Fibrodysplasia ossificans progressiva

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีลักษณะการสร้างกระดูกที่ก้าวหน้าของโครงกระดูก แม้แต่การบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยก็กระตุ้นให้กระดูกมีการเจริญเติบโตเพิ่มขึ้น ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรคนี้

Fibrodysplasia ossificans progressiva คืออะไร?

Fibrodysplasia ossificans progressiva ปรากฏขึ้นหลังคลอดโดยการบิดและการย่อของนิ้วเท้าใหญ่ ใน 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณีนี้นิ้วหัวแม่มือจะสั้นลงเช่นกัน
© wawritto - stock.adobe.com

คำว่า Fibrodysplasia ossificans progressiva บ่งบอกถึงการเจริญเติบโตของกระดูกที่ก้าวหน้าแล้ว สิ่งนี้เกิดขึ้นใน spurts โดยกระดูกใหม่จากกล้ามเนื้อหรือเนื้อเยื่อเกี่ยวพันสามารถก่อตัวได้แม้จะมีการบาดเจ็บน้อยที่สุดก็ตาม ไม่สามารถหยุดการสร้างกระดูกที่เพิ่มขึ้นได้

การเจริญเติบโตของกระดูกช้าลงบางส่วนเท่านั้นที่ทำได้โดยการรักษาด้วยยา ควรหลีกเลี่ยงการผ่าตัดหรือการฉีดยาเข้าไปในกล้ามเนื้อเนื่องจากอาจทำให้เกิดการสร้างกระดูกใหม่ได้ โรคนี้ถูกกล่าวถึงครั้งแรกในปี 1692 โดยแพทย์ชาวฝรั่งเศส Guy Patin ในปีพ. ศ. 2412 แพทย์ Ernst Münchmeyerได้อธิบายถึงกลุ่มอาการนี้ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า Münchmeyer syndrome ถูกกำหนด

ชื่อเพิ่มเติมสำหรับ Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) อยู่นอกเหนือจากกลุ่มอาการของMünchmeyerในกลุ่มคนอื่น ๆ Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva หรือ Myositis ossificans progressiva. FOP เป็นพันธุกรรม ความถี่คือ 1 ใน 2 ล้าน

ความหายากอย่างยิ่งของโรคเป็นผลมาจากการที่มันเป็นการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นของ autosomal บุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก FOP มักไม่มีลูกหลาน ดังนั้นพวกมันจึงกลายพันธุ์ใหม่เกือบตลอดเวลา ปัจจุบันมีผู้คนประมาณ 600 คนทั่วโลกมีความก้าวหน้าของ Fibrodysplasia ossificans

สาเหตุ

Fibrodysplasia ossificans progressiva เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของยีนที่แขนยาวของโครโมโซม 2 ยีนนี้เข้ารหัสตัวรับ ACVR1 ที่เรียกว่า ตัวรับ ACVR1 มีหน้าที่ในการพัฒนาโครงร่างตามปกติและการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและสนับสนุน ส่วนใหญ่พบในเซลล์ของกล้ามเนื้อโครงร่างและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและกระดูกอ่อน

การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องสามารถนำไปสู่การเปิดใช้งานตัวรับอย่างถาวร ในกระบวนการเจริญเติบโตภายใต้กรอบของการเจริญเติบโตตามปกติและในกรณีที่เกิดการบาดเจ็บจะส่งสัญญาณการสร้างเซลล์กระดูกจากกล้ามเนื้อหรือเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันอย่างต่อเนื่อง โดยปกติสัญญาณนี้จะเปิดเฉพาะในระหว่างการสร้างโครงกระดูกในระหว่างการกำเนิดตัวอ่อน

อย่างไรก็ตามความบกพร่องทางพันธุกรรมจะป้องกันไม่ให้สัญญาณถูกปิดหลังจากที่ทารกในครรภ์พัฒนาแล้ว หากไม่สามารถปิดได้จะเกิดการสร้างกระดูกถาวรหรือตอนของการสร้างกระดูก การกลายพันธุ์ของยีนนี้ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal

ลูกหลานของผู้ได้รับผลกระทบจะมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตามเนื่องจากคนที่มี FOP แทบจะไม่เคยมีลูกเลยกรณีที่สังเกตได้มักจะเป็นการกลายพันธุ์ใหม่

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Fibrodysplasia ossificans progressiva ปรากฏขึ้นหลังคลอดโดยการบิดและการย่อของนิ้วเท้าใหญ่ ใน 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณีนี้นิ้วหัวแม่มือจะสั้นลงเช่นกัน กระดูกสันหลังส่วนคอมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์แสดงความผิดปกติ ในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตการเคลื่อนไหวของกระดูกสันหลังส่วนคอมี จำกัด

ในการพัฒนาต่อไปการสร้างกระดูกจะเกิดขึ้นจากบนลงล่าง หลังจากกระดูกสันหลังส่วนคอแข็งตัวแล้วกระบวนการสร้างกระดูกจะดำเนินไปที่แขนขาและลำตัว โรคดำเนินไปในอุบาทว์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการอักเสบ แต่ละตอนเริ่มต้นด้วยการบวมและร้อนของส่วนที่เกี่ยวข้องของร่างกาย

อาการบวมนี้เจ็บปวดมาก หลังจากกระดูกใหม่ก่อตัวขึ้นจากเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อในบริเวณที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่จะหยุดการกระตุกและอาการปวดจะหยุดลง แม้จะมีการบาดเจ็บน้อยที่สุดต่อเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ แต่ก็ยังมีการสร้างกระดูก การหกล้มการผ่าตัดหรือการฉีดเข้าไปในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อมักเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดโรคลุกลาม

อย่างไรก็ตามโรคสามารถดำเนินไปในช่วงอุบาทว์หรือต่อเนื่อง การเจริญเติบโตของกระดูกอย่างต่อเนื่องอาจเกิดขึ้นก่อนและในช่วงวัยแรกรุ่นเนื่องจากร่างกายเติบโตขึ้นอย่างรวดเร็วในช่วงเวลานี้ หลังจากวัยแรกรุ่นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับเก้าอี้รถเข็นเนื่องจากข้อต่อเกือบทั้งหมดแข็งขึ้น การเคลื่อนไหวที่ จำกัด ของหน้าอกอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคปอดบวมที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยที่น่าสงสัยของ Fibrodysplasia ossificans progressiva สามารถทำได้โดยการย่อและบิดนิ้วเท้าใหญ่ของทารกแรกเกิด การทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกจะยืนยันการวินิจฉัย

ภาวะแทรกซ้อน

ใน Fibrodysplasia ossificans progressiva มีภาวะแทรกซ้อนมากมายที่ร่างกายของบุคคลที่เกี่ยวข้องสร้างกระดูก กระบวนการนี้เกิดขึ้นแม้จะมีการบาดเจ็บเล็กน้อยและเล็กน้อยซึ่งการเจริญเติบโตของกระดูกจะถูกกระตุ้นโดยตรง โดยส่วนใหญ่แล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเป็นโรคนี้มาตั้งแต่เกิดซึ่งแสดงโดยการย่อนิ้วโป้งให้สั้นลงมาก กระดูกคอยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ

ในที่สุดสิ่งเหล่านี้ก็แข็งตัวในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตซึ่งหมายความว่าการสร้างกระดูกของร่างกายยังคงดำเนินต่อไปในบริเวณส่วนล่าง ส่วนใหญ่อาการปวดและบวมอย่างรุนแรงเกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการสร้างกระดูก สิ่งเหล่านี้จะหายไปทันทีที่เสร็จสิ้นอาการกำเริบส่วนใหญ่เกิดจากการบาดเจ็บเล็กน้อยที่เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อดังนั้นผู้ป่วยจึงถูก จำกัด การเคลื่อนไหวและในชีวิตประจำวันของเขาอย่างมาก

มักมีปัญหาการหายใจและการอักเสบในปอด น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาสาเหตุของ Fibrodysplasia ossificans progressiva ได้ จุดมุ่งหมายหลักของการรักษาคือการชะลอการเกิดโรค ไม่สามารถผ่าตัดเอาออกได้เช่นกัน อายุขัยสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคและคุณภาพชีวิตลดลงอย่างรวดเร็ว

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสามารถพบความผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนคอหรือนิ้วเท้าหลังคลอดได้อย่างชัดเจนควรปรึกษาแพทย์ การแข็งตัวของข้อต่อหรือกระดูกควรได้รับการตรวจและรักษาทันที หากมีความผิดปกติอื่น ๆ ในระบบโครงร่างระหว่างกระบวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กควรปรึกษาแพทย์

หากมีความผิดปกติใด ๆ ที่ปรากฏขึ้นเมื่อเทียบกับการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายในคนรอบข้างขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ หากพ่อแม่หรือผู้ปกครองตามกฎหมายสามารถตรวจพบการสร้างกระดูกหรือการบิดตัวในโครงสร้างกระดูกของเด็กสิ่งเหล่านี้ควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์โดยเร็วที่สุด

การย่อนิ้วหรือนิ้วหัวแม่มือถือเป็นเรื่องผิดปกติและควรนำเสนอแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่ไม่สามารถเข้าใจได้ว่ามีอาการบวมหรือโป่งพองของผิวหนัง หากการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างกระดูกเพิ่มขึ้นหรือแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายจำเป็นต้องไปพบแพทย์

หากเด็กบ่นว่าเจ็บปวดหากมีปัญหาด้านพฤติกรรมหรือสูญเสียความสุขในการใช้ชีวิตสิ่งเหล่านี้เป็นสัญญาณของการร้องเรียนที่ร้ายแรง ควรปรึกษาแพทย์หากพฤติกรรมก้าวร้าวยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายวันการปฏิเสธที่จะกินซ้ำ ๆ หรือความเฉยเมยผิดปกติ หากมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรือปัญหาการหายใจจำเป็นต้องไปพบแพทย์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

Fibrodysplasia ossificans progressiva ยังไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ทำได้เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้น การดำเนินโรคไม่ได้หยุดลง แต่อย่างน้อยก็ล่าช้าด้วยการรักษาด้วยยา ในการรักษาด้วยยาจุดเริ่มต้นจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการปวดในกรณีที่เกิดการโจมตี

มีการใช้ยาต้านการอักเสบเช่นคอร์ติโคสเตียรอยด์และยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ การวิจัยยังคงดำเนินต่อไปในทางเลือกในการบำบัดเชิงสาเหตุด้วยแอนติบอดีและสารยับยั้งการส่งสัญญาณต่อตัวรับ ACVR1 อย่างไรก็ตามการบำบัดนี้ยังไม่พร้อมใช้งาน อย่างไรก็ตามไม่ควรผ่าตัดกระดูกเพิ่มเติมออกเพราะจะส่งผลให้เกิดการลุกลามของโรคโดยมีการสร้างกระดูกที่แข็งแรงขึ้นมาก

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับ Fibrodysplasia ossificans progressiva เป็นลบ การสร้างกระดูกที่ก้าวหน้าของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและพยุงหมายความว่าสภาพยังคงแย่ลง นอกจากนี้ยังมีแนวทางการรักษาที่มีแนวโน้มเพียงไม่กี่วิธี ตามความรู้ทางการแพทย์ในปัจจุบันโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้

เนื่องจาก Fibrodysplasia ossificans progressiva เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องการวิจัยจึงพยายามอย่างน้อยที่สุดเพื่อบรรเทาอาการอักเสบที่เกิดขึ้น การวิจัยยาควรให้แน่ใจว่าสามารถตอบโต้การลุกลามของโรคได้มากขึ้นในอนาคต การวิจัยทางพันธุกรรมยังมีบทบาทสำคัญในเรื่องนี้

น่าเสียดายที่โรคนี้หายากมากจนมีผู้ป่วยเพียง 700 รายทั่วโลกเท่านั้น จึงไม่เป็นที่คาดหวังว่าจะมีทุนวิจัยเพียงพอในอนาคต สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบโอกาสในการบรรเทาผลของโรคยังคงไม่ดี เหนือสิ่งอื่นใดต้องป้องกันการบาดเจ็บทุกชนิดเนื่องจากสิ่งเหล่านี้นำไปสู่การสร้างกระดูกใหม่

ซึ่งหมายถึงความจำเป็นอย่างมากในการได้รับความคุ้มครองและชีวิตที่มีข้อ จำกัด อย่างมากโดยเฉพาะเด็ก ๆ การสร้างกระดูกที่เพิ่มขึ้นซึ่งดำเนินจากบนลงล่างในบางจุดยัง จำกัด การทำงานของปอด ในวัยยี่สิบกลางคนหลายคนนั่งรถเข็นแล้ว ผู้ใหญ่มีอายุขัยเฉลี่ย 40 ปี ยิ่งหน้าอกมีกระดูกมากเท่าไหร่ก็ยิ่งหายใจยากขึ้นเท่านั้น ในท้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่ได้รับการช่วยเหลืออีกต่อไป

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

การป้องกัน

เนื่องจาก Fibrodysplasia ossificans progressiva มักเป็นการกลายพันธุ์ใหม่จึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามคนป่วยควรใช้ความเป็นไปได้ทั้งหมดเพื่อชะลอกระบวนการสร้างกระดูก ซึ่งรวมถึงการหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บอย่างแท้จริง

แม้แต่รอยฟกช้ำเช่นเดียวกับการยืดกล้ามเนื้อมากเกินไปหรือการรัดกล้ามเนื้อมากเกินไปก็สามารถกระตุ้นให้เกิดโรคลุกลามได้ ควรหลีกเลี่ยงการฉีดเข้ากล้าม การปฏิบัติการสามารถทำได้ในกรณีฉุกเฉินที่รุนแรงเท่านั้น ควรใช้การรักษาด้วย Cortisone สำหรับอาการบาดเจ็บหรืออาการกำเริบ

aftercare

ในกรณีของ Fibrodysplasia ossificans progressiva บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่มีมาตรการติดตามพิเศษใด ๆ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมทางเลือกในการรักษาจึงมีข้อ จำกัด อย่างมากดังนั้นจึงสามารถให้การรักษาตามอาการเท่านั้น หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลานได้

โฟกัสอยู่ที่การตรวจหา Fibrodysplasia ossificans progressiva ในระยะเริ่มต้น การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่ารับประทานยาอย่างถูกต้องและสม่ำเสมอและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ด้วย ควรติดต่อแพทย์ทุกครั้งในกรณีที่มีข้อสงสัยหรือหากมีสิ่งใดไม่ชัดเจน

อย่างไรก็ตามไม่ใช่เรื่องแปลกที่การแทรกแซงการผ่าตัดจะเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อบรรเทาอาการของ Fibrodysplasia ossificans progressiva หลังการผ่าตัดผู้ป่วยควรพักผ่อนและดูแลร่างกายอยู่เสมอ ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือทำกิจกรรมที่ทำให้เครียดไม่ว่าในกรณีใด ๆ ความก้าวหน้าของ Fibrodysplasia ossificans จะช่วยลดอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบหรือไม่

คุณสามารถทำเองได้

ในกรณีของ Fibrodysplasia ossificans progressiva บุคคลที่ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปไม่มีทางเลือกในการช่วยเหลือตนเอง โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้

เนื่องจากอาการและอาการของโรคนี้รุนแรงขึ้นจากการบาดเจ็บที่โครงกระดูกการบาดเจ็บเหล่านี้จึงต้องได้รับการป้องกันโดยเสียค่าใช้จ่ายทั้งหมด ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรระมัดระวังการเล่นกีฬาหรือกิจกรรมต่างๆ

ในกรณีส่วนใหญ่ข้อร้องเรียนอื่น ๆ จะได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยาและการผ่าตัด หากบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องพึ่งยาแก้ปวดไม่ควรรับประทานเป็นระยะเวลานาน ในกรณีที่ฉีดเองควรใช้ความระมัดระวังไม่ให้ฉีดเข้ากล้ามเนื้อโดยตรง ควรปฏิบัติตามข้อควรระวังในการรักษาด้วยคอร์ติโซนการไปพบแพทย์และการรับประทานอาหารตามปกติเป็นสิ่งจำเป็น

เด็กควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับผลที่ตามมาและข้อ จำกัด ของ Fibrodysplasia ossificans progressiva เพื่อป้องกันปัญหาทางจิตใจที่อาจเกิดขึ้น การพบปะผู้ป่วยคนอื่น ๆ ก็สามารถส่งผลดีต่อพัฒนาการของเด็กได้เช่นกัน