โรค Aicardi

ที่ โรค Aicardi เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงเกือบทั้งหมด โรคนี้ถือได้ว่าเป็นโรคที่ร้ายแรงและรักษาไม่หายโดยผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะทุกข์ทรมานจากความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง โอกาสในการเกิดกลุ่มอาการนี้ต่ำมากเนื่องจาก Aicardi syndrome เป็นโรคที่หายากมาก

Aicardi Syndrome คืออะไร?

Aicardi syndrome เป็นหนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นน้อยมาก แพทย์สันนิษฐานว่ามีผู้ป่วยประมาณ 400 คนทั่วโลกโดยมีเพียงเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Aicardi ตามกฎในขณะที่เด็กผู้ชายจะได้รับผลกระทบในกรณีพิเศษเท่านั้น

โรค Aicardi มีลักษณะของความผิดปกติของสมองซึ่งแถบที่เชื่อมต่อระหว่างสมองทั้งสองซีกหายไป (corpus callosum agenesis) นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของดวงตาซี่โครงและกระดูกสันหลังเช่นเดียวกับอาการชักจากโรคลมชักตะคริวของกล้ามเนื้อและพัฒนาการล่าช้าในด้านความรู้ความเข้าใจและการเคลื่อนไหว

ความผิดปกติทางกายภาพของกลุ่มอาการไอคาร์ดีสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดของทารกในขณะที่อาการชักจากโรคลมชักมักจะปรากฏในทารกที่เป็นโรค Aicardi ซึ่งมีอายุประมาณสามถึงห้าเดือนเท่านั้น มีเด็กป่วยเพียง 40 คนจาก 100 คนที่อายุ 15 ปี ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบน้อยมากที่มีอายุมากกว่า 25 ปีโดยอายุขัยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการไอคาร์ดี

สาเหตุ

Aicardi syndrome เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมดังนั้นจึงเป็นเรื่องทางพันธุกรรม เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอยู่ในโครโมโซม X จึงมักมี แต่เด็กผู้หญิงเท่านั้นที่เป็นโรค Aicardi

เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวดังนั้นจึงสามารถชดเชยความบกพร่องทางพันธุกรรมได้ เด็กผู้ชายมีโครโมโซม X และ Y ดังนั้นเด็กผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจาก Aicardi syndrome มักจะไม่สามารถมีชีวิตรอดได้

เฉพาะเมื่อเด็กผู้ชายมีสิ่งที่เรียกว่า Klinefelter's syndrome ดังนั้นจึงมีโครโมโซม X สองโครโมโซมและโครโมโซม Y หนึ่งโครโมโซมเท่านั้นที่สามารถพัฒนา Aicardi syndrome ได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Aicardi syndrome แสดงออกมาจากอาการต่างๆ ประการแรกกลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติต่างๆทั่วร่างกายซึ่งโดยปกติแล้วจะสามารถรับรู้ได้ในแวบแรก เด็กที่เป็นโรค Aicardi จะมีอาการคล้ายกับโรคลมชัก โดยส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเป็นตะคริวในช่วงสองถึงสี่เดือนแรกหลังคลอดในแต่ละกรณีในช่วงแรกของชีวิต

ความผิดปกติส่วนใหญ่ไม่เพียงส่งผลกระทบต่อสมอง แต่ยังรวมถึงดวงตาด้วย ลูกตาแทบจะไม่เกิดขึ้นและสามารถมองเห็นความผิดปกติที่คอรอยด์และเรตินา สิ่งนี้นำไปสู่การมองเห็นที่บกพร่องและอาการทุติยภูมิเป็นครั้งคราวเช่นการอักเสบหรือความเจ็บปวด หากกระดูกสันหลังและซี่โครงได้รับผลกระทบอาจเกิดอาการปวดเส้นประสาทประสาทสัมผัสและอาจเกิดอาการอัมพาตได้

หากเกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันแสดงว่ามีการติดเชื้อมากขึ้น นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาเนื้องอก อาการอื่น ๆ เช่นมือเล็กใบหน้าที่ไม่สมส่วนหรือปัญหาผิวหนังก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะพิการทางสมองและร่างกายอย่างรุนแรง การวินิจฉัยมักเกิดจากความผิดปกติและระยะของพัฒนาการหรือความล่าช้าในพัฒนาการของเด็ก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

หากสงสัยว่าเป็นโรค Aicardi แพทย์ส่วนใหญ่จะใช้การทดสอบการถ่ายภาพเช่น MRI หรือ CT เพื่อตรวจสมอง

ด้วยความช่วยเหลือของสองวิธีนี้แพทย์สามารถวินิจฉัยความผิดปกติของสมองเช่นการขาดแท่งซึ่งเป็นเรื่องปกติในกลุ่มอาการไอคาร์ดี คลื่นสมองจะถูกวัดด้วย EEG หากสงสัยว่ามีอาการ Aicardi นอกจากนี้ยังให้ข้อมูลกุมารแพทย์เกี่ยวกับปฏิสัมพันธ์ระหว่างสมองทั้งสองซีกและเกี่ยวกับอาการชักจากโรคลมชักที่อาจเกิดขึ้นได้

นอกจากนี้การตรวจ CSF มักจะดำเนินการกับเด็กที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากโรค Aicardi อาจมีอิทธิพลอย่างมากต่อระบบภูมิคุ้มกันของเด็ก หลักสูตรส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยที่พิการทางสมองและร่างกายส่วนใหญ่อาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ การรักษาโรค Aicardi เป็นไปไม่ได้ในปัจจุบัน

ภาวะแทรกซ้อน

โรค Aicardi มักส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ในช่วงปีแรกของชีวิตลำดับการเคลื่อนไหวลดลงและมีข้อ จำกัด ทางร่างกายและจิตใจเกิดขึ้นซึ่งโดยปกติจะไม่สามารถย้อนกลับได้ ดวงตามักได้รับความเสียหายตั้งแต่แรกเกิด ลูกตามีขนาดเล็กเกินไปและพัฒนาไม่เต็มที่ในขณะที่เรตินาและคอรอยด์มีการพัฒนาน้อยกว่าในเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง

เมื่อโรคทางพันธุกรรมดำเนินไปความผิดปกติของดวงตาอาจทำให้ตาบอดได้ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ เด็กที่เป็นโรค Aicardi มักมีอาการคล้ายกับโรคลมชักและเป็นตะคริวโดยเฉพาะในช่วงสองถึงสี่เดือนแรกหลังคลอด ภาวะแทรกซ้อนโดยทั่วไปในกลุ่มอาการ Aicardi คือความผิดปกติของกระดูกสันหลังและซี่โครงการกลายเป็นปูนของรากประสาทและมือเล็ก ๆ ความผิดปกติที่มักนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงและการเสียชีวิตของเด็กเมื่อเวลาผ่านไป

ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะแทรกซ้อนรุนแรงของ Aicardi syndrome ตั้งแต่แรกเกิด เด็กเกือบทุกคนที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนั้นพิการทางสมองและร่างกายอย่างรุนแรง ประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอายุ 16 ปี ด้วยหลักสูตรเชิงบวกอย่างยิ่งสามารถเข้าถึงปีที่ 50 ของชีวิตได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรค Aicardi มักเป็นโรคที่ร้ายแรงมากและเหนือสิ่งอื่นใดคือกลุ่มอาการที่รักษาไม่หาย ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงสามารถรักษาคนไข้ได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น อย่างไรก็ตามในบางกรณีสามารถบรรเทาอาการได้เพื่อให้ชีวิตประจำวันสามารถรับภาระได้มากขึ้นสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการชักจากโรค Aicardi แม้ว่าแพทย์จะไม่สามารถรักษาสาเหตุของการโจมตีเหล่านี้ได้ในกรณีส่วนใหญ่อาการและความเจ็บปวดของผู้ป่วยสามารถ จำกัด ได้

นอกจากนี้ยังสามารถรักษาปัญหาทางสายตาเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ตาบอดสนิท เนื่องจากการถดถอยทางจิตใจและการเคลื่อนไหวเกิดขึ้นทักษะเหล่านี้ต้องได้รับการเรียนรู้และส่งเสริมด้วยความช่วยเหลือของการบำบัด ที่นี่เช่นกันการรักษาโดยแพทย์มีผลดีอย่างมากต่อโรค Aicardi ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่และญาติจะประสบปัญหาทางจิตใจ ในกรณีนี้ขอแนะนำให้ทำการรักษาโดยนักจิตวิทยาเพื่อไม่ให้เกิดความสับสนทางจิตใจอีกต่อไป

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาโรค Aicardi เป็นเรื่องยากมากในกรณีส่วนใหญ่ เนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนน้อยจึงไม่มีความรู้ทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับการรักษาสาเหตุที่เหมาะสม

อย่างไรก็ตามแพทย์และนักบำบัดพยายามที่จะรักษาอาการของเด็กที่เป็นโรค Aicardi ให้ดีที่สุด สิ่งเหล่านี้รวมถึงการทำกายภาพบำบัดเพื่อป้องกันโรคกระดูกสันหลังคดหรือการสั่งยาเพื่อป้องกันหรือมีอาการชักจากโรคลมชัก

กิจกรรมบำบัดเป็นประจำซึ่งจะเป็นประโยชน์ในการฝึกทักษะยนต์และการฝึกสายตาแบบพิเศษยังช่วยรักษาสภาพของเด็กที่เป็นโรค Aicardi syndrome ให้คงที่

เป็นที่ทราบกันดีว่านอกเหนือจากการรักษาพยาบาลที่ดีแล้วการดูแลทางจิตสังคมสำหรับทั้งครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรค Aicardi เป็นสิ่งสำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่และพี่น้องมักต้องการการสนับสนุนหากสมาชิกในครอบครัวมีอาการ Aicardi syndrome

Outlook และการคาดการณ์

ตามกฎแล้วโรค Aicardi มักมีผลต่อผู้หญิงเท่านั้น สิ่งนี้นำไปสู่ข้อ จำกัด ทางร่างกายและจิตใจที่ค่อนข้างรุนแรง สติปัญญาของบุคคลที่เกี่ยวข้องก็ลดลงอย่างมากเช่นกันดังนั้นพวกเขาจึงต้องพึ่งพาการดูแลผู้อื่นในชีวิตประจำวัน

โรค Aicardi ส่วนใหญ่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติต่างๆที่เกิดขึ้นในสมอง ผู้ป่วยยังมีอาการตะคริวที่กล้ามเนื้อและอาการชักจากโรคลมชัก การรบกวนทางสายตายังเกิดขึ้นและลูกตาของผู้ป่วยมีขนาดเล็กกว่าปกติ กระดูกสันหลังยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอผู้ป่วยจึงอ่อนแอต่อโรคและการติดเชื้อต่างๆ ในขณะที่โรคดำเนินไปอาจทำให้ตาบอดสนิทได้

น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาโรค Aicardi ได้ ด้วยเหตุนี้อาการเพียงบางส่วนจึงถูก จำกัด ด้วยยาและวิธีการรักษาต่างๆ บ่อยครั้งที่ผู้ปกครองต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Aicardi เนื่องจากการร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้า อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการ

การป้องกัน

เนื่องจาก Aicardi syndrome เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงมีวิธีป้องกันที่มีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากโอกาสที่จะได้รับผลกระทบจาก Aicardi syndrome จึงไม่มากนัก

aftercare

เนื่องจาก Aicardi syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้เต็มที่ ดังนั้นจึงเป็นไปได้เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้นโดยผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และสามารถส่งต่อได้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงมีประโยชน์มากหากคุณต้องการมีบุตรเพื่อหลีกเลี่ยงการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการไอคาร์ดี

เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการใช้ยาควรดูแลให้แน่ใจว่าได้รับอย่างสม่ำเสมอ การมีปฏิสัมพันธ์ที่เป็นไปได้กับยาอื่น ๆ ต้องได้รับการพิจารณาเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ในกรณีส่วนใหญ่ที่มีอาการ Aicardi ผู้ป่วยยังต้องพึ่งการบำบัดทางกายภาพ

การออกกำลังกายจากการบำบัดนี้สามารถทำได้ในบ้านของคุณเองซึ่งจะช่วยเพิ่มความคล่องตัวของร่างกาย โดยทั่วไปการดูแลสมาชิกในครอบครัวและเพื่อนฝูงด้วยความรักยังส่งผลดีอย่างมากต่อการเกิดโรค การติดต่อกับผู้ป่วยอื่น ๆ ที่เป็นโรค Aicardi ก็มีประโยชน์เช่นกัน ดาวน์ซินโดรมไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง อย่างไรก็ตามชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบนั้นยากกว่าอย่างเห็นได้ชัด

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Aicardi syndrome จะต้องไปพบแพทย์เสมอ เคล็ดลับการช่วยเหลือตัวเองและวิธีแก้ไขบ้านต่างๆช่วยสนับสนุนมาตรการทางการแพทย์แบบเดิม ๆ และช่วยให้จัดการกับโรคได้ง่ายขึ้น

โดยปกติมาตรการด้านอาหารและการกีฬาจะดำเนินการร่วมกับแพทย์ การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และสมดุลสามารถบรรเทาอาการบางอย่างเช่นปัญหาผิวหนังที่พบบ่อย ผู้ป่วยสามารถเสริมแบบฝึกหัดกายภาพและกิจกรรมบำบัดที่แนะนำได้เช่นโยคะพิลาทิสหรือการฝึกความแข็งแรง การออกกำลังกายเป็นประจำไม่เพียง แต่ช่วยต่อต้านทักษะการเคลื่อนไหวที่ลดน้อยลง แต่ยังส่งผลดีต่อจิตใจอีกด้วย สิ่งนี้สามารถทำให้การจัดการโรค Aicardi ง่ายขึ้นในระยะยาว

โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพยายามยอมรับโรคและผลที่ตามมา ซึ่งทำได้โดยการเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองและผ่านคำแนะนำในการรักษา ทางเลือกใดบ้างที่มีรายละเอียดสามารถสอบถามได้ที่คลินิกผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบหรือปรึกษาแพทย์โดยตรง ในการปรึกษาแพทย์ควรขอเครื่องช่วยที่จำเป็นเช่นอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นหรือรถเข็นจากสำนักงานประกันตั้งแต่เนิ่นๆ ขึ้นอยู่กับระดับความเจ็บป่วยคุณควรพยายามหาอพาร์ทเมนต์ที่เหมาะสำหรับผู้พิการโดยเร็วที่สุด