โรค Hirschsprung

โรค Hirschsprung ก็จะเป็นเช่นกัน megacolon พิการ แต่กำเนิด, โรค Hirschsprung หรือ aganglionotic megacolon เรียกว่า มันเป็นโรคของลำไส้ใหญ่ ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ Harald Hirschsprung ซึ่งอธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2429

โรค Hirschsprung คืออะไร?

โรค Hirschsprung รวมอยู่ในกลุ่มของ aganglionoses Aganglionosis อธิบายถึงโรคประจำตัวที่เซลล์ประสาทในลำไส้ขาดหายไป ซึ่งหมายความว่าโดยทั่วไปลำไส้จะถูกรบกวนในการเคลื่อนไหว

โรค Hirschsprung มีมา แต่กำเนิดและเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 คน เด็กผู้ชายมักได้รับผลกระทบมากกว่าเด็กหญิง โรค Hirschsprung มักพบร่วมกับดาวน์ซินโดรม (ประมาณ 12 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นโรค Hirschsprung)

นอกจากนี้ในการเชื่อมต่อกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่น fibrosis cystic นั้นพบได้น้อย แต่ก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน โดยปกติจะได้รับผลกระทบเฉพาะทวารหนักหรือซิกม่าโดยประมาณร้อยละ 5 ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีลำไส้รวม 40 ซม. ในอีกห้าเปอร์เซ็นต์ของกรณีไม่มีเซลล์ประสาทในส่วนของลำไส้ทั้งหมด ในโรค Hirschsprung กล้ามเนื้อในลำไส้จะถูกกระตุ้นมากเกินไป

เป็นผลให้มันหดตัวและส่วนของลำไส้ถูกบีบอัด ลำไส้ไม่ได้รับการระบายออกอย่างเหมาะสมอีกต่อไปเมื่อใช้ห้องน้ำซึ่งนำไปสู่อาการท้องผูก สิ่งนี้จะนำไปสู่การคั่งของอุจจาระในลำไส้และ megacolon ซึ่งเป็นการอุดตันเรื้อรังของลำไส้ ทำให้ท้องอืดและอาเจียน

สาเหตุ

สาเหตุของโรคภัยไข้เจ็บจาก โรค Hirschsprung คือการขาดเซลล์ประสาทในลำไส้ใหญ่ เซลล์ปมประสาทได้รับผลกระทบโดยเฉพาะที่นี่ ทำให้ส่วนของลำไส้หดเกร็ง เนื่องจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทจึงมีการหลั่ง acetylcholine มากขึ้นซึ่งเป็นสารสื่อประสาทที่สำคัญ

สาเหตุของโรคที่อยู่ห่างไกลจากสัตว์คือปริมาณเลือดที่ลดลงชั่วคราวไปยังตัวอ่อนการติดเชื้อไวรัสในครรภ์ความผิดปกติของการเจริญเติบโตหรือการอพยพของระบบประสาท นอกจากนี้ยังสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคของ Hirschsprung: การกลายพันธุ์ในยีนบางตัวอาจเป็นสาเหตุได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการแรกของโรค Hirschsprung มักปรากฏในวัยเด็ก กระเพาะอาหารขยายตัวและความล้มเหลวในการย่อยการเคลื่อนไหวของลำไส้ครั้งแรก (meconium) เป็นสิ่งที่สังเกตได้ บางครั้งการอุดตันของลำไส้อาจเกิดขึ้นในทารก อย่างไรก็ตามยังมีบางกรณีที่อาการทั่วไปเช่นท้องอืดคงที่และอาการท้องผูกเรื้อรังจะเกิดขึ้นหลังจากที่เด็กหย่านมแล้วเท่านั้น

ในกรณีเหล่านี้ลำไส้ใหญ่จะแคบลงเท่านั้นเพื่อให้ทารกยังคงมีการเคลื่อนไหวของลำไส้ได้โดยการกินนมแม่ สิ่งนี้เป็นไปได้ภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้เนื่องจากอุจจาระมีความนุ่มนวลเนื่องจากอิทธิพลของน้ำนมแม่และยังสามารถเคลื่อนย้ายผ่านการหดตัวของลำไส้เล็กได้ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้เปลี่ยนแปลงไปพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของอาหารหลังหย่านมทารก

อุจจาระจะกระชับและหนาขึ้นเนื่องจากเส้นใยในอาหาร การขนส่งไม่ประสบความสำเร็จอีกต่อไป ช่องทวารหนักยังคงว่างเปล่าเนื่องจากอุจจาระไม่สามารถผ่านการตีบตันได้อีกต่อไป ปุ๋ยคอกสะสมหน้าจุดแคบ ลำไส้ขยายตัวมากขึ้นเรื่อย ๆ จนกลายเป็นสิ่งที่เรียกว่า megacolon

ผู้ป่วยบางรายไม่สามารถมีการเคลื่อนไหวของลำไส้ได้เลย อุจจาระจำนวนมหาศาลยังคงอยู่ในลำไส้ในช่องท้อง ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึงการเป็นพิษลำไส้ทะลุเยื่อบุช่องท้องอักเสบเป็นหนองและในที่สุดอาจถึงขั้นติดเชื้อในกระแสเลือด (เลือดเป็นพิษ)

การวินิจฉัยและหลักสูตร

สัญญาณแรกของ โรค Hirschsprung ปรากฏขึ้นสองสามวันหลังคลอดเมื่อไม่มีการสูญเสียขี้ควายตามปกติ (ที่เรียกว่าโชคร้ายของเด็ก) ในทารกแรกเกิด

อุจจาระในทารกเรียกว่าขี้เทา จากนั้นแพทย์จะทำการตรวจทางทวารหนักในทารกแรกเกิด หากสามารถสังเกตเห็นช่องทางทวารหนักที่แคบลงหรือช่องทวารหนักที่ว่างเปล่านี่เป็นข้อบ่งชี้เพิ่มเติมของโรค Hirschsprung โรค Hirschsprung มักไม่ค่อยพบในผู้ใหญ่

เมื่อโรค Hirschsprung เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่อาการที่พบบ่อยที่สุดคืออาการท้องผูกเรื้อรัง หากการวินิจฉัยโรค Hirschsprung เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่มักเป็นกรณีที่ส่วนที่ได้รับผลกระทบในลำไส้สั้นมากจึงสังเกตเห็นได้ในช่วงปลายเดือนเท่านั้น

จำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อดูดแบบอนุกรมจากเยื่อเมือกในทวารหนักเพื่อความน่าเชื่อถือในการวินิจฉัย: เนื้อเยื่อจะถูกกำจัดออกจากลำไส้ภายใต้การดมยาสลบซึ่งสามารถตรวจสอบในห้องปฏิบัติการได้ในภายหลังและยืนยันการวินิจฉัยโรค Hirschsprung ได้อย่างเพียงพอ หากไม่ได้รับการรักษาโรค Hirschsprung อาจเกิดการอักเสบในลำไส้ได้เช่น enterocolitis ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ในราว 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดภาวะติดเชื้อในช่องท้องหรือเยื่อบุช่องท้องอักเสบในเยื่อบุช่องท้อง

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยโรค Hirschsprung ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนที่ไม่พึงประสงค์ ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้นำไปสู่อาการท้องอืดและอาการท้องผูกไม่บ่อยนัก นอกจากนี้อาจเกิดอาการอาเจียนซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก

ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็อาจนำไปสู่การอุดตันของลำไส้ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้สำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง อาการของโรค Hirschsprung นำไปสู่ข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันสำหรับผู้ป่วย ช่องทวารหนักก็แคบลงเช่นกันซึ่งอาจนำไปสู่ความเจ็บปวดเมื่อถ่ายอุจจาระ การอักเสบประเภทต่างๆยังเกิดขึ้นในลำไส้ซึ่งอาจนำไปสู่การอักเสบของเยื่อบุช่องท้อง

ตามกฎแล้วโรค Hirschsprung จะได้รับการรักษาด้วยวิธีการผ่าตัด ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามในบางกรณีจำเป็นต้องสร้างทวารหนักเทียมก่อนที่จะสามารถผ่าตัดได้ ขั้นตอนนี้ดำเนินการทันทีหลังคลอดเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือความเสียหายที่ตามมาในวัยผู้ใหญ่ การรักษาที่ประสบความสำเร็จจะไม่ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากโรคนี้เกิดขึ้นในหลายกรณีในวัยทารกพ่อแม่ของทารกและเด็กเล็กควรออกกำลังกายเพิ่มความระมัดระวัง หากมีการเคลื่อนไหวของลำไส้เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยแสดงว่ามีความกังวลและควรปรึกษากุมารแพทย์ ควรตรวจและรักษาอาการบวมของกระเพาะอาหารและลำไส้พร้อมกัน หากคุณมีอาการท้องอืดที่ไม่พึงประสงค์และต่อเนื่องท้องผูกหรือร้องเรียนเรื้อรังคุณต้องไปพบแพทย์ หากปฏิเสธอาหารเด็กจะแสดงปัญหาพฤติกรรมหรือความอ่อนแอภายในเกิดขึ้นควรปรึกษาแพทย์

หากเด็กร้องไห้หรือร้องไห้เป็นเวลานานหากพวกเขาแทบจะไม่ตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อมและหากเกิดความผิดปกติของการนอนหลับจำเป็นต้องไปพบแพทย์ การเปลี่ยนแปลงความสม่ำเสมอของการขับถ่ายความเจ็บปวดในสิ่งมีชีวิตหรืออาการไม่สบายโดยทั่วไปจะต้องนำเสนอต่อแพทย์ หากมีไข้อาการกระสับกระส่ายภายในอย่างรุนแรงและผิวหนังมีสีแดงขึ้นอย่างเห็นได้ชัดจำเป็นต้องพบแพทย์ ความรู้สึกกดดันภายในร่างกายมักนำไปสู่การเปลี่ยนสีของผิวหนังและถูกตีความว่าเป็นสัญญาณเตือนโดยเฉพาะในเด็ก ในกรณีที่รุนแรงการเจาะลำไส้จะเกิดขึ้น เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อชีวิตในกรณีเฉียบพลันเหล่านี้จึงต้องติดต่อบริการรถพยาบาล การสูญเสียสติเป็นเรื่องที่น่าตกใจและควรนำส่งแพทย์ทันที

การบำบัดและบำบัด

การรักษาขั้นสุดท้ายของ โรค Hirschsprung สามารถทำการผ่าตัดเอาเฉพาะส่วนของลำไส้ที่ได้รับผลกระทบออกเท่านั้น อย่างไรก็ตามสิ่งนี้มีความเสี่ยงกับทารกแรกเกิดดังนั้นจึงต้องใช้มาตรการชั่วคราวเป็นส่วนใหญ่ก่อน

ซึ่งรวมถึงความเป็นไปได้ในการสร้างทวารหนักเทียมสำหรับเด็ก อีกทางเลือกหนึ่งคือการล้างลำไส้อย่างสม่ำเสมอจนกว่าเด็กแรกเกิดจะมีเสถียรภาพเพียงพอที่จะได้รับการผ่าตัด

การใช้สิ่งที่เรียกว่าท่อลำไส้ชั่วคราว (สายสวนชนิดหนึ่งที่สอดเข้าไปในทวารหนัก) เป็นทางเลือกในการรักษาจนกว่าจะสามารถผ่าตัดโรค Hirschsprung ได้ อย่างไรก็ตามตัวเลือกสุดท้ายนี้แทบไม่ได้ใช้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ Hirschsprung อาจแตกต่างกันไป ผู้ป่วยบางครั้งไม่มีความบกพร่องที่สำคัญจากโรคเป็นเวลานานมาก โอกาสที่จะประสบความสำเร็จในการรักษาคือการตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ และการดูแลผู้ป่วยอย่างรวดเร็วที่สอดคล้องกัน ในกรณีที่มีผลต่อลำไส้สั้นเพียงไม่กี่ชิ้นอาการทั่วไปของโรคมักใช้เวลานานกว่าจะปรากฏ

การดำเนินการมักเป็นวิธีการที่เลือก การดำเนินการสำหรับโรคโดยทั่วไปแสดงผลลัพธ์ที่ดีมาก อย่างไรก็ตามเช่นเดียวกับการผ่าตัดอื่น ๆ อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ แม้ว่าภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้จะหายาก แต่ก็ควรได้รับการพิจารณา อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วผลประโยชน์ของการดำเนินการนั้นมีมากกว่าความเสี่ยงอย่างชัดเจน

การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปสำหรับผู้ป่วยเป็นสิ่งที่ดีในกรณีส่วนใหญ่แม้จะมีปัญหาเกี่ยวกับความต่อเนื่องและอาการท้องผูก ปัญหาเหล่านี้ยังคงเกิดขึ้นได้แม้จะผ่าตัดแก้ไข อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีการผ่าตัดเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้เพื่อป้องกันผลกระทบที่คุกคามชีวิตของโรค อย่างไรก็ตามสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบการพยากรณ์โรคของโรค Hirschsprung ยังไม่เอื้ออำนวยแม้ว่าการรอดชีวิตในระยะยาวสามารถทำได้ในเด็กผ่านการปลูกถ่ายลำไส้ ภาวะแทรกซ้อนที่น่ากลัวของโรค Hirschsprung เรียกว่า Hirschsprung enterocolitis ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

การป้องกัน

ที่นั่น โรค Hirschsprung เป็นโรคประจำตัวไม่สามารถป้องกันได้สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดหลังจากการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วเท่านั้น

aftercare

โรค Hirschsprung มักต้องได้รับการดูแลหลังการรักษาที่ครอบคลุมบางครั้งตลอดชีวิต ทันทีหลังการผ่าตัดมุ่งเน้นไปที่การป้องกันการติดเชื้อบาดแผลการทำให้ทวารหนักและทวารหนักแคบลงและการฉีกขาดเปิดรอยเย็บ (การรั่วของ anastomotic) ในระยะยาวการดูแลหลังการรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบในระยะยาวเช่นการกลั้นไม่อยู่ท้องผูกถาวรหรือการอักเสบของลำไส้

อาจเกิดการตีบตันได้โดยเฉพาะบริเวณรอยประสานการผ่าตัดซึ่งอาจนำไปสู่การอุดตันของลำไส้ เพื่อที่จะระบุผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นได้ในช่วงต้นผู้เชี่ยวชาญจะตรวจสอบความกว้างของช่องเปิดทางทวารหนักเป็นประจำซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจติดตามผลที่เริ่มขึ้นเพียงไม่กี่สัปดาห์หลังจากการผ่าตัด หากแพทย์สังเกตเห็นการแคบลงจำเป็นต้องมีการขยับขยาย (bougiening)

ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะค่อยๆขยายช่องทวารไปตามความกว้างที่ต้องการโดยใช้หมุดโลหะ (หมุด Hegar) มาตรการที่ต้องดำเนินการทุกวันในช่วงเริ่มต้นส่วนใหญ่ไม่สะดวกสำหรับผู้ปกครองและเด็ก แต่เป็นการหลีกเลี่ยงการตีบตันซึ่งแพทย์มักจะสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดในภายหลังเท่านั้น

นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องใช้เวลาในการถอดผ้าอ้อมนานขึ้น ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่ได้มากเกินไป (ความผิดปกติของการปัสสาวะ) สามารถมีบทบาทได้เช่นกัน การสนับสนุนทางจิตอายุรเวชเพิ่มเติมจะดูแลความเครียดทางอารมณ์ที่อาจเกิดขึ้นกับผู้ที่เกี่ยวข้อง ผ่านการให้คำปรึกษาทางโภชนาการเด็กและผู้ปกครองเรียนรู้อาหารที่มีเป้าหมายเพื่อให้อุจจาระหลวมซึ่งช่วยลดความเสี่ยงของอาการท้องผูก

คุณสามารถทำเองได้

โรคนี้ต้องได้รับการรักษาด้วยการแทรกแซงทางการแพทย์เพื่อไม่ให้ทารกเป็นอันตรายถึงชีวิต ในระยะนี้มีโอกาสช่วยเหลือตนเองไม่เพียงพอควรปฏิบัติตามคำแนะนำและแนวทางของแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ญาติของเด็กจะต้องได้รับแจ้งอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับโรคและผลที่ตามมา คำถามใด ๆ ที่เกิดขึ้นจะต้องได้รับการชี้แจงกับแพทย์ที่เข้าร่วม

นอกจากนี้พ่อแม่หรือผู้ปกครองตามกฎหมายสามารถค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้ได้จากเอกสารทางการแพทย์เฉพาะทาง มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองหลายกลุ่มสำหรับความผิดปกติของทวารหนักในเยอรมนีที่ให้คำแนะนำและความช่วยเหลือสำหรับผู้ป่วยและญาติของพวกเขา ที่นั่นผู้ป่วยและญาติจะได้รับคำแนะนำในการรับมือกับโรคในชีวิตประจำวันจากการแลกเปลี่ยนประสบการณ์ จุดเน้นของกลุ่มเหล่านี้คือการส่งเสริมคุณภาพชีวิตและสร้างประสบการณ์เชิงบวก สิ่งนี้จะทำให้จิตใจมีเสถียรภาพซึ่งเป็นองค์ประกอบพื้นฐานในการรับมือกับโรคในชีวิตประจำวัน

ในช่วงชีวิตต่อไปโภชนาการเป็นองค์ประกอบสำคัญของการช่วยเหลือตนเอง ควรปรับให้เหมาะกับความต้องการของผู้ป่วย ควรหลีกเลี่ยงมลพิษและการออกกำลังกายที่เพียงพอจะส่งเสริมสุขภาพ ควรบริโภคผักและผลไม้ในปริมาณที่เพียงพอเพื่อส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดี