โรคที่เก็บไลโซโซม

มีทั้งหมด 45 แบบที่แตกต่างกัน โรคที่เก็บไลโซโซมซึ่งเป็นกลุ่มที่แตกต่างกันของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ แต่กำเนิด ผู้ที่เป็นโรคเหล่านี้มีความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคที่เก็บข้อมูลทั้งหมดมีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกันคือเอนไซม์บางชนิดขาดหรือทำงานได้เพียงบางส่วน

โรคที่เก็บไลโซโซมคืออะไร?

โรคจากการเก็บรักษาที่มีมา แต่กำเนิดเหล่านี้หาได้ยากเนื่องจากมีผู้ได้รับผลกระทบน้อยกว่าห้าใน 10,000 คน โรคต่างๆมีหลักสูตรที่แตกต่างกันมากและอาการอาจแตกต่างกันไป

รูปแบบที่มีชื่อเสียงที่สุดของ โรคที่เก็บไลโซโซม ได้แก่ โรค Fabry, โรค Gaucher, โรค Pompe และ mucopolysaccharidosis (MPS) พวกเขามักเรียกกันว่า "ยากำพร้า" เนื่องจากเส้นทางสู่การวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจงและการบำบัดที่เหมาะสมอาจใช้เวลานานมาก บางครั้งอาจใช้เวลาหลายปีกว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะพบว่าเกิดอะไรขึ้นกับพวกเขา

สาเหตุ

โรคที่เก็บไลโซโซมมีลักษณะเฉพาะของโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมบางรูปแบบ ผู้ป่วยขาดเอนไซม์สำคัญที่ช่วยให้สมดุลการเผาผลาญทำงานได้อย่างราบรื่น ในรูปแบบที่เด่นชัดน้อยเอนไซม์นี้อย่างน้อยก็ไม่มีอยู่ในปริมาณที่เพียงพอ

หน้าที่ของเอนไซม์คือการกำจัดมลพิษและของเสียที่สะสมในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์โดยการเผาผลาญผ่านไลโซโซมหรือประมวลผลอีกครั้งในลักษณะที่ไม่เกิดอาการ

หากมีการขาดเอนไซม์วงจรการกำจัดที่ทำงานได้อย่างราบรื่นนี้จะไม่รับประกันอีกต่อไป สารที่เป็นอันตรายจะเกาะอยู่ในเซลล์และขัดขวางวงจรการเผาผลาญ ในระยะเริ่มต้นการรบกวนจะไม่ส่งผลอย่างชัดเจนมีข้อ จำกัด เพียงเล็กน้อย อย่างไรก็ตามหากความผิดปกติของการเผาผลาญนี้ยังคงไม่ได้รับการรักษาอันเป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์อาการจะทวีคูณเนื่องจากเซลล์ขยายใหญ่ขึ้นมาก

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งเหล่านี้จะอยู่ภายใต้ ผลที่ตามมาคือความเสียหายต่อกระดูกระบบประสาทม้ามไตกล้ามเนื้อหรือหัวใจ โรค Fabry ทำให้ไขมัน (globotriaosylceramide, Gb3) ถูกเก็บไว้ในเซลล์เนื่องจากการทำงานของเอนไซม์ที่ลดลงหรือขาดหายไป เงินฝากที่ไม่ต้องการเหล่านี้อาจนำไปสู่ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงในนิ้วเท้าหรือนิ้วความเสียหายของโรคหลอดเลือดสมองและไต

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ภาพทางคลินิกนี้มีผลต่อระบบต่าง ๆ ในเวลาเดียวกัน: หลอดเลือดไตหัวใจและระบบประสาท โรค Gaucher ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของเอนไซม์ "beta-glucocerebrosidase" และนำไปสู่การสะสมของสารตั้งต้นภายในเซลล์โดยเฉพาะใน macrophages (เซลล์กินของเน่า) ซึ่งอยู่ในระบบ reticulo-endothelial การนับเม็ดเลือดเปลี่ยนแปลงไปตับและม้ามขยายใหญ่ขึ้นและกระดูกเจ็บ

โรคนี้มีความก้าวหน้าและส่วนใหญ่เป็นกลุ่มชาติพันธุ์เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่เกิดในคนเชื้อสายยิว โรค Pompe เรียกอีกอย่างว่า "การขาดกรดมอลเตส" ภาพทางคลินิกเป็นของกลุ่มไกลโคเจนไทป์ II บุคคลที่ได้รับผลกระทบขาดเอนไซม์ "alpha-1,4-glucosidase" (กรดมอลเตส) หรือไม่มีในปริมาณที่เพียงพอ เนื่องจากการสลายไกลโคเจนในกล้ามเนื้อบกพร่องผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการทำลายเซลล์กล้ามเนื้อในรูปของการกักเก็บน้ำตาล

Mucopolysaccharidosis type I (MPS) หรือที่เรียกว่า Hunter's disease มีสาเหตุทางคลินิกหลายประการ โรคเฮอร์เลอร์เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดและโรคของ Scheie อยู่ในช่วงท้ายของการเกิดโรคทางคลินิก มีการเปลี่ยนลักษณะที่แตกต่างกันระหว่างความก้าวหน้าทั้งสองรูปแบบนี้ คุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดคือการสลายคาร์โบไฮเดรตที่ถูกรบกวนซึ่งสะสมในไลโซโซมของเซลล์

ผู้ป่วยโรคฮันเตอร์อาจมีรูปร่างเตี้ยม้ามและตับโตลักษณะขั้นต้นผิวหนังหนาลิ้นขยายใหญ่และหายใจลำบาก นอกจากนี้โครงกระดูกมักมีการเปลี่ยนแปลงในบริเวณกระดูกเชิงกรานกระดูกสันหลังกระดูกมือและกะโหลกศีรษะ สะดือและ [[ไส้เลื่อนขาหนีบ] เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่อาการหรือภาวะแทรกซ้อนจะเกิดขึ้นช้ามากสำหรับโรคนี้ ด้วยเหตุนี้จึงได้รับการวินิจฉัยช้าจึงไม่สามารถทำการรักษาในช่วงต้นได้ในกรณีส่วนใหญ่ หากไม่ได้รับการรักษาข้อร้องเรียนต่างๆและความเสียหายต่ออวัยวะภายในจะเกิดขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป

ไตตับและม้ามได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ หัวใจอาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้ซึ่งอาจทำให้หัวใจตายได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด นอกจากนี้ความเสียหายต่อไตยังเกิดขึ้นและผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการปวดนิ้วเท้าหรือนิ้ว อัมพาตอาจเกิดขึ้นได้หากสมองได้รับความเสียหายจากโรคนี้ ตับและม้ามสามารถขยายใหญ่ขึ้นและทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงได้เช่นกัน

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กระดูกของผู้ได้รับผลกระทบจะเปราะและเจ็บปวดด้วย การรักษาโรคนี้พิสูจน์ได้ยาก ในหลายกรณีอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะในการรักษาด้วยยา อย่างไรก็ตามไม่สามารถรับประกันการเกิดโรคในเชิงบวกได้ในทุกกรณี

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผมร่วงปัญหาข้อต่อและความผิดปกติของอวัยวะเป็นสัญญาณของโรคที่เก็บไลโซโซม แนะนำให้ไปพบแพทย์หากอาการยังคงเกิดขึ้นอีกหรือหากเกิดขึ้นอย่างกะทันหันโดยไม่พบสาเหตุ หากอาการเกี่ยวข้องกับความบกพร่องของเอนไซม์ที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้หรือโรคร้ายแรงอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบ โรคจากการเก็บรักษาโดยไม่ได้รับการรักษาอาจนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมภาวะมีบุตรยากโรคระบบประสาทและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ซึ่งบางโรคเป็นอันตรายถึงชีวิต ดังนั้นควรตรวจดูอาการที่เป็นไปได้ทั้งหมดแม้ว่าจะยังไม่มีข้อสงสัยที่เป็นรูปธรรมก็ตาม

อาการของโรคที่เก็บไลโซโซมอาจปรากฏเป็นระยะหรือพัฒนาอย่างร้ายกาจ แต่ต้องได้รับการตรวจและรักษาเสมอ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรืออายุรแพทย์โดยตรง การบำบัดจริงมักเกิดขึ้นในคลินิกผู้เชี่ยวชาญสำหรับความเจ็บป่วยภายในแม้ว่าการทำกายภาพบำบัดหรือจิตบำบัดสามารถเชื่อมต่อได้ขึ้นอยู่กับอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีการระบุมาตรการในการรักษาเนื่องจากโรคมักเป็นลบ

บำบัดและบำบัด

โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถรักษาได้ดีด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์เพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีข้อร้องเรียนน้อยลงอย่างมีนัยสำคัญและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น การบำบัดทดแทนนี้ใช้ตามภาพทางคลินิก

ผู้ที่เป็นโรค Gaucher จะขาด“ เอนไซม์ß-glucocerebrosidase” ซึ่งผลิตทางเทคโนโลยีชีวภาพและผสมเข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วย ไลโซโซมทำหน้าที่ได้อย่างมีประสิทธิภาพและสามารถดูดซับสารจากสิ่งแวดล้อมได้ทันที ด้วยเหตุนี้เอนไซม์ที่ใช้เทียมจึงได้รับการดัดแปลงเพื่อให้สามารถส่งไปยังไลโซโซมได้ในทางที่ดี

แมคโครฟาจ (phagocytes) ทำลายกลูโคซีเรโบรไซด์ที่สะสมอยู่ในเซลล์ การบำบัดนี้สามารถเปรียบเทียบได้กับการรักษาด้วยอินซูลินสำหรับผู้ป่วยโรคเบาหวานโดยมีข้อแตกต่างว่าไม่ใช่ฮอร์โมนที่ขาดหายไป แต่เป็นเอนไซม์ที่ไม่สามารถใช้ได้ ร่างกายจะสลายสารทั้งหมดอย่างสม่ำเสมอรวมทั้งเอนไซม์เทียมที่ให้มาด้วย

เนื่องจากการสลายสารนี้เป็นประจำผู้ป่วยจึงต้องได้รับการบำบัดด้วยการแช่นี้เป็นประจำจนกว่าจะสิ้นสุดชีวิต การบำบัดทดแทนเอนไซม์ไม่ได้ทำตามอาการ แต่จะต่อสู้กับสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมโดยตรง แพทย์เรียกสิ่งนี้ว่าสาเหตุการบำบัด หลักการบำบัดจะใช้กับโรคที่เก็บรักษาทั่วไปทั้งสี่ชนิดดังกล่าวข้างต้น

ผู้ป่วย Pompe ยังได้รับการบำบัดด้วยการแช่ ในโรคนี้มีการจัดหาเอนไซม์ "กรดอัลฟ่ากลูโคซิเดส" ที่ไม่มีอยู่จริงและช่วยสลายไกลโคเจนที่สะสมในไลโซโซมของกล้ามเนื้อ ในผู้ป่วยโรคประเภท“ mucopolysaccharidosis type I” จะไม่มีเอนไซม์ไลโซโซม“ alpha-iduronidase” หรือไม่มีอยู่ในปริมาณที่เพียงพอ เป็นโรคที่เก็บได้ยากที่สุดชนิดหนึ่งซึ่งโมเลกุลของน้ำตาลสะสมในอวัยวะและเนื้อเยื่อ

ถ้ากระบวนการเป็นปกติเอนไซม์จะสลายมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ โมเลกุลของน้ำตาลนั้นถูกล่ามโซ่ยาวและเกี่ยวข้องกับการพัฒนาเนื้อเยื่อพยุงและเกี่ยวพันเช่นกระดูกผิวหนังของเหลวในข้อและกระดูกอ่อน หากกระบวนการย่อยสลายตามปกติถูกรบกวนเนื่องจากการขาดเอนไซม์ไกลโคซามิโนไกลแคน (GAG) ทางพยาธิวิทยาจะสะสมในแต่ละเซลล์ ทางเลือกในการบำบัดในอนาคตมุ่งเป้าไปที่การรับประทานยาเม็ด

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับการเก็บรักษาไม่ดี พบว่าการจัดการทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุของความผิดปกติทางสุขภาพ ข้อกำหนดทางกฎหมายห้ามแพทย์และนักวิทยาศาสตร์เปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของมนุษย์ ด้วยเหตุนี้โรคจึงยังคงอยู่ตลอดชีวิตและไม่มีโอกาสฟื้นตัว

แพทย์ที่เข้าร่วมจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการที่เกิดขึ้น หากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษาข้อร้องเรียนต่างๆจะเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ระบบกระดูกเสียหายและเกิดปัญหาของอวัยวะ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจะมีปัญหาในการทำงานของอวัยวะภายในและในที่สุดการทำงานของอวัยวะล้มเหลว สิ่งนี้คุกคามบุคคลที่เกี่ยวข้องกับการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

ความท้าทายของโรคอยู่ที่การวินิจฉัย ในผู้ป่วยจำนวนมากอาการที่สำคัญและสามารถรับรู้ได้จะปรากฏในภายหลังในชีวิตเท่านั้น เป็นผลให้ความผิดปกติทางพันธุกรรมยังคงไม่มีใครสังเกตเห็นเป็นเวลานานและการรักษาโรคในระยะเริ่มต้นทำได้ยาก ยิ่งมีการวินิจฉัยในภายหลังหลักสูตรต่อไปก็ยิ่งไม่เอื้ออำนวยมากขึ้นเท่านั้น ในระยะลุกลามของโรคอวัยวะภายในหรือข้อต่อได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงแล้ว จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดและหากโรคดำเนินไปไม่ดีอวัยวะของผู้บริจาคเพียงอวัยวะเดียวสามารถช่วยชีวิตผู้ที่เกี่ยวข้องได้ การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆจึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น

การป้องกัน

เนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งขัดขวางการแสดงออกของเอนไซม์จึงไม่สามารถรักษาโรคนี้ในเชิงป้องกันได้ อย่างไรก็ตามความสำเร็จล่าสุดในพันธุวิศวกรรมสามารถให้แนวทางในสาขานี้ได้

aftercare

ด้วยโรคนี้ผู้คนต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะแทรกซ้อนและโรคต่างๆ ตามกฎแล้วสิ่งเหล่านี้ล้วนส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบดังนั้นจึงควรทำการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การรักษาโรคนี้ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

ความรุนแรงของโรคนี้อาจแตกต่างกันมากดังนั้นการทำนายโดยทั่วไปมักไม่สามารถทำได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงต่ออวัยวะภายใน ไตและหัวใจได้รับผลกระทบเป็นหลักดังนั้นเด็กอาจเสียชีวิตได้ในสองสามวันแรกหากอาการไม่ได้รับการแก้ไขทันเวลา นอกจากนี้ยังมีการสะสมของไขมันในส่วนต่างๆของร่างกาย

นิ้วมือและนิ้วเท้าได้รับผลกระทบโดยเฉพาะซึ่งอาจทำให้สุนทรียภาพลดลงอย่างมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วความเสียหายต่อไตและสมองจะเกิดขึ้นในระยะต่อไปเพื่อให้บุคคลที่เกี่ยวข้องเสียชีวิตเนื่องจากความเสียหายนี้ พ่อแม่และญาติมักมีอาการซึมเศร้าหรือความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ เนื่องจากการเจ็บป่วย

คุณสามารถทำเองได้

โรคที่เก็บไลโซโซมมักต้องการการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น มักไม่มีโอกาสเพียงพอสำหรับการช่วยเหลือตนเอง ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักมีความเครียดอย่างรุนแรงในสภาพแวดล้อมในบ้านเนื่องจากบุตรของตนต้องการการดูแลและเอาใจใส่อย่างต่อเนื่อง

ภาพทางคลินิกของโรคที่เก็บรักษาแต่ละโรคแตกต่างกัน มีทั้งรูปแบบที่ง่ายและยากมาก ตัวอย่างหนึ่งคือโรค Gaucher ความช่วยเหลือของผู้ปกครองมัก จำกัด อยู่ที่การให้อาหารเด็กที่พิการอย่างรุนแรง ในกรณีที่ไม่รุนแรงกว่านี้อายุขัยอาจเกือบปกติ อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ การออกกำลังกายเป็นประจำเป็นหนึ่งในการบำบัดควบคู่ไปกับการทำที่บ้าน นอกจากนี้ต้องจัดให้มีการตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างละเอียด สิ่งนี้ต้องไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอพร้อมกับบุตรหลานจากผู้ปกครอง เช่นเดียวกับโรคที่เก็บไลโซโซมอื่น ๆ

ในกรณีของความเจ็บป่วยบางอย่างนอกเหนือจากความพิการทางร่างกายแล้วความบกพร่องทางจิตยังสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งยังต้องได้รับการสนับสนุนเป็นพิเศษ ในรูปแบบที่รุนแรงขึ้นของโรคบางชนิดเช่นโรคฮันเตอร์ในขั้นต้นจะมีเพียงการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกและความผิดปกติของใบหน้าเท่านั้น อย่างไรก็ตามที่นี่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักสามารถมีชีวิตที่เป็นอิสระได้ อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพอย่างต่อเนื่องที่นี่เพื่อแยกแยะภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้เช่นหัวใจล้มเหลวหรือโรคทางเดินหายใจ ผู้ป่วยสามารถจัดการกับความเครียดทางจิตใจที่เกิดจากความผิดปกติทางร่างกายผ่านการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยา