เบอร์นาร์ด Soulier Syndrome

เบอร์นาร์ด Soulier Syndromeเช่นเดียวกับ โรคเกล็ดเลือดตกเลือด หรือ BSS เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นโรคเลือดออกที่หายากมาก BSS ได้รับการถ่ายทอดมาเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ กลุ่มอาการนี้ถูกนับรวมอยู่ในกลุ่มที่เรียกว่าภาวะเกล็ดเลือดต่ำ จนถึงขณะนี้มีเอกสารเพียงหนึ่งร้อยคดีเท่านั้น อย่างไรก็ตามแนวทางของโรคเป็นบวก

Bernard Soulier Syndrome คืออะไร?

Bernard-Soulier syndrome หรือที่เรียกสั้น ๆ ว่า BSS เป็นโรคเลือดออกจากกรรมพันธุ์แบบ autosomal ซึ่งเป็นภาวะเกล็ดเลือดต่ำทางพันธุกรรม BSS มักเรียกว่า โรคเกล็ดเลือดยักษ์ กำหนด; นอกจากการมีเลือดออกแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก BSS ยังมีเกล็ดเลือดที่ขยายตัวมาก

ชื่อ - Bernard Soulier Syndrome มาจากนักโลหิตวิทยาชาวฝรั่งเศสสองคน Jean-Pierre Soulier และ Jean-Bernard ค้นพบกลุ่มอาการนี้และเขียนบันทึกครั้งแรกในช่วงต้นปีพ. ศ. 2491 ซึ่งบางครั้งอธิบายถึงอาการของกลุ่มอาการ Bernard-Soulier ส่วนใหญ่เป็นการพูดถึงเกล็ดเลือดยักษ์และเลือดออกเป็นเวลานาน

สาเหตุ

BSS เป็นรูปแบบหนึ่งของการเสื่อมของเกล็ดเลือด ไม่ทราบว่าอายุใดที่อาการแรกปรากฏ มีข้อมูลที่แตกต่างกันอยู่เสมอ นอกจากนี้มีเพียงไม่กี่คนที่ได้รับผลกระทบจาก Bernard Soulier Syndrome ซึ่งมีประมาณหนึ่งร้อยรายที่ได้รับการบันทึกไว้ สาเหตุของกลุ่มอาการ Bernard-Soulier คือความผิดปกติของการเกาะตัวของเกล็ดเลือด

นี่คือความบกพร่องที่สืบทอดมาในสิ่งที่เรียกว่าตัวรับเมมเบรนซึ่งก่อให้เกิดกลุ่มอาการนี้ในเวลาต่อมา ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงพูดถึงการกลายพันธุ์แบบจุดซึ่งอาจเรียกได้ว่าเป็นการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ การกลายพันธุ์อยู่ที่ glycoprotein Ib หรือ GPIb ที่เข้ารหัส อย่างไรก็ตามความผิดปกติของการทำงานของเกล็ดเลือดทำให้เลือดออก สิ่งนี้ขัดขวางหรือป้องกันไม่ให้เกล็ดเลือดจับตัวกันเป็นก้อน

แนวทางนี้เกิดจากการที่ตัวรับที่จำเป็นมีภาวะเลือดแข็งตัวไม่เพียงพอ อย่างไรก็ตามมีการกลายพันธุ์ของไกลโคโปรตีนที่รู้จักหรือแตกต่างกัน 30 ชนิดซึ่งทำให้เกิดกลุ่มอาการ Bernard-Soulier ในเวลาต่อมา อย่างไรก็ตามทุกรูปแบบมีความผิดปกติของเกล็ดเลือดเหมือนกัน

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการแบบคลาสสิก ได้แก่ การแตกเลือดออกและมีแนวโน้มที่จะช้ำ ในโรคเลือดออกแพทย์อธิบายถึงแนวโน้มที่รุนแรงอย่างมากที่จะมีเลือดออก การมีเลือดออกอาจเกิดขึ้นได้มากและเป็นเวลานานโดยไม่มีเหตุผลใดเป็นพิเศษ ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การตอบสนองต่อการสูญเสียเลือด (เช่นระหว่างการผ่าตัด) ล่วงหน้า

เป็นผลให้เม็ดเลือดแตกตามธรรมชาติค่อนข้างเร็ว อาการและลักษณะอื่น ๆ ที่เป็นลักษณะเฉพาะของ Bernard Soulier syndrome: เลือดกำเดาไหลจ้ำเลือดออกในทางเดินอาหารและเลือดออกเอง (ส่วนใหญ่ที่เยื่อเมือก) และเลือดออกที่มีประจำเดือนเป็นเวลานานอย่างมีนัยสำคัญในสตรี

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แพทย์ทำการวินิจฉัยโรค Bernard Soulier ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ anamnesis ค่าเลือดจากห้องปฏิบัติการและการตรวจด้วยสายตา ตัวอย่างเช่นสำหรับแพทย์สิ่งสำคัญคือต้องสร้างเม็ดเลือดหรือบ่อยเพียงใดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีเลือดออกโดยไม่มีเหตุผลและระยะเวลาที่เลือดออกอยู่ได้นานเท่าใด มีการนำเอาเลือดเปื้อนจากบุคคลที่เกี่ยวข้องไปตรวจที่ห้องปฏิบัติการ

แพทย์ส่วนใหญ่ตรวจสอบให้แน่ใจว่าเขามุ่งเน้นไปที่ macrothrombocytosis นี่คือเกล็ดเลือดขนาดยักษ์ที่บางครั้งให้ความมั่นใจว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Bernard Soulier syndrome ผู้เชี่ยวชาญยังตรวจสอบจำนวนเกล็ดเลือดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจนับเม็ดเลือด ผู้ที่ได้รับผลกระทบแสดงจำนวนที่ลดลงอย่างมากที่นี่ ผู้ที่เป็นโรค Bernard Soulier จะมีเกล็ดเลือดน้อยกว่า 30,000 เกล็ด (วัดต่อไมโครลิตร) ค่าปกติอยู่ระหว่าง 150,000 ถึง 400,000 เกล็ดเลือด

ขนาดของเกล็ดเลือดอยู่ระหว่าง 4 ถึง 10 ไมโครเมตร อย่างไรก็ตามเกล็ดเลือดปกติหรือที่มีสุขภาพดีจะมีขนาดตั้งแต่ 1 ถึง 4 ไมโครเมตรเท่านั้น นอกจากนี้บุคคลที่เกี่ยวข้องยังพบว่าระยะเวลาของการมีเลือดออกเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าครั้งแล้วครั้งเล่า อีกสาเหตุหนึ่งที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญมั่นใจได้ว่าเป็น Bernard-Soulier syndrome

แพทย์ที่เข้าร่วมจะใช้การวินิจฉัยการแข็งตัวของเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่สงสัย อย่างไรก็ตามหากพิจารณาทุกกรณีของความเจ็บป่วยและการเจ็บป่วยของพวกเขาเราสามารถสันนิษฐานได้ว่าการพยากรณ์โรคนั้นดี

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ Bernard-Soulier syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมสำหรับผู้ป่วย ผู้ป่วยมีเลือดออกเพิ่มขึ้นซึ่งในหลาย ๆ กรณีก็ยากที่จะหยุด ด้วยเหตุนี้ในกรณีที่เกิดอุบัติเหตุหรือการผ่าตัดจึงต้องใช้ความระมัดระวังในการพิจารณากลุ่มอาการ Bernard-Soulier และหากจำเป็นให้ทำการห้ามเลือด

มักจะมีเลือดกำเดาไหลหรือเลือดออกในบริเวณทางเดินอาหารโดยไม่คาดคิด ผู้หญิงยังต้องทนทุกข์ทรมานจากประจำเดือนที่ยาวนานและหนักกว่าเนื่องจากโรค Bernard-Soulier กิจวัตรประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด โดยการมีเลือดออกมาก ตามกฎแล้วจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ หากเลือดออกได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและหยุดลงอย่างทันท่วงที

การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ในกลุ่มอาการ Bernard-Soulier เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ยังไม่ได้รับการสำรวจ หากมีการสูญเสียเลือดอย่างรุนแรงจะต้องได้รับการชดเชย นอกจากนี้ยังสามารถ จำกัด การตกเลือดได้ด้วยความช่วยเหลือของยา

Bernard-Soulier syndrome มักไม่ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง อย่างไรก็ตามแพทย์จะต้องได้รับแจ้งหากมีอาการ Bernard-Soulier syndrome เนื่องจากอาจมีเลือดออกรุนแรงและไม่คาดคิดในระหว่างการผ่าตัด

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของ Bernard Soulier syndrome ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ ด้วยวิธีนี้การร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญซึ่งจะช่วยเพิ่มอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วในกรณีของ Bernard Soulier syndrome จะต้องปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องสังเกตเห็นว่ามีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้น เลือดออกยังสามารถเกิดขึ้นเองได้ แม้แต่การบาดเจ็บเล็กน้อยหรือบาดแผลก็ทำให้เลือดออกมากจนไม่สามารถหยุดได้ง่ายๆ

ในกรณีฉุกเฉินเฉียบพลันต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉินหรือไปเยี่ยมโรงพยาบาล อย่างไรก็ตามแพทย์จะต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Bernard Soulier ก่อนที่จะมีการผ่าตัดเพื่อหลีกเลี่ยงการตกเลือดนี้ เลือดกำเดาไหลบ่อยหรือเลือดออกเองในผู้หญิงยังบ่งบอกถึงกลุ่มอาการของเบอร์นาร์ด - โซลเยอร์ดังนั้นแพทย์ควรทำการตรวจสอบ

การวินิจฉัยของ Bernard Soulier syndrome สามารถทำได้โดยอายุรแพทย์ สามารถระบุกลุ่มอาการได้ผ่านการตรวจเลือด การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา แพทย์ควรได้รับคำเตือนเกี่ยวกับขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

แพทย์มักมุ่งเป้าไปที่การบำบัดตามอาการ นั่นหมายความว่าแพทย์ไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ แต่เฉพาะอาการเท่านั้น ในบางกรณีแพทย์จะเข้าไปแทรกแซงสิ่งมีชีวิตของผู้ป่วยโดยตรงโดยใช้เกล็ดเลือดเข้มข้น อย่างไรก็ตามกรณีเฉียบพลันและการแทรกแซงเหล่านี้จะเกิดขึ้นเมื่อการสูญเสียเลือดครั้งใหญ่เป็นไปได้หรือใกล้เข้ามาแล้ว

ตัวอย่างเช่นก่อนการแทรกแซงการผ่าตัด ที่นี่ผู้ป่วยจะได้รับสิ่งที่เรียกว่าการถ่ายเกล็ดเลือด มิฉะนั้นแพทย์จะพยายามออกแบบการบำบัดในลักษณะที่ส่วนใหญ่ได้รับการยกเว้นสิ่งมีชีวิต บางครั้งแพทย์จะแทรกแซงการใช้ยาพิเศษแม้ว่าจะเป็นมาตรการระหว่างการผ่าตัดก็ตาม

การรักษาเพิ่มเติมในบางครั้งอาจเกิดขึ้นภายในหรือก่อนหน้าก็ได้ ซึ่งหมายความว่าการรักษาจะดำเนินการก่อนคลอด อย่างไรก็ตามในบางครั้งมันก็เกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำเล่าจนมีเลือดออกนานและหนักกว่าที่นี่ด้วย เหนือสิ่งอื่นใดการมีประจำเดือน (เลือดออก) และการบาดเจ็บเป็นตัวอย่างคลาสสิกว่าเหตุใดผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงมีเลือดออกนานและหนักมากขึ้น

Outlook และการคาดการณ์

ไม่ได้รับโอกาสในการรักษาโรค Bernard Soulier โรคนี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้ด้วยตัวเลือกทางการแพทย์และการรักษาที่มีอยู่ นอกจากนี้ไม่อนุญาตให้แทรกแซงและเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของมนุษย์ด้วยเหตุผลทางกฎหมาย ดังนั้นโรคนี้จึงได้รับการพิจารณาว่ารักษาไม่หาย

ในการดูแลทางการแพทย์แพทย์ให้ความสำคัญกับการบรรเทาอาการ วิธีนี้ได้ผลดีกับผู้ป่วยส่วนใหญ่ ความเข้มข้นของเกล็ดเลือดในเลือดวัดได้จากการตรวจสุขภาพตามปกติ หากต่ำเกินไปการถ่ายเลือดจะเพิ่มจำนวนเกล็ดเลือด

กระบวนการนี้เป็นขั้นตอนและเสร็จสิ้นภายในการรักษาครั้งเดียว อย่างไรก็ตามเนื่องจากวิธีนี้ไม่ยั่งยืนจึงใช้การถ่ายเลือดเป็นประจำ หากไม่ใช้การถ่ายเลือดมีความเสี่ยงที่ผู้ป่วยจะมีเลือดออกมากจนไม่สามารถหยุดได้ ในกรณีที่รุนแรงมีความเสี่ยงต่อการสูญเสียเลือดอย่างรุนแรงซึ่งหากไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์อาจถึงแก่ชีวิตได้

เพื่อเป็นการป้องกันไว้ก่อนผู้ที่เป็นโรค Bernard Soulier Syndrome ควรได้รับการถ่ายเลือดอย่างเพียงพอก่อนการผ่าตัด หากคุณเสียเลือดมากเกินไประหว่างการผ่าตัดเนื่องจากไม่สามารถหยุดเลือดได้คุณมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้น โดยรวมแล้วผู้ป่วยสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ด้วยการหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เสี่ยง

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

ไม่มีการป้องกัน เนื่องจากกลุ่มอาการ Bernard-Soulier เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถใช้มาตรการใด ๆ เพื่อป้องกันกลุ่มอาการ Bernard-Soulier ได้ อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้มีเอกสารประมาณ 100 คดีเท่านั้น โอกาสในการพัฒนา Bernard Soulier syndrome จึงต่ำมากหรือไม่น่าเป็นไปได้มาก

aftercare

กลุ่มอาการของโรค Bernard-Soulier ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (BSS) มีลักษณะความผิดปกติของเกล็ดเลือด ต้องได้รับการรักษาอย่างถาวรเนื่องจากอาจทำให้เลือดออกได้ง่าย ในโรคต่างๆเช่นโรคเกล็ดเลือดริดสีดวงทวารมีความผิดปกติในการแข็งตัวของเลือด

สิ่งเหล่านี้สามารถแสดงได้จากรอยฟกช้ำบ่อยๆหรือมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกแม้จะมีเหตุผลเล็กน้อยก็ตาม เนื่องจากลักษณะของโรคการรักษาแบบเฉียบพลันและการดูแลหลังการรักษามักจะรวมเข้าด้วยกัน ด้วยองค์ประกอบทางพันธุกรรมของ Bernard Soulier Syndrome จึงไม่มีวิธีรักษาอาการนี้

การดูแลติดตามผลมีความสำคัญเนื่องจากผู้ป่วยต้องหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาดที่เพิ่มแนวโน้มที่จะมีเลือดออก ตัวอย่างเช่นเขาไม่ได้รับอนุญาตให้เตรียมกรดอะซิติลซาลิไซลิกหรือยาแก้ปวด เขาควรหลีกเลี่ยงอาหารจำพวกกระเทียมด้วย เลือดเหล่านี้บางลงและอาจทำให้เลือดออกได้มากขึ้น การดูแลติดตามหลังการวินิจฉัยจึงควรให้คำแนะนำด้านโภชนาการด้วย

ความเสี่ยงของการตกเลือดเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการของ Bernard Soulier จะเพิ่มขึ้นหากร่างกายได้รับความรุนแรงหรือการบาดเจ็บจากอุบัติเหตุ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผลกระทบดังกล่าวอาจนำไปสู่การสูญเสียเลือดมากและเกิดภาวะช็อกจากภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าแพทย์ฉุกเฉินได้รับแจ้งทันทีถึงการปรากฏตัวของ Bernard Soulier syndrome

เมื่อเปรียบเทียบกับโรคเลือดอื่น ๆ ที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันไม่มีอันตรายถึงชีวิตในทันทีสำหรับผู้ที่เป็นโรค Bernard Soulier syndrome ในกรณีที่มีเลือดออกรุนแรงหลังเกิดอุบัติเหตุสามารถให้ยาเตรียมเกล็ดเลือดได้

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากกลุ่มอาการ Bernard-Soulier แสดงให้เห็นว่ามีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่มีโอกาสได้รับการรักษาอย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบที่ได้รับการดูแลทางการแพทย์สามารถจัดการเพื่อให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีและมีอายุขัยตามปกติ

สิ่งสำคัญคือต้องมีความเข้มข้นของเกล็ดเลือดในเลือดที่วัดได้ระหว่างการตรวจสุขภาพเป็นประจำ หากต่ำเกินไปจะเพิ่มขึ้นด้วยความช่วยเหลือของการถ่ายเลือด ผู้ป่วยควรได้รับการถ่ายเลือดก่อนการผ่าตัดหรือการคลอดเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน

ในชีวิตประจำวันสิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เสี่ยง กีฬาผาดโผนไม่ควรอย่างยิ่งเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อการบาดเจ็บ แต่กีฬาประเภททีมและการติดต่อยังมีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บเล็กน้อยและครั้งใหญ่ซึ่งอาจทำให้เลือดออกมากเกินไปในผู้ที่ได้รับผลกระทบ

สำหรับผู้หญิงที่มีประจำเดือนเพิ่มขึ้นเนื่องจากโรคนี้ตลาดมีผลิตภัณฑ์สุขอนามัยที่แข็งแรงและปลอดภัยเพียงพอในจุดแข็งที่แตกต่างกัน

เหนือสิ่งอื่นใดการตรวจทางการแพทย์และห้องปฏิบัติการเป็นประจำเป็นกุญแจสำคัญในการรับมือกับโรค Bernard Soulier syndrome ในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่ได้รับการดูแลรักษาที่ดีสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้ตามปกติด้วยข้อ จำกัด และกฎเกณฑ์การปฏิบัติ