exostoses กระดูกอ่อนหลาย ๆ

exostoses กระดูกอ่อนหลาย ๆ เป็นการอวดอ้างหลายอย่างและเป็นกรรมพันธุ์ เนื้องอกในกระดูกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal การรักษาส่วนใหญ่ประกอบด้วยการผ่าตัดเนื้องอกออก

กระดูกอ่อนหลาย ๆ exostoses คืออะไร?

Exostoses นำไปสู่การก่อตัวใหม่ของสารกระดูกขนาดกะทัดรัดที่ถูกส่งออกไปด้านนอก Exostoses คือ hyperostoses เช่น hyperplasias ของเนื้อเยื่อกระดูกซึ่งมีลักษณะการเพิ่มขึ้นของจำนวนเซลล์ ส่วนใหญ่แล้ว exostosis เป็นปฏิกิริยาไฮเปอร์พลาสติก กระดูกเปลี่ยนแปลงตอบสนองต่อสิ่งเร้าเช่นความกดดัน

ในกรณีอื่น ๆ exostosis เป็นโรคเนื้องอกที่อ่อนโยนซึ่งเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของกระดูกพรุนและมีลักษณะการเติบโตช้า นอกจากนี้ยังมี exostoses ทางพันธุกรรม โรคที่เกี่ยวข้องคือ exostosis หลายกรรมพันธุ์MHE สั้น ๆ

เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วย autosomal โดยมีเนื้องอกในกระดูกหลายชนิดที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยหรือที่เรียกว่า exostoses กระดูกอ่อนหลาย ๆ เป็นที่รู้จัก. แม้ว่าจะเป็นโรคประจำตัว แต่เนื้องอกมักไม่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิด

พัฒนาการมักจะเริ่มในวัยเด็กหรือวัยรุ่นและสอดคล้องกับพัฒนาการที่ก้าวหน้าอย่างช้าๆ เนื้องอกคือ osteochondromas ที่มีกระดูกอ่อนไฮยาลิน อุบัติการณ์ของโรคเป็นกรณีเดียวใน 50,000 คน ด้วยความถี่นี้โรคนี้เป็นหนึ่งในโรค exostotic ที่พบบ่อยที่สุดซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้หญิงและผู้ชายบ่อยครั้งเท่า ๆ กัน

สาเหตุ

การหลั่งทางพันธุกรรมหลายครั้งเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งสังเกตเห็นการสะสมของครอบครัว ประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดมีรูปแบบครอบครัวที่ส่งต่อเป็นมรดกที่โดดเด่นของ autosomal โรคนี้เกิดขึ้นประปรายในกรณีเพียง 30 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น สาเหตุของปรากฏการณ์สามารถพบได้ในพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ทางกรรมพันธุ์มีอยู่ในส่วนใหญ่ของทุกกรณี ในสัดส่วนที่เป็นระยะ ๆ ของผู้ที่ได้รับผลกระทบโรคนี้สอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ที่อาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยภายนอกเช่นสารพิษจากสิ่งแวดล้อม ขณะนี้มีการระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของการหลั่งทางพันธุกรรมหลายครั้งแล้ว นี่คือการกลายพันธุ์ของยีน EXT1 และ EXT2 บนโครโมโซม 8 และโครโมโซม 11

ใน DNA รหัสยีนเหล่านี้สำหรับโปรตีน exostosin 1 และ exostosin 2 โปรตีนทั้งสองชนิดนี้เรียกว่าไกลโคซิลทรานสเฟอเรสซึ่งจะปรับเปลี่ยนเฮปารานซัลเฟตภายในเครื่องมือ Golgi Heparan sulfate เป็นโปรตีโอไกลแคนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเส้นเลือดใหม่

ผลจากการกลายพันธุ์ทำให้โปรตีนที่ใช้ในการปรับเปลี่ยนสารนี้ไม่ถูกรวมเข้าด้วยกันอย่างถูกต้อง การกลายพันธุ์นี้และการสูญเสียการทำงานของเอนไซม์เกี่ยวข้องกับการพัฒนาเนื้องอกในกระดูกอย่างไรยังไม่ชัดเจน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ภาพทางคลินิกของผู้ป่วยที่มีการหลั่งจากกรรมพันธุ์หลายครั้งมีความแปรปรวนอย่างมาก ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้ไม่มีอาการ กรณีที่แสดงออกทางคลินิกมีลักษณะเฉพาะคือการเจริญเติบโตของ exostotic ที่ไม่มีการควบคุมซึ่งเกิดขึ้นใกล้กับแผ่นการเจริญเติบโตของปลายกระดูกและปกคลุมด้วยกระดูกอ่อน

กระดูกผิดรูปทำให้ขาแขนมือเท้านิ้วเท้าหรือนิ้วเติบโตไม่เท่ากัน การหลั่งหลายครั้งอาจนำไปสู่การเคลื่อนไหวที่ จำกัด ความสูงสั้นทั่วไปก็เป็นผลที่ตามมาได้เช่นกัน ผู้ป่วยบางรายบ่นว่าปวดซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการกดทับเส้นประสาท

มีหลักสูตรทางคลินิกที่แตกต่างกันสำหรับโรค ตาม Pedrini MHE แบ่งออกเป็นสามส่วน:

• ในชั้นที่ 1 เนื้องอกไม่ก่อให้เกิดความผิดปกติใด ๆ และไม่มีข้อ จำกัด ในการทำงานใด ๆ เนื่องจากมักจะมีการหลั่งน้อยกว่าห้าครั้ง
• คลาส 2 ของการคายกระดูกอ่อนหลาย ๆ ครั้งมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่ไม่มีข้อ จำกัด ในการทำงาน
• ความผิดปกติระดับ 3 ที่มีข้อ จำกัด ด้านการทำงาน

มีการอวดอ้างสรรพคุณแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ซึ่งหมายความว่าความเจ็บปวดและอาการด้อยค่าที่มาพร้อมกันนั้นแปรปรวนอย่างมาก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เนื้องอกในกระดูกของการหลุดออกของกระดูกอ่อนหลาย ๆ ชิ้นจะไม่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดดังนั้นการวินิจฉัยมักจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าอายุ 12 ปี เนื่องจากการ exostoses ในหลาย ๆ กรณีไม่ส่งผลให้เกิดความเจ็บปวดหรือการด้อยค่าการวินิจฉัยในภายหลังจึงเป็นไปได้เช่นกัน การวินิจฉัยมุ่งเน้นไปที่วิธีการถ่ายภาพเช่นการถ่ายภาพเอ็กซ์เรย์โดยปกติจะมีการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อประเมินเนื้องอก

การวิเคราะห์ทางเนื้อเยื่อพิสูจน์ให้เห็นถึงลักษณะที่อ่อนโยนของเนื้องอก ในกรณีที่มีข้อสงสัยสามารถทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อแสดงหลักฐานของการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุ อย่างไรก็ตามการวิเคราะห์นี้บางครั้งมีความซับซ้อนมาก การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคในแต่ละกรณี ในกรณีของ exostosis ที่รุนแรงผลการรักษามักไม่เป็นที่น่าพอใจ

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากการ จำกัด การเคลื่อนไหวที่รุนแรงมาก ตามกฎแล้วยังมีความเตี้ยซึ่งมีผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย นอกจากนี้อาจมีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความเจ็บปวดจะเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องส่งผลต่อชีวิตประจำวัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาการนอนหลับและการนอนไม่หลับหากอาการปวดเกิดขึ้นในเวลากลางคืนในรูปแบบของอาการปวดเมื่อย ในกรณีส่วนใหญ่ไม่สามารถวินิจฉัยและรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างไรก็ตามเนื่องจากเนื้องอกมักไม่เป็นพิษเป็นภัยจึงไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพเป็นพิเศษตั้งแต่แรก

ด้วยเหตุนี้การรักษามักเกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่โรคนำไปสู่ข้อ จำกัด หรือความเจ็บปวดในชีวิตประจำวันอย่างรุนแรง ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะและไม่มีการลดอายุขัย อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยต้องขึ้นอยู่กับกายภาพบำบัด

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

อาการบวมหรือการเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติ หากเกิดขึ้นหลังจากเกิดรอยช้ำหรือหกล้มมักจะหายเองได้ หากอาการหายไปหลังจากเย็นลงหรือนอนหลับอย่างเพียงพอโดยปกติแล้วไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากความผิดปกติยังคงมีอยู่หรือความรุนแรงเพิ่มขึ้นควรปรึกษาแพทย์เนื่องจากมีอาการเจ็บป่วยที่ต้องได้รับการรักษา

หากมีความผิดปกติของการเคลื่อนไหวข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวทั่วไปหรือปัญหาข้อต่อจำเป็นต้องพบแพทย์ หากเกิดอาการปวดแสดงว่ามีความจำเป็นในการดำเนินการเพิ่มขึ้น โดยทั่วไปไม่แนะนำให้รับประทานยาแก้ปวดโดยอิสระ เนื่องจากความเสี่ยงและผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นควรให้ยาโดยปรึกษาแพทย์ที่เข้าร่วมเท่านั้น

ความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกท่าทางที่ไม่ดีและความตึงเครียดของกล้ามเนื้อควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ หากการมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมและสังคมลดลงเนื่องจากข้อร้องเรียนหากภาระหน้าที่ในชีวิตประจำวันไม่สามารถปฏิบัติได้อีกต่อไปหรือหากไม่สามารถทำกิจกรรมกีฬาตามปกติได้อีกต่อไปจำเป็นต้องมีแพทย์

ความกระสับกระส่ายภายในปัญหาพฤติกรรมการเปลี่ยนแปลงลักษณะของผิวหนังและความผิดปกติของการนอนหลับควรได้รับการตรวจและรักษา ความเครียดทางอารมณ์และจิตใจความกลัวหรือการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญของน้ำหนักเป็นสัญญาณของสุขภาพที่บกพร่อง บุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์เพื่อให้อาการทุเลาลง

การบำบัดและบำบัด

ตราบใดที่การหลั่งกระดูกอ่อนหลาย ๆ ครั้งไม่แสดงอาการการรักษาผู้ป่วยก็ไม่จำเป็นอย่างยิ่ง การรักษาเชิงสาเหตุไม่สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมไม่สามารถย้อนกลับได้ ซึ่งหมายความว่าจะมีเฉพาะทางเลือกในการรักษาตามอาการสำหรับผู้ป่วยที่มีกรรมพันธุ์ exostoses เท่านั้น

วิธีการรักษาเหล่านี้มักดำเนินการเฉพาะในกรณีที่การออกแรงมากเกินไปทำให้การเคลื่อนไหวและการใช้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยแย่ลงหรือหากอาการปวดอย่างรุนแรง จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีเช่นนี้ exostoses จะถูกลบออกโดยรุกรานและผ่าตัด ศัลยแพทย์ใจดีกับขั้นตอนนี้

ยิ่งขจัดออกมากโอกาสที่จะเกิดซ้ำก็จะน้อยลง หากการหลั่งในวัยชราเป็นที่โปรดปรานของโรคทุติยภูมิเช่นโรคข้อเข่าเสื่อมอาจจำเป็นต้องใช้ข้อต่อเทียม หากมีอาการปวดมากคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอาจดีขึ้นด้วยยาบรรเทาอาการปวด ในบางกรณีการบำบัดทางกายภาพจะใช้เพื่อต่อสู้กับการเคลื่อนไหวที่ จำกัด

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับการออกจากกระดูกอ่อนหลาย ๆ ครั้งจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความเต็มใจของเนื้องอกที่อ่อนโยนที่จะเติบโตและสถานการณ์การร้องเรียนของแต่ละบุคคล โรคนี้มักจะติดตามผู้ป่วยไปตลอดชีวิต การตรวจติดตามจะเกิดขึ้นอย่างสม่ำเสมอ สิ่งนี้สามารถแสดงถึงภาระทางจิตใจเนื่องจากความไม่แน่นอนของการเกิดโรค ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องเผชิญกับข้อ จำกัด ด้านคุณภาพชีวิต ชีวิตประจำวันมีความเจ็บปวดและเคลื่อนไหวลำบาก เนื่องจากความเสื่อมของมะเร็งที่อาจเกิดขึ้นได้การ Exostoses ของกระดูกอ่อนหลาย ๆ ชิ้นอาจทำให้อายุการใช้งานสั้นลง ในทางสถิติสิ่งนี้เกิดขึ้นในห้าเปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยในสัดส่วนที่เท่ากันในทั้งสองเพศ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังคงเป็นเด็กเมื่อได้รับการวินิจฉัยและอายุสิบสองปี การหลั่งของกระดูกอ่อนหลาย ๆ ชิ้นจะหยุดพัฒนาเมื่อสิ้นสุดระยะการเจริญเติบโตทางกายภาพ หากพวกเขายังคงเติบโตในวัยผู้ใหญ่สิ่งนี้บ่งบอกถึงความเสื่อมของมะเร็งและเป็นการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย

ในทางปฏิบัติด้านการบำบัดดูเหมือนว่าจะมีปัญหาที่กระดูกอ่อนที่มีการหลั่งออกมาหลายครั้งจะทำให้เกิดการกำเริบ ดังนั้นการแทรกแซงการผ่าตัดมักนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ไม่น่าพอใจ นอกจากนี้ยังเป็นผลมาจากการที่ผู้ป่วยจำนวนมากมี exostoses มากกว่า 20 ครั้ง

การป้องกัน

การดูดออกจากกระดูกอ่อนหลาย ๆ ครั้งเป็นการ exostoses ทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในขั้นตอนการวางแผนครอบครัวจึงเป็นหนึ่งในไม่กี่วิธีในการป้องกันโรค อย่างไรก็ตามเหตุการณ์ดังกล่าวไม่สามารถตัดออกได้อย่างสมบูรณ์เมื่อตัดสินใจไม่ให้มีลูกของตัวเองเนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่อาจนำไปสู่โรคได้

aftercare

เมื่อการเจริญเติบโตสมบูรณ์การพัฒนาของ exostoses ใหม่มักจะสิ้นสุดลงเพื่อไม่ให้โรคแย่ลงจากจุดนี้เป็นต้นไป แม้ว่าข้อ จำกัด ในการทำงานทั้งหมดจะถูกกำจัดไปแล้วด้วยการทำกายภาพบำบัดและการผ่าตัด แต่ก็ยังควรตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอ หาก exostosis ยังคงมีขนาดเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ หรือมีใหม่เกิดขึ้นนี่เป็นข้อบ่งชี้ของความเสื่อมที่ต้องได้รับการรักษาใหม่

ผลที่ตามมาบางประการของการคายกระดูกอ่อนหลาย ๆ ชิ้นติดตัวผู้ป่วยไปตลอดชีวิต ความแตกต่างของความยาวขาหรือความเบี่ยงเบนของแกนในข้อต่อต้องได้รับการรักษาอย่างสม่ำเสมอด้วยกายอุปกรณ์และกายภาพบำบัดเพื่อป้องกันโรคทุติยภูมิเช่นโรคข้อเข่าเสื่อมหรืออาการอื่น ๆ ของการสึกหรอ โดยทั่วไปแนะนำให้ใช้ชีวิตที่กระฉับกระเฉงร่วมกับการออกกำลังกายเป็นประจำ

สิ่งนี้ช่วยรักษาความคล่องตัวของข้อต่อที่ถูก จำกัด บางครั้งก็ช่วยปรับปรุงได้ ในกรณีที่มีข้อ จำกัด รุนแรงจะมีการระบุกีฬาที่เป็นมิตรกับข้อต่อเช่นว่ายน้ำหรือเดิน การฝึกความแข็งแรงทำให้กล้ามเนื้อแข็งแรงขึ้นซึ่งทำหน้าที่รองรับข้อต่อที่ผิดรูปและบรรเทาอาการเหล่านี้

ไม่ควรประเมินผลทางจิตวิทยาของการคายกระดูกอ่อนหลายครั้ง เนื่องจากเด็กมีความแตกต่างกันโดยเฉพาะเด็ก ๆ มักจะถูกกีดกันและถูกกลั่นแกล้ง จิตบำบัดที่ปรับให้เข้ากับอาการหรือการเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองสามารถช่วยให้ได้รับประสบการณ์เชิงบวก

คุณสามารถทำเองได้

การผ่าตัดแก้ไขมีข้อห้ามจนกว่าจะสิ้นสุดวัยแรกรุ่นและระยะการเจริญเติบโตเนื่องจากจะกระตุ้นให้กระดูกมีการเจริญเติบโตที่แข็งแรงและทำให้เสื่อมสภาพ

ญาติมีทางเลือกต่าง ๆ เพื่อบรรเทาอาการเจ็บป่วยได้จนถึงจุดนี้ การทำกายภาพบำบัดแบบเข้มข้นและการนวดทางการแพทย์พิสูจน์แล้วว่าช่วยผ่อนคลายได้แม้จะมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวที่สำคัญและอาจทำให้อาการหายไปในบางกรณี แบบฝึกหัดที่ใช้สามารถดำเนินการต่อได้ในสภาพแวดล้อมภายในบ้าน

เพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นความเจ็บปวดและการขาดการนอนหลับที่เกี่ยวข้องจะต้องได้รับการต่อสู้เป็นอันดับแรกและสำคัญที่สุด ผ้าคลุมที่นอนและผ้าคลุมเก้าอี้ให้การบุนวมที่ดีและลดแรงกดทับขาที่เจ็บปวด ผู้ประสบภัยหลายคนยังมีอาการแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญในฤดูหนาว แพ็คเจลอุ่นขวดน้ำร้อนหรือแผ่นความร้อนสำหรับเก็บความร้อนแบบพิเศษช่วยบรรเทาได้อย่างรวดเร็ว สำหรับเด็กเล็กของเล่นอุ่น ๆ ที่น่ากอดสำหรับไมโครเวฟก็ได้พิสูจน์ตัวเองเช่นกัน ไม่แนะนำให้ใช้ผ้าห่มทำความร้อนที่ทำงานด้วยไฟฟ้าเนื่องจากสิ่งเหล่านี้มีความเสี่ยงที่จะเกิดความร้อนสูงเกินไปและอาจทำให้เกิดไฟไหม้บ้านได้

ผู้ปกครองต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็ก ๆ ได้รับยาแก้ปวดตามที่กำหนดไว้ที่โรงเรียนหากจำเป็น ตามหลักการแล้วสิ่งเหล่านี้จะถูกวางไว้ในห้องเรียนโดยตรง ตารางที่บันทึกการบริโภคทุกครั้งโดยย่อช่วยหลีกเลี่ยงการใช้ยาเกินขนาด