โรคทางพันธุกรรม

โรคที่ "ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก" มักเรียกกันว่า โรคทางพันธุกรรม. โรคทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นสามกลุ่ม: ความผิดปกติของโครโมโซม, โรคโมโนเจนิกและโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร?

ทุกโครโมโซมและทุกยีนสามารถเสียหายและก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงได้ ในโรคโครโมโซมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความผิดปกติในจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม
© lom123 - stock.adobe.com

โรคทางพันธุกรรมเป็นภาพทางคลินิกหรือความเจ็บป่วยที่เกิดจากความบกพร่องในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมหรือเกิดจากการกลายพันธุ์ (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเนื่องจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมการติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์ ฯลฯ )

โรคทางพันธุกรรมมักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมหรือส่วนของโครโมโซม (ยีน) โครโมโซมพบในนิวเคลียสของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์และมีข้อมูลทางพันธุกรรมในรูปแบบของสายดีเอ็นเอที่ยีนแต่ละตัวอยู่

มนุษย์มีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซมในแต่ละนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งสองในนั้นเป็นตัวกำหนดเพศ (XX, XY) โครโมโซม 44 ตัวที่เหลือมีความสำคัญต่อการพัฒนาและการทำงานของอวัยวะแต่ละส่วนโดยยีนแต่ละตัวมีผลเฉพาะเจาะจง

สาเหตุ

ทุกโครโมโซมและทุกยีนสามารถเสียหายและก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงได้ ในโรคโครโมโซมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความผิดปกติในจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม โรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีในประเภทนี้ ได้แก่ trisomy 21 (Down syndrome), Klinefelter syndrome (XXY) และ Turner syndrome (โครโมโซม X เพียงตัวเดียว) โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้มักแสดงออกด้วยสติปัญญาที่ลดลงโหงวเฮ้งที่เปลี่ยนแปลงไปและความบกพร่องทางร่างกายในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน

ในความผิดปกติของ monogenic ยีนเพียงตัวเดียวที่บกพร่อง โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้เกิดขึ้นบ่อยมีความซับซ้อนและเป็นอุปสรรคเช่น การก่อตัวของเอนไซม์และโปรตีนและมีส่วนรับผิดชอบต่อโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญส่วนใหญ่ โรคฮีโมฟีเลียโรคโลหิตจางชนิดเคียวและโรคเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมเหล่านี้เช่นกัน

ข้อบกพร่องของโมโนจินิกสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นเองได้เช่นกัน ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดหรือหลายพันธุกรรมยีนหลายตัวจะได้รับผลกระทบที่มีปฏิสัมพันธ์กันในทางที่ไม่ถูกต้อง บ่อยครั้งอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมก็เป็นปัจจัยชี้ขาดเช่นกัน ข้อกังวลนี้เช่น เพดานโหว่รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคจิตเภทและโรคภูมิแพ้บางชนิด

โรคทางพันธุกรรมทั่วไปและที่พบบ่อย

• ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)
• เทิร์นเนอร์ซินโดรม
• ปากแหว่งเพดานโหว่ (Cheilognathopalatoschisis)
• ถุงน้ำในไต (ถุงไต)
• ความเป็นคนโง่
• การขาดสารต่อต้านอนุมูลอิสระ Alpha-1
• โรคปอดเรื้อรัง
• ฮีโมฟีเลีย (โรคเลือด)
• ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)
• โรคฮันติงตัน (Huntington's Disease)

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เนื่องจากมีโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากจึงไม่สามารถอธิบายอาการและข้อร้องเรียนในลักษณะที่เป็นมาตรฐานได้ อย่างไรก็ตามโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีลักษณะเฉพาะคืออาการที่มาพร้อมกับพวกเขาจะปรากฏในช่วงเวลาหนึ่งของชีวิตและแย่ลงในที่สุด ในหลายกรณีหมายถึงข้อ จำกัด ตลอดชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้องและในบางกรณีอาจทำให้อายุการใช้งานสั้นลงอย่างมาก

อาการต่างๆ ได้แก่ ความเจ็บป่วยจากการเผาผลาญประสาทเสื่อมและตาบอดจากสาเหตุทางพันธุกรรม เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมสำหรับโรคบางชนิดยังสามารถกำหนดได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมในความหมายที่กว้างที่สุดในบางกรณีความเจ็บป่วยเช่นหัวใจวายความไวต่อการสร้างเนื้องอกและโรคกระดูกพรุนที่เพิ่มขึ้นก็อยู่ในกลุ่มอาการเช่นกัน

สัญญาณของโรคทางพันธุกรรมมักแสดงให้เห็นว่าลูกหลานแสดงอาการที่พ่อแม่หรือปู่ย่าตายายทราบอยู่แล้ว ความสงสัยของการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมนั้นชัดเจน อย่างไรก็ตามสิ่งนี้สามารถสันนิษฐานได้อย่างรวดเร็วในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติสามารถสืบทอดโดยคนรุ่นหนึ่งหรือหลายรุ่นได้โดยไม่ต้องมีโรค

เพื่อให้ได้ภาพรวมของอาการและสัญญาณที่เป็นไปได้ของโรคทางพันธุกรรมจึงเป็นเรื่องที่สมเหตุสมผลสำหรับลูกหลานของผู้ให้บริการยีนดังกล่าวรวมทั้งผู้ให้บริการด้วยกันเองเพื่อทำความคุ้นเคยกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความน่าจะเป็นที่เกิดขึ้นตามลำดับ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ความเจ็บป่วยบางอย่างในครอบครัวสามารถสะสมได้ โรคทางพันธุกรรม แสดง ข้อบกพร่องแบบโมโนเจนิกเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยและมักเรียกว่า "จูงใจ" แทนที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรม ความรุนแรงของภาพทางคลินิกแต่ละภาพที่เกิดขึ้นในโรคทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องมากขึ้นหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับว่ามีความเสียหายเพียงบางส่วนของโครโมโซมหรือไม่โครโมโซมหนึ่งตัวหายไปอย่างสมบูรณ์หรือเกิดขึ้นสองครั้ง

โรคทางพันธุกรรมเฉพาะเพศ (X, XXY) มักเกี่ยวข้องกับสติปัญญาที่ไม่ดีและ / หรือมีบุตรยาก ความเสียหายส่วนใหญ่ต่อจีโนมของโครโมโซมไม่ส่งผลให้สิ่งมีชีวิตมีชีวิตอยู่ได้ ธรรมชาติช่วยตัวเองด้วยโรคทางพันธุกรรมเฉียบพลันเหล่านี้และตัวอ่อนจะถูกปฏิเสธ

โรคทางพันธุกรรมหลายอย่างจึงยังตรวจไม่พบผู้ให้บริการของความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่จำเป็นต้องแสดงภาพทางคลินิกที่เกี่ยวข้องด้วยตนเอง แต่สามารถสืบทอดความบกพร่องแบบถอยหรือเด่นได้ ความสัมพันธ์ร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องมักก่อให้เกิดลูกหลานที่มีโรคทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับโรคทางพันธุกรรมและการรักษาเป็นอย่างมาก ในหลาย ๆ กรณีสามารถ จำกัด และต่อสู้กับอาการและภาวะแทรกซ้อนได้ด้วยความช่วยเหลือของการรักษาในช่วงต้น ในกรณีที่รุนแรงไม่สามารถให้การรักษาโดยตรงได้เพื่อให้สามารถรักษาเฉพาะอาการเพื่อให้ชีวิตและชีวิตประจำวันของผู้ป่วยง่ายขึ้น

ในกรณีส่วนใหญ่โรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับสติปัญญาและทักษะยนต์ สิ่งนี้นำไปสู่ความพิการทางจิตใจและร่างกาย สิ่งนี้นำไปสู่ปัญหาทางสังคมที่รุนแรงการกลั่นแกล้งและการล้อเล่นโดยเฉพาะในเด็ก ด้วยโรคทางพันธุกรรมบางอย่างทำให้อายุขัยลดลงอย่างมากเนื่องจากการปรากฏตัวของโรคต่างๆ

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงอย่างมากและไม่สามารถป้องกันได้อย่างถาวร อาการทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ในเบื้องต้นดังนั้นการรักษาจึงออกแบบมาเพื่อลดอาการเท่านั้น ในหลาย ๆ กรณีอาจมีการบำบัดเพื่อลดอาการและทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่แข็งแรง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคทางพันธุกรรมไม่ควรดำเนินการอย่างเด็ดขาดดังนั้นการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมควรเกิดขึ้นอย่างแน่นอน โรคทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถระบุได้ทันทีหลังคลอดดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ในภายหลัง แน่นอนว่าสิ่งสำคัญเสมอว่ามีโรคทางพันธุกรรมชนิดใดบ้าง โรคทางพันธุกรรมบางอย่างจำเป็นต้องได้รับการรักษาและการแทรกแซงทางการแพทย์เป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่ตามมา

ความรุนแรงของการรักษาในภายหลังนั้นขึ้นอยู่กับโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องเสมอ ในบางกรณีจำเป็นต้องมีการตรวจป้องกันเท่านั้นเพื่อให้ไม่ต้องได้รับการรักษาอย่างถาวรโดยแพทย์ที่เหมาะสม ในกรณีอื่น ๆ โรคทางพันธุกรรมบางชนิดจำเป็นต้องได้รับการตรวจหรือการรักษาเป็นประจำมิฉะนั้นอาจส่งผลให้เกิดความเสียหายอย่างถาวรหรือร้ายแรงได้ ด้วยเหตุนี้จึงมีผลต่อไปนี้: การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมควรดำเนินการกับทุกคนอย่างแน่นอน การตรวจในช่วงต้นดังกล่าวสามารถระบุโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

โรคทางพันธุกรรมของโครโมโซมส่วนใหญ่สามารถตรวจพบได้ในระยะตัวอ่อนผ่านการตรวจน้ำคร่ำ ในที่สุดพ่อแม่ที่เกี่ยวข้องจะต้องตัดสินใจด้วยตัวเองว่าต้องการให้ชีวิตเด็กพิการหรือไม่

อย่างไรก็ตามต้นกำเนิดของโรคทางพันธุกรรมยังไม่สามารถรักษาได้ บรรเทาอาการได้ด้วยยาเท่านั้น เด็กพิการทางจิตที่มี trisomy 21 ได้รับอนุญาตให้มีชีวิตที่เป็นอิสระโดยส่วนใหญ่ในวัยผู้ใหญ่ซึ่งเหนือสิ่งอื่นใด ทำได้โดยการระดมทุนตามเป้าหมาย อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรม (เช่นโรคซิสติกไฟโบรซิส) เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์การแพทย์

เด็กที่มีภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดโดยกรรมพันธุ์ (hypothyroidism) เคยถูกจัดอยู่ในประเภท "ใจอ่อน" อย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้และต้องทนทุกข์ทรมานจากความเตี้ย ภาพทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรมนี้เรียกว่า cretinism ปัจจุบันโรคนี้ถูกระงับโดยการใช้ thyroxine เทียม (ไทรอยด์ฮอร์โมน) และไอโอดีนและเด็ก ๆ สามารถพัฒนาได้ตามปกติ โรคทางพันธุกรรมจำนวนมากสูญเสียข้อบกพร่องและสามารถรักษาได้สำเร็จแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาได้

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของโรคทางพันธุกรรมจะถูกกำหนดตามแต่ละโรค เนื่องจากพันธุศาสตร์ของมนุษย์ต้องไม่ถูกแทรกแซงการเปลี่ยนแปลงพื้นฐานของดีเอ็นเอจึงเป็นไปไม่ได้ โรคทางกรรมพันธุ์จึงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น มีโรคที่การรักษาข้อร้องเรียนสามารถบรรลุผลดีและมีคุณภาพชีวิตที่มั่นคง

การแทรกแซงการผ่าตัดมีทางเลือกในการแก้ไขมากมายที่ช่วยให้สถานการณ์ดีขึ้น อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งต้องดำเนินการหลายอย่างตลอดชีวิตเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยรอดชีวิต ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถค้นหาวิธีการหรือทางเลือกใหม่ ๆ ในการรักษาได้อย่างต่อเนื่องและนำไปปฏิบัติได้สำเร็จ อย่างไรก็ตามยังมีโรคทางพันธุกรรมที่ยาสามารถใช้การบำบัดเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย

บ่อยครั้งที่ช่วงชีวิตของคนป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญด้วยความบกพร่องทางพันธุกรรม นอกจากนี้คาดว่าจะมีพัฒนาการที่ลดลงความผิดปกติทางสายตาหรือความบกพร่องทางจิตใจและการเคลื่อนไหว นอกเหนือจากลักษณะทางกายภาพของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแล้วสิ่งนี้มักนำไปสู่ความเจ็บป่วยทางจิตซึ่งอาจทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงไปอีก ในบางกรณีทารกในครรภ์หรือเด็กแรกเกิดไม่สามารถมีชีวิตรอดได้ มันตายในครรภ์หรือแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ไม่นานหลังคลอด

การป้องกัน

สิ่งสำคัญคือต้องรู้จักโรคทางพันธุกรรมในระยะเริ่มต้นเพื่อลดผลกระทบต่อร่างกายและจิตใจรวมทั้งการด้อยค่าของคุณภาพชีวิต ข้อบกพร่องของยีนที่มีผลต่อการเผาผลาญสามารถรักษาได้ดี การรักษาในระยะแรกช่วยลดความรุนแรงของภาพทางคลินิกที่เกิดจากโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวและช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตที่ปกติสุข

aftercare

การดูแลติดตามเป็นเรื่องยากมากสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด ข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจส่งผลร้ายแรงเช่นนี้ซึ่งผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์สามารถบรรเทาแก้ไขหรือรักษาได้เพียงบางส่วนเท่านั้น ในหลายกรณีโรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดความพิการอย่างรุนแรง ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องต่อสู้กับสิ่งเหล่านี้ไปตลอดชีวิต

สิ่งที่สามารถทำได้ในการดูแลหลังการรักษามักประกอบด้วยมาตรการทางกายภาพบำบัดหรือจิตอายุรเวชเท่านั้น อย่างไรก็ตามการรักษาที่ประสบความสำเร็จสามารถทำได้สำหรับโรคทางพันธุกรรมที่กำลังดำเนินไปอย่างช้าๆ ลักษณะเหล่านี้ขึ้นอยู่กับตัวโรคเอง

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นโรคฮีโมฟีเลียโรคปอดเรื้อรังหรือโรคดาวน์ซินโดรมแต่ละโรคมีภาพทางคลินิกที่แตกต่างกันมาก เช่นเดียวกับเพดานแหว่งและขากรรไกร neurofibromatosis หรือไตเปาะ มาตรการดูแลหลังการรักษาต้องเป็นไปตามภาพทางคลินิกเหล่านี้

ข้อความทั่วไปเกี่ยวกับประเภทของการดูแลติดตามผลจะได้รับอนุญาตเพียงไม่เกินเท่าที่จะทำได้ง่ายกว่าสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเท่าที่จะทำได้ โรคทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดอาการที่เพิ่มขึ้นหรือคงที่ตลอดชีวิต สามารถลดคุณภาพชีวิตและอายุการใช้งานได้อย่างมาก ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดการผ่าตัดไม่ได้ช่วยบรรเทามากนัก การติดตามผลหลังผ่าตัดอาจจำเป็น

อาการหรือความผิดปกติบางอย่างของโรคทางพันธุกรรมสามารถรักษาได้สำเร็จในวันนี้ การดูแลทางจิตอายุรเวชมีประโยชน์สำหรับโรคทางพันธุกรรมซึ่งลักษณะของโรคนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าความรู้สึกด้อยกว่าหรือความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ

คุณสามารถทำเองได้

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมและถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นต่อไป บุคคลที่เกี่ยวข้องมักไม่สามารถใช้มาตรการใด ๆ กับสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมได้ แม้แต่ยาทั่วไปในปัจจุบันก็ยังไม่สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมในเชิงสาเหตุได้

ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถช่วยควบคุมความเสี่ยงหรือบรรเทาความรุนแรงของหลักสูตรได้ สิ่งที่ผู้ได้รับผลกระทบสามารถทำได้จริงขึ้นอยู่กับโรคทางพันธุกรรมที่เขาต้องทนทุกข์ทรมานหรือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นแล้วในครอบครัว

ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากสามารถระบุความผิดปกติที่ร้ายแรงได้ในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอด ผู้ปกครองที่มีครรภ์ซึ่งครอบครัวมีโรคทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งโรคจึงควรใช้ประโยชน์จากการตรวจสุขภาพเชิงป้องกันที่เสนอให้ ในกรณีที่มีความพิการอย่างรุนแรงคุณสามารถตัดสินใจได้ว่าต้องการยุติการตั้งครรภ์ แต่เนิ่นๆ

ในทางกลับกันโรคทางพันธุกรรมบางอย่างจะปรากฏในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น ที่นี่หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่ได้รับการยอมรับตั้งแต่เนิ่นๆและได้รับการรักษาอย่างเพียงพอ ผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวควรทำความคุ้นเคยกับหลักสูตรและอาการที่มาพร้อมกันเพื่อให้สามารถตีความอาการแรกได้อย่างถูกต้องและขอความช่วยเหลือจากแพทย์ทันที