ต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์

ภายใต้ ความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ แพทย์เข้าใจการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดฟีโนไทป์เพศหญิงจากคาโรไทป์ตัวผู้ ผู้ป่วยมีช่องคลอดตาบอดและลูกอัณฑะของพวกเขาได้รับผลกระทบจากอัณฑะเสื่อม ลูกอัณฑะจะถูกกำจัดออกก่อนอายุ 20 ปีเพื่อลดความเสี่ยงของการเสื่อม

ความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์คืออะไร?

หากสงสัยว่ามีความต้านทานต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์ต้องปรึกษานรีแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ หญิงสาวที่ไม่มีประจำเดือนในช่วงเริ่มแรกของวัยแรกรุ่นหรือผู้ที่มีประจำเดือนล่าช้าควรขอคำแนะนำจากแพทย์
© MQ- ภาพประกอบ - stock.adobe.com

ความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ เป็นที่รู้จักกันในชื่อ โกลด์เบิร์ก - แม็กซ์เวล - มอร์ริสซินโดรม และเป็นรูปแบบของการมีเพศสัมพันธ์ที่เกิดจากความผิดปกติของตัวรับฮอร์โมนส่วนปลาย ข้อบกพร่องของตัวรับเป็นพันธุกรรมและสอดคล้องกับความต้านทานที่สมบูรณ์ของตัวรับแอนโดรเจน ฮอร์โมนเพศชายจึงไม่มีผลใด ๆ ต่อร่างกาย

ปรากฏการณ์นี้แสดงออกมาในรูปผู้หญิงอย่างแท้จริงแม้ว่าเพชรทางพันธุกรรมจะสอดคล้องกับของผู้ชายก็ตาม ผู้ป่วยมีช่องคลอดที่ตาบอดและลูกอัณฑะมักได้รับผลกระทบจากภาวะอัณฑะเสื่อม ในเกือบทุกกรณีเพศของผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นเพศหญิง ประมาณหนึ่งใน 20,000 คนเกิดมาพร้อมกับความต้านทานแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์

สาเหตุ

ในกรณีของความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ข้อบกพร่องจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นที่แขนยาวของโครโมโซม X ตามลำดับ (Xq11) ข้อบกพร่องนี้สอดคล้องกับการกลายพันธุ์ของยีนการเข้ารหัสสำหรับตัวรับแอนโดรเจน โดยปกติแล้วการกลายพันธุ์จะสอดคล้องกับการกลายพันธุ์แบบจุดที่เปลี่ยนลำดับกรดอะมิโน สิ่งนี้จะเปลี่ยนโครงสร้างโมเลกุลของตัวรับแอนโดรเจนทำให้ไม่สามารถจับกับฮอร์โมนได้อีกต่อไป เนื่องจากไม่มีการจับกับฮอร์โมนเพศชายฟีโนไทป์หลอกหญิงจึงพัฒนาขึ้น

ในผู้ป่วยบางรายแทนที่จะเป็นการกลายพันธุ์แบบจุด แต่ก็เป็นการกลายพันธุ์แบบโมเสคเช่นกันเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบมีประชากรเซลล์ที่มีตัวรับแอนโดรเจนที่กลายพันธุ์และไม่มีข้อผิดพลาดในเวลาเดียวกัน สารพิษจากสิ่งแวดล้อมเช่นบิสฟีนอลเอกำลังถูกกล่าวถึงว่าเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ ข้อบกพร่องสามารถส่งต่อเป็นมรดกที่เชื่อมโยงกับ X-linked

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีภาวะดื้อแอนโดรเจนสมบูรณ์จะถูกตัดสินว่าเป็นเด็กผู้หญิงตั้งแต่แรกเกิดอย่างไม่ต้องสงสัย บางครั้งผู้ป่วยจะสูงกว่าค่าเฉลี่ยตั้งแต่แรกเกิด ลูกอัณฑะมักอยู่ภายในช่องท้องหรือบริเวณขาหนีบ ซึ่งหมายถึงอัณฑะเสื่อมซึ่งสามารถตรวจพบได้โดยการคลำหลังคลอดหากจำเป็น ช่องคลอดที่สร้างขึ้นยังคงสั้นลงและมีปลายตาบอด

มดลูกและท่อนำไข่ของผู้ป่วยจะไม่พัฒนาไปตลอดชีวิต มิฉะนั้นการพัฒนาเพศหญิงจะไม่ถูกรบกวน หน้าอกพัฒนา อย่างไรก็ตามขนรักแร้และขนหัวหน่าวยังคงอยู่ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักเรียกว่าผู้หญิงที่ไม่มีขน ในช่วงวัยแรกรุ่นผู้ที่ต่อต้านแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์จะไม่มีเลือดออกเนื่องจากอวัยวะสืบพันธุ์ขาด

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์มักไม่เกิดขึ้นก่อนวัยแรกรุ่น โดยปกติแล้วจะเป็นเพียงการขาดประจำเดือนเท่านั้นที่กระตุ้นให้เกิดความสงสัยในเบื้องต้น บางครั้งผู้ได้รับผลกระทบจะย้ายไปพบแพทย์หากยังไม่ต้องการมีบุตร หากได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดมักเป็นเพราะมีรอยนูนที่ขาหนีบหรือบริเวณริมฝีปาก

การยื่นออกมานี้สอดคล้องกับอัณฑะที่ไม่ได้รับการพิสูจน์และสามารถรับรู้ได้ด้วยอัลตราซาวนด์ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยห้องปฏิบัติการจะสร้าง karyogram จากซีรั่มของผู้ป่วย เมื่อทำการวินิจฉัยแพทย์จะต้องมีความละเอียดอ่อนและหากจำเป็นให้ผู้ที่เกี่ยวข้องได้รับความช่วยเหลือด้านจิตอายุรเวช

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์มีข้อร้องเรียนต่างๆตามกฎแล้วไม่เพียง แต่มีข้อร้องเรียนทางร่างกายเท่านั้น แต่ยังมีข้อร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงด้วย ผู้ป่วยรู้สึกอึดอัดกับร่างกายมากและรู้สึกอับอาย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ภาวะซึมเศร้าหรือความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ จะเกิดขึ้น

มีลักษณะที่แข็งแกร่งของผู้หญิงที่สามารถนำไปสู่อารมณ์แปรปรวนและปมด้อยในตัวผู้ชาย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่อวัยวะสืบพันธุ์จะขาดและวัยแรกรุ่นก็ไม่เกิดขึ้นหรือเกิดขึ้นล่าช้ามาก คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างรุนแรงและลดลงจากความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ ความเสี่ยงของมะเร็งอัณฑะยังเพิ่มขึ้นอย่างมากจนอาจมีอายุขัยลดลงสำหรับผู้ป่วย

การรักษาความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์มักไม่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนโดยเฉพาะ ลูกอัณฑะสามารถถอดออกได้ด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด นอกจากนี้ยังสามารถสร้างช่องคลอดเพื่อให้บุคคลที่เกี่ยวข้องมีส่วนร่วมในการมีเพศสัมพันธ์ได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาทางจิตใจแม้ว่าพ่อแม่หรือญาติก็อาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้เช่นกัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสงสัยว่ามีความต้านทานต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์ต้องปรึกษานรีแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ หญิงสาวที่ไม่มีประจำเดือนในช่วงเริ่มแรกของวัยแรกรุ่นหรือผู้ที่มีประจำเดือนล่าช้าควรขอคำแนะนำจากแพทย์ เช่นเดียวกับชายหนุ่มที่ไม่พัฒนาอัณฑะหรือมีลูกอัณฑะขนาดเล็กในช่วงการเจริญเติบโต ความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ไม่จำเป็นต้องทำให้เกิดอาการหรือภาวะแทรกซ้อนเสมอไปซึ่งเป็นเหตุให้ไม่จำเป็นต้องตรวจสุขภาพในทุกกรณี

อย่างไรก็ตามโดยปกติแล้วจะมีข้อร้องเรียนทางร่างกายและจิตใจที่ต้องได้รับการรักษา ชีวิตทางเพศที่สมบูรณ์สามารถทำได้โดยการบำบัดในช่วงต้นและมักจะยืดเยื้อ ในกรณีที่ดีที่สุดโรคนี้จะได้รับการยอมรับก่อนที่วัยแรกรุ่นจะเริ่มขึ้น จากนั้นการบำบัดด้วยฮอร์โมนสามารถเริ่มได้ในเวลาอันเหมาะสมและพัฒนาการของเพศหญิงจะได้รับการส่งเสริมอย่างเหมาะสม ผลข้างเคียงต่างๆอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการรักษาผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์อย่างใกล้ชิด ต้องแจ้งให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทราบถึงอาการผิดปกติ แม้ว่าจะได้รับการรักษาเบื้องต้นแล้วก็ตามจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพโดยนรีแพทย์เป็นประจำ

การบำบัดและบำบัด

อัณฑะที่ไม่ได้รับการรักษามีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงต่อการเสื่อมสภาพ สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบความเสี่ยงของมะเร็งอัณฑะร้ายมักจะสูงกว่าคนที่มีสุขภาพดีถึง 32 เท่า ดังนั้นจึงต้องผ่าตัดแก้ไขอัณฑะอัณฑะในกรณีส่วนใหญ่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งลูกอัณฑะในช่องท้องซึ่งพบได้บ่อยในคนที่ดื้อต่อแอนโดรเจนจะเสื่อมลงโดยมีความน่าจะเป็นร้อยละ 25 เนื่องจากอุณหภูมิโดยรอบ ณ จุดนี้เอื้อต่อการเสื่อม

โดยปกติลูกอัณฑะที่วางไม่ถูกต้องจะถูกนำออกหรือวางไว้ในตำแหน่งที่ถูกต้องในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต โดยปกติจะใช้ไม่ได้กับผู้ที่ดื้อต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์ การตัดอัณฑะและการกำจัดอัณฑะมักไม่เกิดขึ้นก่อนวัยแรกรุ่น อย่างไรก็ตามแนะนำให้นำออกก่อนอายุ 20 ปี เฉพาะในกรณีที่ลูกอัณฑะได้รับการรักษาไว้ให้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ไม่จำเป็นต้องมีการกระตุ้นให้เกิดลูกอัณฑะ

ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนที่ผลิตได้จะถูกเปลี่ยนเป็นเอสโตรเจนในช่วงวัยแรกรุ่นและการพัฒนาของเพศหญิงสามารถเกิดขึ้นได้ตามธรรมชาติด้วยวิธีนี้ นอกจากนี้การให้เอสโตรเจนแบบประคับประคองมักใช้ในการรักษา สิ่งนี้ทำให้มั่นใจได้ถึงพัฒนาการที่ชัดเจนสำหรับผู้หญิง หลังจากกำจัดลูกอัณฑะแล้วมักแนะนำให้ให้ estradiol ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุนและปกป้องเส้นผมและผิวหนังและส่งเสริมรูปลักษณ์ของผู้หญิง

ในบางคนที่มีความต้านทานต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์ช่องคลอดที่สั้นลงจะต้องได้รับการขยายในช่วงหนึ่งของชีวิต การผ่าตัดเสริมช่องคลอดเป็นวิธีเดียวสำหรับผู้ป่วยบางรายที่จะมีเพศสัมพันธ์โดยไม่เจ็บปวด

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับความแรงและปัญหาการแข็งตัวของอวัยวะเพศ

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ที่หายากซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Goldberg-Maxwell-Morris syndrome เป็นเรื่องยาก ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบนั้นโดยพื้นฐานแล้วมีสองเพศ แต่มีเพียงสิ่งเดียวเท่านั้นที่สามารถมองเห็นได้จากภายนอก

ลักษณะทางเพศของเพศตรงข้ามซ่อนอยู่ สิ่งนี้อาจเป็นอันตรายได้ ลักษณะทางเพศของผู้ชายจึงมักถูกผ่าตัดออกตั้งแต่อายุยังน้อย หากไม่เกิดขึ้นผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนเห็นว่าการพยากรณ์โรคแย่ลง ลูกอัณฑะที่อยู่ภายในร่างกายหรือลักษณะทางเพศของผู้ชายกล่าวกันว่ามีแนวโน้มที่จะเสื่อมจากความร้อนเกินขีด จำกัด ที่ยอมรับได้

ไม่ว่าผู้หญิงที่มีความต้านทานแอนโดรเจนสมบูรณ์จะรู้สึกเป็นผู้ชายมากขึ้นเนื่องจากไม่ทราบคุณลักษณะทางเพศของผู้ชาย ดังนั้นการพยากรณ์โรคเพื่อชีวิตที่มีความสุขในฐานะผู้หญิงจึงไม่จำเป็นต้องแย่ลง อย่างไรก็ตามการไม่มีมดลูกเป็นเรื่องที่เครียดมากสำหรับผู้หญิงบางคน ความปรารถนาที่จะมีลูกจะไม่เป็นจริง ผู้หญิงบางคนที่มีภาวะดื้อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์ต้องทนทุกข์ทรมานจากการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน ห้ามมิให้มีการเตรียมฮอร์โมนเพศชาย

ปัจจุบันศูนย์การแพทย์หกแห่งกำลังค้นหาวิธีการรักษาด้วยฮอร์โมนและการรักษาที่ดีขึ้นเพื่อการต่อต้านแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ ผลการศึกษาแบบ double-blind นี้ควรปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ การพยากรณ์โรคในปัจจุบันเป็นสิ่งที่ดี แต่สังคมไม่เป็นเช่นนั้น ผู้คน Intersex ยังคงรู้สึกว่าถูกเลือกปฏิบัติแม้ว่าจะมีการแนะนำเพศที่สามแล้วก็ตาม

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ได้เนื่องจากโรคนี้เป็นการกลายพันธุ์ การป้องกันทำได้ยากเนื่องจากยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างแน่ชัดว่าปัจจัยใดที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์นี้ อย่างไรก็ตามพ่อแม่ที่มีครรภ์อาจได้รับความแน่นอนเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของทารกในครรภ์ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลก่อนคลอด

aftercare

สำหรับโรคนี้มาตรการติดตามมี จำกัด มาก ในหลาย ๆ กรณีมักไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบดังนั้นจึงต้องได้รับการรักษาอย่างถูกต้องตั้งแต่แรก ผ่านการรักษาที่เหมาะสมและการวินิจฉัย แต่เนิ่น ๆ เท่านั้นที่สามารถป้องกันการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตามสัญญาณและอาการแรกของโรค

เนื่องจากโรคมักเกิดจากเนื้องอกสิ่งแรกที่ต้องทำคือการเอาออกให้หมด แม้หลังจากการกำจัดประสบความสำเร็จบุคคลที่เกี่ยวข้องควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อป้องกันการเสื่อมและการกลับเป็นซ้ำของเนื้องอก

เช่นเดียวกันกับโรคนี้มักจำเป็นต้องรับประทานยาหลายชนิดโดยต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้ได้ปริมาณที่ถูกต้องและปริมาณที่ถูกต้อง หากมีสิ่งใดไม่ชัดเจนหรือมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนทุกครั้ง ผู้ปกครองต้องติดตามการใช้ยาและความคืบหน้าของการรักษาอย่างเหมาะสมและควรปรึกษาแพทย์เป็นประจำโดยเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่น

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่มีความต้านทานต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์อาจอยู่ภายใต้การดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องตั้งแต่อายุยังน้อยเคยได้รับการผ่าตัดแปลงเพศอย่างน้อยหนึ่งครั้งและ / หรือจำเป็นต้องทานฮอร์โมนอย่างต่อเนื่อง ทั้งหมดนี้ไม่เพียง แต่ต้องยึดมั่นในการบำบัดเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความมั่นคงทางจิตใจด้วย ความรู้สึก "แตกต่าง" อย่างต่อเนื่องสามารถลดลงได้ในระยะยาว บ่อยครั้งความซึมเศร้าและความวิตกกังวลเป็นผล

ผู้ป่วยเหล่านี้จึงต้องการการสนับสนุนทางจิตใจมากกว่าการดูแลทางการแพทย์ การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองและการติดต่อกับผู้หญิงที่มีชะตากรรมเดียวกันก็เป็นประโยชน์เช่นกัน ตัวอย่างเช่นในที่นี้ขอแนะนำให้ใช้กลุ่มช่วยเหลือตนเอง“ XY women” ที่มีกลุ่มย่อย“ SHG XY women” และ“ SHG parent XY women” เฉพาะเรื่องราวส่วนตัวที่เผยแพร่บนเว็บไซต์เท่านั้นที่สามารถลดความกลัวที่อาจเกิดขึ้นได้ องค์กรร่ม "Intersexuelle Menschen e.V. " ยังมีการให้คำปรึกษาแบบเพื่อน ซึ่งหมายความว่า "คนเดียวกันให้คำแนะนำ" กล่าวคือผู้ที่ได้รับผลกระทบช่วยเหลือผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบ บริการนี้ฟรี สมาชิกของสมาคมเสนอให้ไปเยี่ยมผู้ที่ต้องการความช่วยเหลือในสถานที่พำนักและให้คำแนะนำแก่พวกเขาในสถานที่

สำหรับผู้หญิงบางคนการแต่งหน้าหรือแต่งตัวในแบบผู้หญิงจะช่วยได้มากโดยเฉพาะเพื่อไม่ให้รู้สึกว่าแตกต่างจากคนอื่น ๆ อีกต่อไป ขอแนะนำให้รวมเกาะเล็ก ๆ แห่งความเป็นอยู่ในชีวิตประจำวัน