Aniridia

ภายใต้ Aniridiaภายใต้คำพ้องความหมายทางการแพทย์ Iris aplasia และ Irideremia เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดของม่านตาม่านตาของตาทั้งสองข้าง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับโรคในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย โรคนี้ถือว่ารักษาไม่หาย แต่อายุขัยโดยทั่วไปไม่ จำกัด

Aniridia คืออะไร?

แปลตามตัวอักษรคำว่า aniridia ที่ไม่มีม่านตา มันหมายถึงการไม่มีม่านตาบางส่วนหรือทั้งหมด มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของอวัยวะที่มองเห็นซึ่งมีอิทธิพลที่ซับซ้อนต่อพัฒนาการในช่วงวัยรุ่น

เนื่องจากม่านตาขาดบางส่วนในตาทั้งสองข้างหรือไม่มีเลยรูม่านตาจึงไม่สามารถปิดหรือไม่สามารถปิดได้อย่างเหมาะสมและควบคุมการเกิดแสงในดวงตาได้เช่นเดียวกับคนที่มีสายตาปกติ ในกรณีของความผิดปกติทางสายตาที่เกิดจากพันธุกรรมการมองเห็นของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีความบกพร่องอย่างรุนแรงและในกรณีของกระบวนการของโรคร้ายแรงอาจทำให้ตาบอดได้โดยสิ้นเชิง

แต่ยังมีรูปแบบที่อ่อนกว่าซึ่งรู้จักกันดีซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบแทบจะไม่มีปัญหาและสามารถได้รับใบอนุญาตขับขี่ ในช่วงชีวิตของผู้ใหญ่ผู้ป่วยไม่เพียง แต่ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะม่านตา แต่ยังมาจากความหลากหลายของโรคร่วมที่สามารถ แต่ไม่จำเป็นต้องแสดงออกเมื่อเวลาผ่านไปเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม มีเพียงแพทย์เท่านั้นที่สามารถตัดสินได้ว่าอาการใหม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการไม่มีม่านตาหรือไม่

สาเหตุ

สาเหตุของ aniridia อยู่ในความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งเรียกว่าโครโมโซมผิดปกติ ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้มีมา แต่กำเนิดและจะติดตามผู้ที่ได้รับผลกระทบไปตลอดชีวิต ทราบจากการทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์จากตัวอย่างเลือดจากผู้ที่ได้รับผลกระทบว่ามีความบกพร่องในโครโมโซมที่ 11

ยีน PAX6 ที่ได้รับผลกระทบอยู่บนโครโมโซมที่ 11 และถือเป็นสาเหตุของโรค ความผิดปกติของยีนนี้ทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาในดวงตาทั้งสองข้างดังนั้นการเจริญเติบโตเต็มที่ของการทำงานของดวงตาจึงเสร็จเร็วเกินไปและไม่เสร็จสมบูรณ์ในช่วงแรกเกิด มันเป็นสิ่งที่เรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซมที่โดดเด่นของ autosomal

ความเสี่ยงในการเกิด aniridia ทางสถิติคือ 1: 100,000 ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบเท่า ๆ กัน ในรูปแบบพิเศษของ aniridia ที่เรียกว่า sporadic aniridia การกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่หายากเกิดขึ้นในเด็กที่พ่อแม่ไม่ได้รับผลกระทบ ทุกกรณีที่สามของม่านตาหายไปคือการกลายพันธุ์ของเดโนโว

ในทั้งสองรูปแบบยีนมีบทบาทในการพัฒนาดวงตาทั้งสองข้างซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้ดวงตาทั้งสองข้างได้รับผลกระทบจากโรค อย่างไรก็ตามยังมีบางกรณีที่ได้รับการบันทึกไว้ในวรรณกรรมทางการแพทย์ของโลกที่มีเพียงตาข้างเดียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจาก aniridia

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

การขาดเซลล์ต้นกำเนิดที่เอวทำให้เกิดอาการหลายอย่างที่ส่งผลต่อกระจกตาเช่น keratitis เรื้อรังและรักษายาก ไม่ว่า aniridia ที่แยกได้หรือ aniridia จะมีอยู่ในบริบทของพัฒนาการที่ผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการ WAGR สามารถพบได้โดยอาศัยการวินิจฉัยแยกโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ การวินิจฉัยมักทำโดยกุมารแพทย์ทันทีหลังคลอด

ผู้ป่วยจำนวนมากบ่นว่ามีการรบกวนทางสายตาเช่นการมองเห็นสองครั้งหรือการมองเห็นไม่ชัด บ่อยครั้งที่การมองเห็นโดยรวมมี จำกัด และบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องทนทุกข์ทรมานจากผลข้างเคียงเช่นเวียนศีรษะหรือปวดศีรษะ นอกจากนี้ aniridia อาจนำไปสู่ ​​keratitis เรื้อรัง การอักเสบของกระจกตาดังกล่าวแสดงให้เห็นในความไวแสงและกระจกตาที่ขุ่นมัว

อาการปวดตาและตาแห้งอาจเกิดขึ้นได้ หากโรคกลัวแสงได้พัฒนาไปแล้วอันเป็นผลมาจาก aniridia นอกจากนี้ยังมีสัญญาณต่างๆเช่นการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจตาแดงและการอักเสบ ความดันในลูกตาที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้เกิดความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ต่อเส้นประสาทตา สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิงซึ่งถูกประกาศโดยข้อ จำกัด ในด้านการมองเห็นการกะพริบและอาการอื่น ๆ

เลนส์ที่ขุ่นมัวอย่างมากอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงเช่นปวดหัวอย่างต่อเนื่องหรือไม่สบาย ภายนอกสามารถรับรู้ aniridia ได้จากการขยายตัวของม่านตาที่มองเห็นได้และการขาดเนื้อเยื่อของม่านตา ม่านตาจะปรากฏเป็นภาพขาวดำเกือบทั้งหมดและมักเป็นสีเทาเข้มถึงดำ บางคนมีอาการเลือดออกหรืออักเสบ การวินิจฉัยสามารถทำได้อย่างรวดเร็วโดยอาศัยอาการเหล่านี้

การวินิจฉัยและหลักสูตร

หลักสูตรของ aniridia มักจะยืดเยื้อและเรื้อรังดังนั้นผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคและผลที่ตามมาตลอดชีวิต ไม่กี่รายที่ได้รับผลกระทบไม่มีผลข้างเคียงอื่น ๆ นอกเหนือจากสายตาที่ไม่ดีจริง

โรคกลัวแสงเป็นเรื่องปกติความไวแสงโดยทั่วไปนี้ทำให้กระบวนการมองเห็นยากขึ้นและยังมาพร้อมกับอาการที่เกิดจากพืชเช่นปวดศีรษะอย่างต่อเนื่องหรือไม่สบาย ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจอย่างต่อเนื่องสิ่งที่เรียกว่าอาตา

ความดันในลูกตาที่เพิ่มขึ้นต้อหินมุมแคบอาจนำไปสู่ความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ต่อเส้นประสาทตาและส่งผลให้สูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิง ในผู้ป่วย aniridia ส่วนใหญ่เลนส์จะมีเมฆมากปานกลางถึงรุนแรงซึ่งเรียกว่าต้อกระจก

ภาวะแทรกซ้อน

aniridia ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ไม่มีอายุขัยที่ต่ำกว่าสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีสายตาไม่ดีเนื่องจาก aniridia สิ่งนี้มักมีอยู่แล้วในวัยเด็กและไม่ได้มาตลอดชีวิต aniridia ยังสร้างความไวต่อแสงอย่างมาก

แสงจ้าทำให้ปวดตาและส่งผลต่อกระบวนการมองเห็น ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้โดยไม่ต้องใช้เครื่องช่วยในการมองเห็นเป็นพิเศษและต้องพึ่งพามัน ความไวต่อแสงอย่างรุนแรงทำให้ปวดศีรษะและเวียนศีรษะอย่างรุนแรง

โดยส่วนใหญ่ผู้ป่วยยังมีอาการตาที่ไม่สามารถควบคุมได้โดยพลการ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจนำไปสู่ความบกพร่องของเส้นประสาทตาซึ่งผู้ป่วยจะสูญเสียการมองเห็นและตาบอด

การรักษาไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามสามารถ จำกัด อาการต่างๆเช่นสายตาไม่ดีหรือปวดศีรษะได้ค่อนข้างดี แพทย์อาจสั่งแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์พิเศษเพื่อช่วยบรรเทาอาการ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก แต่ชีวิตของผู้ป่วยมี จำกัด

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้ว aniridia จะได้รับการพิจารณาและวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์ทันทีหลังจากที่เด็กเกิดหรืออย่างช้าที่สุด ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงมักไม่ต้องเข้ารับการตรวจซ้ำ การรักษาโรคนี้โดยตรงยังทำได้ในขอบเขตที่ จำกัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาทางสายตาที่รุนแรงและสายตาไม่ดี

ดังนั้นหากปัญหาทางสายตาเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิดหรือไม่ว่าด้วยเหตุผลใดก็ตามต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ การรักษาโดยแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับโรคกลัวแสง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจซึ่งอาจ จำกัด ชีวิตประจำวันได้อย่างมาก ความขุ่นมัวของเลนส์อาจเป็นข้อร้องเรียนทั่วไปของ aniridia ดังนั้นจึงควรได้รับการรักษาโดยแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ aniridia จะเกิดขึ้นพร้อมกับโรคอื่น ๆ ดังนั้นการรักษาในช่วงต้นอาจส่งผลดีอย่างมากต่อสภาพทั่วไปของผู้ป่วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีปัญหาเกี่ยวกับไตหรือเนื้องอก หากมีปัญหาเกี่ยวกับไตต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ด้วย

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

แม้ว่าจะทราบสาเหตุของม่านตาอักเสบ แต่น่าเสียดายที่จนถึงขณะนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้เช่นการบำบัดที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุ มาตรการการรักษาทั้งหมดขึ้นอยู่กับระดับของความรุนแรงและในทางกลับกันอาการที่เปลี่ยนแปลงตลอดเวลาของผู้ป่วย

โดยปกติอาการจะปรากฏมากขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อโรคดำเนินไปดังนั้นการรักษาจึงใช้เวลานานใช้เวลานานและต้องเสียค่าใช้จ่ายสูง ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคอะนิริเดียได้รับการฝึกอบรมเกี่ยวกับการปฏิบัติตนและปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อม ตัวอย่างเช่นต้องใช้แว่นกันแดดที่มีแว่นกันแสงมากและมีโทนสี 80 เปอร์เซ็นต์

เด็กทุกคนที่มีภาวะ aniridia ควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมโดยเร็วที่สุดและได้รับการดูแลดวงตาอย่างสม่ำเสมอ จำเป็นต้องมีการตรวจอัลตราซาวนด์ของไตเป็นประจำเพื่อแยกแยะสิ่งที่เรียกว่าเนื้องอก Wilms เพื่อป้องกันการเกิดแสงอย่างสมบูรณ์ผู้ป่วยที่ได้รับเลือกสามารถสวมคอนแทคเลนส์ Aniridie Spezial ที่มีม่านตาเทียมและรูม่านตาคงที่ การแทรกแซงการผ่าตัดสามารถทำได้ในศูนย์ตาที่ได้รับการรับรองเท่านั้น

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ aniridia ถูกจัดว่าไม่เอื้ออำนวย จนถึงทุกวันนี้โรคประจำตัวยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยทางเลือกทางการแพทย์ที่มีอยู่ การพัฒนาของดวงตามาถึงจุดเริ่มต้นและไม่สามารถควบคุมได้โดยการให้ฮอร์โมนหรือการผ่าตัด ในขณะเดียวกันอาการอาจแย่ลงภายใต้สถานการณ์บางอย่าง

ภาวะแทรกซ้อนเช่นการเพิ่มขึ้นของความดันภายในตาการขุ่นมัวของเลนส์และกระจกตาอาจทำให้อาการเพิ่มขึ้น สิ่งนี้จะไปพร้อมกับการลดสายตาที่อ่อนแอลงอีก นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคต่อไปหรือการทำงานของไตทำงานผิดปกติ ซึ่งจะช่วยลดโอกาสในการฟื้นตัวได้มาก

ด้วยการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆและการเริ่มต้นการรักษาอย่างรวดเร็วการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายเพื่อปรับปรุงสายตาอาจช่วยบรรเทาได้เล็กน้อย สิ่งนี้ก่อให้เกิดการพัฒนาวิสัยทัศน์ที่ดีที่สุดภายใต้สถานการณ์ที่กำหนด นอกจากนี้อุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นยังสามารถนำไปสู่การปรับปรุงการมองเห็นเพิ่มเติม แต่สามารถจัดการได้

โอกาสในการพยากรณ์โรคสำหรับความบกพร่องทางพันธุกรรมเล็กน้อยก็ต่ำเช่นกัน แม้ว่าความบกพร่องในชีวิตประจำวันจะมีน้อยมาก แต่ก็ยังมีความเสี่ยงที่อาการที่เป็นอยู่จะแย่ลงไปตลอดชีวิต

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรคตาจากกรรมพันธุ์นี้ได้ พบว่าการตรวจน้ำคร่ำยังไม่เหมาะสำหรับการตรวจหาความผิดปกติของดวงตาทั้งสองข้างในเด็กในครรภ์

การใช้ชีวิตร่วมกับ aniridia โดยการปรับให้เข้ากับสภาพแสงที่เปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วหรือเพื่อป้องกันแสงสะท้อนที่เจ็บปวดสามารถทำได้ง่ายขึ้นโดยการใช้กฎระเบียบพิเศษในการปฏิบัติอย่างสม่ำเสมอและโดยการปรับพื้นผิวในสภาพแวดล้อมที่ทำงานหรือโรงเรียน เนื่องจากทุกความรู้สึกของแสงจ้าเป็นสิ่งที่เจ็บปวดสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถลดการมองเห็นและนำไปสู่ความไม่ปลอดภัยในการเคลื่อนไหว

aftercare

จนถึงขณะนี้ aniridia สามารถชดเชยได้เพียงบางส่วนเท่านั้น Aftercare จึงไปพร้อมกับการรักษาจริง ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดผู้ป่วยจะได้รับแว่นตาป้องกันแสงซึ่งต้องได้รับการปรับให้เข้ากับความแข็งแรงของภาพเป็นประจำ การดูแลติดตามผลอาจรวมถึงการชี้แจงสาเหตุทางพันธุกรรมด้วย

ผู้ป่วยอาจต้องได้รับการตรวจเพิ่มเติมทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการกระตุ้น การดูแลติดตามเพื่อให้แน่ใจว่า aniridia พัฒนาตามแผนที่วางไว้และไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น หากมีปัญหาทางสายตาหรือปัญหาอื่น ๆ ในบริเวณรอบดวงตาสองสามเดือนหลังการรักษาจำเป็นต้องมีการติดตามผล

ผู้ที่มีภาวะ aniridia จำเป็นต้องตรวจอัลตร้าซาวด์ไตทุกๆสามถึงหกเดือนเนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของเนื้องอกของ Wilm หากตรวจพบเนื้องอกเร็วจะมีโอกาสฟื้นตัวได้ 94 เปอร์เซ็นต์ ผู้ป่วยควรเข้ารับการตรวจที่จำเป็นเพื่อระบุเนื้องอกในระยะเริ่มแรกและเพิ่มโอกาสในการฟื้นตัว

การตรวจสุขภาพปกติจะต้องดำเนินการไปตลอดชีวิต แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถให้รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจติดตามที่จำเป็นและมาตรการติดตามผลอื่น ๆ และให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยเกี่ยวกับอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นที่เหมาะสม

คุณสามารถทำเองได้

ไม่มีมาตรการป้องกันสำหรับโรคตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ แม้แต่การเจาะน้ำคร่ำก็ไม่สามารถชี้แจงได้ว่าดวงตามีความผิดปกติในเด็กในครรภ์หรือไม่ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก aniridia มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดต้อหินและต้อกระจกจักษุแพทย์และช่างแว่นตาควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าการมองเห็นของพวกเขายังคงอยู่ในการตรวจสุขภาพตามปกติ

การบำบัดตามปกติประกอบด้วยการปรับแว่นตาป้องกันแสงแต่ละชิ้นพร้อมฟิลเตอร์ขอบพิเศษทันทีหลังการคลอดของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ตั้งแต่อายุประมาณสองขวบสายตาสั้นหรือสายตายาวสามารถชดเชยได้ด้วยแว่นตา คอนแทคเลนส์ปกติควรหลีกเลี่ยงอย่างแน่นอน เพื่อป้องกันการเกิดแสงอย่างสมบูรณ์อย่างไรก็ตามผู้ป่วยสามารถใส่คอนแทคเลนส์ aniridia ชนิดพิเศษที่มีม่านตาเทียมและรูม่านตาคงที่ แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาโรคได้ แต่อย่างน้อยอาการต่างๆเช่นสายตาไม่ดีและปวดศีรษะก็สามารถบรรเทาได้ค่อนข้างดี

เนื่องจากทุกความรู้สึกของแสงจ้ามีความเกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดของผู้ที่ได้รับผลกระทบพื้นผิวที่สะท้อนแสงได้ดีจึงควรปรับให้เข้ากับสภาพแวดล้อมในที่ทำงานหรือโรงเรียน ควรปฏิบัติตามกฎพิเศษของการปฏิบัติ ตัวอย่างเช่นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงสภาพแวดล้อมที่มีการเปลี่ยนแปลงสภาพแสงอย่างรวดเร็ว