ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว

ที่ ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (FMF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยเฉพาะในภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก เป็นภาวะที่หายาก แต่พบได้บ่อยในประชากรบางกลุ่ม โรคที่มีไข้เป็นพัก ๆ สามารถทำให้เกิดโรคอะไมลอยโดซิสได้

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (FMF)

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวที่เรียกว่าบางครั้งมักเกิดขึ้นโดยเฉพาะในภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก ตามชื่อที่แนะนำมักพบหลายกรณีของโรคในครอบครัว โดยปกติแล้วอาการนี้จะพบได้น้อยมาก อย่างไรก็ตามเกิดขึ้นบ่อยครั้งในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก สิ่งนี้ชี้ให้เห็นภูมิหลังทางพันธุกรรมแล้ว

ชาวยิวในแอฟริกาเหนือกลุ่มชาติพันธุ์อาร์เมเนียและบางส่วนของประชากรตุรกีส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ โดยรวมแล้วประมาณ 0.1 ถึง 0.2 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่มประชากรเหล่านี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นโรคเรื้อรังที่ปรากฏในการโจมตีเป็นระยะ ๆ ของไข้และการอักเสบของ tunica serosa

Amyloidosis สามารถพัฒนาได้ในผู้ป่วยประมาณ 30 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์ สิ่งนี้สามารถลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากความเสียหายของอวัยวะโดยเฉพาะอย่างยิ่งไต หากสามารถป้องกันโรคอะไมลอยโดซิสได้อายุขัยจะเป็นปกติ มีสัญญาณว่านี่ไม่ใช่โรคเดียว

สาเหตุ

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีนบนโครโมโซม 16 ที่มียีนโลคัส 16p13.3 (ยีน MEFV) ถูกระบุว่าเป็นสาเหตุของไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว โปรตีนที่เรียกว่า pyrin หรือ marenostrin ถูกเข้ารหัส ณ จุดนี้ในยีน ยังไม่ทราบหน้าที่ที่แน่นอนของโปรตีน หนึ่งสามารถคาดเดาได้ที่นี่ ไม่ว่าในกรณีใด ๆ จะประกอบด้วยกรดอะมิโน 781

นอกจากนี้ยังผลิตในเซลล์เม็ดเลือดเท่านั้น แม้ว่ามันจะย้ายเข้าไปในนิวเคลียสของเซลล์ แต่ก็ไม่มีโดเมนที่มีผลผูกพันพิเศษใด ๆ กับ DNA มีการกล่าวกันว่ามีบทบาทในการควบคุมกระบวนการอักเสบ (การอักเสบ) โดยการกระตุ้นปัจจัยการถอดความบางอย่าง นอกจากนี้ยังสันนิษฐานว่าโปรตีนมีผลต่อการผลิตอินเตอร์ลิวคิน-1β Interleukin-1βเป็นปัจจัยสำคัญในปฏิกิริยาการอักเสบ

เนื่องจาก interleukin-1βมีแนวโน้มที่จะก่อตัวขึ้นในระดับที่มากขึ้นเนื่องจากอิทธิพลของ pyrin จึงมีการไหลเข้าของ granulocytes เพิ่มขึ้นพร้อมกับปฏิกิริยาการอักเสบที่เพิ่มขึ้น interleukin-1βมีบทบาทนี้ได้รับการยอมรับจากอาการที่ดีขึ้นหลังการรักษาด้วย Il-1β antagonists อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่กระบวนการของโรคที่สม่ำเสมอ

การกลายพันธุ์หลายอย่างในยีน MEFV อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกัน มีกรณีของการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามยังพบกรณีของ FMF ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Familial Mediterranean Fever (FMF) เป็นโรคที่กำเริบ ช่วงเวลาระหว่างการโจมตีแต่ละครั้งอาจกินเวลาหลายวันหลายเดือนหรือหลายปี ยิ่งการกำเริบของโรคเกิดขึ้นน้อยลงการพยากรณ์โรคในการพัฒนาอะไมลอยโดซิสก็จะดีขึ้นเท่านั้น ในกรณีที่มีการโจมตี tunica serosa จะอักเสบ tunica serosa หมายถึงเยื่อบุของช่องอกช่องเยื่อบุช่องท้องเยื่อหุ้มหัวใจและแคปซูลร่วม

ดังนั้นโรคจึงแสดงออกในระยะเฉียบพลันที่หน้าอกปวดท้องและข้อต่อ การอักเสบเหล่านี้มีไข้ โดยปกติการโจมตีครั้งแรกจะเกิดขึ้นก่อนอายุ 20 ปี อาการกำเริบไม่กี่วัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบรู้สึกดีต่อสุขภาพระหว่างการโจมตีแต่ละครั้ง ในระหว่างกระบวนการอักเสบโปรตีนระยะเฉียบพลันจะถูกสร้างขึ้นซึ่งจะถูกสะสมไว้ในช่องว่างของเซลล์

สิ่งเหล่านี้ไม่สามารถเข้าถึงได้โดยเซลล์ภูมิคุ้มกันและสะสมอีกต่อไป ยิ่งเกิดอาการวูบวาบในช่วงเจ็บป่วยเรื้อรังโปรตีนก็จะถูกสะสมมากขึ้น กระบวนการนี้เรียกว่า amyloidosis เนื่องจากเงินฝากโครงสร้างของอวัยวะจึงได้รับความเสียหายอย่างช้าๆ ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญคือการพัฒนาของภาวะไตอย่างรุนแรงซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้

การวินิจฉัยโรค

พารามิเตอร์การอักเสบจะถูกกำหนดโดยการวินิจฉัยในระหว่างการโจมตีของไข้ อย่างไรก็ตามการตรวจสอบนี้ยังไม่ระบุรายละเอียดในเบื้องต้นเนื่องจากโรคอักเสบหลายชนิดแสดงผลลัพธ์เหล่านี้ การตรวจทางพันธุกรรมของยีน MEFV ที่สอดคล้องกันนั้นชัดเจนขึ้น อย่างไรก็ตามแม้แต่การค้นพบเชิงลบก็ไม่จำเป็นต้องแยกแยะไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเพราะการกลายพันธุ์อื่น ๆ ก็มีบทบาทได้เช่นกัน

ด้วยความช่วยเหลือของยา metaraminol อาจทำให้เกิดการลุกลามของการอักเสบได้เมื่อมี FMF สิ่งนี้ทำให้โรคแตกต่างจากกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ในการวินิจฉัยแยกโรค

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ภาวะนี้ควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ แม้ว่าจะไม่ค่อยนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหรือเป็นโรคร้ายแรง แต่ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจนำไปสู่ภาวะไตวายและทำให้บุคคลที่เกี่ยวข้องเสียชีวิตได้ จากนั้นควรพบแพทย์หากบุคคลนั้นมีไข้เป็นประจำ

สิ่งนี้มักนำไปสู่การทำให้ผิวหนังเป็นสีแดงและเจ็บที่ช่องท้องหรือหน้าอก ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการเหนื่อยง่ายและอ่อนเพลียโดยทั่วไปและยังมีอาการปวดตามข้อ ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการร้องเรียนเป็นประจำหรือบ่อยครั้งดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์

หากค่าเลือดแสดงความผิดปกติของไตในระหว่างการตรวจอื่นควรตรวจไต การวินิจฉัยโรคมักทำได้โดยอายุรแพทย์หรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามสำหรับการรักษาผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการรับประทานยา นอกจากนี้ยังแนะนำให้ตรวจและตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อตรวจหาและหลีกเลี่ยงความเสียหายของอวัยวะภายในในระยะเริ่มต้น

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจากไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น การบำบัดเชิงสาเหตุยังไม่สามารถทำได้ในขณะนี้ ในช่วงที่อาการกำเริบเฉียบพลันจะให้ยาบรรเทาอาการปวดเช่นโอปิออยด์เช่นมอร์ฟีนหรือยาต้านการอักเสบเช่นกรดอะซิติลซาลิไซลิกหรือไดโคลฟีแนก เพื่อป้องกันการพัฒนาของ amyloidosis ต้องลดจำนวนการกำเริบของโรค

สามารถทำได้โดยการให้โคลชิซิน Colchicine ยับยั้ง neutrophil granulocytes และช่วยป้องกันกระบวนการอักเสบ ด้วยวิธีนี้ช่วงเวลาระหว่างการโจมตีจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก เมื่อเร็ว ๆ นี้ความสำเร็จก็เกิดขึ้นได้จากการให้ยา anakinra Anakinra เป็นตัวต่อต้านของ interleukin-1 โดยจับกับตัวรับ

Outlook และการคาดการณ์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมได้รับการรักษาตามอาการโดยแพทย์ ไม่อนุญาตให้เปลี่ยนยีนที่กลายพันธุ์ด้วยเหตุผลทางกฎหมาย แม้ว่าโรคนี้ส่วนใหญ่จะเกิดในคนจากแถบเมดิเตอร์เรเนียน แต่แพทย์ชาวเยอรมันไม่สามารถทำการบำบัดด้วยยีนได้เนื่องจากข้อบังคับทางกฎหมาย ดังนั้นตามสถานะของวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันจึงไม่มีโอกาสที่จะรักษาผู้ป่วยได้

อาการที่เกิดขึ้นในตอนต่างๆจะได้รับการรักษาตามอาการโดยแพทย์ที่เข้าร่วม โดยการให้ยาสามารถควบคุมและควบคุมความผิดปกติที่มีอยู่ได้อย่างดี อาการจะบรรเทาลงภายในระยะเวลาสั้น ๆ จนกว่าอาการจะทุเลาลงอย่างสมบูรณ์ภายในสองสามวันหรือหลายสัปดาห์

จุดมุ่งหมายของการบำบัดคือเพื่อลดอาการกำเริบที่เกิดขึ้นในช่วงชีวิต เนื่องจากมีระยะปลอดอาการครั้งแล้วครั้งเล่าในช่วงชีวิตผู้ป่วยจึงได้รับช่วงเวลาแห่งการฟื้นตัว ทำให้ความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นและส่งเสริมคุณภาพชีวิต อย่างไรก็ตามต้องปฏิบัติตามการบำบัดระยะยาวมิฉะนั้นอาการจะกลับมา

หากปฏิเสธการดูแลทางการแพทย์การพยากรณ์โรคจะแย่ลง อาการกำเริบเกิดขึ้นในช่วงเวลาสั้น ๆ นอกจากนี้แต่ละขั้นตอนยังคงอยู่นานขึ้นหรือรุนแรงขึ้น เนื่องจากความเสียหายต่ออวัยวะอาจเกิดขึ้นได้อายุขัยเฉลี่ยจะลดลงเมื่อเป็นโรคนี้

การป้องกัน

การทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์สามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้เด็กส่งต่อไปยังลูกหลาน หากมีกรณีของไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเกิดขึ้นในครอบครัวหรือญาติมีความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ควรป้องกัน Amyloidosis หากมี FMF สามารถทำได้โดยการรักษาอย่างต่อเนื่องด้วยโคลชิซีน อีกทางเลือกหนึ่งคือการรักษาด้วย anakinra

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ไข้เมดิเตอร์เรเนียนไม่จำเป็นต้องมีมาตรการติดตามหรือทางเลือกพิเศษใด ๆ ตามกฎแล้วโฟกัสอยู่ที่การตรวจหาอย่างรวดเร็วและการรักษาโรคในภายหลังเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแย่ลง ยิ่งตรวจพบไข้เมดิเตอร์เรเนียนก่อนหน้านี้โรคก็จะยิ่งดีขึ้น

ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่แรกพบอาการและสัญญาณของโรค ไข้เมดิเตอร์เรเนียนมักได้รับการรักษาด้วยยา ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการใช้ยาอย่างสม่ำเสมอและเหนือสิ่งอื่นใดคือการใช้ยาอย่างถูกต้องเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวรเนื่องจากการรักษาโดยอิสระไม่สามารถเกิดขึ้นได้

ในกรณีส่วนใหญ่การรับประทานยาสามารถแก้อาการไม่สบายได้อย่างสมบูรณ์ ควรติดต่อแพทย์หากมีสิ่งใดไม่ชัดเจน โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบจากไข้เมดิเตอร์เรเนียนควรพักผ่อนและดูแลร่างกาย คุณควรงดการออกแรงหรือทำกิจกรรมที่เครียด แน่นอนว่าควรหลีกเลี่ยงการกระตุ้นให้เกิดไข้เมดิเตอร์เรเนียนเพื่อไม่ให้โรคลุกลามออกไปอีก

คุณสามารถทำเองได้

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอยู่ในกลุ่มอาการไข้เป็นระยะ ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นบ่อยครั้งในหมู่ผู้อยู่อาศัยในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก ปัจจุบันยังไม่มีวิธีทางการแพทย์แบบเดิมหรือวิธีการทางเลือกอื่นที่รักษาสาเหตุของโรคได้

มาตรการช่วยเหลือตนเองสามารถมุ่งเน้นไปที่การป้องกันหรือรักษาอาการได้ดีที่สุด เนื่องจากโรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างมืออาชีพควรเรียกผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรคที่หายากในสัญญาณแรก

คู่รักที่ญาติเป็นไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวสามารถใช้ประโยชน์จากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์ได้ ในการให้คำปรึกษานี้คู่รักหนุ่มสาวที่กำลังวางแผนครอบครัวจะได้เรียนรู้ว่าความเสี่ยงนั้นใหญ่แค่ไหนที่ลูก ๆ ของพวกเขาจะพัฒนาความผิดปกตินี้และความเครียดที่พวกเขาจะต้องเผชิญ

มาตรการช่วยเหลือตนเองที่ดีที่สุดสำหรับผู้ที่พบอาการของไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวคือการขอคำแนะนำจากแพทย์ทันที การให้ยาโคลชิซินที่เป็นสารออกฤทธิ์สามารถขยายช่วงเวลาระหว่างการโจมตีของไข้ได้อย่างมีนัยสำคัญซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของโรคอะไมลอยโดซิสได้อย่างมีนัยสำคัญ

กรดอะซิทิลซาลิไซลิกถูกใช้เป็นประจำเพื่อต่อสู้กับกระบวนการอักเสบในช่วงที่มีไข้เฉียบพลัน สารนี้ยังพบในเปลือกวิลโลว์ ผู้ป่วยที่ชอบการบำบัดด้วยธรรมชาติสามารถปรึกษาแพทย์ได้หลังจากปรึกษาแพทย์แล้วให้เตรียมการโดยใช้เปลือกวิลโลว์แทนหรือนอกเหนือจากยาอัลโลพาทิก