Kearns-Sayre Syndrome

Kearns-Sayre Syndrome (KSS) ได้รับการอธิบายอย่างเป็นระบบเป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. เอสเอส มีอาการหลักที่มีอาการเพียงเล็กน้อยที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกราย ในช่วงชีวิตของชีวิตมีโรคร้ายแรงอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องของไมโตคอนเดรีย พวกเขาต้องได้รับการปฏิบัติแยกกัน

Kearns-Sayre Syndrome คืออะไร?

Kearns-Sayre Syndrome ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยประมาณ 12 จาก 100,000 คน โรคที่หายากมากเกิดจากพันธุกรรมและมีอาการรบกวนการเผาผลาญภายในเซลล์ ดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรียในเซลล์ได้รับความเสียหายจากการกลายพันธุ์ที่จำนวนคู่เบส 4977 คู่ ซึ่งสอดคล้องกับยีนไมโตคอนเดรีย 12 ยีน

เซลล์ที่บกพร่องเหล่านี้พบได้ในกล้ามเนื้อโครงร่างกล้ามเนื้อตาภายนอกในเซลล์ตับ เนื่องจากไมโตคอนเดรียที่กลายพันธุ์ไม่สามารถแปลงสารอาหารที่ได้รับจากอาหารเป็นพลังงานสำหรับเซลล์ได้อีกต่อไปกล้ามเนื้อส่วนใหญ่และเนื้อเยื่อรอบ ๆ จึงไม่ได้รับอะดีโนซีนไตรฟอสเฟต (ATP) อีกต่อไป

ซึ่งแตกต่างจากโรคของเซลล์กล้ามเนื้ออื่น ๆ คือโรคที่กำลังดำเนินไปอย่างช้าๆ เอสเอส เนื้อเยื่ออื่น ๆ ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน: ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ไม่ได้รับ ATP อย่างถูกต้องอีกต่อไปความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหัวใจกล้ามเนื้ออ่อนแรงการสูญเสียการได้ยินโรคเบาหวานการเข้าสู่วัยแรกรุ่นล่าช้าปัญหาระบบทางเดินอาหาร อาการแรกมักได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 10 ขวบ มีรายงานผู้ป่วยโรคนี้เพียงหลายร้อยรายทั่วโลก

สาเหตุ

โรคทางพันธุกรรมที่หายากมากเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ เท่านั้นดังนั้นการแพทย์จึงถือว่าเป็นเรื่องของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน การกลายพันธุ์ของไมโตคอนเดรียถูกส่งต่อจากแม่สู่ลูก แพทย์พูดถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Kearns-Sayre

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการพื้นฐานของน้ำมันหล่อลื่นระบายความร้อนปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 10 ขวบ ผู้ป่วยมีเปลือกตาหลบตา (หนังตาตก) นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตา (progressive external ophthalmoplagia, CPEO) ความผิดปกติของเม็ดสีของเรตินา (retinopathia pigmentosa ผิดปกติ) ทำให้เกิดการรบกวนทางสายตาและการ จำกัด ลานสายตา ในภายหลังอาจนำไปสู่การฝ่อของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าพร้อมกับการประสานการเคลื่อนไหวที่บกพร่อง (ataxia) ปฏิกิริยาตอบสนองจะลดลง (hyporeflexia) หรือไม่เกิดขึ้นเลย (areflexia)

หากกล้ามเนื้อหัวใจได้รับความเสียหายความผิดปกติของการนำกระแส (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ) เป็นผล การด้อยค่าของเซลล์ประสาทนำไปสู่ความผิดปกติทางประสาทสัมผัสในแขนขา นอกจากนี้ผู้ป่วยมีการได้ยินลดลง ความบกพร่องทางจิตจนถึงภาวะสมองเสื่อมอาจเกิดขึ้นได้ในบริบทของ Kearns-Sayre syndrome

ความสมดุลของฮอร์โมนที่ถูกรบกวนจะนำไปสู่โรคเบาหวานไทรอยด์ที่ไม่ทำงานและความผิดปกติของการเจริญเติบโต (รูปร่างเตี้ย) ผู้ป่วยบางรายมีอาการผิดปกติทางภาษาและการกลืน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

อาการหลักของ Kearns-Sayre syndrome เป็นที่รู้จักในระยะเริ่มต้นโดยคนอื่น ๆ ส่วนใหญ่จะปรากฏในภายหลังเมื่อโรคดำเนินไปอย่างช้าๆ การวิเคราะห์ CSF แสดงปริมาณโปรตีนมากกว่า 100 มก. / ดล. ในผู้ป่วย KSS ระดับเลือดแสดงระดับแลคเตทและไพรูเวทที่เพิ่มขึ้น การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างไมโทคอนเดรียสามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน CT แสดงการกลายเป็นปูนของปมประสาทฐาน

ด้วยความช่วยเหลือของ EMG สามารถแสดงกิจกรรมของกล้ามเนื้อลดลงได้ ความผิดปกติของการนำสิ่งกระตุ้นสามารถกำหนดได้ด้วยความช่วยเหลือของ ENG การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อโครงร่างแสดงผลในเชิงบวกเมื่อ DNA ไมโตคอนเดรีย 1.3 ถึง 10 กิโลไบต์ถูกรบกวนและสามารถระบุ "เส้นใยสีแดงมอมแมม" โดยทั่วไปได้ อิเล็กโทรเรติโนแกรมทำให้มองเห็น "เกลือและพริกไทยเรตินา"

Cardiomyopathy (การเต้นของหัวใจผิดปกติ) ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้ ECHO และ EKG อย่างไรก็ตามแพทย์ที่ได้รับการรักษาสามารถมั่นใจได้เพียงร้อยเปอร์เซ็นต์ว่าผู้ป่วยที่ได้รับการตรวจเป็น Kearns-Sayre syndrome หากเขาได้ตรวจ DNA mitochondrial ทั้งหมดโดยใช้การขยาย PCR และทำการวิเคราะห์ลำดับของลำดับ mtDNA ที่ถูกทำลาย

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการ Kearns-Sayre นำไปสู่ข้อ จำกัด มากมายในชีวิตประจำวันและในชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการรบกวนทางสายตาอย่างรุนแรงและข้อ จำกัด ของลานสายตา นอกจากนี้การตาบอดโดยสมบูรณ์สามารถเกิดขึ้นได้ในหลักสูตรต่อไป ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะประสบปัญหาเกี่ยวกับหัวใจซึ่งอาจทำให้หัวใจตายได้

ความไวของผู้ได้รับผลกระทบมักจะ จำกัด และเกิดอัมพาต ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีภาวะสมองเสื่อมหรือความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ ดังนั้นพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของการพูด

การประสานงานของการเคลื่อนไหวก็บกพร่องเช่นกันซึ่งนำไปสู่การ จำกัด การเคลื่อนไหวหรือความผิดปกติในการเดินอื่น ๆ คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากกลุ่มอาการ Kearns-Sayre ในหลายกรณีพ่อแม่หรือญาติของผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องการการรักษาทางจิตใจเพื่อป้องกันภาวะซึมเศร้าหรือข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ

การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา ในหลาย ๆ กรณีการปลูกถ่ายหัวใจเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากมักทำให้หัวใจเสียชีวิตอย่างกะทันหัน อายุขัยของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างรุนแรงโดย Kearns-Sayre syndrome

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์กับบุตรหลานหากมีการเปลี่ยนแปลงทางสายตาในเปลือกตา ในกรณีที่เจ็บป่วยอาการเหล่านี้จะห้อยลงอย่างกะทันหันและไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้โดยความตึงเครียดของกล้ามเนื้อโดยเจตนา สัญญาณของ Kearns-Sayre syndrome พัฒนาเมื่ออายุสิบขวบและต้องได้รับการประเมินและการรักษาทางการแพทย์ ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตาความบกพร่องทางสายตาและปฏิกิริยาสะท้อนกลับที่ลดลงถือว่าผิดปกติและควรได้รับการชี้แจง ในกรณีส่วนใหญ่ขอบเขตการมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบมี จำกัด การได้ยินที่ลดลงความผิดปกติของหัวใจหรือการหยุดชะงักของจังหวะการเต้นของหัวใจควรได้รับการตรวจโดยแพทย์โดยเร็วที่สุด

หากเด็กมีความไวผิดปกติในแขนขาจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือจากแพทย์ อาการชาที่ผิวหนังหรือแพ้การระคายเคืองต้องนำเสนอแพทย์ หากมีความผิดปกติของความจำความผิดปกติในหน่วยความจำหรือสมรรถภาพทางจิตลดลงจำเป็นต้องไปพบแพทย์

แนะนำให้ทำการตรวจสุขภาพในกรณีที่มีรูปร่างเตี้ยปัญหาพฤติกรรมและความผิดปกติทางภาษา หากเด็กบ่นว่ากลืนลำบากไม่ยอมกินอาหารหรือหากน้ำหนักลดควรปรึกษาแพทย์ หากมีการดื่มของเหลวไม่เพียงพอสิ่งมีชีวิตจะถูกคุกคามด้วยสินค้าที่ไม่เพียงพอ ต้องปรึกษาแพทย์เพื่อไม่ให้เกิดภาวะคุกคามถึงชีวิต ผู้ป่วยที่มีอาการ Kearns-Sayre ต้องพบแพทย์ทันทีที่อาการเพิ่มขึ้น

บำบัดและบำบัด

การรักษา Kearns-Sayre syndrome ยังไม่สามารถทำได้ โดยทั่วไปผู้ป่วยจะมีอายุขัยสั้นลง แต่สามารถขยายได้ด้วยมาตรการทางการแพทย์ที่เหมาะสม ในกรณีที่รุนแรง cardiomyopathy อาจทำให้หัวใจเสียชีวิตได้อย่างกะทันหัน ไม่มีการบำบัดด้วยสาเหตุ อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยที่ใช้น้ำมันหล่อลื่นทำความเย็นส่วนใหญ่โคเอนไซม์คิวเทน (ubiquinone) ที่มีความเข้มข้นสูงสามารถปรับปรุงสภาพได้ โดยปกติจะรับประทานขนาด 30 ถึง 260 มก.

หรือสามารถรับประทานไอดีบีโนน 90 ถึง 270 มก. / วัน สารช่วยปรับปรุงการทำงานของไมโทคอนเดรียในสมองและกล้ามเนื้อโครงร่าง สำหรับข้อบกพร่องของไมโตคอนเดรียอื่น ๆ ก็มีการกำหนดคาร์นิทีนหรือครีเอทีนเช่นกัน มิฉะนั้นการรักษาสามารถทำได้ตามอาการเท่านั้น การไปพบแพทย์โรคหัวใจเป็นประจำช่วยในการรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเรื้อรัง ในบางกรณีต้องใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจ

หากอาการไม่ดีเป็นพิเศษอาจมีการระบุการปลูกถ่ายหัวใจ การสูญเสียการได้ยินสามารถชดเชยได้อย่างน้อยในช่วงเวลาหนึ่งด้วยเครื่องช่วยฟังที่เหมาะสม การเข้ารับการตรวจจักษุวิทยาเป็นประจำช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนทางตา หากมี Kearns-Sayre syndrome การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคนั่นคือจำนวนอวัยวะที่เกี่ยวข้องในกระบวนการของโรคและสัดส่วนของ mtDNA ที่ผิดปกติที่มีอยู่ในแต่ละอวัยวะ

Outlook และการคาดการณ์

แม้ว่า Kearns-Sayre syndrome จะหายาก แต่การพยากรณ์โรคก็ไม่ดี สาเหตุคือความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถและไม่ต้องได้รับการรักษา ด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่อนุญาตให้นักวิทยาศาสตร์และผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของมนุษย์ สิ่งนี้ไม่สามารถรักษาความผิดปกติได้ การรักษาตามอาการจะเกิดขึ้นซึ่งสามารถบรรเทาอาการที่มีอยู่ได้เท่านั้น

ผู้ป่วยต้องเผชิญกับการบำบัดระยะยาวซึ่งเกี่ยวข้องกับความเครียดและผลข้างเคียงต่างๆ ทันทีที่การรักษาที่ใช้ถูกขัดจังหวะหรือยุติโดยอิสระคาดว่าจะมีการกลับเป็นซ้ำของข้อร้องเรียน ข้อร้องเรียนที่มีอยู่จำนวนมากไม่สามารถรักษาได้แม้จะมีความพยายามและทางเลือกทางการแพทย์ก็ตาม

ในกรณีของความบกพร่องทางจิตและความผิดปกติของสมองมักไม่มีวิธีการรักษาเพื่อปรับปรุงสุขภาพ ในกรณีเหล่านี้ผู้ป่วยจะมาพร้อมกับวิธีการที่ดีที่สุดและมีพยาบาล การเผชิญกับชีวิตประจำวันมักไม่สามารถทำได้ เนื่องจากความผิดปกติจำนวนมากที่เกิดจากกลุ่มอาการนี้อาจทำให้เกิดภาระทางอารมณ์ที่รุนแรงสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้องและญาติของพวกเขา ความผิดปกติทางจิตใจสามารถแยกออกและนำไปสู่สถานการณ์โดยรวมที่แย่ลงไปอีก สิ่งนี้ต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการคาดการณ์

การป้องกัน

การป้องกันไม่สามารถทำได้ด้วย Kearns-Sayre syndrome เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม การกำเนิดที่แน่นอนยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจน อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการของผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมในการรับรู้อาการใหม่ของโรคเรื้อรังที่รุนแรงได้เร็วพอและสามารถรักษาได้ในเวลาที่เหมาะสม

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Kearns-Sayre syndrome ไม่มีทางเลือกพิเศษหรือการติดตามผลโดยตรงดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการวินิจฉัยที่รวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดคือการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้น ทันทีที่สัญญาณและอาการแรกปรากฏผู้ได้รับผลกระทบจึงควรปรึกษาแพทย์เพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลง

เนื่องจาก Kearns-Sayre syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาหากคุณต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้โรคกลับมาเป็นซ้ำ คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจาก Kearns-Sayre syndrome ขึ้นอยู่กับยา

เป็นสิ่งสำคัญเสมอที่จะต้องรับประทานเป็นประจำและใช้ในปริมาณที่ถูกต้องเพื่อให้อาการทุเลาลงอย่างถาวร ควรไปพบแพทย์โรคหัวใจอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้สามารถตรวจสอบสภาพของหัวใจได้อย่างถาวร ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งนี้อาจนำไปสู่การเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจอย่างกะทันหันเพื่อให้อายุขัยลดลงในหลาย ๆ กรณีโดยกลุ่มอาการ ระยะต่อไปของโรคนี้ขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของการวินิจฉัยเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดเดาได้ทั่วไปเกี่ยวกับโรคนี้

คุณสามารถทำเองได้

ในกรณีของ Kearns-Sayre syndrome มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือปรับยาให้เหมาะสมกับสภาพความเป็นอยู่ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจอย่างกะทันหันจึงควรระวังอาการผิดปกติและการร้องเรียน

หากอาการปวดหัวใจหายใจถี่ความเจ็บปวดและอาการอื่น ๆ ของโรคสังเกตเห็นได้ชัดเจนแพทย์ฉุกเฉินจะต้องได้รับการแจ้งเตือนทันที ในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าผู้ป่วยจะต้องทำตัวให้ง่าย ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมทางกายที่เหนื่อยล้ารวมทั้งความเครียดและสิ่งกระตุ้นเช่นแอลกอฮอล์คาเฟอีนหรือนิโคติน การสูญเสียการได้ยินสามารถชดเชยได้ด้วยเครื่องช่วยฟังที่เหมาะสม อย่างน้อยสายตาก็สามารถคงที่ได้โดยการไปพบจักษุแพทย์เป็นประจำ

หากคุณมีสุขภาพไม่ดีโดยเฉพาะคุณจะต้องได้รับการปลูกถ่ายหัวใจ ในการเตรียมตัวสำหรับขั้นตอนนี้ผู้ป่วยต้องเปลี่ยนอาหารและแจ้งให้แพทย์ทราบว่ากำลังใช้ยาใด ๆ ความเจ็บป่วยโรคภูมิแพ้หรือโรคที่แพทย์อาจยังไม่ทราบต้องได้รับการชี้แจงก่อนขั้นตอน หลังการผ่าตัดผู้ป่วยต้องการการพักผ่อนและนอนพักพร้อมกับการดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด มาตรการอื่น ๆ ที่บุคคลที่เกี่ยวข้องสามารถทำได้ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่เกี่ยวข้องในกระบวนการของโรค