กลุ่มอาการ Fragile X (Martin Bell Syndrome)

Fragile X Syndromeเช่นกัน มาร์ตินเบลล์ซินโดรม เรียกว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโครโมโซม X ลักษณะสำคัญของโรคคือการขาดดุลทางจิตและลักษณะที่เปลี่ยนแปลงไป ไม่สามารถรักษาโรค Fragile X ได้ แต่สามารถบรรเทาอาการได้ด้วยวิธีการรักษาที่เหมาะสม

Fragile X Syndrome คืออะไร?

เนื่องจากผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวจึงมักเป็นเพียงพาหะของโรคที่ไม่มีอาการ บางครั้งพวกเขาก็มีอาการเช่นกัน แต่อาการเหล่านี้มักจะไม่รุนแรงกว่าในผู้ชาย
©รับ - stock.adobe.com

Fragile X syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากความบกพร่อง (การกลายพันธุ์) บนโครโมโซม X โรคนี้เกิดขึ้นในเพศชายเป็นหลักส่วนเพศหญิงจะได้รับผลกระทบน้อย

Fragile X syndrome มีลักษณะความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตและการเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2486 และในปี พ.ศ. 2534 ได้มีการค้นพบยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น ตอนนี้ยังสามารถเห็นประเภทของความเสียหายได้ ประกอบด้วยการแบ่งลำดับดีเอ็นเอที่ขาข้างใดข้างหนึ่งของโครโมโซม X จากการค้นพบใหม่นี้ชื่อ Martin Bell Syndrome (ภายหลังผู้ค้นพบ) จึงเปลี่ยนเป็น Fragile X Syndrome (เปราะบาง)

การเปลี่ยนแปลงของยีนเกิดขึ้นในรูปแบบที่แตกต่างกัน ด้วยการคลอดก่อนกำหนด (ระดับเล็กน้อย) อาการจะอ่อนแอลงมากและโดยปกติจะไม่มีการขาดดุลทางปัญญา ในทางกลับกันการกลายพันธุ์เต็มรูปแบบ (การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรง) นำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างมีนัยสำคัญโดยมีลักษณะภายนอกทั่วไปของกลุ่มอาการ Fragile X

สาเหตุ

สาเหตุของ Fragile X Syndrome คือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X โครโมโซมนี้เป็นของโครโมโซมเพศ เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์เด็กผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว ความผิดปกติในกลุ่มอาการ Fragile X เกิดขึ้นที่ขายาวข้างใดข้างหนึ่งของ X

ผลกระทบที่แน่นอนยังไม่ได้รับการวิจัย แต่เชื่อว่าโดยปกติยีนนี้มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนเฉพาะในร่างกาย หากยีนได้รับความเสียหายโปรตีนนี้อาจไม่ได้รับการผลิตอย่างเพียงพอหรือไม่ได้เลยขึ้นอยู่กับขอบเขตของความเสียหาย

ในทางกลับกันการหยุดชะงักนี้ยังส่งผลกระทบต่อโปรตีนอื่น ๆ ด้วยและในตอนท้ายของผลกระทบนี้มีการจัดหาและการหดตัวของเซลล์สมองไม่เพียงพอ กลุ่มอาการ Fragile X ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงน้อยกว่าผู้ชายเนื่องจากมีโครโมโซม X สองตัวและอีกตัวหนึ่งสามารถชดเชยความเสียหายที่เกิดขึ้นกับอีกคนได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาเพื่อสงบสติอารมณ์และเสริมสร้างเส้นประสาท

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการหลักของ Martin Bell Syndrome (Fragile X Syndrome) คือความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับที่แตกต่างกัน ทั้งชายและหญิงสามารถได้รับผลกระทบ เนื่องจากผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวจึงมักเป็นเพียงพาหะของโรคที่ไม่มีอาการ บางครั้งพวกเขาก็มีอาการเช่นกัน แต่อาการเหล่านี้มักจะไม่รุนแรงกว่าในผู้ชาย

20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบยังคงไม่มีอาการ ระดับความบกพร่องทางสติปัญญาในผู้ที่เป็นโรค Fragile X จะแตกต่างกันไปมาก สเปกตรัมของความบกพร่องทางสติปัญญามีตั้งแต่คนที่มีไอคิวปกติ แต่มีปัญหาในการเรียนรู้ไปจนถึงคนที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาที่เด่นชัดมาก

นอกจากนี้ปัญหาทางพฤติกรรมเช่นความผิดปกติทางภาษาการขาดสมาธิความก้าวร้าวสมาธิสั้นหรือออทิสติกอาจเกิดขึ้นได้ บางคนเป็นลมชัก นอกจากพัฒนาการทางสติปัญญาแล้วการพัฒนามอเตอร์ยังล่าช้าได้อีกด้วย นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงทางร่างกายมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก

ซึ่งรวมถึงหูที่ยื่นออกมาขนาดใหญ่ใบหน้าที่ยาวและแคบคางและหน้าผากที่ยื่นออกมาข้อต่อที่ยืดออกมากเกินไปลูกอัณฑะที่โตขึ้นและการเติบโตที่เห็นได้ชัด โดยปกติการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพจะไม่เด่นชัดเป็นพิเศษ อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถแข็งแกร่งขึ้นได้ในช่วงชีวิต อาการทั้งหมดของ Fragile X syndrome อาจเกิดขึ้นหรือไม่ก็ได้ อย่างไรก็ตามมีการสังเกตว่าอาการมักจะเห็นได้ชัดเจนในลูกหลานของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการทั่วไปของ Fragile X Syndrome ส่วนใหญ่คือสมรรถภาพทางจิตลดลง ซึ่งอาจมีตั้งแต่ความผิดปกติในการเรียนรู้เล็กน้อยที่มีเชาวน์ปัญญาปกติไปจนถึงความบกพร่องทางสติปัญญา

บ่อยครั้งที่มีความสนใจและความผิดปกติทางภาษาเช่นเดียวกับพฤติกรรมสมาธิสั้นหรือออทิสติก โดยทั่วไปคือลักษณะภายนอกที่มีใบหน้ายาวเรียวและบริเวณหน้าผากและคางที่เด่นชัดมาก อาการจะเด่นชัดในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง

เด็กเติบโตเร็วกว่าเกณฑ์ปกติ แต่โดยปกติจะอยู่ในช่วงปกติโดยมีขนาดสุดท้าย การวินิจฉัย Fragile X Syndrome ทำได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เพื่อจุดประสงค์นี้ขั้นตอนก่อนคลอด (ก่อนคลอด) เช่นการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (การกำจัดเซลล์จากรก) หรือการเจาะน้ำคร่ำ (การเจาะน้ำคร่ำ) สามารถรับเซลล์จากเด็กในครรภ์ได้

จากนั้นจะต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลซึ่งสามารถรับรู้การเปลี่ยนแปลงทั่วไปของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางบนโครโมโซมได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

แม้ว่ากลุ่มอาการ Fragile X จะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย แต่การไปพบแพทย์อย่างทันท่วงทีสามารถส่งเสริมพัฒนาการในเชิงบวกได้ ผู้ปกครองควรตอบสนองอย่างระมัดระวังต่อการขาดดุลการเรียนรู้ที่เห็นได้ชัดเจนในบุตรหลานของตน ปัญหาเกี่ยวกับสมรรถภาพทางปัญญาหรือความคล่องแคล่วของมอเตอร์เป็นเบาะแสแรก เนื่องจากความรุนแรงแตกต่างกันไปอย่างมากในหลาย ๆ กรณีสาเหตุที่แท้จริงยังคงไม่ถูกค้นพบมาเป็นเวลานาน

อย่างไรก็ตามหากไม่มีสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ สำหรับอาการขอแนะนำให้ผู้เชี่ยวชาญชี้แจงอย่างละเอียดมากขึ้น โดยทั่วไปแล้วการสมาธิสั้นลักษณะพฤติกรรมออทิสติกและการเพิ่มจุดอ่อนในการเรียนรู้หรือพัฒนาการทางภาษาจำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบอย่างละเอียดจากแพทย์เสมอ สัญญาณเตือนโดยทั่วไปคืออาการชักจากโรคลมชักและความผิดปกติของใบหน้า

บริเวณที่ยาวและดูเป็นรูปไข่คางที่เด่นชัดหรือหน้าผากที่ยื่นออกมาทำให้เกิดการตรวจหาโรค X ที่เปราะบาง ในบางกรณีอาจสังเกตเห็นสัญญาณของกระดูกสันหลังคดหรือความผิดปกติของเท้าได้ โดยหลักการแล้วลักษณะเพียงอย่างเดียวยังไม่ได้พิจารณาเฉพาะ

โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การจัดการกับมันและการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถกำหนดเป้าหมายได้ การรักษาโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านจิตเวชกุมารเวชศาสตร์และระบบประสาทมีเป้าหมายหลักเพื่อบรรเทาอาการ

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กโรคของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางที่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงเวลาที่เหมาะสมและพฤติกรรมที่ผิดปกติสามารถนำไปสู่เส้นทางที่ไม่รุนแรงขึ้นผ่านการบำบัดพฤติกรรม อาการที่เกี่ยวข้องสามารถพบได้ในลูกหลานของผู้ชายเป็นหลัก เนื่องจากโดยปกติแล้วพวกเขาจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการในชีวิตบ่อยกว่าและมากกว่าผู้หญิงจึงขอแนะนำให้ระบุสาเหตุของลูกชายอย่างรวดเร็ว

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจากสาเหตุของโรค Fragile X อยู่ในยีนจึงไม่สามารถทำการบำบัดได้ จุดมุ่งหมายของการรักษาคือเพื่อบรรเทาอาการและส่งเสริมระดับสติปัญญาของเด็กที่ได้รับผลกระทบ การบำบัดด้วยการพูดและการบำบัดด้วยการพูดสามารถบรรเทาความบกพร่องทางภาษาได้ พฤติกรรมบำบัดพัฒนาการและกิจกรรมบำบัดเสริมสร้างและสนับสนุนเด็กและช่วยเหลือในชีวิตประจำวัน

ยาเช่น methylphenidate (เรียกว่า Ritalin) บางครั้งใช้เพื่อรักษาสมาธิสั้น การบริหารกรดโฟลิกยังกล่าวได้ว่ามีผลดีต่อกลุ่มอาการ Fragile X แนะนำให้ดูแลด้านจิตสังคมระยะยาวสำหรับครอบครัว ผู้ปกครองจะได้รับแจ้งและให้คำแนะนำในรายละเอียดเกี่ยวกับความเจ็บป่วยเด็ก ๆ จะได้รับการเตรียมความพร้อมสำหรับชั้นอนุบาลและโรงเรียนและพวกเขาจะได้รับการสนับสนุนการรักษาในสถาบันสนับสนุนพิเศษในช่วงอนุบาลและโรงเรียน

นอกจากนี้แนะนำให้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของครอบครัวในกรณีของโรค X ที่เปราะบางเนื่องจากโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้และสามารถเกิดซ้ำได้ในเด็กคนอื่น มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองในเมืองต่างๆที่ดำเนินการโดยพ่อแม่ที่ลูกมีอาการ X ที่เปราะบาง คุณสามารถรับข้อมูลและการสนับสนุนได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

กลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเป็นโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ความผิดปกติและลักษณะเฉพาะในช่วงเวลาสั้น ๆ หลังคลอด เนื่องจากพันธุกรรมของมนุษย์ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้โดยแพทย์ด้วยเหตุผลทางกฎหมายจึงไม่มีโอกาสที่จะรักษาผู้ป่วยได้ นอกจากนี้ความผิดปกติที่แตกต่างกันจำนวนมากเกิดขึ้นกับโรคซึ่งมักจะต้องได้รับการดูแลควบคู่กันไป

การดูแลทางการแพทย์ของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการบรรเทาข้อร้องเรียนที่เกิดขึ้นเป็นรายบุคคลซึ่งโดยปกติจะต้องประสานงานกับผู้เชี่ยวชาญหลายคน คาดว่าจะมีความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจร่วมกับโรคนี้ การพยากรณ์โรคจะถูกจัดว่าไม่เอื้ออำนวยแม้ว่าการปรับปรุงสุขภาพที่ชัดเจนสามารถทำได้ด้วยวิธีการรักษาต่างๆ

การขาดดุลทางภาษาบรรเทาได้โดยการบำบัดด้วยโลจิสติกส์ อย่างไรก็ตามแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็ไม่สามารถเทียบระดับภาษากับคนที่มีสุขภาพดีได้ ความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกายได้รับการสนับสนุนโดยการออกกำลังกายและการฝึกอบรมที่กำหนดเป้าหมาย มาตรการแทรกแซงในช่วงต้นถูกนำมาใช้เพื่อให้แน่ใจว่ามีการสนับสนุนและบูรณาการที่ดีที่สุดสำหรับชีวิตประจำวัน

ปัญหาพฤติกรรมได้รับการบำบัดด้วยวิธีการบำบัดหรือด้วยวิธีการใช้ยา ผู้ป่วยที่มีอาการต้องได้รับการบำบัดระยะยาวเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต พวกเขายังต้องการการดูแลหรือการสนับสนุนที่เพียงพอในชีวิตประจำวันหากไม่มีการรักษาพยาบาลคุณภาพชีวิตจะลดลงอย่างรุนแรงและมีอาการเพิ่มขึ้น

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาเพื่อสงบสติอารมณ์และเสริมสร้างเส้นประสาท

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Fragile X syndrome ได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม สิ่งสำคัญคือต้องรู้จักโรคนี้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาร่วมกันได้โดยเร็วที่สุด

aftercare

เนื่องจากกลุ่มอาการเปราะบาง X เป็นโรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมและไม่สามารถฟื้นตัวได้เต็มที่จึงไม่มีการดูแลหลังการรักษาใด ๆ การบำบัดในสถานการณ์ที่แตกต่างกัน (การบำบัดด้วยการพูดกิจกรรมบำบัด) มักสามารถส่งเสริมทรัพยากรของผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยไม่มีโอกาสได้รับการรักษาตามความหมายเดิม

มาตรการติดตามเป็นข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการบูรณาการความสำเร็จในการรักษาเข้ากับชีวิตประจำวันของแต่ละบุคคลเพื่อให้สามารถมีความเป็นอิสระและการมีส่วนร่วมในด้านต่างๆของชีวิตได้มากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็กและวัยรุ่นที่เป็นโรคมาร์ตินเบลล์ซินโดรมมักจะได้รับประโยชน์อย่างมากในการพัฒนาของพวกเขาจากแนวทางการรักษาแบบองค์รวมต่างๆและการวางแนวทางไปสู่ทักษะชีวิตในทางปฏิบัติ

ในขณะเดียวกันสิ่งสำคัญคือต้องใส่ใจกับความสำเร็จเล็ก ๆ น้อย ๆ ในการบำบัดชื่นชมพวกเขาและไม่ให้ความสำคัญกับการขาดดุลของผู้ได้รับผลกระทบ ความพยายามในการบำบัดระยะยาวอาจทำให้ผู้ที่เป็นโรค Fragile X รู้สึกว่าตนเองไม่เพียงพอและไม่เพียงพอเนื่องจากต้องเผชิญกับจุดอ่อนและขีด จำกัด ของตนเองซ้ำ ๆ

การบำบัดหลังการดูแลจึงรวมถึงการสนับสนุนทางอารมณ์สำหรับผู้ป่วยด้วย บางคนต้องการการสนับสนุนด้วยการรวมเข้ากับสนามสังคมในภายหลัง อคติของสังคมมักจะมาขวางทางดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่จะถูกกีดกันทางสังคม

คุณสามารถทำเองได้

Fragile X syndrome ไม่สามารถรักษาได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยสามารถดำเนินการสองสามขั้นตอนเพื่อบรรเทาอาการได้ เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องการบ้านที่มั่นคงและเปี่ยมด้วยความรัก ผู้ปกครองไม่ควรกลัวที่จะขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ

กลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือผู้ช่วยเหลือครอบครัวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในครอบครัวที่มีลูกหลายคนในครอบครัวสามารถช่วยพ่อแม่ได้ ในกรณีที่มีความเครียดทางจิตใจที่รุนแรงมากการดูแลอย่างมืออาชีพโดยนักจิตวิทยาก็เป็นมาตรการเช่นกัน

การรักษามีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อส่งเสริมทักษะทางจิตและการเคลื่อนไหว การผสมผสานระหว่างการบำบัดด้วยการพูดและกิจกรรมบำบัดเป็นตัวกำหนดชีวิตประจำวัน แบบฝึกหัดที่เรียนรู้จะต้องทำซ้ำที่บ้านเพื่อให้แน่ใจว่าจะประสบความสำเร็จในระยะยาว เพื่อต่อต้านการสมาธิสั้นที่มักจะเกิดขึ้นต้องให้ยาด้วยในบางกรณี ที่นี่ผู้ปกครองสามารถทดแทนอาหารเสริมสมุนไพรได้ ดอกไม้บาคและน้ำมันหอมระเหยอาจเป็นอีกทางเลือกหนึ่ง

นอกเหนือจากการบำบัดพฤติกรรมแล้วการปรับเปลี่ยนอาหารอย่างมีสติยังช่วยแก้ปัญหาพฤติกรรมที่มีอยู่ได้เช่นน้ำตาลนมแป้งขัดขาวฟอสเฟตสารปรุงแต่งและสารกันบูดในผลิตภัณฑ์สำเร็จรูปทำให้ร่างกายเครียดให้พลังงานมากเกินไปในเวลาอันสั้นส่งผลเสียต่อการควบคุมฮอร์โมนและทำให้อารมณ์แปรปรวน อาหารที่สมดุลที่อุดมไปด้วยสารสำคัญจะทำให้ร่างกายมีความมั่นคงและยังเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันของเด็ก การรักษาด้วย homeopath ตามรัฐธรรมนูญสามารถบรรเทาอาการได้อย่างถาวร