Progeria type 2 (Werner syndrome)

โรค Progeria ประเภท 2เช่นกัน แวร์เนอร์ซินโดรม เรียกว่าเป็นของข้อบกพร่องทางพันธุกรรม คำว่า progeria มาจากภาษาละตินและหมายถึง "ริ้วรอยก่อนวัย" Werner syndrome ถูกค้นพบครั้งแรกโดย Kiel doctor C.W. Otto Werner อธิบายไว้ในปี 1904

Progeria type 2 คืออะไร?

ความผิดพลาดทางพันธุกรรมในจีโนมเกิดขึ้นน้อยมาก หากบุคคลได้รับผลกระทบจาก Werner syndrome จะเกิดริ้วรอยก่อนวัยโดยผู้ป่วยมีอายุขัยประมาณห้าสิบปี

ตรงกันข้ามกับ progeria type 1 ที่รู้จักกันดีประเภท 2 ไม่ปรากฏในวัยเด็ก แต่เฉพาะในวัยผู้ใหญ่ ด้วย progeria type 2 ไม่เพียง แต่มีปัจจัยภายนอกที่เกิดก่อนวัยอันควรเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับอายุและผลข้างเคียงด้วย

สาเหตุ

สาเหตุของการแก่ก่อนวัยอยู่ในดีเอ็นเอซึ่งอยู่บนแขนสั้น ๆ ของโครโมโซม 8 อย่างแม่นยำกว่าโดยที่ยีน RECQL1 กลายพันธุ์ ดีเอ็นเอซึ่งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์พันกันขาดเฮลิเคสซึ่งเป็นโปรตีนพิเศษ

เพื่อให้สามารถทำงานได้ตามปกติ DNA จะต้องถูกคลายออกซึ่งเป็นสิ่งที่ DNA helicase รับผิดชอบ เนื่องจากการรบกวนที่เกิดขึ้น DNA จึงถูกแปลงอย่างไม่ถูกต้องระหว่างการจำลองแบบซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการและโรคที่เกิดร่วมกัน ดีเอ็นเอเฮลิเคสยังทำหน้าที่กำจัดข้อบกพร่องในดีเอ็นเอซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งหากมีข้อบกพร่อง

โปรตีนชนิดพิเศษนี้ยังช่วยปกป้องเทโลโมเรสของโครโมโซมเช่นส่วนปลายของดีเอ็นเอจากการย่อยสลายก่อนเวลาอันควร ใน progeria ประเภทที่ 2 สิ่งเหล่านี้ถูกทำลายลงโดยข้อบกพร่องซึ่งหมายความว่าเซลล์ไม่สามารถแบ่งตัวได้อีกต่อไป ซึ่งจะช่วยลดความถี่ของการแบ่งเซลล์และเพิ่มอายุของเซลล์เนื่องจากการแบ่งเซลล์ต่ำ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของโรคนี้จะแสดงในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น การเติบโตที่พุ่งกระฉูดที่พบบ่อยในวัยแรกรุ่นไม่ได้เกิดขึ้น จากจุดนี้เป็นต้นไปสัญญาณของริ้วรอยก่อนวัยจะค่อยๆปรากฏชัดขึ้น ตอนอายุ 20 ผมเป็นสีเทาแล้ว มักมีลักษณะเบาบางและเบาบาง ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีจำนวนน้อยกว่าคนรุ่นเดียวกันมาก

พวกเขามักมีเท้าแบน ใบหน้าแคบในขณะที่ตาดูค่อนข้างใหญ่ เมื่อเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังแตกตัวเหมือนในผู้สูงอายุผิวหนังจึงบางลงและโปร่งแสงมากขึ้น มันสามารถยับหรือยืดได้ทั่วกระดูก เมื่อโรคดำเนินไปจุดอายุจะปรากฏขึ้นและผิวหนังจะมีเขามากขึ้น

สำหรับหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบเสียงจะเปลี่ยนไป ฟังดูสูงบางและค่อนข้างอ่อนแอ ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นหมันเนื่องจากการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์ยังถูก จำกัด ผลข้างเคียงของริ้วรอยก่อนวัยมักมีโรคอื่น ๆ

โรคกระดูกพรุนสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งเกี่ยวข้องกับการแตกหักของกระดูกที่เพิ่มขึ้น ต้อกระจกเบาหวานหรือเส้นเลือดอุดตันได้เช่นกัน หลังสามารถนำไปสู่โรคหลอดเลือดสมองหรือหัวใจวาย ความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกจะเพิ่มขึ้น Melanoma พบได้บ่อยที่สุด อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Werner Syndrome จะสั้นลง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการแรกมักปรากฏในวัยแรกรุ่นเนื่องจากนี่คือจุดที่การเติบโตของการเติบโตตามปกติสิ้นสุดลง ในทางกลับกันวัยเด็กไม่มีสัญญาณเพิ่มเติม ร่างกายของผู้ที่ได้รับผลกระทบเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วจนดูแก่ผิดปกติเมื่ออายุ 30 ถึง 40 ปี โดยทั่วไปแล้ว Progeria type 2 จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเนื่องจากผู้ป่วยมีใบหน้าที่เหมือนนกเป็นส่วนใหญ่และมีเสียงที่อ่อนแอและส่งเสียงแหลม

ผิวหนังเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงโดยเฉพาะเนื่องจากการแบ่งเซลล์ที่ จำกัด อย่างรุนแรง มันจะบางและมีริ้วรอยและมักมีสีคล้ำ เนื้อเยื่อไขมันส่วนย่อยของผิวหนังจะลดลงบางส่วนเพื่อให้ผิวหนังเต่งตึงและร่างกายสูญเสียไขมันสะสมที่สำคัญไป ผมจะสั่นด้วย เปลี่ยนเป็นสีเทาอย่างรวดเร็วและสูญเสียความหนาแน่นและความหนาตามธรรมชาติ

แวร์เนอร์ซินโดรม ยังทำให้เกิดโรคที่เกี่ยวข้องกับอายุและโรคประจำตัวอีกมากมาย ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้นอย่างมากเนื่องจาก DNA helicase ไม่สามารถแก้ไขข้อผิดพลาดในสารพันธุกรรมได้อีกต่อไป สิ่งนี้มักนำไปสู่การกลายพันธุ์และทำให้เกิดโรคเนื้องอก พวกเขามักจะเป็นโรคเบาหวานโรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับอายุโดยทั่วไปและโรคตาเช่นต้อกระจก

การสูญเสียกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าจะมองเห็นได้อย่างรวดเร็ว เนื่องจาก progeria type 2 ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกระดูกพรุนซึ่งมักจะมีอาการกระดูกหัก แม้แต่น้ำหนักที่น้อยที่สุดก็อาจทำให้กระดูกหักได้เนื่องจากการสูญเสียความหนาแน่นของกระดูกเพิ่มขึ้นและความพรุนที่เพิ่มขึ้น หลอดเลือดเกิดขึ้นบ่อยมากในกลุ่มอาการ Werner ซึ่งส่งผลให้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรคหลอดเลือดสมองและหัวใจวาย ความอ่อนแอของต่อมสีเทียนซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากก็เป็นโรคที่มาพร้อมกันได้เช่นกัน

สมองและระบบประสาทส่วนกลางไม่ได้รับผลกระทบจากโรคเพื่อไม่ให้เซลล์ประสาทถูกทำลายและการทำงานของสมองตามปกติจะไม่บกพร่อง

การวินิจฉัย progeria type 2 มักขึ้นอยู่กับอาการทางกายภาพที่เฉพาะเจาะจง ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย นักวิทยาศาสตร์สันนิษฐานว่า Werner syndrome เป็นพื้นฐานของสิ่งที่เรียกว่ากรรมพันธุ์ถอย ทั้งพ่อและแม่ต้องส่งต่อยีนที่บกพร่อง อย่างไรก็ตามข้อสันนิษฐานนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างเพียงพอ จะสังเกตได้ว่า progeria ประเภทที่ 2 มักเกิดขึ้นในการแต่งงานที่มีความสัมพันธ์

ภาวะแทรกซ้อน

ผู้ที่เป็นโรค progeria 2 มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทั่วไปสำหรับพวกเขา ในคนเหล่านี้กระบวนการชราจะเกิดขึ้นก่อนเวลาอันควรและเร่งขึ้นผิวหนังจะเหี่ยวย่นมากเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังลดลงและมักจะมีผมหงอกและบางลงตั้งแต่อายุยังน้อย แม้อายุ 30 ถึง 40 ปีพวกเขาก็ดูเหมือนคนแก่ มีบางอย่างที่เหมือนนกบนใบหน้าของเธอและเสียงก็อ่อนแอและส่งเสียงแหลม

อันเป็นผลมาจากกระบวนการชราที่เร็วขึ้นผู้ป่วยเหล่านี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคตั้งแต่อายุยังน้อยซึ่งโดยปกติจะปรากฏเฉพาะในวัยชราเท่านั้นเช่นภาวะเส้นเลือดอุดตัน สิ่งนี้ส่งเสริมให้เกิดอาการหัวใจวายหรือจังหวะ นอกจากนี้การสูญเสียกระดูกของคุณจะเร็วขึ้นและคุณต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกระดูกพรุนมากขึ้น แม้จะมีน้ำหนักน้อย แต่คุณก็เสี่ยงที่จะทำให้กระดูกหักได้

นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็ง ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่ เบาหวานและต้อกระจก คนที่เป็นโรคโปรเจเรียประเภท 2 ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอ แต่กำเนิดของอวัยวะเพศซึ่งนำไปสู่ภาวะมีบุตรยาก เนื่องจากโรคโดยทั่วไปคนเหล่านี้จึงมีอายุขัยที่ลดลงซึ่งอยู่ในช่วงกลางทศวรรษที่ห้าสิบ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากพ่อแม่หรือญาติสังเกตเห็นว่าลูกหลานไม่มีการเติบโตที่กระฉับกระเฉงในช่วงวัยแรกรุ่นควรปรึกษาแพทย์ สถานการณ์นี้ให้เข้าใจว่าเป็นสัญญาณเตือนของสิ่งมีชีวิตและควรดำเนินการต่อไป หากบุคคลที่เกี่ยวข้องแก่ก่อนวัยอันควรก็มีความกังวลเช่นกัน ควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่ผิวหนังของผู้ใหญ่หรือคนชราพัฒนาในวัยหนุ่มสาวควรนำเสนอแพทย์เกี่ยวกับจุดอายุริ้วรอยที่ผิดปกติและลักษณะที่สูงวัย ผมหงอกผมบางหรือผมร่วงรุนแรงตั้งแต่ยังเด็กถือเป็นเรื่องแปลก

ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์เพื่อเริ่มการสอบสวนหาสาเหตุ จำเป็นต้องพบแพทย์หากพบภาวะมีบุตรยากหรือมีการเปลี่ยนแปลงของเสียง บ่อยครั้งที่เสียงบางเงียบและไม่มีพลังมากนัก รูปลักษณ์ทั้งหมดของบุคคลที่ได้รับผลกระทบดูอ่อนแอและมีชีวิตอยู่กับผู้คนในบริเวณใกล้เคียง หากมีกระดูกหักมากขึ้นเรื่อย ๆ สมรรถภาพทางกายจะแย่ลงอย่างรวดเร็วหรือหากบุคคลที่เกี่ยวข้องบ่นว่ามีความอ่อนแอภายในจำเป็นต้องดำเนินการ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนการรักษา ในกรณีที่มีอาการป่วยโดยทั่วไปความรู้สึกเจ็บป่วยหรือการมองเห็นผิดปกติผิดปกติควรปรึกษาแพทย์

การบำบัดและบำบัด

ได้รับผลกระทบจาก Progeria ประเภท 2 รับการบำบัดตามอาการเนื่องจากไม่มีการรักษาความบกพร่องทางพันธุกรรม แพทย์ที่เข้าร่วมจะพยายามบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น เป็นหลักในการสร้างหลักประกันให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดและพัฒนาให้ดีขึ้นให้มากที่สุด

แพทย์สามารถรักษาโรคเบาหวานตามอาการได้โดยเรียนรู้วิธีเปลี่ยนอาหารและรักษาด้วยอินซูลิน เนื่องจากโรคกระดูกพรุนและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของกระดูกหักสถานที่อยู่อาศัยควรมุ่งเน้นไปที่ผู้ป่วย

อันตรายจากการสะดุดเช่นสายไฟที่สัมผัสควรติดด้วยความระมัดระวังโดยควรติดกับเบสบอร์ด ควรปูพรมและแก้ไขโดยไม่มีรอยพับ นอกจากนี้อพาร์ตเมนต์ควรมีแสงสว่างเพียงพอเนื่องจากโรคตาที่ผู้ป่วย Werner syndrome ประสบ

การป้องกัน

ตามที่เป็นอยู่ Progeria ประเภท 2 หากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมก็ยากที่จะป้องกัน นักวิทยาศาสตร์ชี้ให้เห็นว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ส่งต่อผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย นั่นหมายความว่าพ่อและแม่ทั้งสองต้องมียีนที่บกพร่องเพื่อถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกของตน จะสังเกตได้ว่ากลุ่มอาการของเวอร์เนอร์มักเกิดขึ้นในชีวิตสมรสที่มีความสัมพันธ์ หากมีข้อสงสัยว่าพ่อแม่มียีนที่บกพร่องการตรวจเฉพาะสามารถชี้แจงสถานการณ์ได้

aftercare

เนื่องจากไม่สามารถรักษา progeria ชนิดที่ 2 ได้จึงไม่มีตัวเลือกสำหรับการดูแลติดตามผลในความหมายดั้งเดิม อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์เป็นระยะเพื่อรับการตรวจ ในช่วงโปรเจเรียชนิดที่ 2 จะเกิดโรคทุติยภูมิเช่นเบาหวานตาขุ่นมัวหรือระดับคอเลสเตอรอลสูงขึ้นอย่างไม่ดีต่อสุขภาพ

หากทราบอาการเหล่านี้ทันเวลาสามารถกำหนดการรักษาที่เหมาะสมได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโรคเบาหวานที่เกิดจาก progeria type 2 สิ่งสำคัญคือผู้ป่วยจะได้รับการปรับยาอย่างเหมาะสม มิฉะนั้นจะมีความเสี่ยงที่น้ำตาลในเลือดของผู้ป่วยจะสูงเกินไปหรือลดลงต่ำมากจนน้ำตาลช็อกซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้

อย่างไรก็ตามเป้าหมายที่สำคัญคือเพื่อให้ผู้ป่วยปราศจากความเจ็บปวดให้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และเพื่อให้พวกเขาได้รับการบำบัดที่หนักหน่วงหรือมีความเสี่ยง นั่นคือเหตุผลที่แพทย์งดเว้นไม่ให้เริ่มทำเคมีบำบัดหากตรวจพบว่าเป็นมะเร็ง ความเสี่ยงที่ผู้ป่วย progeria จะไม่รอดชีวิตจากการรักษานั้นสูงเกินไป

การรักษาอาการปวดและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นทำได้โดยการใช้ยาร่วมกับการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต นอกจากนี้ผู้ป่วยยังได้รับการดูแลด้านจิตใจเพื่อป้องกันการเกิดโรคทางจิตเช่นโรคซึมเศร้า

คุณสามารถทำเองได้

ความทุกข์ทรมานจาก progeria type 2 นั้นเครียดมาก จึงขอแนะนำให้ใช้การสนับสนุนทางจิตอายุรเวช นอกจากนี้ควรรักษา progeria ตามอาการ นอกจากนี้ยังรวมถึงการดูแลผิวหนังที่บางลงของผู้ป่วยเป็นประจำและปกป้องจากแสงแดด ครีมที่มีค่าป้องกันแสงแดดสูงเหมาะสำหรับสิ่งนี้ เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของกระดูกหักอพาร์ตเมนต์จึงควรได้รับการตกแต่งในลักษณะที่ผู้ป่วยไม่สามารถสะดุดและ / หรือล้มลงโดยไม่จำเป็น

ขอแนะนำให้ผู้ป่วยที่มี progeria ชนิดที่ 2 รักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีเช่นเพื่อต่อต้านความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็ง การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีรวมถึงการหลีกเลี่ยงสารพิษทุกชนิดเช่นนิโคตินแอลกอฮอล์หรือมลพิษจากสิ่งแวดล้อม ในทางกลับกันผู้ป่วยควรตื่นตัวเล่นกีฬาและรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ อาหารนี้อาจประกอบด้วยอาหารเบา ๆ ไขมันต่ำและน้ำตาลต่ำ ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงโรคเบาหวานได้

เนื่องจากแปดสิบเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ภูมิคุ้มกันทั้งหมดอยู่ในลำไส้ผู้ป่วยจึงสามารถใช้โปรไบโอติกได้ สิ่งเหล่านี้คือการเตรียมการเช่นโยเกิร์ตหรือผลิตภัณฑ์เสริมอาหารที่มีจุลินทรีย์ที่มีชีวิต จุลินทรีย์เหล่านี้จะเพิ่มจำนวนในลำไส้ซึ่งช่วยรักษาระบบภูมิคุ้มกัน หากระบบภูมิคุ้มกันอยู่ในระดับที่เหมาะสมโรคต่างๆสามารถกำจัดออกไปได้หรือสามารถบรรเทาอาการของโรคได้