โรค polydactyly ซี่โครงสั้น

ที่ โรค polydactyly ซี่โครงสั้น เป็นคำเรียกรวมของ osteochondrodysplasias ที่มีความหลากหลายซึ่งมีอยู่ในผู้ป่วยตั้งแต่แรกเกิด polydactyly syndrome กระดูกซี่โครงสั้นเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่มีภูมิหลังทางพันธุกรรม Short rib polydactyly syndrome มีลักษณะของกระดูกซี่โครงสั้นลงและ hypoplasia ของปอด จากการร้องเรียนเหล่านี้อาการ polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นมักจะจบลงเร็วและร้ายแรงสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ

โรค polydactyly ซี่โครงสั้นคืออะไร?

โรค polydactyly ซี่โครงสั้นเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับโดยอัตโนมัติ ไม่ทราบแน่ชัดว่ากลุ่มอาการ polydactyly ของซี่โครงสั้นมีผลเหนือกว่าในผู้ป่วยหญิงหรือชาย
© 4th Life Photography - stock.adobe.com

โรค polydactyly ซี่โครงสั้น มีมา แต่กำเนิดแม้ว่าจะยังไม่มีการวิจัยความถี่ที่แน่นอนของการเกิดโรค รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้นคือ autosomal recessive โดยหลักการแล้วมันเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยโรค polydactyly ซี่โครงสั้นก่อนคลอดโดยที่ข้อบกพร่องทั่วไปในโครงกระดูกและในบางกรณีก็สามารถระบุปอดที่ด้อยพัฒนาได้

อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่อาการ polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นจะไม่ปรากฏจนกว่าทารกแรกเกิดจะเกิด โรค polydactyly ซี่โครงสั้นมักนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบโดยที่บุคคลนั้นมีอายุไม่ถึงเกณฑ์เฉลี่ย โดยหลักการแล้วการด้อยพัฒนาของปอดเป็นสิ่งที่ชี้ชัดสำหรับการเสียชีวิตของผู้ที่เป็นโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้น นอกจากนี้ซี่โครงที่สั้นลงจะปรากฏเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ

นอกเหนือจากการทำให้ซี่โครงสั้นลงแล้วในกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้น ๆ ทรวงอกมักจะเป็น hypoplastic เนื่องจากปอดไม่ได้รับการพัฒนาอวัยวะจึงไม่สามารถส่งเลือดและออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายได้อย่างเพียงพอ ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการหายใจไม่เพียงพอ นอกจากนี้โรค polydactyly แบบซี่โครงสั้นมักจะสั้นลงและผิดรูปในกระดูกยาว

นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นมักมีภาวะ polydactyly นอกจากนี้โรค polydactyly ซี่โครงสั้นมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวใจปากแหว่งเพดานโหว่และความผิดปกติของลำไส้และทางเดินปัสสาวะ หลอดอาหารหลอดลมและลิ้นปี่บางครั้งได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ทรวงอกไม่เพียง แต่แคบลงเท่านั้น แต่ยังมักจะมีรูปร่างแบบพรีแอกเชียลด้วย

อย่างไรก็ตาม polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นเป็นคำที่ครอบคลุมสำหรับอาการต่าง ๆ มากมายที่คล้ายคลึงกันมาก ตัวอย่างเช่น Ellis-van-Creveld syndrome และ Jeune syndrome อยู่ในกลุ่มอาการ polydactyly แบบซี่โครงสั้น โรคทั้งสองนี้มักไม่ร้ายแรงถึงชีวิต ในทางตรงกันข้ามโรค Majewski, Saldino-Noonan chondrodysplasia, Beemer-Langer syndrome และ Verma-Naumoff syndrome มักเป็นอันตรายถึงชีวิต Yang syndrome และ Le Marec syndrome ก็มีอยู่เช่นกัน

สาเหตุ

โรค polydactyly ซี่โครงสั้นเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับโดยอัตโนมัติ ไม่ทราบแน่ชัดว่ากลุ่มอาการ polydactyly ของซี่โครงสั้นมีผลเหนือกว่าในผู้ป่วยหญิงหรือชาย โดยพื้นฐานแล้วกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้นนั้นมีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงไม่มีความเป็นไปได้ที่จะมีอิทธิพลต่อการเกิดโรค

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

คำว่า polydactyly syndrome แบบซี่โครงสั้นย่อมาจากกลุ่มอาการของโรคที่มีมา แต่กำเนิดจำนวนมากที่กำหนดให้เป็น osteochondrodysplasias ที่กำหนดทางพันธุกรรม โรค polydactyly ซี่โครงสั้นมักมีลักษณะเป็นผลร้ายแรง การพัฒนาของปอดร่วมกับการสั้นลงของกระดูกซี่โครงเป็นเรื่องปกติของกลุ่มอาการส่วนใหญ่

นอกจากนี้ยังมีอาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการของโรค กรงซี่โครงมักจะด้อยพัฒนาในกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้น ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความไม่เพียงพอของระบบหายใจที่เด่นชัดเนื่องจากปอด hypoplastic ซึ่งเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อย ในบางกรณีคนที่เป็นโรค polydactyly ซี่โครงสั้นจะมีจมูกแบนมีรอยแหว่งด้านข้างในริมฝีปากและกระพุ้งกะโหลก บางครั้งหลังศีรษะของผู้ป่วยแบนอย่างเห็นได้ชัด

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค polydactyly ซี่โครงสั้นทำโดยผู้เชี่ยวชาญที่เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม นอกจากนี้การวินิจฉัยในสถาบันทางการแพทย์สำหรับความบกพร่องของโครงกระดูกที่สืบทอดมาก็เป็นไปได้ การวินิจฉัยมักจะเกิดขึ้นในผู้ป่วยทารกแรกเกิดหรือเด็กเพื่อให้ผู้ปกครองได้รับการวินิจฉัยและการตรวจทางคลินิกในภายหลัง

พวกเขายังให้การสนับสนุนแพทย์ที่มีประวัติครอบครัวเนื่องจากโรค polydactyly ซี่โครงสั้นสามารถเกิดขึ้นได้บ่อยในครอบครัว ในการประเมินทางคลินิกของโรค polydactyly ซี่โครงสั้นแพทย์ใช้เทคนิคการถ่ายภาพเพื่อตรวจสอบความผิดปกติในโครงกระดูก เขาวิเคราะห์พัฒนาการของปอดด้วย

โดยการทดสอบสมรรถภาพปอดผู้เชี่ยวชาญจะรับรู้ถึงประสิทธิภาพของอวัยวะและอาจทำการพยากรณ์โรคได้ เมื่อวินิจฉัยโรค polydactyly ซี่โครงสั้นสิ่งสำคัญคือต้องระบุกลุ่มอาการที่แน่นอน แพทย์จะตรวจผู้ป่วยเพื่อหาสัญญาณของโรค Majewski และกลุ่มอาการ Saldino-Noonan

ภาวะแทรกซ้อน

โรค polydactyly ซี่โครงสั้นสามารถนำไปสู่การร้องเรียนที่หลากหลาย ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปเกี่ยวกับหลักสูตรต่อไปและภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้ได้ สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องอย่างมากและอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิต อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค polydactyly ซี่โครงสั้นมักเกี่ยวข้องกับการร้องเรียนของปอด

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่สิ่งนี้จะส่งผลให้หายใจถี่หรือหายใจถี่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งอวัยวะภายในอาจได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจากการได้รับออกซิเจนไม่เพียงพอส่งผลให้เกิดความเสียหายตามมา polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นยังนำไปสู่ความเหนื่อยล้าและความเหนื่อยล้าอย่างถาวรในผู้ป่วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังได้รับความยืดหยุ่นลดลง

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการ polydactyly ของซี่โครงสั้นจะพัฒนาความผิดปกติของกระดูกซี่โครงซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยมีท่าทางที่คดซึ่งอาจส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิต โดยปกติจะไม่สามารถรักษาโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นได้ด้วยสาเหตุ การรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการและมีเป้าหมายเพื่อ จำกัด อาการเหล่านี้ โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หลังจากคลอดผู้ป่วยในแล้วสูติแพทย์และกุมารแพทย์จะทำการตรวจและทดสอบต่างๆตามขั้นตอนประจำเพื่อตรวจสอบสุขภาพของทารกแรกเกิด ในระหว่างขั้นตอนนี้อาการของโรค polydactyly ซี่โครงสั้นมักจะสังเกตเห็นได้โดยเจ้าหน้าที่ที่ผ่านการฝึกอบรม ทารกหลายคนมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่นอกเหนือไปจากความผิดปกติของโครงกระดูกดังนั้นจึงต้องได้รับการรักษาพยาบาลทันที นอกจากนี้การหายใจของเด็กมีความบกพร่องและได้รับการวิเคราะห์

ญาติไม่จำเป็นต้องดำเนินการอย่างเป็นอิสระในกรณีเหล่านี้เนื่องจากมีเจ้าหน้าที่ผู้เชี่ยวชาญอยู่ในกรณีของการคลอดที่บ้านพยาบาลผดุงครรภ์หรือทีมสูติแพทย์ผู้ป่วยนอกจะดูแลการตรวจเบื้องต้น ในกรณีที่มีความคลาดเคลื่อนคุณจะต้องเริ่มมาตรการที่จำเป็นอย่างอิสระและติดต่อแพทย์ ตามมาด้วยการรับผู้ป่วยเข้าอย่างรวดเร็วเพื่อให้เด็กได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เพียงพอ หากการคลอดอย่างกะทันหันเกิดขึ้นโดยไม่ได้รับการตรวจจากพยาบาลจำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันทีหลังคลอด

ควรแจ้งบริการรถพยาบาลหากมีความผิดปกติทางสายตาในระบบโครงร่างปัญหาเกี่ยวกับการหายใจหรือความผิดปกติอื่น ๆ ก่อนที่จะมาถึงต้องมีมาตรการปฐมพยาบาลเพื่อไม่ให้ทารกแรกเกิดหายใจไม่ออก โดยเฉพาะอย่างยิ่งซี่โครงและส่วนหลังของศีรษะแสดงให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงที่น่ากังวลและไม่สามารถมองข้ามได้ ซี่โครงสั้นลงและด้านหลังของศีรษะแบน

การบำบัดและบำบัด

การรักษา polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นเน้นเฉพาะอาการเนื่องจากการรักษาเชิงสาเหตุของโรคยังไม่สามารถทำได้ โฟกัสอยู่ที่ข้อร้องเรียนส่วนบุคคลของผู้ป่วยโรค polydactyly ซี่โครงสั้น ในบางคนความบกพร่องของโครงกระดูกสามารถแก้ไขได้บางส่วนโดยการผ่าตัด

การบำบัดปอดที่ด้อยพัฒนาทำได้ยากกว่า บ่อยครั้งที่ไม่มีทางเลือกในการรักษาที่มีประสิทธิภาพอย่างถาวรดังนั้นผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตเนื่องจากโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้น อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ใช้ไม่ได้กับรูปแบบของโรคที่ไม่มีขั้นตอนร้ายแรง ในกรณีที่มีอาการของโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นที่ไม่ถึงตายการรักษาที่เพียงพอจะมีส่วนสำคัญต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

Outlook และการคาดการณ์

คำว่า "short rib polydactyly syndrome" ครอบคลุมความหลากหลายของโรคโครงกระดูกทางพันธุกรรม สิ่งเหล่านี้แสดงออกมาหลังคลอดหรือก่อนคลอด โรคบางอย่างในกลุ่มอาการนี้เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่โรคอื่น ๆ ไม่เป็นเช่นนั้น การพยากรณ์โรคต่างๆที่สรุปมานี้จึงมีความดีหรือไม่ดีแตกต่างกัน

การสั้นลงของกระดูกซี่โครงและ hypoplasia ของปอดมีส่วนทำให้เกิดโรค polydactyly ที่เป็นซี่โครงสั้นตั้งแต่อายุยังน้อย ข้อบกพร่องบนโครงกระดูก - บางครั้งอาจเป็นปอดที่แคระแกรน - ปัจจุบันสามารถตรวจพบได้แล้วในบริบทของการวินิจฉัยการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามปัญหาคือความเสียหายของปอดมักจะปรากฏชัดเจนหลังคลอด

ความเสียหายของปอดยังเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตหลังจากนั้นไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือน การพยากรณ์โรคสำหรับทารกที่ได้รับผลกระทบนั้นไม่ดีนักส่วนใหญ่เป็นเพราะปอดที่ด้อยพัฒนาในกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้นไม่สามารถให้ออกซิเจนได้อย่างเพียงพอ นอกเหนือจากการบาดเจ็บที่เกิดจากโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นสองครั้งแล้วทารกยังสามารถได้รับบาดเจ็บอื่น ๆ ในร่างกาย

โรคที่สรุปได้ว่าเป็น polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นมักก่อให้เกิดความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ในระยะเริ่มต้น การวินิจฉัยโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นต้องแยกแยะให้ดีว่ามีรูปแบบใดบ้าง การพยากรณ์โรคการอยู่รอดสำหรับภาพทางคลินิกของโรค polydactyly ซี่โครงสั้นจะดีกว่าเฉพาะกับ Ellis-van-Creveld-Syndrome และ Jeune-Syndrome

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้แพทย์ยังไม่ประสบความสำเร็จในการป้องกันโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นได้อย่างมีประสิทธิภาพ สาเหตุของการพัฒนาของโรคอยู่ที่การกลายพันธุ์ของยีนดังนั้นในปัจจุบันยังไม่มีมาตรการป้องกันใด ๆ อย่างไรก็ตามการวิจัยกำลังดำเนินการเพื่อป้องกันข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดเช่นโรค polydactyly แบบซี่โครงสั้น ในปัจจุบันมีเพียงการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นโดยแพทย์จะรับรู้ถึงความไม่สมบูรณ์ของปอดและการสั้นลงของกระดูกซี่โครง

aftercare

ในกรณีที่มี polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีมาตรการติดตามพิเศษเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย ในกรณีของโรคนี้ควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนใด ๆ อีก การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมักมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปและยังสามารถป้องกันไม่ให้อาการแย่ลง

ในรูปแบบของโรคนี้มักไม่มีการรักษาที่เป็นอิสระ ในกรณีส่วนใหญ่อาการของ polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นจะได้รับการรักษาโดยวิธีการผ่าตัดต่างๆ หลังจากการแทรกแซงเหล่านี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรนอนหลับพักผ่อนอย่างเข้มงวดและปกป้องร่างกายของเขา คุณควรละเว้นจากการออกแรงทำกิจกรรมทางกายและความเครียดเพื่อไม่ให้ร่างกายรับภาระต่อไปโดยไม่จำเป็น

ในหลาย ๆ กรณีสามารถใช้มาตรการกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มความคล่องตัวของผู้ป่วยได้อีกครั้ง การออกกำลังกายหลายอย่างสามารถทำได้ในบ้านของคุณเองเพื่อบรรเทาอาการต่อไป ตามกฎแล้วโรค polydactyly ซี่โครงสั้นมักจะไม่ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

ขึ้นอยู่กับรูปแบบและขอบเขตของโรค polydactyly ซี่โครงสั้นอาการและข้อร้องเรียนที่แตกต่างกันเกิดขึ้น การบำบัดทางการแพทย์และมาตรการช่วยเหลือตนเองต้องได้รับการปรับแต่งเป็นรายบุคคลเพื่อบรรเทาอาการเหล่านี้และผ่านการรักษาโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน

ปอดที่ด้อยพัฒนาสามารถชดเชยได้ในระดับ จำกัด โดยการออกกำลังกายและกายภาพบำบัด เพื่อไม่ให้อวัยวะมากเกินไปควรใช้มาตรการด้านกีฬาทั้งหมดโดยปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น ความไม่สมประกอบของกระดูกซี่โครงสามารถส่งเสริมให้มีโหนกและส่วนใหญ่แสดงถึงความบกพร่องทางสายตาโดยเฉพาะเด็กและเยาวชนต้องการการสนับสนุนจากผู้ใหญ่ที่นี่ ผู้ปกครองควรพูดคุยกับครูทันทีหากได้รับการยกเว้น การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองอาจเป็นความช่วยเหลือที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากการพูดคุยกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ จะช่วยให้เข้าใจและยอมรับสภาพ

หลังจากการผ่าตัดโดยใช้ขั้นตอน VEPTR ผู้ป่วยจะต้องอยู่ในโรงพยาบาลเป็นเวลาสองสามวัน ควรสร้างความว้าวุ่นใจให้เพียงพอเพื่อไม่ให้เกิดภาวะซึมเศร้าหลังผ่าตัด การเยี่ยมเยียนจากเพื่อนและญาติเป็นประจำเป็นการสนับสนุนทางจิตใจที่สำคัญและส่งผลทางอ้อมต่อการฟื้นตัว