Ehlers-Danlos Syndrome

ซึ่งใน Ehlers-Danlos Syndromeหรือที่เรียกว่า EDS เป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมาโดยเป็นส่วนหนึ่งของความบกพร่องทางพันธุกรรม เหนือสิ่งอื่นใด EDS แสดงออกผ่านข้อต่อที่เคลื่อนย้ายได้มากเกินไปและความสามารถในการยืดตัวมากเกินไปของผิวหนัง ในบางครั้งหลอดเลือดเอ็นกล้ามเนื้อเส้นเอ็นและอวัยวะภายในอาจได้รับผลกระทบจาก EDS การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่ได้รับการวินิจฉัย

Ehlers-Danlos Syndrome คืออะไร?

Ehlers-Danlos syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หายากมาก เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นจากความบกพร่องทางพันธุกรรม มีความผิดปกติของการสังเคราะห์คอลลาเจน เนื่องจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีอยู่ทั่วร่างกายอาการและสัญญาณของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos จึงมีความแตกต่างและหลากหลาย

บางครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถบ่นว่ามีผิวหนังที่ยืดออกมากเกินไป ในบางกรณีอาจมีการพูดถึงการแตกของหลอดเลือดและอวัยวะภายใน EDS มีสิบประเภทซึ่งมีอาการและหลักสูตรที่แตกต่างกัน

สาเหตุ

กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์คอลลาเจน ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดต้องทนทุกข์ทรมานจากประเภท I ถึง III ประเภท IV ถึง VII เป็นเพียงเศษเสี้ยวของผู้ป่วยทั้งหมด ประเภท VIII ถึง X นั้นหายากกว่าด้วยซ้ำ ในขณะที่ประเภท I และ II ของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos มีผลต่อคอลลาเจน V แต่ type III เป็นความผิดปกติของ collagen III

ยีนต่อไปนี้สามารถกระตุ้นให้เกิดกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos: COL1A1 ถึง COL3A1 เช่นเดียวกับ COL5A1 และ COL5A2 และ TNXB บางครั้งยีน ADAMTS2 และ PLOD1 อาจเป็นสาเหตุของโรคได้ โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับประเภทด้วย Ehlers-Danlos syndrome หลายรูปแบบได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal

ซึ่งหมายความว่ามีเพียงอัลลีลเดียวเท่านั้นที่ต้องได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ให้แตกออก แต่ยังมีรูปแบบที่สืบทอดมาเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ อัลลีลทั้งสองต้องแสดงการเปลี่ยนแปลงเพื่อให้สามารถถ่ายทอดโรคได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เนื่องจากการสังเคราะห์คอลลาเจนถูกรบกวนทำให้หลอดเลือดผิวหนังและข้อต่อมีการพัฒนาไม่เพียงพอ ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาดความกระชับและเป็นผลมาจากความสามารถในการยืดตัวมากเกินไปของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน สิ่งนี้นำไปสู่การฉีกขาดเล็กน้อยของโครงสร้างที่ได้รับผลกระทบแล้ว เหนือสิ่งอื่นใดหลอดเลือดสามารถฉีกขาดความโค้งของกระดูกสันหลังหรือการแตกของลำไส้เกิดขึ้น บางครั้งอาจเป็นโรคปอดบวมซ้ำได้

ในประเภท I และ II ผู้ป่วยจะบ่นว่าผิวหนังได้รับบาดเจ็บและยืดออกได้ง่ายมาก กระบวนการหายของแผลมีความผิดปกติมากและข้อต่อแข็งแรงมากและในบางกรณีอาจส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดและอวัยวะภายในได้

ในประเภท III ผิวหนังได้รับผลกระทบเพียงบางส่วนจากความผิดปกติ เหนือสิ่งอื่นใดผู้ที่ได้รับผลกระทบบ่นว่ามีการเคลื่อนไหวมากเกินไปของข้อต่อ Type IV มีผิวที่บางและเกือบจะโปร่งแสง ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเป็นเลือดออกอย่างเด่นชัดและยังมีข้อต่อที่เคลื่อนย้ายได้ง่ายมากซึ่งในระยะนี้หลอดเลือดและอวัยวะภายในมักได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos

Type VI ส่วนใหญ่บ่นเรื่องความสามารถในการยืดตัวของผิวหนังมากเกินไปในระดับปานกลาง การหายของแผลผิดปกติ บางครั้งอวัยวะภายในก็เกี่ยวข้องด้วย ในหลาย ๆ กรณีมีการเกี่ยวข้องกับดวงตาด้วย ในประเภท VII A และ B ผิวหนังจะยืดออกได้มากเกินไปซึ่งบางครั้งก็บางมาก ผู้ป่วยหลายคนยังบ่นว่าข้อสะโพกหลุด ในทางกลับกันด้วยประเภท VII C ผู้ป่วยรายงานว่าผิวหนังหย่อนคล้อยและมีส่วนร่วมของอวัยวะภายในของเขา ข้อต่อยังสามารถเคลื่อนย้ายได้มากเกินไป

การวินิจฉัยและหลักสูตร

แพทย์ทำการวินิจฉัยทางคลินิกโดยอ้างอิงจากประวัติครอบครัวเป็นหลัก แพทย์ยังตรวจสอบความเปราะบางของเส้นเลือดฝอยที่เพิ่มขึ้นโดยใช้การทดสอบ Rumpel-Leede และทำการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังซึ่งตามด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของโครงสร้างคอลลาเจนทั้งหมด สามารถระบุประเภทได้โดยใช้การขยายดีเอ็นเอทางพันธุกรรมของมนุษย์

ขึ้นอยู่กับชนิดการพยากรณ์โรคและระยะของโรค Ehlers-Danlos syndrome แตกต่างกันไป ในขณะที่ผู้ป่วยบางรายมีข้อ จำกัด น้อยมาก แต่คนอื่น ๆ ก็มีปัญหาในชีวิตประจำวัน เหนือสิ่งอื่นใดความเจ็บปวดความไม่แน่นอนของข้อต่อและการผิดรูปของกระดูกสันหลังหมายความว่ามีข้อ จำกัด อย่างมากในการเคลื่อนไหว

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอายุขัยตามปกติ มีเพียงผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายที่มีความบกพร่องของหลอดเลือดเท่านั้นที่มีภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญเกิดขึ้นในบริบทของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนใน Ehlers-Danlos syndrome ขึ้นอยู่กับชนิดที่ได้รับการวินิจฉัย ในกรณีที่รุนแรงผิวหนังกล้ามเนื้อและเอ็นจะผิดรูป อวัยวะภายในอาจได้รับผลกระทบ ผิวหนังของผู้ป่วยมักจะยืดออกมากเกินไปและข้อต่อต่างๆสามารถเคลื่อนไหวได้มากเกินไป

โดยเฉพาะเด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากโรค Ehlers-Danlos เนื่องจากถูกกลั่นแกล้งและล้อเล่น ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าและปัญหาทางจิตใจ

ผิวหนังอาจเสียหายได้แม้จะมีอิทธิพลทางกลเล็กน้อยและฉีกขาดได้ง่าย เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดอุบัติเหตุและการอักเสบ

กระดูกสันหลังยังได้รับผลกระทบจากโรค Ehlers-Danlos ซึ่งอาจนำไปสู่ความโค้งของกระดูกสันหลัง บางครั้งอาจมีการหายของแผลที่ผิดปกติในทุกประเภทดังนั้นการติดเชื้อและการอักเสบจะต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ การรักษาหรือการบำบัดเป็นไปไม่ได้สำหรับกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องระวังอย่าทำกิจกรรมที่ต้องใช้แรงกาย ในทำนองเดียวกันบาดแผลและโรคหวัดจะต้องได้รับการดูแลอย่างดีกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ไม่ได้นำไปสู่อายุขัยที่ลดลง ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดจากความโค้งของกระดูกสันหลังหรือการหายของแผลล่าช้า

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับน้ำตาที่ผิวหนังบ่อยๆการหายของแผลที่ผิดปกติและอาการอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงความบกพร่องของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ยังแสดงให้เห็นโดย hematomas ผิวหนังที่บอบบางมากเกินไปและบางครั้งก็เกิดจากความโค้งของกระดูกสันหลังและการแตกของลำไส้ ในระยะต่อไปปัญหาสะโพกและโรคของอวัยวะภายในอาจเกิดขึ้นได้ จำเป็นต้องมีการชี้แจงทางการแพทย์ทันทีสำหรับข้อร้องเรียนเหล่านี้ทั้งหมด

เนื่องจาก Ehlers-Danlos syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรพิจารณาประวัติครอบครัว ผู้ปกครองที่มีครรภ์ที่เป็นโรคเองหรือมีกรณีของโรคในครอบครัวควรให้เด็กตรวจทันทีหลังคลอด

อย่างช้าที่สุดเมื่อเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่นเลือดออกหรือมีอาการปวดอย่างรุนแรงแพทย์ต้องชี้แจงสาเหตุ ผู้ติดต่ออื่น ๆ ได้แก่ แพทย์ผิวหนังอายุรแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม ในกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์ควรแจ้งบริการรถพยาบาลทันทีหรือนำผู้ได้รับผลกระทบไปโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ไม่มีการบำบัดตามอาการหรือสาเหตุ ด้วยเหตุนี้ทุกอย่างจึงวนเวียนอยู่กับการป้องกันโรคของความเสียหายที่ตามมา ผู้ป่วยต้องดูแลเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บและความเครียดทางร่างกายที่สำคัญ ซึ่งหมายความว่าบางครั้งกีฬาที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บควรหลีกเลี่ยง

ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะผู้ที่ได้รับผลกระทบประเภท I, II, IV และ VI จึงต้องได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิด สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการบำบัดด้วยยาระงับอาการไอสำหรับโรคหวัด เนื่องจากการแตกของลำไส้ใหญ่และต่อมาสามารถป้องกัน pneumothorax ได้ หากเกิดบาดแผลต้องได้รับการดูแลอย่างรอบคอบเพื่อส่งเสริมให้การรักษาบาดแผลบกพร่อง

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ Ehlers-Danlos syndrome (EDS) ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค นอกจากนี้ยังแตกต่างกันสำหรับแต่ละคนที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยที่เป็น EDS ประเภทไฮเปอร์โมบิลมักจะมีอายุขัยตามปกติ ด้วย EDS ประเภทหลอดเลือดมีความเสี่ยงมากขึ้นที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากเลือดออกภายในกะทันหัน อย่างไรก็ตามในทั้งสองรูปแบบคุณภาพชีวิตด้อยลงอย่างรุนแรง

นอกจากนี้กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ทั้งสองรูปแบบยังมีโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ดังนั้นในปัจจุบันจึงไม่สามารถบำบัดด้วยสาเหตุได้ แม้แต่ตัวเลือกสำหรับการบำบัดตามอาการก็มี จำกัด ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่จะต้องดูแลไม่ให้ได้รับบาดเจ็บใด ๆ แม้กระทั่งการปฏิบัติการทางโลกก็ไม่ควรทำเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บ อย่างไรก็ตามมีผู้ป่วยที่แทบจะไม่ต้องทนทุกข์กับข้อ จำกัด คนอื่น ๆ มีความบกพร่องอย่างรุนแรงในชีวิตประจำวัน

โดยรวมแล้วกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos มีความก้าวหน้า ในช่วงชีวิตมีข้อ จำกัด เพิ่มขึ้น ความไม่แน่นอนของข้อต่อการผิดรูปกระดูกสันหลังและความเจ็บปวดอย่างรุนแรงอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งจะช่วยลดความคล่องตัวได้มาก ในรูปแบบหลอดเลือดของโรคยังมีความเสี่ยงอย่างต่อเนื่องที่หลอดเลือดจะแตกซึ่งนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต อย่างไรก็ตามผลที่เลวร้ายที่สุดของ EDS คือการด้อยค่าอย่างรุนแรงของคุณภาพชีวิตเนื่องจากการเคลื่อนไหวที่ลดลงและความกลัวที่จะเกิดการแตกที่เจ็บปวดอย่างต่อเนื่อง

การป้องกัน

ไม่มีการป้องกัน บางครั้งการตรวจเฉพาะส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายหรือการวินิจฉัยร่างกายขั้วสามารถป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ได้

aftercare

ด้วยโรค Ehlers-Danlos ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีมาตรการติดตามน้อยมากหรือไม่มีเลย เนื่องจากเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดจึงไม่สามารถรักษาตามสาเหตุได้ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้นจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ด้วยเหตุนี้การตรวจพบในระยะเริ่มต้นจึงอยู่เบื้องหน้าในกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos เพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง

ยิ่งกลุ่มอาการนี้ได้รับการยอมรับจากแพทย์มากเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้น หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลานได้ ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากกลุ่มอาการนี้

อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของเพื่อนและครอบครัวในชีวิตประจำวันเพื่อให้สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ ควรตรวจหลอดเลือดเป็นประจำเพื่อไม่ให้มีรอยแตกซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง ในเด็กที่เป็นโรค Ehlers-Danlos ควรให้การศึกษาที่ครอบคลุมเพื่อหลีกเลี่ยงความสับสน

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยไม่สามารถรักษาโรค Ehlers-Danlos ได้ด้วยความช่วยเหลือของตนเอง โรคทางกรรมพันธุ์ถือว่ารักษาไม่หาย อย่างไรก็ตามในชีวิตประจำวันสามารถใช้มาตรการต่างๆเพื่อบรรเทาอาการได้ ต้องใช้ตัวเลือกการสนับสนุนซ้ำ ๆ เนื่องจากการลดอาการอย่างถาวรไม่สามารถทำได้ด้วยตัวเลือกเหล่านี้

จุดอ่อนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันสามารถปกปิดได้ด้วยการตัดเสื้อผ้าและเครื่องประดับตามแฟชั่น การสวมชุดชั้นในที่ปรับรูปร่างและทำให้คงตัวและในขณะเดียวกันเสื้อผ้าที่หลวมก็ช่วยให้คนอื่นมองไม่เห็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในชีวิตประจำวัน การนวดครีมหรือการอาบน้ำสลับกันช่วยกระตุ้นการไหลเวียนของโลหิตที่ผิวหนังและพยุงร่างกาย กิจกรรมกีฬาช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อ ด้วยวิธีนี้สามารถลดบางส่วนของจุดอ่อนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้

ผู้ปกครองและแพทย์ควรอธิบายรายละเอียดเกี่ยวกับโรค Ehlers-Danlos และอธิบายถึงอาการและลักษณะของโรค เด็กจะได้รับประโยชน์จากการรับทราบข้อมูลอย่างครบถ้วน การแลกเปลี่ยนทางดิจิทัลกับผู้ป่วยคนอื่น ๆ ยังสามารถช่วยในการรับมือกับโรคในชีวิตประจำวันได้ ความไว้วางใจในความสามารถของตนเองควรได้รับการสนับสนุนและส่งเสริมเป็นพิเศษในช่วงต้นชีวิตของเด็ก การมีความภาคภูมิใจในตนเองอย่างมากช่วยให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีกับกลุ่มอาการ