โรคแมวร้องไห้ (Cri-du-Chat syndrome)

ภายใต้ โรคแมวร้องไห้เช่นเดียวกับ Cri-du-Chat Syndrome ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เป็นที่รู้จักเข้าใจโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ในเด็กทารกสิ่งนี้แสดงออกมาจากเสียงกรีดร้องเหมือนแมวทั่วไปที่ทำให้ชื่อโรคนี้

Cat Cry syndrome คืออะไร?

โรคแมวร้องไห้ เป็นโรคที่สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปถึงการเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรม ตามสถิติเด็กหนึ่งใน 50,000 คนมีอาการ CDC เด็กผู้หญิงได้รับผลกระทบบ่อยกว่าเด็กผู้ชาย (อัตราส่วนประมาณ 5: 1)

โรคแมวร้องไห้แสดงออกมาจากลักษณะหลายอย่างซึ่งเกิดขึ้นในระดับที่แตกต่างกันในแต่ละกรณี ด้วยเหตุนี้จึงมักไม่รู้จักโรคนี้หรือรับรู้ได้ช้ามาก อาการต่างๆ ได้แก่ ความผิดปกติของกล่องเสียงรูปร่างเตี้ยความผิดปกติของศีรษะหรือใบหน้าและมอเตอร์ที่ จำกัด และความสามารถในการรับรู้

โรคแมวร้องไห้ไม่สามารถรักษาได้ ขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคลสภาพของแต่ละบุคคลสามารถปรับปรุงได้โดยการสนับสนุนด้านการรักษาและสังคมที่เหมาะสม โดยปกติอายุขัยแทบจะไม่ได้รับผลกระทบเว้นแต่จะมีอาการเจ็บป่วยอื่น ๆ

สาเหตุ

สาเหตุของการที่ โรคแมวร้องไห้ อยู่ในการเปลี่ยนแปลงของจีโนม โดยทั่วไปทุกคนมีโครโมโซม 46 คู่ ผู้ป่วย CDC แสดงการสูญเสียโครโมโซม 5 สิ่งนี้สร้างโครงสร้างยีนที่เบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานและทำให้เกิดอาการ

การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้จากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองหรือเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ในกรณีส่วนใหญ่เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเอง หากกลุ่มอาการแมวร้องไห้เป็นกรรมพันธุ์พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งจะมีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมในลักษณะทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามข้อมูลทางพันธุกรรมที่อยู่ในชิ้นส่วนที่หายไปจะไม่สูญหายไป แต่ติดอยู่กับโครโมโซมคู่อื่น

ดังนั้นจึงเกิดขึ้นที่ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมีสุขภาพแข็งแรง แต่ส่งต่ออาการ CDC ไปยังลูก ๆ ประมาณ 12% ของกรณีที่ทราบเกิดขึ้นด้วยวิธีนี้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการกรีดร้องของแมวส่วนใหญ่แสดงออกโดยการกรีดร้องแบบแมวทั่วไป อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของกล่องเสียงเด็กที่ได้รับผลกระทบจะแสดงออกผ่านเสียงสูงที่ดังและกดทับและเกี่ยวข้องกับการหายใจออกเป็นเวลานาน โดยปกติการหายใจเข้าจะทำได้ยากซึ่งส่งผลให้มีลักษณะการหายใจที่เหมือนตื่นตระหนก

นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติอื่น ๆ เด็กหลายคนที่มีอาการแมวร้องไห้มีศีรษะเล็กหูตั้งต่ำหรือคางเล็กหรือดั้งจมูกกว้าง ดวงตาสามารถแยกออกจากกันได้กว้างผิดปกติและเปลือกตาอาจมีรอยพับของผิวหนังที่สังเกตเห็นได้ นอกจากนี้คนป่วยมักจะมีนิ้วสั้น ๆ หรือที่เรียกว่าร่องสี่นิ้วซึ่งนิ้วจะถูกลากด้วยการงอพับ

นิ้วก้อยมีการงอภายในที่ผิดปกติเป็นครั้งคราว อาการต่างๆเช่นตาเหล่และสายตาสั้นอาจเกิดขึ้นได้ในบริเวณดวงตา นอกจากนี้ยังสามารถเกิด malocclusions ได้ สิ่งเหล่านี้มาพร้อมกับการพัฒนาทักษะภาษาที่ช้าลงอย่างมาก ตัวอย่างเช่นผู้ที่ได้รับผลกระทบพูดไม่ชัดหรือมีปัญหากับภาษาพูด

ความเข้าใจในการพูดมักจะพัฒนาตามปกติ เสียงกรีดร้องเสียงสูงมักจะหายไปภายในสองสามปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามเสียงแหลมสูงยังคงอยู่และนำไปสู่ปัญหาทางจิตสำหรับผู้ป่วยจำนวนมาก นอกจากนี้กระดูกสันหลังคดสามารถพัฒนาได้ตลอดชีวิต

การวินิจฉัยและหลักสูตร

โรคแมวร้องไห้ สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ การวิเคราะห์โครโมโซมสามารถให้ข้อมูลว่าทารกในครรภ์กำลังทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือไม่ อย่างไรก็ตามการสอบสวนนี้จะเกิดขึ้นหากมีเหตุอันควรสงสัยเท่านั้น

อาจเป็นกรณีนี้ได้เช่นหากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีลูกที่เป็นโรค CDC อยู่แล้วและมีความเป็นไปได้ที่ลูกหลานคนอื่น ๆ จะได้รับผลกระทบด้วย ภายใต้สถานการณ์เหล่านี้จะมีการตรวจน้ำคร่ำหรือเนื้อเยื่อ หลังคลอด cat cry syndrome มักได้รับการวินิจฉัยจากความผิดปกติทางร่างกาย

ทารกที่ได้รับผลกระทบจาก CDC syndrome มักจะมีน้ำหนักแรกเกิดน้อยมากและศีรษะเล็กลง ตามักจะแยกออกจากกันในขณะที่หูอยู่ต่ำอย่างเห็นได้ชัด เสียงร้องเสียงแหลมคล้ายแมวโดยทั่วไปของทารกที่ป่วยซึ่งเกิดจากความผิดปกติของกล่องเสียงเป็นสัญญาณที่ชัดเจนของกลุ่มอาการร้องไห้ของแมว

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรคแมวร้องไห้เสียงกรีดร้องที่ดังมากและเสียงสูงจึงเกิดขึ้นได้แม้ในเด็กเล็กและทารก ผู้ปกครองและญาติโดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถพัฒนาข้อร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงหรือภาวะซึมเศร้าได้ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและผู้ปกครองลดลงอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการแมวร้องไห้

เด็กเองต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการ นอกจากนี้ยังมีน้ำหนักแรกเกิดลดลงและกรามไม่ตรงแนว ฟันสามารถแสดงความผิดปกติและความผิดปกติได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและตาเข นอกจากนี้ยังมีความฉลาดลดลงหรือความล่าช้าดังนั้นผู้ป่วยอาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวันของเขา

โรคแมวร้องไห้อาจลดอายุขัย ไม่มีวิธีรักษาอาการแมวร้องไห้ ด้วยเหตุนี้จึงสามารถใช้ได้เฉพาะการบำบัดที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการเท่านั้น ผู้ปกครองโดยเฉพาะมักต้องการการรักษาทางจิตใจ หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแมวร้องไห้ในระหว่างตั้งครรภ์การตั้งครรภ์สามารถยุติได้ในบางสถานการณ์

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ทันทีหลังคลอดทารกแรกเกิดจะแสดงการเปลี่ยนแปลงทางสายตาหรือความผิดปกติอื่น ๆ ที่ควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ทันที ในกรณีส่วนใหญ่การคลอดจะเกิดขึ้นต่อหน้าสูติแพทย์หรือแพทย์ พวกเขาเข้ารับการตรวจเบื้องต้นที่จำเป็นทั้งหมดของเด็กในกระบวนการประจำและเริ่มขั้นตอนที่จำเป็นอย่างอิสระเพื่อชี้แจงสาเหตุในกรณีที่มีความผิดปกติ ในกรณีของการคลอดที่บ้านขั้นตอนนี้ดำเนินการโดยพยาบาลผดุงครรภ์ดังนั้นพ่อแม่ของทารกแรกเกิดไม่จำเป็นต้องดำเนินมาตรการใด ๆ เพิ่มเติม

หากการคลอดเกิดขึ้นโดยไม่มีสูติแพทย์ควรทำการตรวจสุขภาพแม่และเด็กอย่างละเอียดทันทีหลังคลอด จำเป็นต้องมีแพทย์เป็นพิเศษหากทารกมีความผิดปกติของกล่องเสียงหรือการเรียงตัวของดวงตาที่ผิดปกติ การจัดแนวกรามไม่ตรงการเหล่ตาหรือการแยกตากว้างพร้อมกับจมูกที่กว้างในเวลาเดียวกันเป็นการบ่งชี้ถึงโรคที่มีอยู่

หากศีรษะและคางของทารกแรกเกิดมีขนาดเล็กมากเมื่อเทียบกับทารกคนอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์ หากเสียงกรีดร้องของเด็กฟังดูเหมือนแมวนี่ถือว่าน่าเป็นห่วงและควรได้รับการตรวจสอบ หากน้ำหนักแรกเกิดต่ำมากจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเพื่อให้สามารถดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กมีชีวิตรอด

การบำบัดและบำบัด

มันเป็นเรื่องจริง โรค CDC ไม่สามารถรักษาได้ แต่ถ้าโรคได้รับการยอมรับตั้งแต่เนิ่นๆการพัฒนาส่วนบุคคลของบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถได้รับการส่งเสริมในเชิงบวกโดยการบำบัดที่เหมาะสม

ซึ่งรวมถึงการบำบัดด้วยการพูดและการเคลื่อนไหวตลอดจนการแทรกแซงและกิจกรรมบำบัดในช่วงต้นที่เหมาะสม ระยะที่แน่นอนของโรคขึ้นอยู่กับระดับความรุนแรงและความรุนแรงของการสนับสนุน

มีแนวโน้มที่จะมีข้อ จำกัด ของมอเตอร์และความสามารถในการรับรู้ตลอดชีวิตดังนั้นผู้ป่วย CDC ส่วนใหญ่ยังคงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและ / หรือการดูแล อย่างไรก็ตามภาพทางคลินิกของแต่ละบุคคลจะพัฒนาอย่างไรไม่สามารถมองเห็นได้

Outlook และการคาดการณ์

Cat cry syndrome ไม่สามารถป้องกันหรือรักษาให้หายได้ นี่คือเหตุผลที่การสนับสนุนผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่เนิ่นๆและตรงเป้าหมายจึงมีความสำคัญ สิ่งนี้ควรประกอบด้วยการสนับสนุนทั้งทางร่างกายและจิตใจ หากไม่มีการสนับสนุนดังกล่าวเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจไม่สามารถชดเชยพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายที่ล่าช้าอย่างรุนแรงในภายหลังได้ สิ่งนี้ทำให้ไม่สามารถเรียนรู้การกระทำบางอย่างที่จำเป็นในชีวิตประจำวันได้ การเคลื่อนไหวเช่นการเดินการแต่งตัวหรือการพูดสามารถแสดงถึงอุปสรรคที่ผ่านไม่ได้ อย่างไรก็ตามหากมีการเริ่มใช้มาตรการช่วยเหลือในระยะแรกมาตรการเหล่านี้อาจมีอิทธิพลเชิงบวกต่อการเกิดโรคและเพิ่มคุณภาพชีวิตอย่างมีนัยสำคัญ การกระตุ้นอย่างสม่ำเสมอของผู้ป่วยในด้านต่างๆของชีวิตประจำวันสามารถทำให้พวกเขาสามารถนำไปสู่การดำรงอยู่ที่กำหนดด้วยตนเองได้ในวัยผู้ใหญ่

ตัวอย่างเช่นการบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยส่งผลในเชิงบวกต่อการขาดดุลทางภาษาโดยทั่วไปแม้ในวัยเด็ก เพื่อให้เกิดการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้สำหรับผู้ป่วยแต่ละรายควรใช้มาตรการในการรักษา แม้ว่าความสามารถของคนเหล่านี้มักมีข้อ จำกัด และจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนตลอดชีวิต แต่โรคนี้ไม่ได้ลดอายุขัยของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคแมวร้องไห้

การป้องกัน

ตั้งแต่นั้น โรคแมวร้องไห้ มักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติไม่สามารถป้องกันโรคได้จริง อย่างไรก็ตามหากทราบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกันในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งอย่างน้อยการตรวจในช่วงตั้งครรภ์ก็สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่อาจเกิดขึ้นในเด็กได้ จากนั้นผู้ปกครองจะมีโอกาสตัดสินใจหรือต่อต้านการทำแท้ง

ผู้เชี่ยวชาญยังสามารถระบุความเสี่ยงของ CDC ได้หากลูกของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากโรคแมวร้องไห้ หากทารกเกิดมาพร้อมกับโรค CDC พ่อแม่ควรให้การสนับสนุนอย่างเข้มข้นที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เพื่อสนับสนุนพัฒนาการส่วนบุคคลอย่างเหมาะสมที่สุด

aftercare

เนื่องจากการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรคแมวร้องไห้จึงเป็นไปไม่ได้เช่นเดียวกับการรักษาจึงไม่มีทางเลือกในการดูแลหลังในความหมายที่แท้จริงของคำนี้ ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดแนะนำให้ใช้การแทรกแซงระยะแรกและกายภาพบำบัดตลอดชีวิตกิจกรรมบำบัดและการพูดบำบัด มีความจำเป็นที่จะต้องช่วยเหลือผู้ที่ได้รับผลกระทบทางร่างกายและอารมณ์ไปตลอดชีวิตแม้ว่าจะได้รับการบำบัดที่ประสบความสำเร็จและมีการรวมกลุ่มทางสังคมที่ดีก็ตาม

ในช่วงปฐมวัยของผู้ป่วย Cri-du-Chat การกระตุ้นจิตใจและร่างกายอย่างเข้มข้นรวมถึงการบำบัดด้วยการพูดมีความเกี่ยวข้องเป็นพิเศษ มาตรการฝึกอาชีพมีความสำคัญอย่างยิ่งในวัยสูงอายุและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงปลายของเยาวชน การเอาท์ซอร์สทางสังคมเนื่องจากการพัฒนาความรู้ความเข้าใจที่ไม่เพียงพอของผู้ป่วย Cri-du-Chat จะต้องได้รับการป้องกันอย่างเร่งด่วน

กลุ่มช่วยเหลือตนเองต่างๆที่มาพร้อมกับชีวิตประจำวันให้การสนับสนุนในการกำหนดรูปแบบการทำงานและชีวิต สิ่งสำคัญคือผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับกำลังใจและไม่ถูกครอบงำ นอกเหนือจากการใช้ประโยชน์จากการสนับสนุนด้านจิตใจสังคมและสรีรวิทยาแล้วการดูแลทางการแพทย์ทั่วไปจักษุแพทย์หูคอจมูกและฟันยังเป็นพื้นฐานสำหรับชีวิตที่มีความทุกข์เพียงเล็กน้อยจากกลุ่มอาการ Cri-du-Chat แม้จะมีการให้กำลังใจ แต่เนิ่นๆพฤติกรรมและทักษะการเคลื่อนไหวที่ดีและการพูดที่ชัดเจนของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะยังคงเป็นที่ชัดเจนและมีผลกระทบต่อการตีตรา แม้จะได้รับการบำบัดที่ดี แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ต้องพึ่งพาการสนับสนุนตลอดชีวิตและหากจำเป็นให้ดูแล

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากสาเหตุของโรคแมวร้องไห้คือการกลายพันธุ์ในโครโมโซมจึงเป็นไปไม่ได้ที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะหายจากโรคนี้ อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการนี้มักเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางร่างกายอื่น ๆ ซึ่งอาจแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย

ความผิดปกติของพัฒนาการประเภทต่างๆมักเกิดขึ้น ด้วยกิจกรรมบำบัดกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัดสิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด ได้ตั้งแต่เริ่มต้นและความล่าช้าในการพัฒนามักได้รับการชดเชยส่วนใหญ่ผ่านการสนับสนุนที่ตรงเป้าหมาย เช่นเดียวกับผลข้างเคียงอื่น ๆ ของ cat cry syndrome ความอ่อนแอที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งต่อการติดเชื้อและปัญหาทางทันตกรรมที่พบบ่อยสามารถป้องกันได้ ความผิดปกติทางภาษาที่มักเกิดขึ้นเนื่องจากการพัฒนาที่ช้าลงสามารถบรรเทาได้หรือแม้กระทั่งกำจัดด้วยมาตรการบำบัดด้วยการพูด

ตามกฎแล้วแสดงให้เห็นว่าอาการที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการแมวร้องไห้สามารถถูก จำกัด ได้อย่างมากโดยการสนับสนุนอย่างเข้มข้นและมาตรการการรักษาที่เริ่มโดยเร็วที่สุด การบำบัดรักษาดังกล่าวสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการที่มีผลกระทบทางกายภาพและอาการมักจะมีผลกระทบทางจิตใจด้วย ดังนั้นการดูแลช่วยเหลือทางจิตใจจึงเป็นสิ่งที่แนะนำในหลาย ๆ กรณี