โรคที่ดีที่สุด

ที่ โรคที่ดีที่สุด เป็นโรคตาเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเซลล์ในเรตินาของดวงตาทั้งสองข้างตาย เป็นเรื่องปกติที่โรคของเบสท์จะแสดงออกมาในวัยรุ่น

โรคที่ดีที่สุดคืออะไร?

โรคที่ดีที่สุดเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงสามารถหยุดการรักษาได้ตามอาการหลังจากเริ่มมีอาการเท่านั้น
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

โรคตาได้รับการตั้งชื่อตามจักษุแพทย์ของเดรสเดนดร. med ฟรีดริชเบสต์ผู้บรรยายภาพทางคลินิกครั้งแรกที่ตั้งชื่อตามเขาในปี 2448 โรคที่ดีที่สุดคือโรคตาที่หายากและจักษุแพทย์มักไม่ได้รับการยอมรับในทันทีเมื่อมีอาการปรากฏขึ้นครั้งแรก โรคเบสท์ยังอยู่ในเงื่อนไขทางการแพทย์ โรคจอประสาทตาเสื่อมของเด็กและเยาวชน หรือ vitelliform macular dystrophy ที่รู้จักกัน

ตรงกลางของเรตินาของดวงตาแต่ละข้างเรียกว่า macula นั่นคือจุดที่มีการมองเห็นที่คมชัดที่สุด เป็นบริเวณที่สำคัญอย่างยิ่งที่มีความบกพร่องในโรค Best ซึ่งการเสื่อมของเซลล์การมองเห็นอาจทำให้การมองเห็นลดลงอย่างมาก โรคของเบสท์จะปรากฏเป็นครั้งแรกตั้งแต่อายุยังน้อยโดยปกติจะมีอายุไม่เกิน 20 ปี

ความโน้มเอียงที่จะพัฒนาความเสื่อมของจอประสาทตาอย่างชัดเจนขึ้นอยู่กับการมียีนเฉพาะในดีเอ็นเอ หากโรคแตกออกจากการกระตุ้นของลำดับยีนนี้การตายของเซลล์ที่เด่นชัดมากหรือน้อยจะเกิดขึ้นในบริเวณที่มีการมองเห็นที่คมชัดที่สุด

สาเหตุ

โรคที่ดีที่สุดเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงสามารถหยุดการรักษาได้ตามอาการหลังจากเริ่มมีอาการเท่านั้น การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อโรคคือ autosomal recessive ส่วนของยีนใน DNA ที่รับผิดชอบต่อการระบาดของโรค Best มีชื่อของตัวเองว่ายีน Best-1

ในทางกลับกันยีนนี้มีหน้าที่รับผิดชอบต่อพิมพ์เขียวของโปรตีนบางชนิดที่เรียกว่า Bestrophin 1 การปรากฏตัวของโปรตีนนี้ในเรตินาของดวงตาทำให้มั่นใจได้ว่าเยื่อหุ้มเซลล์นำไฟฟ้ารวมทั้งสารอาหารและการกำจัดสารพิษออกจากเซลล์ภาพ ทันทีที่โรคของเบสท์แตกออกไปกลไกที่อ่อนไหวนี้จะถูกรบกวนจนสารพิษสะสมมากขึ้นเรื่อย ๆ ที่จุดที่มีการมองเห็นที่คมชัดที่สุด

เมื่อเวลาผ่านไปผลิตภัณฑ์ที่สลายตัวที่เป็นอันตรายเหล่านี้จะมีสีเหลืองโดยทั่วไปและจะสะสมอยู่ระหว่างเซลล์รับแสง เงินฝากสีเหลืองเหล่านี้เป็นเกณฑ์การวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดในการวินิจฉัยโรคของ Best สำหรับจักษุแพทย์จากความรุนแรงระดับหนึ่ง

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับการติดเชื้อที่ตา

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในเยอรมนีคาดว่าไม่เกิน 4,000 คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคจอประสาทตาเสื่อมที่กำหนดโดยพันธุกรรมเด็กและเยาวชน มีเพียงไม่กี่กรณีที่บันทึกไว้ซึ่งการวินิจฉัยโรคครั้งแรกในผู้ที่มีอายุมากกว่า 50 ปี อาการแรกอาจปรากฏค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจงในรูปแบบของความบกพร่องทางสายตาที่แทบจะสังเกตเห็นได้

เนื่องจากการมองเห็นแทบจะไม่บกพร่องในตอนแรกผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่ขอความช่วยเหลือจากแพทย์ในขั้นตอนนี้ เฉพาะในหลักสูตรต่อไปเท่านั้นที่สามารถสูญเสียการมองเห็นจำนวนมากได้ ระยะสุดท้ายของโรค Best ยังมีอันตรายในแง่ของการสูญเสียการมองเห็นเพิ่มเติม

สาเหตุคือ neovascularization ผิดปกติในเยื่อคอรอยด์ของลูกตาทั้งสองข้าง หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรค Best อาจนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นทั้งหมดในดวงตาทั้งสองข้าง นั่นคือเหตุผลที่การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆและการบำบัดตามอาการอย่างเพียงพอจึงมีความสำคัญและเป็นประโยชน์

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เกณฑ์การวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดคือส่วนที่ยื่นออกมาสีเหลืองซึ่งเป็นที่รู้จักในบริเวณที่มีการมองเห็นที่คมชัดที่สุด macula ซึ่งเป็นผลมาจากการสะสมของ lipofuscins ที่ผิดปกติ การยื่นออกมานี้ชวนให้นึกถึงไข่แดงที่มีรูปร่างและสีดังนั้นจึงมีชื่อละตินว่า vitelliform macular dystrophy

เนื่องจากอาการนี้เกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่น ๆ บางครั้งจึงได้รับการยอมรับในบริบทของการตรวจป้องกันในเด็กนักเรียนหรือวัยรุ่นที่ยังไม่แสดงอาการแรก electrooculogram และสิ่งที่เรียกว่า electroretinogram Ganzfeld ยังทำหน้าที่ในการยืนยันการวินิจฉัย การดำเนินโรคของโรคเบสท์มักจะเป็นแบบเรื้อรังและค่อย ๆ ดำเนินไปอย่างช้าๆหากไม่ได้รับการรักษาตามอาการในเวลาที่เหมาะสม

ภาวะแทรกซ้อน

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่ได้รับการพิสูจน์แล้วสำหรับโรคที่ดีที่สุด โรคที่ดีที่สุดมักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่ค่อยเกิดขึ้นอย่างกะทันหัน ผลที่ตามมาของโรค Best คือความบกพร่องทางสายตาที่ลดลงอย่างมากซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ตาบอดสนิทได้

การเปลี่ยนแปลงนี้แทบจะไม่สามารถป้องกันได้ แต่ยังไม่มีวิธีการพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์ในการรักษาอาการนี้ ขอแนะนำให้ทานวิตามินเอและลูทีนมากขึ้น แต่ประสิทธิภาพของสารเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ ลูทีนส่วนใหญ่พบในผักสีเขียว

ในกรณีของโรคที่ดีที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสวมแว่นกันแดดที่มีการป้องกันรังสียูวีด้วยและไม่ทำลายเรตินาเพิ่มเติม หากจอประสาทตายังคงได้รับความเสียหายสิ่งนี้จะนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นต่อไป สามารถใช้อุปกรณ์ช่วยในการขยายภาพเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถมองเห็นบางสิ่งได้อีกครั้ง

ไม่คาดว่าโรคจะดีขึ้น แต่ก็ไม่จำเป็นต้องแย่ลง อาจเป็นไปได้ว่าสายตาที่ไม่ดีจะไม่เปลี่ยนไปในชีวิตและไม่เพิ่มขึ้นอีกต่อไป เนื่องจากไม่มีทางเลือกในการรักษาจึงไม่มีภาวะแทรกซ้อนในการรักษาโรคที่ดีที่สุดในขณะนี้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของโรค Best ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีปัญหาทางสายตาหรือสายตาลดลงโดยไม่มีเหตุผลใด ๆ ในหลาย ๆ กรณีอาการเหล่านี้เกิดขึ้นอย่างกะทันหันและไม่เกี่ยวข้องกับสาเหตุเฉพาะ ควรปรึกษาแพทย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่สูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรงเนื่องจากในกรณีที่เลวร้ายที่สุดโรคที่ดีที่สุดอาจทำให้สูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิง

ถ้าโรคที่ดีที่สุดได้รับการวินิจฉัยช้าการรักษาโรคนี้โดยตรงมักจะไม่สามารถทำได้อีกต่อไป ควรตรวจสายตาเป็นประจำโดยเฉพาะในเด็ก ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย

โรคที่ดีที่สุดสามารถวินิจฉัยและรักษาได้โดยจักษุแพทย์ ด้วยการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆอาการและการสูญเสียการมองเห็นทั้งหมดสามารถ จำกัด และป้องกันได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่โรค Best จะนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า ในกรณีนี้ควรปรึกษานักจิตวิทยา การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นสามารถช่วยต่อต้านภาวะซึมเศร้าได้เช่นกัน

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

สาเหตุเช่นการบำบัดที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุของโรค Best ยังไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามระยะของโรคสามารถควบคุมและชะลอตัวลงได้มากโดยใช้มาตรการตามอาการ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการตรวจสุขภาพทางจักษุหลายครั้งต่อปีแม้ว่าโรคจะหยุดได้แล้วก็ตาม

สำหรับการรักษาตามอาการของโรคจะให้ยาต้านการอักเสบหรือการฉีดยาที่มีส่วนผสมของคอร์ติโซนหรือไตรแอมซิโนโลน แพทย์ต้องตัดสินใจเกี่ยวกับระยะเวลาและปริมาณของการรักษาเป็นรายบุคคลตามความรุนแรงและหลักสูตรของโรค มักต้องใช้การบำบัดเป็นเวลาหลายปีและหลายสิบปีซึ่งเป็นสาเหตุที่ยาที่ใช้อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่ไม่พึงปรารถนา

สำหรับผู้ป่วยจำนวนมากการรับมือกับโรคนี้ยังรวมถึงการสัมผัสกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ โดยปกติจะอยู่ในรูปแบบของกลุ่มช่วยเหลือตนเอง เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพทางเลือกในการรักษาสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Best ยังคงมีความจำเป็นอย่างมากในการวิจัย การไปพบแพทย์เป็นประจำเท่านั้นเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับการบำบัดใหม่ ๆ ที่เป็นที่รู้จักอย่างทันท่วงที

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับโรคที่ดีที่สุดไม่ได้แสดงถึงโอกาสในการรักษาใด ๆ เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคเกี่ยวกับหลักสูตรนั้นแตกต่างกันมาก ผู้ป่วยบางรายอาจสูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรงภายในไม่กี่ปีในขณะที่คนอื่น ๆ สามารถมีชีวิตอยู่ได้นานหลายสิบปีโดยไม่มีความบกพร่องอย่างรุนแรง

มีมาตรการต่าง ๆ ที่มีประสิทธิผลที่แตกต่างกันซึ่งเชื่อว่าจะสามารถชะลอการเกิดโรคของ Best ได้ เพื่อป้องกันโครงสร้างในดวงตาขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เสี่ยงต่อการสัมผัสกับแสงอย่างรุนแรง เราขอแนะนำให้สวมแว่นกรองแสงขอบ (กรองแสงสีน้ำเงินออกจากแสงที่ตกกระทบ) ผลิตภัณฑ์ยาส่วนใหญ่รวมถึงวิธีการรักษาอาการอักเสบที่เกิดขึ้นในบริบทของโรค Best สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นการบำบัดระยะยาวซึ่งอาจนำไปสู่ผลข้างเคียง อย่างไรก็ตามจำเป็นในการปกป้องเซลล์รับแสงที่เหลืออยู่

การรับประทานอาหารบางชนิดมีผลต่อการเกิดโรคหรือไม่ (โดยเฉพาะในระยะแรก) หรือไม่และในระดับใด กล่าวถึงอิทธิพลของลูทีน (ที่มีอยู่ในผักสีเขียว) และวิตามินเอ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ไม่ได้ตาบอดสนิท แต่มีการมองเห็นที่ จำกัด มาก แว่นขยายที่เหมาะสมและผลิตภัณฑ์สั่งทำพิเศษที่ช่วยให้ได้ภาพที่คมชัดในพื้นที่บางส่วนที่ขยายใหญ่ขึ้นจะได้รับโอกาสในการดำเนินชีวิตตามปกติ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับการติดเชื้อที่ตา

การป้องกัน

การป้องกันโรคของ Best โดยตรงไม่สามารถทำได้เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค เพื่อป้องกันไม่ให้โรคลุกลามและรักษาสายตาให้นานที่สุดควรป้องกันดวงตาให้ดีไม่ให้โดนแสงมากเกินไป เพื่อจุดประสงค์นี้ขอแนะนำให้ผู้ป่วยโรค Best สวมแว่นตากรองแสงที่กรองแสงคลื่นสีน้ำเงินออกจากสเปกตรัมแสงโดยรวม

นอกจากนี้ทักษะการสื่อสารของผู้ป่วยโรคเบสท์ยังสามารถพัฒนาในชีวิตประจำวันได้อย่างมีนัยสำคัญ เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้ผู้ป่วยควรใช้อุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นที่ดัดแปลงเป็นรายบุคคลรวมทั้งในรูปแบบของแว่นขยายเช่นเมื่อทำงานคอมพิวเตอร์หรืออ่านหนังสือ

การป้องกัน

น่าเสียดายที่ aftercare เป็นโรค Best ไม่ได้ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้และ จำกัด เพียงบางส่วนเท่านั้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการตาบอดโดยสิ้นเชิงซึ่งไม่สามารถย้อนกลับได้และไม่สามารถรักษาได้อีกต่อไป

ผู้ป่วยควรใช้เครื่องช่วยในการมองเห็นเสมอ ยิ่งได้รับการวินิจฉัยและรักษาโรคของ Best เร็วเท่าไหร่โอกาสที่จะหลีกเลี่ยงการสูญเสียการมองเห็นก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นในชีวิตประจำวัน แว่นตาและแว่นขยายที่ผลิตขึ้นเป็นพิเศษยังช่วยรับมือกับชีวิตประจำวันได้อีกด้วย

การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์สามารถบรรเทาโรคและหยุดตาบอดได้เช่นกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสวมแว่นกันแดดที่มีแผ่นกรองรังสียูวีในแสงแดดจ้าและไปพบจักษุแพทย์หรือช่างแว่นตาเป็นประจำ นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้

การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Best ก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลเพื่อหลีกเลี่ยงการร้องเรียนทางจิตใจได้ โรคที่ดีที่สุดไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ป่วย

คุณสามารถทำเองได้

ปัจจุบันไม่มีทางเลือกในการรักษาทางการแพทย์ทั่วไปสำหรับโรคที่ดีที่สุด อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมขอแนะนำมาตรการช่วยเหลือตนเองและเคล็ดลับบางประการที่สามารถช่วยบรรเทาอาการของโรคได้

โดยพื้นฐานแล้วควรรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพที่มีวิตามินและเส้นใยเพียงพอ โดยเฉพาะผักสีเขียวสามารถช่วยป้องกันสายตาไม่ดีได้เนื่องจากมีลูทีน การป้องกันรังสียูวีที่เหมาะสมผ่านแว่นกันแดดและผลิตภัณฑ์ดูแลรักษายังช่วยตามอาการ นอกจากนี้ยังแนะนำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบพูดคุยกับจักษุแพทย์เป็นประจำ เครื่องช่วยในการมองเห็นแบบขยายอาจลดความรู้สึกไม่สบายหรือสามารถป้องกันจอประสาทตาได้ด้วยคอนแทคเลนส์พิเศษ

เนื่องจากแม้จะมีมาตรการเหล่านี้ทั้งหมด แต่ก็ไม่มีทางเลือกในการรักษาระยะยาวสำหรับโรคที่ดีที่สุดขอแนะนำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเอง เคล็ดลับที่มีค่าในการจัดการกับโรคที่ดีที่สุดสามารถแลกเปลี่ยนกับผู้ป่วยรายอื่นได้ แพทย์ผู้รับผิดชอบสามารถตั้งชื่อผู้สัมผัสรายอื่นและทำให้บางครั้งอาการรุนแรงของโรคง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ในที่สุดข้อควรระวังที่จำเป็นสำหรับการตาบอดที่อาจเกิดขึ้นได้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความเจ็บป่วยการได้รับความช่วยเหลือที่จำเป็นตั้งแต่เนิ่นๆและจัดเตรียมอพาร์ทเมนต์สำหรับผู้พิการขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค