โรค Pompe

ของ โรค Pompe เป็นโรคการจัดเก็บไกลโคเจนที่ไม่สามารถคาดเดาได้ อาการมีลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวหน้า ในการบำบัดพบว่าประสบความสำเร็จจากการให้เอนไซม์เชิงสาเหตุ

โรค Pompe คืออะไร?

การวินิจฉัยโรคปอมเปอีมักได้รับการยืนยันโดยการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อโดยอาศัยการตรวจวิเคราะห์ ในทางจุลพยาธิวิทยาการสะสมของไกลโคเจนจำนวนมากในกล้ามเนื้อสามารถแสดงให้เห็นได้ในการย้อมสี PAS
© designua - stock.adobe.com

โรคจากการเก็บรักษาเป็นกลุ่มโรคที่ไม่เหมือนกันซึ่งสารต่างๆจะสะสมอยู่ในอวัยวะหรือเซลล์ของสิ่งมีชีวิต เนื้อเยื่อหรืออวัยวะมักจะสูญเสียหน้าที่เนื่องจากการสะสม สารที่สะสมอาจมีหลายประเภท ขึ้นอยู่กับสารความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่าง glycogenoses, mucopolysaccharidoses, lipidoses, sphingolipidoses, hemosideroses และ amyloidoses ใน glycogenosis ไกลโคเจนจะถูกเก็บไว้รอบ ๆ เนื้อเยื่อของร่างกาย

คาร์โบไฮเดรตที่เก็บไว้ไม่สามารถย่อยสลายได้อีกต่อไปหรือไม่สมบูรณ์หรือเปลี่ยนเป็นกลูโคสได้ สาเหตุมักเกิดจากการขาดเอนไซม์ในเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนน้ำตาลกลูโคสในร่างกาย โรคที่เก็บไกลโคเจนก็คือ โรค Pompeใครด้วย โรค Pompian หรือ การขาดกรดมอลเตส ถูกเรียก. โรคนี้มีผลต่อ lysosomal α-glucosidase หรือ acid maltase ในยีน GAA

ในร่างกายที่แข็งแรงเอนไซม์จะสลายพอลิแซ็กคาไรด์สายยาวของไลโซโซมให้เป็นน้ำตาลกลูโคส ในมนุษย์เอนไซม์มีอยู่ในเนื้อเยื่อทั้งหมด โรคเมตาบอลิซึมยังคงสังเกตเห็นได้ในกล้ามเนื้อเป็นหลักดังนั้นจึงรวมอยู่ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้วย โรคที่หายากได้รับการตั้งชื่อตามปอมเปนักพยาธิวิทยาชาวดัตช์ซึ่งอธิบายปรากฏการณ์นี้เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2475 ในปีพ. ศ. 2497 G.T. โรค Cori เป็นโรคที่เก็บไกลโคเจนประเภท II

สาเหตุ

ในปี 1960 H.G. การขาด lysosomal α-glucosidase เป็นสาเหตุเชื่อมโยงในโรค Pompe การขาดนี้เกิดขึ้นจากความบกพร่องทางพันธุกรรมสาเหตุหลักที่มีผลต่อเอนไซม์α-1,4-glucosidase เอนไซม์นี้เรียกอีกอย่างว่ากรดมอลเตสและไม่มีอยู่อย่างสมบูรณ์หรือมีกิจกรรมลดลง สิ่งนี้จะป้องกันการสลายของที่เก็บน้ำตาลในรูปแบบไกลโคเจนในกล้ามเนื้อ ไกลโคเจนจึงถูกเก็บไว้ในเซลล์กล้ามเนื้อของไลโซโซมซึ่งจะทำลายเซลล์กล้ามเนื้อ กิจกรรมที่เหลือของเอนไซม์มีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของโรค

โรค Pompe ในเด็กมีกิจกรรมน้อยกว่าหนึ่งเปอร์เซ็นต์ ประเภทเยาวชนยังคงมีกิจกรรมตกค้างได้ถึงสิบเปอร์เซ็นต์และประเภทสำหรับผู้ใหญ่ยังคงมีกิจกรรมตกค้างได้ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ โรคนี้ขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ เด็กผู้ชายได้รับผลกระทบเช่นเดียวกับเด็กผู้หญิง ข้อบกพร่องของยีนสาเหตุอยู่ในบริเวณ q25.2-q25.3 ของโครโมโซม 17 และมีความยาว 28 kbp

โรคนี้มีความแตกต่างกันทางพันธุกรรมและมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน 150 แบบ ผู้ป่วยมี heterozygous ผสม รูปแบบเด็กแรกเกิดมักมีลักษณะการกลายพันธุ์ที่รุนแรงสองครั้ง ด้วยแบบฟอร์มนี้มีข้อตกลงระดับสูงระหว่างจีโนไทป์และหลักสูตรของโรค นี่ไม่ใช่กรณีของแบบฟอร์มสำหรับผู้ใหญ่ ความชุกจะได้รับค่าระหว่าง 1: 40,000 ถึง 1: 150,000 ประมาณ 200 คนได้รับการวินิจฉัยในเยอรมนี

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการหลักของโรค Pompe คือ cardiomegaly และหัวใจล้มเหลว นอกจากนี้ยังมีการขาดดุลทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อ การระบาดของโรค Pompe ไม่ได้ จำกัด อยู่ในช่วงอายุหนึ่ง แต่สามารถส่งผลกระทบต่อทุกกลุ่มอายุ รูปแบบทารกเกิดขึ้นในทารกและมักจะเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต ในกรณีส่วนใหญ่การเสียชีวิตที่เกิดขึ้นคือการเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวซึ่งเกิดจากภาวะหัวใจโตเกินขนาด

ในรูปแบบเด็กแรกเกิดอาการแรกจะปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไปสองเดือน วัยรุ่นเป็นโรค Pompe เด็กและเยาวชน ในผู้ใหญ่ยาพูดถึงโรค Pompe ในผู้ใหญ่ รูปแบบเหล่านี้แสดงให้เห็นอย่างมีอาการในภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงในกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจและกล้ามเนื้อโครงร่างของลำตัว ต้นแขนอาจได้รับผลกระทบเช่นเดียวกับกระดูกเชิงกรานและต้นขา หลักสูตรนี้ไม่สามารถคาดเดาได้ในรูปแบบของผู้ใหญ่และเด็กและเยาวชน หลักสูตรที่ยากลำบากมีลักษณะการสูญเสียการระบายอากาศ

นอกจากนี้ยังมักจะสูญเสียความคล่องตัว อาการอ่อนเพลียเกิดขึ้น ในบางกรณีสารจะสะสมในหลอดเลือดแดงและอาจทำให้เกิดการโป่งพองซึ่งการแตกอาจถึงแก่ชีวิตได้ โดยเฉลี่ยอาการแรกจะสังเกตเห็นได้ไม่นานก่อนอายุ 30 ปีและสอดคล้องกับความยากลำบากในการวิ่งหรือออกกำลังกาย การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในช่วงกลางทศวรรษที่ 30 ประมาณสิบปีต่อมาผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องพึ่งพารถเข็น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคปอมเปอีมักได้รับการยืนยันโดยการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อโดยอาศัยการตรวจวิเคราะห์ ในทางจุลพยาธิวิทยาการสะสมของไกลโคเจนจำนวนมากในกล้ามเนื้อสามารถแสดงให้เห็นได้ในการย้อมสี PAS การวินิจฉัยสามารถยึดติดกับการวัดการทำงานของเอนไซม์ของกรดมอลเตสได้อย่างง่ายดายเช่นเดียวกับที่สามารถตรวจพบในเม็ดเลือดขาวด้วยการตรวจเลือดแบบแห้ง การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลยังสามารถใช้เป็นวิธีการวินิจฉัยได้ CK, CKMB, LDH, GOT และ GPT จะเพิ่มขึ้นในเลือด ปัสสาวะมักจะสูงขึ้นใน Glc4

ต้องตัดการวินิจฉัยที่แตกต่างกันออกไปจำนวนมาก ในรูปแบบเด็กแรกเกิดเนื่องจากอาการที่เด่นชัดการวินิจฉัยที่น่าสงสัยมักจะได้รับการรักษาโดยการลุกลามอย่างรวดเร็วซึ่งเกี่ยวข้องกับปัญหาการหายใจที่เพิ่มขึ้นและความล่าช้าในการพัฒนาของมอเตอร์ Cardiomegaly สามารถยืนยันได้จากผลการตรวจเอ็กซ์เรย์ ในทางทฤษฎีการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยอาศัยการตรวจน้ำคร่ำหรือการกำจัดเนื้อเยื่อก็เป็นไปได้เช่นกัน

โรคปอมเปอีมักจะรุนแรงกว่าเมื่อโรคเริ่มแตกออก อย่างไรก็ตามโรคของปอมเปอีมีลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคลดังนั้นจึงไม่สามารถคาดเดาได้จริงของโรค นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นรูปแบบที่ไม่รุนแรง

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยโรค Pompe ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด และข้อร้องเรียนที่สำคัญในชีวิตประจำวัน ในตอนแรกมีอาการหายใจลำบากซึ่งนำไปสู่ความยืดหยุ่นและความเหนื่อยล้าของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก นอกจากนี้การขาดออกซิเจนอาจทำให้หมดสติซึ่งบุคคลที่เกี่ยวข้องอาจได้รับบาดเจ็บจากการหกล้ม

ความยากลำบากในการหายใจยังส่งผลเสียต่อหัวใจและอวัยวะภายในอื่น ๆ ด้วยดังนั้นความเสียหายที่ตามมาที่ไม่สามารถแก้ไขได้อาจเกิดขึ้นกับอวัยวะได้อายุขัยลดลงอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด โดยโรคปอมเปอี ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจวาย กิจกรรมที่เหนื่อยล้าหรือกิจกรรมกีฬายังไม่สามารถทำได้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้

การรักษาโรค Pompe มักขึ้นอยู่กับอาการและมีเป้าหมายเพื่อเพิ่มอายุขัย มีการใช้ยาหลายชนิดซึ่งโดยปกติจะไม่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ อาการสามารถลดลงได้ด้วยการทำกายภาพบำบัด หากมีข้อ จำกัด ทางจิตใจจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจิตวิทยาเพิ่มเติม

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ใครก็ตามที่ป่วยเป็นโรค Pompe อาจได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมตั้งแต่ยังเป็นเด็กหรือมีอาการทางกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงเมื่อเป็นผู้ใหญ่ ผู้ที่มีไกลโคเจนประเภทที่ 2 ต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น กล้ามเนื้อทางเดินหายใจยังสามารถได้รับผลกระทบ หากไม่พบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในช่วงต้นของการตรวจตามปกติการไปพบแพทย์จะเป็นลำดับของวันเมื่ออาการเพิ่มขึ้น

อย่างไรก็ตามอาจใช้เวลานานในการวินิจฉัย ประการแรกมีหลายโรคที่มีลักษณะคล้ายกัน ประการที่สองการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ใช่บรรทัดฐานทางการแพทย์ ประการที่สามโรคการจัดเก็บไกลโคเจน type II เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ แพทย์หลายคนไม่คุ้นเคยกับอาการของโรคปอมเปอี นอกจากนี้ยังไม่มีการร้องเรียนอย่างสม่ำเสมอสำหรับโรค Pompe ที่เริ่มมีอาการ โรคนี้ง่ายกว่ามากในการวินิจฉัยในเด็ก

ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ส่วนใหญ่ไปพบแพทย์ด้วยอาการทางกล้ามเนื้อต่างๆ อาการที่อธิบายไว้อาจส่งผลต่อแขนขา แต่ยังรวมถึงกล้ามเนื้อทางเดินหายใจหรือหัวใจด้วย อวัยวะเช่นตับอาจได้รับผลกระทบเช่นกัน การลดลงเป็นไปอย่างรวดเร็ว เป็นผลให้เมื่อเวลาผ่านไปการไปพบแพทย์เพิ่มขึ้นโดยไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง การโอดิสซีย์ผ่านการปฏิบัติไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับโรคปอมเปอี

บำบัดและบำบัด

โรคปอมเปอียังไม่สามารถรักษาให้หายได้ ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุของอาการ ดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่จะได้รับการรักษาตามอาการและประคับประคอง แนะนำให้ใช้รูปแบบการบำบัดแบบประคับประคอง การบำบัดนี้รวมถึงคำแนะนำในการรับประทานอาหารและการฝึกหายใจตลอดจนกายภาพบำบัดเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อ ในระหว่างนี้การระบายอากาศและโภชนาการเทียมจึงมีความจำเป็น

การตัดสินใจอย่างทันท่วงทีสำหรับมาตรการเหล่านี้มีความจำเป็นอย่างยิ่งในการยืดอายุ ในแง่ของโภชนาการอาหารโปรตีนสูงร่วมกับการฝึกความอดทนได้พิสูจน์ตัวเองแล้ว ตั้งแต่ปี 2549 มีความเป็นไปได้ที่จะจัดหาโปรตีนรีคอมบิแนนท์เทียมซึ่งประกอบด้วยเซลล์ CHO และรู้จักกันในชื่อ alglucosidase alfa หรือ myozyme ยานี้ได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำทุก 14 วัน ความสำเร็จในการพัฒนาพบได้ในทารกหลังจากได้รับยาในช่วงต้นซึ่งสามารถรับประกันการรอดชีวิตได้

มีประสบการณ์ที่ขัดแย้งกับเด็กโตและไม่มีหลักฐานที่น่าเชื่อถือสำหรับประสิทธิภาพของแบบฟอร์มสำหรับผู้ใหญ่ ค่ายาอาจสูงถึง 50,000 ยูโรต่อปีสำหรับทารกและสูงถึง 500,000 ยูโรต่อปีสำหรับผู้ใหญ่ จำเป็นต้องมีการจัดหาตลอดชีวิต การตอบสนองของกล้ามเนื้อโครงร่างต่อการบำบัดนั้นแปรปรวน แต่อาการกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรงดีขึ้น เนื่องจากการกั้นเลือดและสมองยาจึงไม่มีผลต่อกระบวนการของโรคในสมอง

แนวทางการรักษาเช่นยีนบำบัดอยู่ในขั้นทดลองกับสัตว์ การถ่ายยีนประสบความสำเร็จในหนูแล้ว การรักษาด้วย chaperones ทางเภสัชวิทยาสามารถเพิ่มฤทธิ์ตกค้างของกรดมอลเตสได้ แต่จนถึงขณะนี้ยังไม่สามารถใช้ในทางปฏิบัติได้ ขอแนะนำให้ดูแลจิตอายุรเวทแบบประคับประคองเพื่อรับมือกับสถานการณ์สำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

Outlook และการคาดการณ์

โรคปอมเปอีเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายซึ่งมักส่งผลให้อายุขัยสั้นลง การพยากรณ์โรคที่แน่นอนขึ้นอยู่กับรูปแบบเฉพาะของโรคและอายุของผู้ที่ได้รับผลกระทบเมื่อโรคแตกออก

การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่เลวร้ายที่สุดสำหรับโรคปอมเปอีในระยะเริ่มต้นซึ่งหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษามักจะนำไปสู่การเสียชีวิตภายในสองปี ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตด้วยโรคปอดบวมหรือหัวใจล้มเหลว การรักษาโรคด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์ช่วยเพิ่มการพยากรณ์โรคได้มาก อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่ออายุเกินสิบปี เนื่องจากรูปแบบการบำบัดนี้เป็นรูปแบบใหม่จึงยังไม่มีการพยากรณ์โรคในระยะยาว

โรคปอมเปอีในรูปแบบเด็กและเยาวชนหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษามักนำไปสู่ความตายก่อนถึงวัย โรค Pompe ในผู้ใหญ่มีการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุด ไม่ว่าในกรณีใดอายุขัยจะเพิ่มขึ้นอย่างมากเมื่อได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีข้อ จำกัด บางอย่างเช่นความยากลำบากในการรับรู้และการสูญเสียการได้ยินหรือแม้แต่หูหนวก ตัวเลือกการรักษาใหม่ ๆ เช่นการรักษาด้วยยีนสำหรับโรค Pompe กำลังได้รับการพัฒนาและทดสอบซึ่งน่าจะนำไปสู่การพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้โรค Pompe สามารถป้องกันได้โดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในช่วงการวางแผนครอบครัวเท่านั้น สำหรับผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำคือ 25 เปอร์เซ็นต์ หลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอดในเชิงบวกพ่อแม่ที่มีครรภ์จะมีทางเลือกในการทำแท้ง

aftercare

ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคปอมเปอีมีมาตรการและทางเลือกในการดูแลติดตามผลเพียงเล็กน้อยและ จำกัด มากดังนั้นพวกเขาควรปรึกษาแพทย์ในระยะเริ่มแรกเพื่อป้องกันการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ไม่สามารถรักษาได้ด้วยตนเองดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ในสัญญาณและอาการแรกของโรค

ขั้นตอนการฟื้นตัวขึ้นอยู่กับการออกกำลังกายจากกายภาพบำบัดหรือกายภาพบำบัดเป็นหลัก การออกกำลังกายหลายอย่างสามารถทำซ้ำได้ในบ้านของคุณเองซึ่งช่วยส่งเสริมการรักษาอย่างมีนัยสำคัญ ความช่วยเหลือและการดูแลครอบครัวของตนเองก็มีความสำคัญเช่นกันซึ่งสามารถป้องกันภาวะซึมเศร้าและความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ

ในกรณีที่มีความต้องการมีบุตรอยู่แล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใช้ประโยชน์จากการตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันไม่ให้โรคกำเริบ การตรวจและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำก็มีความจำเป็นในชีวิตเช่นกัน โรคนี้มักจะไม่ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง โดยปกติแล้วบุคคลที่เกี่ยวข้องจะไม่สามารถใช้มาตรการติดตามเพิ่มเติมได้

คุณสามารถทำเองได้

สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบโรค Pompe เป็นการวินิจฉัยที่เครียดมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากโรคนี้แสดงออกในวัยชราเท่านั้น โรคนี้อาจต้องใช้เวลาเป็นรายบุคคลซึ่งเป็นสาเหตุที่ผู้ป่วยต้องการทำมากที่สุดเท่าที่จะทำได้เพื่อให้โรคไม่รุนแรง

สิ่งสำคัญคือการป้องกันโรคเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขาได้รับออกซิเจนอย่างดีเพื่อไม่ให้ตกเนื่องจากเวียนศีรษะหรือประสบอุบัติเหตุ นอกจากนี้การได้รับออกซิเจนไม่เพียงพอจะทำลายหัวใจและอาจเป็นไปได้ว่าอวัยวะอื่น ๆ ด้วย นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงโรคติดเชื้อเช่นไข้หวัดหรือการติดเชื้อคล้ายไข้หวัดใหญ่หากเป็นไปได้เพราะจะทำให้การหายใจลดลงและทำให้ร่างกายและระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงอย่างรุนแรง ผู้ป่วยโรค Pompe จึงควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับระบบภูมิคุ้มกันของตนเอง คุณควรแน่ใจว่าคุณรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูงสดใหม่ตามคำแนะนำด้านอาหารของผู้เชี่ยวชาญของคุณ

การออกกำลังกายเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อโดยเฉพาะที่ขา เหนือสิ่งอื่นใดการฝึกความอดทนได้พิสูจน์ตัวเองในการรักษาโรค Pompe นักกายภาพบำบัดที่รักษาจะให้ความช่วยเหลือที่จำเป็น การสนับสนุนทางจิตใจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยจำนวนมากและญาติของพวกเขา คุณยังสามารถรับการสนับสนุนและข้อมูลจาก Pompe Deutschland e.V. (www.morbus-pompe.de)