มีโปรตีนจะถูกรบกวนใน porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน

กระบวนการนี้ทำให้สารตั้งต้นของฮีมที่เรียกว่าพอร์ไฟรินสะสมในร่างกายและทำให้รู้สึกไม่สบายตัว Heme เป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินซึ่งเป็นเม็ดสีของเม็ดเลือดแดง ร่างกายต้องการเอนไซม์พิเศษในการผลิตฮีม

อย่างไรก็ตามในกรณีของ porphyria เอนไซม์อย่างน้อยหนึ่งตัวมีข้อบกพร่องซึ่งจะส่งผลเสียต่อการผลิตฮีม porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ตัวที่สามในเส้นทางการสังเคราะห์ heme ซึ่งนำไปสู่การหยุดการผลิต ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ใน porphobilinogen deaminase มีหน้าที่ทำให้ porphyria

autosomal dominant หมายถึงไม่ขึ้นกับโครโมโซมเพศ อย่างไรก็ตามอาการของ porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันเกิดขึ้นเฉพาะกับการติดเชื้ออิทธิพลของแอลกอฮอล์หรือการใช้ยา สิ่งนี้นำไปสู่การกระตุ้นให้เกิดอาการเจ็บป่วยเฉียบพลัน ในกรณีส่วนใหญ่ porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันจะปรากฏระหว่างอายุ 20 ถึง 40 ปี

สาเหตุส่วนใหญ่ของโรคคือยาเช่นซัลโฟนาไมด์บาร์บิทูเรตหรือเอสโตรเจนที่มีอยู่ในยาคุมกำเนิดเช่นเดียวกับแอลกอฮอล์การบริโภคยาสูบความเครียดทางจิตใจและความเครียดทางร่างกายจากการติดเชื้อหรือการผ่าตัด สาเหตุอื่น ๆ ได้แก่ การเพิ่มระดับธาตุเหล็กการมีประจำเดือนและความหิวจากการอดอาหารหรืออดอาหาร

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยารักษากล้ามเนื้ออ่อนแรง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันมีอาการต่าง ๆ มากมายทำให้ยากต่อการวินิจฉัย อย่างไรก็ตามประมาณร้อยละ 90 ของผู้ป่วยทั้งหมดไม่มีอาการใด ๆ เลยในขณะที่ในกรณีอื่น ๆ อาการเหล่านี้จะเด่นชัดมากจนนำไปสู่อัมพาต ข้อร้องเรียนหลักของ porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันคืออาการปวดท้องเฉียบพลัน

อาการทางระบบประสาทและจิตเวชก็ไม่ใช่เรื่องแปลกเช่นกัน อาการจะแสดงในตอนที่กินเวลาหนึ่งถึงสองสัปดาห์ อย่างไรก็ตามในบางครั้งอาจมีระยะเวลาการร้องเรียนที่นานขึ้น นอกจากอาการปวดท้องอย่างรุนแรงในช่องท้องส่วนล่างแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีอาการท้องผูกเรื้อรังอาเจียนเป็นไข้และอัมพาตบางส่วนหรือทั้งหมด

การรบกวนทางประสาทสัมผัสในการดมกลิ่นการได้ยินการมองเห็นและการรับรสตลอดจนความดันโลหิตสูงและหัวใจเต้นเร็ว คุณสมบัติอีกประการหนึ่งคือปัสสาวะสีแดงซึ่งจะมีสีเข้มขึ้นเมื่อดำเนินไป จุดด่างดำปรากฏบนชุดชั้นใน อาการทางจิตเช่นอารมณ์แปรปรวนสับสนหรือหลงผิดก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัย porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันอาจเป็นเรื่องยากแม้กระทั่งสำหรับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์ อาการทั่วไปของ porphyry ถือเป็นคุณสมบัติที่สำคัญ ประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยอาจเป็นประโยชน์หากญาติมีอาการคล้ายกันอยู่แล้ว เพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้องแพทย์จะเก็บตัวอย่างปัสสาวะอุจจาระและเลือด

สิ่งเหล่านี้ได้รับการตรวจหา porphyrins ในห้องปฏิบัติการ จากนั้นควรทำการตรวจหากผู้ป่วยมีอาการเนื่องจากค่าอาจลดลงเมื่อโรคดำเนินไป หากปัสสาวะทิ้งไว้เป็นเวลานานใน porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันจะมีสีแดงถึงแดงเข้มถึงสองในสามของผู้ป่วยทั้งหมด

การทดสอบอัลดีไฮด์ Ehrlich แบบย้อนกลับสามารถใช้เป็นการทดสอบเพิ่มเติมโดยหยดปัสสาวะลงในน้ำยาเอห์ริชหนึ่งมิลลิลิตร ในกรณีของ porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันจะเกิดการเปลี่ยนสีแดงเชอร์รี่ ในกรณีส่วนใหญ่หลักสูตรของ AIP นั้นดีหากมีการบำบัดที่เหมาะสม อย่างไรก็ตามในบางครั้งอาจมีภาวะแทรกซ้อนเช่นหายใจถี่การขาดของเหลวและความเสียหายต่อตับและไต

ภาวะแทรกซ้อน

พอร์ไฟเรียไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันเป็นโรคหายากที่มีผลต่อผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย อาการชั่วคราวจะบวมขึ้นอย่างช้าๆในร่างกายจนกว่าปัจจัยบางอย่างจะทำให้เกิดความสว่าง ความบกพร่องของเอนไซม์ทางพันธุกรรมคิดว่าเป็นสาเหตุของการเกิด porphyria ในลักษณะการเกิดโรค

ไม่ปรากฏในทุกคนที่ได้รับผลกระทบซึ่งมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการนี้ การลุกเป็นไฟครั้งแรกแตกออกเมื่อเป็นผู้ใหญ่ การระบาดไม่สามารถคาดเดาได้และทำให้ผู้ป่วยเกิดภาวะแทรกซ้อนอย่างมากและบางครั้งอาจ จำกัด ชีวิตได้

อิทธิพลภายนอกเช่นความเครียดยาแอลกอฮอล์รอบเดือนการติดเชื้อนิโคตินและอาหารที่รุนแรงถือเป็นปัจจัยกระตุ้น ช่วงของอาการของการแพร่ระบาดมีความแปรปรวนและรวมถึงอาการคลื่นไส้จุกเสียดปัญหาการไหลเวียนโลหิตการเปลี่ยนสีของปัสสาวะความผิดปกติทางระบบประสาทรวมถึงการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจและภาพหลอน

หากอาการถูกตีความผิดหรือได้รับการรักษาไม่ถูกต้องอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและอาการวูบวาบอาจแย่ลง บางครั้งอาจเสี่ยงต่อการเป็นอัมพาตของระบบทางเดินหายใจที่เป็นอันตรายถึงชีวิต นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเกิดมะเร็งตับและไตถูกทำลายเป็นภาวะแทรกซ้อนทุติยภูมิ

การวินิจฉัยผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากความหลากหลายของทริกเกอร์และอาการที่เกิดขึ้น ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ซักประวัติทางการแพทย์อย่างละเอียดในห้องผู้ป่วยหนัก อาการนี้รักษาไม่หาย มีการพัฒนากลยุทธ์เพื่อค้นหาทริกเกอร์ที่ผู้ป่วยเรียนรู้ที่จะหลีกเลี่ยง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากมีการร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารเฉียบพลันการร้องเรียนเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดและความผิดปกติทางประสาทสัมผัสเกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำเล่าคุณควรไปพบแพทย์ทันทีหากเป็นไปได้ แพทย์สามารถใช้อาการและตัวอย่างอุจจาระหรือปัสสาวะเพื่อตรวจสอบว่าเป็น porphyria แบบเฉียบพลันหรือไม่ การวินิจฉัยทำได้ง่ายขึ้นโดยการพูดคุยกับผู้ป่วย หากอาการแสดงเป็นเวลานานกว่าหนึ่งถึงสองสัปดาห์อย่างน้อยสิ่งนี้บ่งบอกถึงความเจ็บป่วยร้ายแรงที่ต้องได้รับการตรวจสอบ

อาการที่เพิ่มขึ้นเช่นท้องผูกเรื้อรังอาเจียนเป็นไข้หรืออัมพาตตลอดจนปัญหาเกี่ยวกับสายตากลิ่นรสและการได้ยินเป็นสัญญาณเตือนที่ชัดเจนสำหรับ porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน หากวินิจฉัยโรคตามอาการเหล่านี้ต้องได้รับการรักษาเสมอ

แนะนำให้ไปพบแพทย์อย่างช้าที่สุดในกรณีที่ร่างกายล้มเหลวและความเป็นอยู่ที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัด ผู้ที่มีความเครียดเป็นประจำรับประทานยานิโคตินหรือแอลกอฮอล์หรือรับประทานอาหารที่รุนแรงควรไปพบแพทย์ทันทีหากโรคลุกลาม

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจาก porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมโรคนี้จึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ ด้วยเหตุนี้การรักษาตามอาการจึงดำเนินการเพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายตัว นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้น

หากอาการกำเริบของโรค AIP รุนแรงอาจต้องดูแลผู้ป่วยหนักในโรงพยาบาล ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงต่อการเป็นอัมพาตของระบบทางเดินหายใจ หากยาบางชนิดมีผลทำให้เกิดการลุกเป็นไฟต้องหยุดใช้ ผู้ป่วยยังได้รับ heme arginine หรือกลูโคสผ่านการฉีดยา

ด้วยวิธีนี้สารตั้งต้นของฮีมที่ได้รับการเสริมคุณค่าสามารถขับออกจากสิ่งมีชีวิตได้ สามารถใช้อนุพันธ์ของมอร์ฟีนและกรดอะซิติลซาลิไซลิกเพื่อรักษาอาการปวดได้ Reserpine และ beta blockers เป็นวิธีแก้อาการใจสั่นที่ได้ผล นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องงดแอลกอฮอล์ หากมีการติดเชื้อที่เป็นสาเหตุต้องได้รับการรักษา

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยารักษากล้ามเนื้ออ่อนแรง

การป้องกัน

น่าเสียดายที่ไม่สามารถป้องกัน porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันได้เนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีทางเลือกในการรับมือกับการลุกเป็นไฟโดยหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่แอลกอฮอล์แสงแดดจัดและความเครียด

คุณสามารถทำเองได้

ใน porphyria รูปแบบนี้อาการอาจรุนแรงมากจนไม่เพียง แต่สร้างภาระให้กับผู้ป่วยทางร่างกาย แต่ยังรวมถึงจิตใจด้วย นอกจากนี้มักมีข้อร้องเรียนทางระบบประสาท ปัจจัยทั้งสองนี้แนะนำให้ใช้การรักษาทางจิตอายุรเวชร่วมด้วย

เช่นเดียวกับ porphyria ทุกรูปแบบควรหลีกเลี่ยงทริกเกอร์ทั้งหมดที่อาจทำให้เกิดการลุกเป็นไฟอีกครั้ง ดังนั้นผู้ป่วย porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันไม่ควรดื่มแอลกอฮอล์และหลีกเลี่ยงยาบางชนิด แพทย์ที่เข้าร่วมจะพิจารณาว่ายาเหล่านี้เป็นยาใดโดยละเอียดหลังจากการปรึกษาหารือ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถค้นหาเอกสารข้อมูลยาสำหรับ porphyrias เฉียบพลันได้ในหน้าช่วยเหลือตนเองของ EPP Germany (www.epp-deutschland.de)

นิโคตินต้องเป็นสิ่งต้องห้ามและผู้ป่วยที่เป็นโรคพอร์ไฟเรียไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ตึงเครียดให้มากที่สุด แต่เขาควรใส่ใจกับจังหวะประจำวันอย่างสม่ำเสมอนอนหลับให้เพียงพอและเคลื่อนไหวให้มากที่สุด การออกกำลังกายเพื่อการผ่อนคลายเช่นเรกิโยคะหรือการผ่อนคลายกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าของจาค็อบสันช่วยลดความเครียดในชีวิตประจำวัน

การรับประทานอาหารมากเกินไปยังเป็นความเครียดที่ไม่จำเป็น ขอแนะนำให้รับประทานอาหารที่สมดุลและดีต่อสุขภาพซึ่งประกอบด้วยอาหารสดเช่นผักและผลไม้และมีไขมันและน้ำตาลให้น้อยที่สุด อาหารนี้ยังเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันซึ่งมีประโยชน์ในการต่อสู้กับการติดเชื้อ ทั้งหมดนี้สำคัญกว่าเมื่อคุณพิจารณาว่าการติดเชื้อเป็นหนึ่งในตัวกระตุ้นของ porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน