Neurofibromatosis ประเภท 1

Neurofibromatosis ประเภท 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและผิวหนัง ในทารกแรกเกิดประมาณ 3,000 คนโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดโรคหนึ่ง

neurofibromatosis type 1 คืออะไร?

เช่น Neurofibromatosis ประเภท 1 (ยัง โรค Recklinghausen) เป็น phacomatosis ทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติที่ผิวหนังและระบบประสาทส่วนกลาง

โรคประสาทอักเสบจะแสดงออกมาจากความผิดปกติของเม็ดสีที่เกิดขึ้นแล้วในวัยเด็กเช่นจุดที่มีสีน้ำตาลกาแฟ (จุดคาเฟ่ - ออ - ลาอิตหรือจุดกาแฟนม) และเลนติจินที่รักแร้และขาหนีบ (ผิวคล้ำเหมือนกระที่รักแร้และขาหนีบ)

อาการสำคัญอีกประการหนึ่งของ neurofibromatosis type 1 คือ neurofibromas ที่สามารถพบได้ทั่วร่างกายของผู้ที่ได้รับผลกระทบ Neurofibromas เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยน (อ่อนโยน) ที่เกิดขึ้นในกรณีส่วนใหญ่ในวัยเด็กและอาจนำไปสู่ความเจ็บปวดและการขาดดุลทางระบบประสาทเช่นอาชาหากนอกเหนือจากผิวหนังแล้วอวัยวะภายในโดยเฉพาะอย่างยิ่งเส้นประสาทไขสันหลังและสมองได้รับผลกระทบ

นอกจากนี้ใน neurofibromatosis ประเภทนี้ความผิดปกติของกระดูกเช่น scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง) ไอริช amartoma (Lisch nodules บนม่านตาและตาหน้า) และความยากลำบากในการเรียนรู้และสมาธิเป็นอาการที่เป็นไปได้

สาเหตุ

Neurofibromatosis ประเภท 1 เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่กลายพันธุ์โดยที่โรค Recklinghausen มีการกลายพันธุ์ของยีน NF-1 ที่เรียกว่า (ยีน neurofibromatosis 1) บนโครโมโซมที่ 17 ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มจำนวนเซลล์ที่ไม่มีการควบคุม (การสืบพันธุ์และการเจริญเติบโตของเซลล์)

การกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อการแสดงออกของโรคจะถูกส่งต่อไปยังเด็กจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเองในจีโนมของผู้ได้รับผลกระทบ (ในประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณี)

ยังไม่ทราบว่าปัจจัยใดที่ทำให้เกิดกระบวนการกลายพันธุ์เหล่านี้ สันนิษฐานว่าขนาดของโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบซึ่งเพิ่มโอกาสในการกลายพันธุ์มีบทบาทสำคัญอย่างยิ่ง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

neurofibromatosis ประเภทที่ 1 มีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่แตกต่างกันส่วนใหญ่เป็นพิษเป็นภัย ซึ่งรวมถึงการสร้างเม็ดสีของผิวหนังที่มากเกินไปซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในทารกและทารกแรกเกิด รูปร่างของมันมักจะเป็นรูปไข่ในขณะที่สีนั้นชวนให้นึกถึงกาแฟนมอย่างคลุมเครือ นั่นคือเหตุผลว่าทำไมสิ่งเหล่านี้จึงเรียกอีกอย่างว่าจุดด่างดำในการแพทย์

บางครั้งมีจุดคล้ายกระที่รักแร้ขาหนีบหรือแม้แต่เยื่อบุปาก เมื่อโรคดำเนินไปก้อนที่อ่อนโยนจะเติบโตขึ้นบนผิวบางส่วนมีขนาดใหญ่หลายเซนติเมตรตั้งแต่อายุสิบขวบ neurofibromas เหล่านี้เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในการตั้งครรภ์

ตามกฎแล้วเนื้องอกและแผลที่ผิวหนังไม่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดหรือความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆดังนั้นนอกเหนือจากความบกพร่องทางความงามแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบคาดหวังว่าจะมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและปราศจากความทุกข์ทรมาน การเจริญเติบโตของ neurofibromas ไม่ได้ จำกัด อยู่ที่ผิว นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาได้ที่ม่านตาหรือภายในร่างกาย เนื้องอกที่อ่อนโยนบนเส้นประสาทตาขัดขวางการมองเห็น (glioma ตา)

เนื้องอกใยประสาทและกระดูกโค้ง (scoliosis) ยังส่งผลต่อประสิทธิภาพการทำงาน ปัญหาการเรียนรู้และการสูญเสียสมาธิเป็นผล ในกรณีที่รุนแรงการเจริญเติบโตอาจทำให้เกิดอาการลมชักได้ ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงสามารถสังเกตเห็นการรบกวนทางสายตาอาการของอัมพาตหรือความรู้สึกผิดปกติโดยทั่วไป neurofibromas ประเภท 1 ไม่ค่อยพัฒนาเป็นเนื้องอกมะเร็งและทำให้เกิดความเจ็บปวดกับผู้ป่วยขึ้นอยู่กับตำแหน่งของพวกเขา

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Neurofibromatosis ประเภท 1 ได้รับการวินิจฉัยตามลักษณะอาการของโรคเช่นจุดที่เกิดจากคาเฟ่โอลาอิท, นิวโรไฟโบรมาส, เลนติจินหลายตัว, ก้อนลิช การกลายพันธุ์ของโครโมโซม 17 (ยีน NF-1) สามารถตรวจพบได้ในระหว่างการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ

การสะสมของโรคในครอบครัวยังสามารถบ่งบอกถึงโรคประสาทอักเสบ หากทราบการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในครอบครัวสิ่งนี้สามารถระบุได้ก่อนคลอดโดยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการทดสอบน้ำคร่ำ วิธีการถ่ายภาพเช่นรังสีเอกซ์ (scoliosis) หรือ electroencephalography (การด้อยค่าของสมอง) ใช้เพื่อตรวจสอบว่าอวัยวะภายในเกี่ยวข้องหรือไม่

แม้ว่าหลักสูตรอาจแตกต่างกันไปมากแม้ในครอบครัว แต่โรคประสาทอักเสบก็มีอาการไม่รุนแรงในกรณีส่วนใหญ่ (ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์) หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา neurofibromatosis อาจนำไปสู่ความบกพร่องที่เด่นชัดเช่นเนื้องอกของเส้นประสาทตาหรือสมอง

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนใน neurofibromatosis type 1 มีหรือไม่แตกต่างกันไปมาก ความเจ็บป่วยบางกรณีอาจเกิดขึ้นเล็กน้อยในขณะที่ผู้ป่วยรายอื่นอาจส่งผลร้ายแรง ด้วยเหตุนี้การตรวจสุขภาพเป็นประจำจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากแพทย์สามารถระบุผลกระทบใด ๆ ที่ต้องได้รับการรักษาตั้งแต่ระยะแรก

ความผิดปกติของสมรรถภาพบางส่วนที่เรียกว่าเป็นผลสืบเนื่องที่พบบ่อยที่สุดของ neurofibromatosis type 1 สิ่งนี้นำไปสู่ความยากลำบากในการเรียนรู้ในเด็กที่มีสติปัญญาปกติ เด็กป่วยประมาณครึ่งหนึ่งได้รับผลกระทบจากปัญหาการเรียนรู้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติของพฤติกรรมสมาธิสั้นหรือสมาธิสั้นจะเกิดขึ้นควบคู่กันไป อย่างไรก็ตามไม่มีปัญหาในการเรียนรู้ที่ลดลง เด็กที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการสนับสนุนก่อนเริ่มเรียน

ผลที่ตามมาอีกประการหนึ่งของ neurofibromatosis type 1 คือลักษณะของ neurofibromas ใต้ผิวหนังในผู้ป่วยบางรายจะปรากฏในวัยเด็กส่วนคนอื่น ๆ จะอยู่ในวัยแรกรุ่นเท่านั้น neurofibromas ที่มีอยู่สามารถเติบโตได้ในช่วงวัยแรกรุ่น ความผิดปกติทางระบบประสาทหรือความเจ็บปวดเป็นไปได้ขึ้นอยู่กับว่าเนื้องอกปรากฏในส่วนใดของร่างกาย

ความโค้งของกระดูกสันหลังหรือ scoliosis ยังแพร่หลายในหมู่ผู้ป่วย neurofibromatosis โรคนี้มักเกิดใน neurofibromatosis มากกว่าคนที่มีสุขภาพดี ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงคือเนื้องอกในสมองหรือเนื้องอกของเส้นประสาทตาเช่นกลิโอมาตา นอกจากนี้อาจเกิดอาการชักจากโรคลมชักได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังโดยทั่วไปในเด็กควรติดต่อกุมารแพทย์ทันที จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์อย่างช้าที่สุดเมื่อมีการเจริญเติบโตหรือก้อนบนผิวหนัง แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 และเริ่มการรักษาได้ทันที

หากเกิดการติดเชื้อที่ผิวหนังเด็กจะต้องได้รับการรักษาพยาบาลในวันเดียวกัน หากมีไข้และอาการอื่น ๆ ร่วมด้วยจำเป็นต้องมีการตรวจผู้ป่วยในในโรงพยาบาล นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์แล้วโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 ยังสามารถมองเห็นได้โดยแพทย์ผิวหนังนักประสาทวิทยาศัลยแพทย์ระบบประสาทหรืออายุรแพทย์คนอื่น ๆ

การบำบัดจริงมักเกิดขึ้นในคลินิกผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรคผิวหนัง เพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการดูแลที่ดีที่สุดคำแนะนำแบบสหวิทยาการจะเป็นประโยชน์ เนื่องจากโรคนี้อาจเป็นภาระของพ่อแม่คำแนะนำในการรักษาจึงมีประโยชน์เสมอ หลังจากเสร็จสิ้นการรักษาเด็กจะต้องได้รับการตรวจจากแพทย์อย่างน้อยปีละครั้ง แพทย์สามารถชี้แจงได้ว่าเนื้องอกใหม่ได้พัฒนาและตรวจสอบอวัยวะภายในรวมทั้งตาและหูเพื่อรับความเสียหายเพิ่มเติมหรือไม่

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจากสาเหตุพื้นฐานคือก Neurofibromatosis ประเภท 1 เป็นพันธุกรรมหรือกลายพันธุ์ก็ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ มาตรการในการรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการเฉพาะและป้องกันอาการทุติยภูมิที่อาจเกิดขึ้น

Neurofibromas ที่ทำให้เกิดความเจ็บปวดและ / หรือมีความเสี่ยงต่อการเสื่อมสภาพมักถูกผ่าตัดออก (micro) โดยเป็นส่วนหนึ่งของขั้นตอนการผ่าตัด เนื้องอกสามารถลบออกได้ด้วยมีดผ่าตัดเลเซอร์หรือเป็นส่วนหนึ่งของการจี้ด้วยไฟฟ้า ในขณะที่ neurofibromas ที่อยู่เหนือระดับผิวหนังถูกตัดออกด้วยมีดผ่าตัดเนื้องอกในผิวหนังหรือเนื้องอกที่อยู่ในระดับผิวหนังสามารถกำจัดออกได้ด้วยเลเซอร์หรือด้วยไฟฟ้า

อย่างหลังนี้ทำให้สามารถเร่งการห้ามเลือดได้ในเวลาเดียวกันเนื่องจากผลของความร้อนซึ่งเป็นข้อได้เปรียบที่สำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของ neurofibromas ที่อุดมไปด้วยหลอดเลือด อย่างไรก็ตามโดยหลักการแล้วการวิเคราะห์ผลประโยชน์ความเสี่ยงที่ครอบคลุมควรดำเนินการล่วงหน้าเนื่องจากขั้นตอนการผ่าตัดทุกครั้งอาจนำไปสู่อัมพาตอันเป็นผลมาจากความล้มเหลวในการทำงานของเส้นประสาทส่วนปลาย

นอกจากนี้เนื้องอกในบริเวณระบบประสาทส่วนกลางยังไม่สามารถมองเห็นได้ดังนั้นแม้แต่โครงสร้างเนื้อเยื่อที่แข็งแรงก็อาจได้รับความเสียหายจากการผ่าตัด ควรตรวจสอบมาตรการทางรังสีสำหรับเนื้องอกที่เสื่อมสภาพอย่างรอบคอบเนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเสื่อมต่อไป

ประการสุดท้าย แต่ไม่ท้ายสุดต้องรักษาอาการของ neurofibromatosis type 1 เช่นโรคลมบ้าหมู (carbamazepine, clonazepam) ความเข้มข้นไม่ดี (การเปลี่ยนอาหารการออกกำลังกายเพื่อความเข้มข้น) หรือ scoliosis (กายภาพบำบัดรัดตัวการผ่าตัด)

Outlook และการคาดการณ์

คนที่เป็นโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่รักษาไม่หาย ความบกพร่องทางพันธุกรรมพบว่าเป็นสาเหตุของปัญหาสุขภาพ เนื่องจากไม่อนุญาตให้มีการแทรกแซงและเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของมนุษย์เนื่องจากข้อกำหนดทางกฎหมายจึงไม่สามารถทำการรักษาได้ สิ่งนี้แสดงถึงภาระที่สำคัญสำหรับผู้ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาในการดูแลทางการแพทย์แพทย์มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่มีอยู่และที่เด่นชัดเป็นรายบุคคล นอกจากนี้จุดมุ่งหมายประการหนึ่งของการรักษาคือการควบคุมการลุกลามของโรค

ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ปัจจุบันมีแนวทางการรักษาหลายวิธีที่นำไปสู่การบรรเทาอาการอย่างมีนัยสำคัญ การตรวจติดตามทางการแพทย์เป็นประจำยังใช้เป็นมาตรการป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ในหลายกรณีคาดว่าจะมีการด้อยค่าของการรับรู้ทางประสาทสัมผัสและความผิดปกติของมอเตอร์ การไม่ไปรับการรักษาทางการแพทย์จะเพิ่มความเสี่ยงของผลสืบเนื่องที่ร้ายแรง นอกจากนี้คุณภาพชีวิตโดยทั่วไปยังด้อยลงอย่างมีนัยสำคัญ

ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้นทุกวันเนื่องจากการเผชิญกับชีวิตประจำวันไม่สามารถทำได้สำหรับพวกเขาเพียงอย่างเดียว ผู้ป่วยมักจะต้องได้รับการแทรกแซงการผ่าตัดซ้ำ ๆ ในช่วงชีวิตของพวกเขา ควรกำจัดเนื้อเยื่อส่วนเกินออกเพื่อให้อาการของความล้มเหลวลดลงหรือข้อร้องเรียนที่มีอยู่สามารถถดถอยได้

การป้องกัน

ที่นั่น Neurofibromatosis ประเภท 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง อย่างไรก็ตามเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนควรดำเนินการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้สามารถเริ่มมาตรการในการรักษาได้ในเวลาที่เหมาะสมโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีเซลล์ประสาทที่อาจทำให้เกิดการเสื่อมของต่อมน้ำเหลืองหรือเซลล์ประสาทไฟโบรซาร์โคมา

aftercare

ในกรณีของ neurofibromatosis type 1 ในกรณีส่วนใหญ่มีเพียงมาตรการและทางเลือกในการติดตามผลที่ จำกัด มากเท่านั้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ต้องปรึกษาแพทย์โดยเร็วเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ตามกฎแล้วการรักษาตัวเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้

เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมยังไม่มีวิธีรักษาที่สมบูรณ์ ดังนั้นหากบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการมีบุตรเขาควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและคำแนะนำอย่างแน่นอนเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ neurofibromatosis type 1 ในเด็ก ในระหว่างการรักษาผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนของครอบครัวของพวกเขาเอง

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะต้องมีการสนับสนุนทางจิตใจเพื่อป้องกันภาวะซึมเศร้าและความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ ในหลาย ๆ กรณีเด็กที่เป็นโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 ยังต้องการการสนับสนุนอย่างเข้มข้นในโรงเรียนเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ มาตรการทางกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัดก็มีความสำคัญเช่นกันและคุณสามารถทำแบบฝึกหัดหลายอย่างจากการบำบัดเหล่านี้ได้ในบ้านของคุณเอง

คุณสามารถทำเองได้

การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีที่มักเกิดขึ้นกับ neurofibromatosis type 1 สามารถรักษาได้โดยผู้ป่วยเองเช่นใช้ครีมที่เหมาะสม ส่วนต่างๆของร่างกายที่มีแนวโน้มที่จะเกิดการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีควรหลีกเลี่ยงจากแสงแดดที่รุนแรง

ความบกพร่องทางจิตบางครั้งที่เกี่ยวข้องกับ neurofibromatosis type 1 (เช่นความผิดปกติของประสิทธิภาพบางส่วนปัญหาพฤติกรรมหรือข้อ จำกัด ของมอเตอร์) สามารถดำเนินการได้อย่างอิสระด้วยการบำบัดที่เหมาะสม - หากได้รับคำแนะนำจากนักบำบัด นอกเหนือจากการดูแลทางการแพทย์ทั่วไปแล้วเสาหลักที่สำคัญที่สุดคือกลุ่มช่วยเหลือตนเอง กลุ่มช่วยเหลือตนเองเสนอข้อเสนอที่หลากหลายแก่ผู้ป่วยเช่นการให้การบำบัดการอธิบายโรคและรูปแบบการรักษาตลอดจนการให้คำแนะนำและการสนับสนุนเช่นคำถามเกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในครรภ์ มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองในทุกสหพันธรัฐ

neurofibromatosis ประเภทที่ 1 ดำเนินไปแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย การมีชีวิตอยู่กับความไม่แน่นอน - โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 จะแตกออกเมื่อใดสิ่งที่จะเกิดขึ้นนั้นเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตผู้ป่วยอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ขอแนะนำให้ได้รับการสนับสนุนจากนักบำบัดที่เหมาะสมเพื่อหาวิธีออกจากสถานการณ์ที่ไม่น่าพึงพอใจนี้เพื่อที่จะสามารถรวมความไม่แน่นอนเข้ากับชีวิตประจำวันได้