Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome

เช่น Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome เป็นที่ทราบกันดีว่าสามโรคจากโรค autoinflammatory นั้นกลับไปสู่การกลายพันธุ์เหมือนเดิม โรคนี้เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการไข้เป็นระยะและดำเนินการเป็นตอน ๆ จนถึงขณะนี้อาการทั้งสามสามารถรักษาได้ตามอาการและด้วยยาเท่านั้น

โรคประจำเดือนที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin คืออะไร?

นอกจากไข้ความเหนื่อยล้าการสูญเสียการได้ยินอาการปวดข้อและปวดกล้ามเนื้อแล้วลมพิษยังเป็นหนึ่งในอาการหลักของโรคทั้งสาม
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

ในโรคแพ้ภูมิตัวเองระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยจะต่อต้านร่างกายของตนเอง กลุ่มโรคแพ้ภูมิตัวเองประกอบด้วยหมวดหมู่ย่อยต่างๆเช่นโรค autoinflammatory ที่มีการกระตุ้นการป้องกันภูมิคุ้มกันที่ไม่เฉพาะเจาะจง

ลักษณะที่สำคัญที่สุดของโรคกลุ่มนี้คือการอักเสบที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกัน กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin รวมถึงโรค autoinflammatory หลายชนิดที่มีสาเหตุเดียวกัน โรคที่แตกต่างกันสามโรคอยู่ในกลุ่มโรค CAPS: FCAS, MWS และ NOMID มีผู้ป่วยน้อยกว่า 1,000 คนทั่วโลก ความชุกประมาณหนึ่งถึงสองกรณีในหนึ่งล้านคน

ตามการประมาณการอาจมีกรณีที่ไม่ได้รับการรายงานจำนวนมาก โรคทั้งหมดจากกลุ่มของกลุ่มอาการของโรคประจำเดือนที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin เป็นกลุ่มอาการไข้เป็นระยะ กลุ่มอาการไข้เหล่านี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิกที่หายากซึ่งกระตุ้นให้เกิดการโจมตีของไข้ที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันในช่วงเวลาที่ไม่สม่ำเสมอ ระยะของโรคแตกต่างกันไประหว่างไม่รุนแรงและถึงแก่ชีวิต

สาเหตุ

กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin ไม่ปรากฏเป็นระยะ ๆ ในทุกกรณี พบกลุ่มครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับกลุ่ม FCAS ของโรค กลุ่มอาการไข้เป็นระยะส่วนใหญ่มีลักษณะทางพันธุกรรม สันนิษฐานว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ CAPS นั้นขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal สาเหตุหลักของกลุ่มอาการคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

จากผลการวิจัยก่อนหน้านี้วิทยาศาสตร์สันนิษฐานว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีน NLRP3 รหัสยีนนี้สำหรับ cryoporin ในดีเอ็นเอของมนุษย์ สารนี้เป็นองค์ประกอบของ IL-1 inflammasome และเป็นส่วนสำคัญของโปรตีนเชิงซ้อนของระบบภูมิคุ้มกันที่ไม่เฉพาะเจาะจง

ยีนที่บกพร่องจะกระตุ้นให้เกิดการผลิต IL-1b มากเกินไปและทำให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบตามระบบ เนื่องจากสาเหตุของ CAPS เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงสามารถกำหนดให้กลุ่มโรคนี้เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแทนโรคแพ้ภูมิตัวเองได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาเพื่อเสริมสร้างการป้องกันและระบบภูมิคุ้มกัน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ประเภทอาการของอาการ CAPS ขึ้นอยู่กับฟอร์มย่อย นอกจากไข้ความเหนื่อยล้าการสูญเสียการได้ยินอาการปวดข้อและปวดกล้ามเนื้อแล้วลมพิษยังเป็นหนึ่งในอาการหลักของโรคทั้งสาม FCAS แสดงออกว่าเป็นความเจ็บป่วยที่เกิดจากความหนาวเย็นในครอบครัว

นี่เป็นรูปแบบที่เบาที่สุดซึ่งทำให้เกิดเปลวไฟสองถึงสามชั่วโมงหลังจากสัมผัสกับความเย็น การโจมตีมีผลคล้ายไข้หวัดใหญ่และมีไข้ปวดศีรษะและหนาวสั่น Muckle-Wells syndrome (MWS) ซึ่งมักจะปรากฏเป็นครั้งแรกในเด็กปฐมวัยจะต้องมีความแตกต่างจากสิ่งนี้ อาการกำเริบนานกว่า 24 ชั่วโมงและเกิดขึ้นบ่อยกว่า FCAS

ไม่เพียง แต่ความหนาวเท่านั้น แต่ความเครียดและความเหนื่อยล้ายังทำให้อาการกำเริบอีกด้วย โรคอะไมลอยโดซิสที่เป็นระบบพบได้ในหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยในช่วงที่มีอาการกำเริบซึ่งหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้ไตวายได้ โรคสุดท้ายจากกลุ่ม CAPS คือกลุ่มอาการของโรคทางระบบประสาทและผิวหนังในเด็กเรื้อรังและสอดคล้องกับการแสดงออกของ CAPS ที่รุนแรงที่สุด

การสำแดงเกิดขึ้นกับทารกแล้ว อาการสามารถเปลี่ยนจากไม่ต่อเนื่องเป็นเรื้อรังต่อเนื่อง การมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางเป็นอาการของภาพทางคลินิก นอกจากเยื่อหุ้มสมองอักเสบที่ปราศจากเชื้อแล้วความดันในกะโหลกศีรษะหรืออาการชักที่เพิ่มขึ้นแล้วการมีส่วนร่วมของข้อต่อก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

ต่อมน้ำเหลืองบวมมีไข้สูงและตับโตมาพร้อมกับอาการ ผู้ป่วยในรูปแบบนี้ยังชะลอการเจริญเติบโตและบางครั้งต้องสูญเสียการได้ยินของหูชั้นในหรือจากการมีส่วนร่วมของตาอักเสบซึ่งอาจทำให้ตาบอดได้

การวินิจฉัยโรค

สำหรับ CAPS ประเภทของการวินิจฉัยที่น่าเชื่อถือที่สุดคือการวิเคราะห์ทางโมเลกุล - พันธุกรรม หากสงสัยว่าเป็นหนึ่งในสามโรคนี้แพทย์จะตรวจดีเอ็นเอของผู้ป่วยเพื่อหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโดยทั่วไป

หากสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ได้การวินิจฉัยจะถือว่าได้รับการพิสูจน์แล้ว การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงและระยะของแต่ละกรณีเป็นอย่างมากและเป็นที่นิยมมากที่สุดสำหรับผู้ป่วย FCAS

การบำบัดและบำบัด

กลุ่มอาการของ CAP ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากมาตรการบำบัดด้วยยีนยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก การบำบัดเป็นไปตามอาการและในกรณีของการรักษาแบบเดิมมักจะสอดคล้องกับการรักษาด้วยยา ยานี้ใช้เพื่อป้องกันการลุกเป็นไฟและในขณะเดียวกันก็ลดอาการเมื่อเกิดเปลวไฟขึ้น

ตัวอย่างเช่น NSAIDs / NSAIDs สามารถใช้เพื่อบรรเทาอาการและจัดเป็นยาบรรเทาอาการปวดและยาแก้ไข้ ยาแก้แพ้เหมาะสำหรับผู้ป่วย FCAS เท่านั้น เตียรอยด์เหมาะสำหรับทั้งสามกลุ่มและรวมถึงการรักษาด้วยคอร์ติโซน หลายคนที่เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองได้รับการกำหนดให้ใช้ยาภูมิคุ้มกันเช่นกัน

ในกรณีของ CAPS เหมาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วย MWS หรือ NOMID การปราบปรามระบบภูมิคุ้มกันมักไม่จำเป็นสำหรับผู้ป่วยในรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุด ผู้ป่วยที่เป็น FCAS หรือ MWS จะถูกเรียกร้องให้ป้องกันการกำเริบของโรคให้มากที่สุด ตัวอย่างเช่นเครื่องดื่มอุ่น ๆ การอาบน้ำอุ่นเสื้อผ้าหลายชั้นและการลดความเครียดทางร่างกายและจิตใจสามารถตอบสนองวัตถุประสงค์นี้ได้

ขึ้นอยู่กับอาการผู้ป่วยที่มี NOMID ในรูปแบบรุนแรงอาจต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติม ซึ่งอาจรวมถึงการจัดหาเครื่องช่วยฟังเป็นต้น อาจจำเป็นต้องใช้มาตรการทางจักษุวิทยาในกรณีที่เกิดปฏิกิริยาการอักเสบในบริเวณดวงตา

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin นั้นไม่ดี โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและไม่สามารถรักษาให้หายได้ตามข้อกำหนดทางกฎหมายและทางการแพทย์ในปัจจุบัน แผนการรักษาถูกสร้างขึ้นเป็นรายบุคคลและมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการร้องเรียน

กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin ประกอบด้วยโรคทั้งหมดสามโรคการเกิดและความรุนแรงที่แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย ความรุนแรงของกลุ่มอาการส่วนใหญ่มีส่วนรับผิดชอบต่อโอกาสที่อาการจะดีขึ้น เนื่องจากระยะของโรคมักจะปรากฏเป็นระยะผู้ป่วยจึงสามารถสัมผัสกับระยะของการให้อภัยได้อย่างสมบูรณ์

ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของกลุ่มอาการจะใช้เวลา 24 ชั่วโมง อาการจึงค่อยๆทุเลาลงอย่างสมบูรณ์ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดรูปแบบการแสดงออกที่อยู่ตรงกลางสามารถจบลงด้วยความผิดปกติของการทำงานของไตพร้อมกับความบกพร่องอื่น ๆ อีกมากมาย ผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่อวัยวะล้มเหลว นี่แสดงถึงสถานการณ์ที่คุกคามชีวิต

ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin มักจะไม่สามารถบรรเทาอาการได้อย่างสมบูรณ์ อาการที่เกิดขึ้นจะไม่ถดถอยอย่างสมบูรณ์ แต่ยังคงอยู่อย่างถาวร นี่แสดงถึงคุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างมากและอาจนำไปสู่โรคอื่น ๆ ได้ นอกจากความบกพร่องทางร่างกายแล้วยังมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางจิตใจซึ่งจะทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงไปอีก

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาเพื่อเสริมสร้างการป้องกันและระบบภูมิคุ้มกัน

การป้องกัน

โรคจากกลุ่ม CAPS เป็นโรคทางพันธุกรรม ยังไม่ทราบปัจจัยภายนอกสำหรับการพัฒนาของโรค ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีมาตรการป้องกัน เฉพาะการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในการวางแผนครอบครัวเท่านั้นที่สามารถอธิบายได้ว่าเป็นมาตรการป้องกันในความหมายที่กว้างที่สุด

aftercare

ด้วยกลุ่มอาการนี้มาตรการติดตามเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการที่แน่นอนมากจนไม่สามารถคาดเดาได้ทั่วไป อย่างไรก็ตามการตรวจหาอาการของโรคนี้ในระยะเริ่มต้นมีผลดีอย่างมากในระยะต่อไปและยังสามารถป้องกันหรือ จำกัด ภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติมได้อีกด้วย

ยิ่งโรคนี้ได้รับการยอมรับเร็วเท่าใดโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่มีอาการและข้อร้องเรียนแรกปรากฏขึ้น โดยส่วนใหญ่จำเป็นต้องรับประทานยาต่างๆ

ให้ความสำคัญกับปริมาณที่ถูกต้องและการรับประทานยาเป็นประจำเพื่อ จำกัด อาการอย่างถาวร บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบยังคงต้องพึ่งพาการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากครอบครัวหรือเพื่อนของตนเองเพื่อป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียหรือเพื่อป้องกันภาวะซึมเศร้า การไปพบแพทย์เป็นประจำยังจำเป็นเพื่อตรวจสอบสภาพของโรคอย่างถาวร โรคนี้อาจทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

คุณสามารถทำเองได้

กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ Cryopyrin ประกอบด้วยโรค autoinflammatory สามโรคที่สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่ความบกพร่องทางพันธุกรรมเดียวกันได้ ไม่มีวิธีการทางการแพทย์แบบเดิมหรือวิธีการทางเลือกอื่นที่รักษาสาเหตุของโรค สิ่งที่ผู้ป่วยสามารถทำได้เพื่อปรับปรุงสุขภาพของตนเองขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

รูปแบบที่ง่ายที่สุดคือสิ่งที่เรียกว่าโรค autoinflammatory ที่เกิดจากความเย็นในครอบครัว (FCAS) ตามชื่อที่แนะนำอาการของ FCAS จะเกิดจากภาวะอุณหภูมิต่ำ เหนือสิ่งอื่นใดผู้ป่วยสามารถใช้มาตรการป้องกันได้ที่นี่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมีนิสัยในการศึกษาพยากรณ์อากาศและเพื่อความไม่ประมาทควรเก็บผ้าพันคอและเสื้อแจ็คเก็ตที่อบอุ่นไว้ในสำนักงานหรือในรถเพื่อเป็นการป้องกันไว้ก่อน

รองเท้าที่แห้งควรอยู่ใกล้มือเสมอ ทันทีที่อุณหภูมิภายนอกลดลงถึงช่วงลบเสื้อผ้ากันความร้อนจะเป็นประโยชน์ หลังจากสัมผัสกับความเย็นอย่างเฉียบพลันควรดื่มเครื่องดื่มร้อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งชาหากเป็นไปได้ ถ้าเป็นไปได้คุณควรอาบน้ำร้อนด้วย

ผู้ป่วยจำนวนมากยังตอบสนองในทางลบต่อความเหนื่อยล้าความเครียดและการออกแรงอย่างหนัก ในกรณีเหล่านี้สิ่งสำคัญคือผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องมีกิจวัตรประจำวันที่เป็นระเบียบ การเล่นกีฬาอาจต้องฝึกฝนในระดับปานกลางเท่านั้น เนื่องจากไม่สามารถหลีกเลี่ยงความเครียดได้เสมอไปจึงควรเรียนรู้เทคนิคการผ่อนคลายเช่นโยคะหรือการฝึก autogenic