Karsch-Neugebauer Syndrome

อาการของโรคนั้น Karsch-Neugebauer Syndrome อยู่เหนือความผิดปกติของมือและเท้าทั้งหมด การสั่นของตาที่ไม่สามารถควบคุมได้และการเหล่อย่างรุนแรงก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน ตัวเลือกการบำบัดทั้งหมดขึ้นอยู่กับอาการเป็นหลักและการรักษาจะเริ่มขึ้นทันทีหลังคลอด

Karsch-Neugebauer Syndrome คืออะไร?

ในระหว่างการปฏิสนธิคู่โครโมโซมของพ่อแม่ทั้งหมดจะมารวมกันและโครโมโซมชุดเดียวจะกลายเป็นชุดที่สมบูรณ์ หากมีผู้ให้บริการทางพันธุกรรมเพียงรายเดียวเท่านั้นที่มีกลุ่มอาการ Karsch-Neugebauer ความพิการอาจเกิดขึ้นได้
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

ซึ่งใน Karsch-Neugebauer Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก มีการอธิบายครั้งแรกโดยจักษุแพทย์ในปี พ.ศ. 2479 จากนั้นก็เป็นศัลยแพทย์กระดูกเวียนนาที่เข้าไปอีกครั้งในปีพ. ศ. 2505

เขาสังเกตครอบครัวหลายชั่วอายุคนและได้รับความรู้มากมาย ชื่อของผู้เชี่ยวชาญทั้งสองคือ J.Karsch และ H. Neugebauer ดังนั้นคุณไม่เพียง แต่เป็นนักวิจัยเท่านั้น แต่ยังเป็นผู้มีชื่ออีกด้วย โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal

ซึ่งหมายความว่ายีนที่มีข้อบกพร่องเพียงพอที่จะถ่ายทอดกลุ่มอาการของ Karsch-Neugebauer พาหะของยีนที่เป็นโรคอาจเป็นได้ทั้งพ่อหรือแม่ ไม่จำเป็นที่ลูกหลานคนต่อไปจะป่วยด้วย บ่อยครั้งที่เป็นเพียงหลานหรือเหลนเท่านั้นที่สืบทอดกลุ่มอาการ Karsch-Neugebauer

สาเหตุ

ในระหว่างการปฏิสนธิคู่โครโมโซมของพ่อแม่ทั้งหมดจะมารวมกันและโครโมโซมชุดเดียวจะกลายเป็นชุดที่สมบูรณ์ โครโมโซมชนิดเดียวกันในแม่และพ่อแต่ละคนจะกลายเป็นคู่กัน หากผู้ให้บริการจีโนมเพียงรายเดียวเหล่านี้เป็นพาหะของกลุ่มอาการ Karsch-Neugebauer เด็กพิการก็จะเกิด

ภาพที่คล้ายกันเกิดขึ้นพร้อมกับ Berndorfer syndrome โรคนี้ยังมีความโดดเด่นด้วย autosomal และมีลักษณะผิดรูปของริมฝีปากบนและมือและเท้า

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ความพิการสามารถรับรู้ได้ก่อนที่ทารกแรกเกิดจะร้องไห้ ข้อบกพร่องของแขนขาในรูปแบบของช่องว่างในมือและเท้าหรือนิ้วเกร็งมีความชัดเจน การไม่มีนิ้วแต่ละนิ้วหรือทั้งหมดก็เป็นไปได้เช่นกัน เมื่ออายุมากขึ้นอาการต่างๆก็ปรากฏให้เห็นได้ทางตา

พวกเขาปรากฏในอาตาเหนือสิ่งอื่นใด สิ่งเหล่านี้เป็นการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้และเป็นประจำ กล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับที่นี่สามารถตรึงได้ในขอบเขตที่ จำกัด หรือไม่ได้เลยและลูกตามีการเคลื่อนไหวอย่างต่อเนื่องและผิดปกติ ไม่สามารถใช้แขนขาได้ตามปกติเนื่องจากมือและเท้ามีรอยแตก

มือที่แยกออกสามารถนำไปสู่ข้อ จำกัด ในการทำงานที่หลากหลายเนื่องจากไม่มีนิ้วอย่างน้อยหนึ่งนิ้ว หากนิ้วกลางหายไปการจับยังทำได้ อย่างไรก็ตามหากมีเพียงนิ้วเดียวมือจะไม่สามารถทำหน้าที่ใด ๆ ได้ แม้จะมีอาการเท้าแตกการทำงานของแขนขาก็ยังถูก จำกัด อย่างรุนแรงหรือไร้ประโยชน์

ไม่ใช่แค่ความจริงที่ว่านิ้วเท้าแต่ละข้างขาดหายไป แต่ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาจะหลอมรวมกับเท้าจนแทบจะสังเกตไม่เห็น ทารกที่ไม่มีโรคเอดส์และไม่ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆจะไม่สามารถเรียนรู้ที่จะเดินได้ การยืนยังกลายเป็นปัญหาสำหรับพวกเขา

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การพบมือและเท้าผิดรูปชัดเจนทันทีหลังคลอด ทารกที่คลอดออกมามีความพิการอย่างรุนแรง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่จะไม่เตรียมพร้อมสำหรับเรื่องนี้

ในบางกรณีการบิดเบือนสามารถเห็นได้ในอัลตราซาวนด์ ผู้ปกครองมีทางเลือกในการยุติการตั้งครรภ์ นี่เป็นการตัดสินใจที่ยากและผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องมาพร้อมกับผู้เชี่ยวชาญที่ละเอียดอ่อน Karsch-Neugebauer syndrome ไม่เพียง แต่แสดงความผิดปกติของมือและเท้าเท่านั้น

ดวงตายังมักได้รับผลกระทบ กล้ามเนื้อของคุณจะไม่สมดุลกัน คนป่วยไม่สามารถแก้ไขได้ตามปกติและมีความบกพร่องอย่างรุนแรง อาการสามารถลดลงได้ด้วยเครื่องช่วยเช่นแว่นตาพิเศษและ / หรือแผ่นปิดตา ในความเชื่องมงายสิ่งกีดขวางจะมองเห็นได้ผ่านการกะพริบอย่างต่อเนื่องและไม่สามารถควบคุมได้

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการของ Karsch-Neugebauer ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติที่รุนแรงทั่วร่างกาย อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่เท้าและมือโดยเฉพาะจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเหล่านี้ดังนั้นจึงมีข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย ตามกฎแล้วกลุ่มอาการนี้จะได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดดังนั้นจึงสามารถเริ่มการรักษาได้ทันที

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีสิ่งที่เรียกว่ามือแตก ด้วยเหตุนี้การเคลื่อนไหวต่างๆจากชีวิตประจำวันจึงไม่สามารถทำได้อย่างถูกต้องอีกต่อไปดังนั้นจึงไม่สามารถใช้มือได้อย่างสมบูรณ์ นิ้วเท้าหรือนิ้วอาจขาดได้ อันเป็นผลมาจากความผิดปกติเด็ก ๆ มักต้องทนทุกข์ทรมานจากการแกล้งและการกลั่นแกล้งซึ่งอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจ พัฒนาการของเด็กยังถูก จำกัด อย่างรุนแรงและล่าช้าจากอาการเหล่านี้

หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Karsch-Neugebauer syndrome ก่อนคลอดผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถพิจารณาได้ว่าต้องการยุติการตั้งครรภ์ก่อนกำหนดหรือไม่ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่จะเครียดทางจิตใจซึ่งอาจต้องได้รับการรักษา อาการอาจมี จำกัด หลังคลอดด้วยการแทรกแซงและการรักษาด้วยการผ่าตัด อายุขัยโดยทั่วไปจะไม่ลดลงโดย Karsch-Neugebauer syndrome

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หญิงตั้งครรภ์ควรเข้ารับการตรวจครรภ์ทั้งหมด ในขั้นตอนการถ่ายภาพการเปลี่ยนแปลงทางแสงเช่นใน Karsch-Neugebauer syndrome มักจะเห็นได้ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ หากผู้ปกครองต้องการทำแท้งตามการวินิจฉัยจำเป็นต้องมีส่วนร่วมในการตรวจและให้คำปรึกษาเพิ่มเติม

หากไม่สังเกตเห็นโรคในระหว่างตั้งครรภ์หรือหากพ่อแม่ตัดสินใจไม่ให้ทำแท้งเด็กความผิดปกติและความผิดปกติของทารกแรกเกิดสามารถมองเห็นได้ทั่วร่างกายทันทีหลังคลอด ในกรณีของการคลอดผู้ป่วยในสูติแพทย์และกุมารแพทย์จะดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็นต่อไป หากการคลอดที่บ้านเกิดขึ้นโดยไม่มีหมอตำแยจำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันทีหลังคลอด อย่างไรก็ตามขอแนะนำให้ติดต่อแพทย์ฉุกเฉินเพื่อให้การรักษาพยาบาลสำหรับแม่และเด็กโดยเร็วที่สุด

Karsch-Neugebauer syndrome มีลักษณะการมองเห็นที่ชัดเจนซึ่งส่งผลกระทบต่อมือเท้าหรือระบบโครงร่างทั้งหมด บ่อยครั้งที่ดวงตาของทารกแรกเกิดบ่งบอกถึงการเจ็บป่วยที่รุนแรง จำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันทีเพื่อให้สามารถเริ่มต้นการบำบัดที่เหมาะสมได้ นอกจากนี้ในหลายกรณีผู้ปกครองต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ หากแม่ของเด็กมีปัญหาทางอารมณ์หรือจิตใจจำเป็นต้องพบแพทย์

การบำบัดและบำบัด

การรักษา Karsch-Neugebauer syndrome เป็นหลักเพื่อบรรเทาอาการ การทำกายภาพบำบัดจึงเริ่มทันทีหลังคลอด สิ่งนี้จะป้องกันการหดตัวและส่งเสริมการไหลเวียนของเลือดไปที่แขนและขาตามปกติ

เด็ก ๆ เรียนรู้ว่าแม้จะขาดนิ้วหนึ่งนิ้วขึ้นไป แต่ก็สามารถถือสิ่งของไว้ในมือได้ การไปพบศัลยแพทย์กระดูกเป็นสิ่งสำคัญและควรทำในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต ร่วมกับผู้ปกครองเขาจะสั่งยาช่วยที่ทำให้เด็กใช้เท้าได้ ในภายหลังผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถติดตั้งขาเทียมได้

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการทำให้เสียโฉมอาจเป็นไปได้ที่นิ้วหรือนิ้วเท้าจะถูกสร้างขึ้นโดยการผ่าตัด ในบางกรณีการผ่าตัดกล้ามเนื้อตายังช่วยเพิ่มความบกพร่องในการมองเห็นได้ การแทรกแซงทั้งหมดคำนึงถึงความรุนแรงของกลุ่มอาการ Karsch-Neugebauer ดังนั้นจึงไม่มีการบำบัดแบบสากล

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับ Karsch-Neugebauer syndrome ไม่ดี แม้จะมีทางเลือกทางการแพทย์ขั้นสูง แต่โรคก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้ในสถานการณ์ปัจจุบัน สาเหตุของกลุ่มอาการคือความบกพร่องทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามข้อกำหนดทางกฎหมายห้ามไม่ให้นักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของมนุษย์ ดังนั้นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการของผู้ป่วย

เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอย่างรุนแรงของระบบโครงร่างจึงใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงความคล่องตัว นอกจากนี้ยังมีแนวทางการรักษาที่รวมถึงการเสริมสร้างสายตา จุดมุ่งหมายของการรักษาไม่ใช่การฟื้นตัว แต่เป็นการเพิ่มคุณภาพชีวิตให้ดีที่สุด เป็นไปไม่ได้เสมอไปที่จะปรับสายตาให้เข้ากับคนที่มีสุขภาพดี นอกจากนี้ยังคาดว่าจะมีข้อบกพร่องทางสายตาแม้จะมีการแทรกแซงก็ตาม แบบฝึกหัดกายภาพบำบัดกำหนดและใช้ทันทีหลังคลอด ยิ่งความผิดปกติรุนแรงมากขึ้นและการรักษาทางกายภาพบำบัดในภายหลังจะเกิดขึ้นมากเท่าไหร่การดำเนินโรคต่อไปก็จะยิ่งน้อยลงเท่านั้น

เนื่องจากความผิดปกติทางสายตาและข้อ จำกัด ด้านสุขภาพอาจเกิดโรคทุติยภูมิได้ การแทรกแซงทางหัตถการยังเกี่ยวข้องกับความเสี่ยง ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเผชิญกับความเครียดทางอารมณ์ซึ่งในบางกรณีอาจนำไปสู่ความเจ็บป่วยทางจิตเพิ่มเติม ต้องคำนึงถึงสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วยเมื่อทำการพยากรณ์โรค

การป้องกัน

ไม่มีมาตรการป้องกัน หากอาการนี้เกิดขึ้นในครอบครัวทุกคนควรได้รับการตรวจอย่างละเอียด เหนือสิ่งอื่นใดสำหรับสมาชิกในครอบครัวที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์หรือวัยเจริญพันธุ์ นอกจากนี้ยังแนะนำให้รายงานโรคนี้

สิ่งนี้สามารถทำได้ในโรงพยาบาลคลอดบุตร จากนั้นหลักสูตรเพิ่มเติมจะถูกจัดทำเป็นเอกสารอย่างแม่นยำ นักวิทยาศาสตร์มีแนวโน้มที่จะวิจัยโรคทางพันธุกรรมต่อไป จากนั้นคุณจะสามารถเข้าถึงสาเหตุทั้งหมดได้และในขณะเดียวกันก็พัฒนาตัวเลือกการรักษาที่ดียิ่งขึ้นไปอีก

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Karsch-Neugebauer syndrome จะไม่มีทางเลือกพิเศษในการติดตามผล ที่นี่พวกเขาขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นและรวดเร็วเป็นหลักเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอีก การวินิจฉัยในระยะแรกมักจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคนี้ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่มีอาการและอาการแสดงแรกเกิดขึ้น

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Karsch-Neugebauer syndrome ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัดเพื่อบรรเทาอาการอย่างเหมาะสมและถาวร การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดเหล่านี้สามารถทำได้ที่บ้านซึ่งรับรองการรักษา ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการของ Karsch-Neugebauer syndrome

เด็กควรพักผ่อนอย่างแน่นอนและทำง่ายหลังจากทำตามขั้นตอน หลักสูตรเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ อย่างไรก็ตามหากคุณต้องการมีบุตรควรตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอเพื่อป้องกันไม่ให้โรคกำเริบ

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ที่เป็นโรค Karsch-Neugebauer syndrome มีโอกาสช่วยเหลือตัวเองได้ จำกัด มาก ผู้ป่วยและญาติต้องพึ่งการรักษาพยาบาลเพื่อบรรเทาอาการ

เนื่องจากอาการส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการนี้สามารถบรรเทาได้ด้วยการออกกำลังกายทางกายภาพบำบัดจึงสามารถทำแบบฝึกหัดเหล่านี้ได้ในบ้านของคุณเอง บ่อยครั้งการทำแบบฝึกหัดเหล่านี้ในสภาพแวดล้อมที่ปลอดภัยจะสะดวกสบายสำหรับเด็ก ขอแนะนำให้ไปพบศัลยแพทย์กระดูกและข้อเป็นประจำเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนใหม่ ๆ ในทันที เป็นความรับผิดชอบหลักของผู้ปกครองที่จะต้องพาเด็กไปรับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ โดยทั่วไปอาการร้องเรียนเกี่ยวกับดวงตาสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดเท่านั้น

เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มักมาพร้อมกับข้อร้องเรียนทางจิตใจการพูดคุยกับญาติจึงมีประโยชน์มาก นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่เด็กจะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้อย่างครบถ้วนเพื่อไม่ให้มีคำถามใด ๆ ในกรณีของ Karsch-Neugebauer syndrome การสัมผัสกับผู้ป่วยรายอื่นอาจส่งผลดีต่อโรคได้เช่นกันเนื่องจากมักมีการแลกเปลี่ยนข้อมูลกัน