Progeria type 1 (Hutchinson-Gilford progeria syndrome)

ใน Progeria ประเภท 1เช่นเดียวกับที่ Hutchinson-Gilford progeria syndrome เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นโรคที่ร้ายแรงแม้ว่าจะหายากมากในวัยเด็ก โดยทั่วไปแล้วโปรเจเรียสามารถอธิบายได้ว่าเป็นโรคที่ทำให้เด็กที่ได้รับผลกระทบมีอายุที่เคลื่อนไหวเร็ว

Type 1 Progeria คืออะไร?

ชื่อโรคที่เรียก Progeria ประเภท 1 มีรากศัพท์มาจากภาษากรีกโดยที่“ Progeria” สามารถแปลได้ว่า“ อายุน้อย” ประเภทที่ 1 หรือที่เรียกว่า Hutchinson-Gilford syndrome (Jonathan Hutchinson และ Hastings Gilford แพทย์สองคนแรกที่ให้คำจำกัดความของ child progeria) จำกัด เฉพาะเด็ก

ความเจ็บป่วยก่อนวัยอันควรรูปแบบนี้ทำให้ผู้ที่อายุได้รับผลกระทบเร็วกว่าคนที่มีสุขภาพแข็งแรงห้าถึงสิบเท่า ดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงเสียชีวิตก่อนเข้าสู่วัยผู้ใหญ่

อายุขัยเฉลี่ยที่นี่คือ 14 ปีเท่านั้น โชคดีที่ progeria ชนิดที่ 1 นั้นหายากพอ ๆ กับการทำลายล้างอุบัติการณ์ของโรคประมาณ 1 ใน 8,000,000

สาเหตุ

สาเหตุของ Progeria ประเภท 1 เป็นไปตามสถานะของวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันพันธุกรรม เพื่อให้เข้าใจถึงสิ่งที่ทำให้ร่างกายแก่ชราในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วเราต้องดูที่ระดับเซลล์:

ผู้ที่เป็นโรคโปรเจเรียประเภท 1 ขาดโปรตีนลามินเอซึ่งทำหน้าที่ในการรักษาเสถียรภาพของนิวเคลียสของเซลล์ โดยปกติโปรตีนนี้ถูกเข้ารหัสโดยยีน Lamin A ใน DNA แต่ฐานใน type 1 progeria มีการจัดเรียงอย่างไม่ถูกต้อง

ผลลัพธ์: โปรตีนที่ถูกต้องไม่ถูกผลิตอีกต่อไปผนังของนิวเคลียสของเซลล์ไม่มีรูปร่างและยุบตัวลง สิ่งนี้จะทำให้คุณภาพของการสร้างพันธุกรรมและกระบวนการแบ่งเซลล์ลดลง เซลล์ที่สร้างขึ้นใหม่จะทำงานน้อยลงเรื่อย ๆ ซึ่งเร่งกระบวนการชราภาพอย่างมหาศาล

สันนิษฐานว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเนื่องจากพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่แสดงอาการของ progeria type 1 นั่นคือไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ใน Hutchinson-Gilford progeria syndrome อาการแรกจะปรากฏในช่วงต้น เด็กที่ได้รับผลกระทบยังคงมีสุขภาพแข็งแรงในช่วงแรกเกิด แต่สัญญาณแรกของโรคจะปรากฏภายในปีแรกของชีวิต เห็นได้ชัดว่าเด็กเติบโตช้ากว่าเพื่อนที่มีสุขภาพดี พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากความเตี้ยในช่วงต้น อาการลักษณะอื่นของ progeria คือความแก่เร็วและริ้วรอยก่อนวัย

สิ่งนี้แสดงออกมาในการสูญเสียเส้นผมอย่างรุนแรงและผิวหนังที่แห้งหยาบกร้านและบางลง วิธีนี้จะทำให้มองเห็นเส้นเลือดใต้ผิวหนัง สิ่งนี้ส่งผลต่อผิวหนังบริเวณศีรษะเป็นหลัก นอกจากนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะมีใบหน้าเล็กมีจมูกคล้ายจะงอยปากของนก ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีรูปร่างผอมและมีกระดูกเนื่องจากไม่มีไขมันใต้ผิวหนัง

นอกจากนี้ยังมีน้ำเสียงที่สดใสเป็นพิเศษ เด็กที่เป็นโรคโปรเจเรียมักเป็นโรคที่มักส่งผลต่อผู้สูงอายุ บ่อยครั้งที่เป็นโรคกระดูกพรุนและโรคข้ออักเสบ โรคหัวใจและหลอดเลือดยังพบได้น้อย ด้วย progeria ขั้นสูงอาจทำให้หัวใจวายได้ เด็กที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการผิดปกติหรือข้อต่อแข็งและกระดูกหัก พวกเขาไม่ได้รับผลกระทบจากโรคอื่น ๆ เช่นมะเร็งหรือโรคสมองเสื่อมบ่อยกว่าเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ตั้งแต่อาการของ Progeria ประเภท 1 หากปรากฏในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตการวินิจฉัยสามารถทำได้ค่อนข้างเร็ว การปรากฏตัวของอาการเหล่านี้เพียงอย่างเดียวก็เพียงพอแล้วที่จะวินิจฉัยชนิดที่ 1 progeria (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) ในเด็กที่ได้รับผลกระทบ

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถให้ความมั่นใจได้อย่างสมบูรณ์เท่านั้นเพื่อเป็นการป้องกันไว้ก่อน อย่างไรก็ตามลักษณะภายนอกของโรคนั้นไม่สามารถเข้าใจได้: เด็กที่เป็นโรคโปรเจเรียประเภท 1 ยังคงสั้นและมีเพียงร่างกายที่ผอมบาง อาการทั่วไปของริ้วรอยสามารถพบได้เช่นผมร่วงมากและผิวหนังหยาบกร้านเหี่ยวย่น

การสูญเสียกระดูกโรคหลอดเลือดและการสูญเสียเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังก็เป็นส่วนนี้ตามอายุที่เพิ่มขึ้น จากนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่ก็เสียชีวิตด้วยอาการหัวใจวายอันเป็นผลมาจากหลอดเลือดแดงอุดตัน หลักสูตร progeria type 1 มักจบลงในวัยรุ่นพร้อมกับความตาย

ภาวะแทรกซ้อน

ชนิดที่ 1 โปรเจเรียเป็นโรคที่ร้ายแรงมาก มันเกิดขึ้นแล้วในวัยเด็กและต้องได้รับการปฏิบัติโดยตรง มิฉะนั้นเจ้าตัวจะเสียชีวิต ในผู้ป่วยประเภทที่ 1 progeria จะมีอาการแก่ก่อนวัยอย่างรวดเร็ว ความเจ็บป่วยนี้แสดงถึงภาระทางจิตใจที่แข็งแกร่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับญาติและผู้ปกครอง

ด้วยเหตุนี้ผู้ปกครองอาจได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า เด็กมีใบหน้าเล็กและผิวแห้ง ผมร่วงอาจเกิดขึ้นได้และผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถพูดได้ด้วยเสียงที่เหมือนเด็กมากเท่านั้น นอกจากนี้หากไม่ได้รับการรักษา progeria ประเภท 1 จะนำไปสู่การสูญเสียกล้ามเนื้อและกระดูก ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของหัวใจวายและอาจเสียชีวิตได้ในที่สุด

ไม่สามารถรักษา progeria ประเภทที่ 1 ในเชิงสาเหตุได้ ด้วยเหตุนี้จึงรักษาเฉพาะอาการเท่านั้น ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการรักษาต่างๆสามารถ จำกัด อาการได้ อย่างไรก็ตามอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด โดยโรค

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เด็กที่มีความผิดปกติภายในกระบวนการพัฒนาการควรนำเสนอต่อแพทย์ เด็กที่อายุมากผิดปกติควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ทันที ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติครั้งแรกจะปรากฏภายในปีแรกของชีวิต

ความล่าช้าในการเจริญเติบโตเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันควรปรึกษาแพทย์ หลายคนที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะแคระแกรน ผมร่วงการเปลี่ยนแปลงของผิวพรรณความชราภาพหรือลักษณะที่คล้ายกับผู้ใหญ่จะต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องไปพบแพทย์หากมีการรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจหรือหากเกิดการเปลี่ยนแปลงทางสายตาที่ใบหน้า ใบหน้าเล็กที่มีจมูกเหมือนนกเป็นลักษณะของโรคและต้องได้รับการตรวจโดยเร็วที่สุด แนะนำให้ไปพบแพทย์ทันทีที่พบความผิดปกติครั้งแรกเนื่องจากโรคนี้นำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของบุคคลที่ได้รับผลกระทบหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา

รูปร่างเตี้ยผิดแนวหรือผิดปกติในกิจกรรมร่วมกันเป็นสัญญาณของความผิดปกติทางสุขภาพ มีความจำเป็นในการดำเนินการเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ลักษณะเฉพาะของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกกระดูกหักบ่อยและหัวใจวายในวัยเด็กเป็นสัญญาณบ่งชี้ถึงความเจ็บป่วยที่มีอยู่ จำเป็นต้องมีการตรวจอย่างละเอียดเพื่อให้สามารถวินิจฉัยและวางแผนการรักษาได้

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่า Progeria ประเภท 1 ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ สิ่งเดียวที่สามารถทำได้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะที่เป็นเวรเป็นกรรมนี้คือการรักษาเพื่อบรรเทาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นกับ progeria ประเภท 1

เพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อสามารถใช้กายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย สามารถใช้โลชั่นพิเศษเพื่อให้ผิวนุ่ม นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดยาเพื่อลดอาการบางอย่างได้มากที่สุด

ตัวอย่างเช่นสารต่อต้านการสูญเสียกระดูกและโรคหลอดเลือด เนื่องจากความหายากของโรคอย่างไรก็ตามยาหลายชนิดยังอยู่ในช่วงทดสอบ อย่างไรก็ตามควรใช้มาตรการทุกอย่างที่เป็นไปได้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก progeria type 1 เป็นอย่างน้อย

การป้องกัน

น่าเสียดายที่ไม่สามารถป้องกัน type 1 progeria ได้ เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยบังเอิญแม้ว่าจะพบได้น้อยมากก็ตาม มรดกสามารถตัดออกได้อย่างแน่นอน อย่างไรก็ตามปัจจุบันมีความเป็นไปได้ในการวินิจฉัย progeria ชนิดที่ 1 โดยการตรวจทางพันธุกรรมก่อนคลอด

aftercare

ไม่มีการติดตามผลอย่างมีประสิทธิภาพสำหรับ progeria ประเภท 1 เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมยังไม่สามารถรักษาได้ เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ยังคงต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ ในระหว่างการตรวจเหล่านี้แพทย์ที่รับผิดชอบจะตรวจสอบว่าอาการของเด็กแย่ลงหรือไม่และสุขภาพโดยรวมเป็นอย่างไร

เหนือสิ่งอื่นใดการทดสอบความยืดหยุ่นของข้อต่อของผู้ป่วยและความไวต่อความเจ็บปวดของเด็ก การตรวจการไหลเวียนโลหิตและการทำงานของหลอดเลือดหัวใจก็เป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่ง อาการจะได้รับการรักษามากที่สุดทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสภาพร่างกายของเด็ก

กายภาพบำบัดที่ปรับให้เหมาะกับผู้ป่วยสามารถช่วยต่อต้านการแข็งตัวของข้อต่อได้ ผิวบอบบางควรได้รับการปกป้องด้วยครีมโลชั่นและการอาบน้ำเป็นประจำ การรับประทานอาหารที่สมดุลและดีต่อสุขภาพร่วมกับยาเพื่อป้องกันการเกิดลิ่มเลือดจะช่วยให้เลือดไหลเวียนได้ดี

แต่การช่วยเหลือด้านจิตใจสำหรับเด็กและครอบครัวก็มีความสำคัญเช่นกัน เนื่องจากเด็กมักถูกเพื่อนร่วมงานเป็นชายขอบเนื่องจากความเจ็บป่วยพวกเขาจึงควรติดต่อกับเด็กคนอื่น ๆ ในกลุ่มบำบัดพิเศษ ในทางกลับกันผู้ปกครองควรเรียนรู้วิธีเลี้ยงดูบุตรหลานในชีวิตประจำวันและทำอย่างไรให้พวกเขาลืมว่าตนเองกำลังเป็นโรคที่รักษาไม่หาย

คุณสามารถทำเองได้

เด็กที่เป็นโรค Progeria ประเภท 1 มีแนวโน้มที่จะต้องพึ่งพาผู้อื่นไปตลอดชีวิต ซึ่งหมายถึงภาระทางร่างกายและอารมณ์อันมหาศาลสำหรับผู้ปกครอง เพื่อชดเชยสิ่งนี้ผู้ปกครองควรขอรับการรักษาทางจิตอายุรเวชที่สนับสนุน นอกจากนี้ยังใช้กับผู้ป่วยเองซึ่งอาจถูกรังแกหรือคนชายขอบ

ไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองโดยตรงสำหรับผู้ป่วยโรคโปรเจเรียและญาติของพวกเขาโรคนี้หายากเกินไปสำหรับสิ่งนั้น อย่างไรก็ตามเว็บไซต์ www.progerie.com มีข้อมูลเพิ่มเติมและความช่วยเหลือสำหรับการช่วยเหลือตนเอง ในสหรัฐอเมริกามีสมาคมที่นำพ่อแม่และลูกที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์มารวมกันในแต่ละรัฐ: www.progeriaresearch.org ผู้ดำเนินการของเว็บไซต์นี้ยังจัดกิจกรรมที่เด็ก ๆ ที่ได้รับผลกระทบทั่วโลกสามารถพบปะกันได้ภายใต้คำขวัญ "พบเด็ก ๆ " การประชุมเหล่านี้สามารถสร้างแรงจูงใจและสนับสนุนทั้งผู้ป่วยและญาติของพวกเขา ผู้ป่วย Progeria ตัวน้อยพบเพื่อนที่นั่นซึ่งประสบชะตากรรมเดียวกัน บางคนกลายเป็นแบบอย่างเนื่องจากพวกเขามีอายุมากกว่าที่คาดการณ์โดยเฉลี่ยจะแนะนำไว้มาก

นอกจากการรักษาตามอาการของโรคแล้วขอแนะนำให้ปกป้องผิวบอบบางของผู้ป่วยจากแสงแดดและทาโลชั่นเป็นประจำเพื่อให้ผิวนุ่ม