เช่น กลุ่มอาการ Lenz-Majewski แพทย์รู้ว่ามีภาวะตัวเตี้ยชนิดหนึ่งซึ่งมีความสัมพันธ์กับ cutix laxa และ osteosclerosis กลุ่มอาการนี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีน PTDSS1 ที่ยีนโลคัส 8q22.1 ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ
Lenz Majewski Syndrome คืออะไร?
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีแนวทางการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค Lenz-Majewski อย่างไรก็ตามวิธีการรักษาด้วยยีนบำบัดในปัจจุบันเป็นเป้าหมายของการวิจัยทางการแพทย์© deepagopi2011 - stock.adobe.com
กลุ่มอาการ Lenz-Majewski เป็นรูปทรงเตี้ยพิเศษและหายากมาก ความซับซ้อนของอาการได้รับการอธิบายไว้ในเก้ากรณีเท่านั้น ในฐานะที่เป็นดาวน์ซินโดรมจากกลุ่ม hyperostotic short stature คอมเพล็กซ์ไม่เพียง แต่โดดเด่นด้วยความสูงสั้นเท่านั้น แต่ยังรวมถึงลักษณะใบหน้าและ cutis laxa ด้วย นอกจากนี้ยังพบโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมในกรณีที่อธิบายใหม่
Progressive sclerosis เรียกอีกอย่างว่า osteosclerosis และสอดคล้องกับการแข็งตัวของเนื้อเยื่อกระดูก ความชุกของโรค Lenz-Majewski ถือว่าเป็นเพียงกรณีเดียวในหนึ่งล้านคน คำศัพท์ทางคลินิกเป็นคำพ้องความหมายสำหรับอาการที่ซับซ้อน กลุ่มอาการ Braham-Lenz และ คนแคระ Lenz-Majewski hyperostotic.
คำพ้องความหมายแรกย้อนกลับไปที่ตัวอธิบาย Braham ตัวแรก ในคำพูดของเขาในศตวรรษที่ 20 เขายังคงเรียกกลุ่มอาการนี้ว่า Camurati-Engelmann Syndrome. หลังจากนั้นไม่นานนักพันธุศาสตร์มนุษย์ชาวเยอรมัน Lenz และกุมารแพทย์มาจิวสกีได้ทำการกำหนดขอบเขตเบื้องต้น ชื่อของโรคที่เป็น Lenz-Majewski syndrome หมายถึงการกำหนดขอบเขตครั้งแรกนี้ในช่วงปลายศตวรรษที่ 20
สาเหตุ
Lenz-Majewski syndrome มีสาเหตุทางพันธุกรรม กรณีที่สังเกตจนถึงขณะนี้ดูเหมือนจะไม่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่อาจมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งวัยชราของบิดาของเด็กที่ได้รับผลกระทบชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ใหม่ที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติเป็นสาเหตุหลักของอาการ
ในระหว่างนี้แม้จะมีการอธิบายไม่กี่กรณี แต่ก็มีการระบุยีนสาเหตุ กลุ่มอาการนี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PTDSS1 ซึ่งอยู่ที่ตำแหน่งของยีน 8q22.1 รหัสยีนของโปรตีนที่เรียกว่า phosphatidylserine synthase 1
เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนทำให้โปรตีนสูญเสียหน้าที่ซึ่งประกอบด้วยการสร้างฟอสฟาติดิลเซอรีน Phosphatidylserines เป็นฟอสโฟลิปิดที่สำคัญซึ่งนับรวมอยู่ในส่วนประกอบของเมมเบรน การเชื่อมต่อนี้ดูเหมือนจะกระตุ้นให้เกิดความสูงสั้นมากพร้อมกับร่างกายของกระดูกสันหลังที่เปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพ
อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ
ผู้ป่วยโรค Lenz-Majewski ต้องทนทุกข์ทรมานจากเกณฑ์ทางคลินิกต่างๆ โรคนี้แสดงออกมาในวัยทารกตอนต้นและเกิดขึ้นในช่วงเวลานี้เนื่องจากความล้มเหลวในการเจริญเติบโต ผู้ป่วยมีอาการก่อนวัยและวัยโปรเจรอยด์ รอยเย็บกะโหลกของคุณกว้างผิดปกติ เช่นเดียวกับกระหม่อมของเธอ บ่อยครั้งหลังคลอดจะสังเกตเห็นความผิดปกติของกะโหลกศีรษะได้อย่างชัดเจน
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีหน้าผากที่โดดเด่นและกว้างมาก นอกจากนี้มักจะมี hypertelorism ท่อน้ำตาของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีสิ่งกีดขวางไม่มากก็น้อย ใบหูมีขนาดใหญ่เกินไปและหย่อนลงอย่างเห็นได้ชัด มักจะมีข้อบกพร่องในเคลือบฟันของผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งต่อมาจะส่งเสริมให้เกิดฟันผุ รูปลักษณ์ที่แก่ชราของผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปได้ถึงสิ่งที่เรียกว่า cutis laxa
ปรากฏการณ์นี้สอดคล้องกับผิวหนังที่บางและเหี่ยวซึ่งมีลักษณะเป็นเส้นเลือดมากขึ้นเรื่อย ๆ และเกี่ยวข้องกับไส้เลื่อน, cryptorchidism หรือ hypospadias ผู้ป่วยส่วนใหญ่ประสบภาวะปัญญาอ่อน ที่นิ้วกลุ่มอาการนี้แสดงให้เห็นว่าเป็นกลุ่มอาการของเยื่อหุ้มที่มักมีผลต่อช่องว่างระหว่างนิ้วที่สองและนิ้วที่ห้า
ความสูงสั้นอย่างรุนแรงเป็นอาการลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ Lenz-Majewski ภายใต้สถานการณ์บางอย่างแขนขาของผู้ที่ได้รับผลกระทบก็จะได้รับผลกระทบจากภาวะ brachydactyly และสั้นลงอย่างมาก
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
ในการวินิจฉัยเบื้องต้นที่น่าสงสัยของกลุ่มอาการ Lenz-Majewski แพทย์มักต้องการเพียงภาพทางคลินิกเท่านั้น นอกจากนี้ยังสามารถจัดเรียงภาพเอกซเรย์ การถ่ายภาพแสดงให้เห็นถึงเกณฑ์ทั่วไปเช่นภาวะกระดูกพรุนในกระดูกกะโหลกศีรษะและกระดูกสันหลัง สัญลักษณ์นี้สามารถเกี่ยวข้องกับกระดูกซี่โครงที่กว้างหรือกระดูกไหปลาร้า
นอกจากนี้ภายใต้สถานการณ์บางอย่างโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมที่มีการขยายของกระดูกสามารถมองเห็นได้ในภาพเอ็กซ์เรย์ Hypoplasia ของ phalanges กลางยังพูดถึงกลุ่มอาการ ในแง่ของการวินิจฉัยแยกโรคแพทย์จะต้องแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการออกจากกลุ่มอาการที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันเช่นกลุ่มอาการ Camurati-Engelmann, craniodiaphyseal dysplasia หรือ dysplasia ของ craniometaphyseal
การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัย หากผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมานจากโรค Lenz-Majewski จริงการวิเคราะห์นี้แสดงหลักฐานของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
ภาวะแทรกซ้อน
ด้วยโรค Lenz-Majewski ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักจะมีรูปร่างเตี้ย ในเด็กการร้องเรียนนี้อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพจิตหรือการกลั่นแกล้งและล้อเลียน คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมากจากโรคนี้ นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ฟันผุและข้อบกพร่องอื่น ๆ จะเกิดขึ้น
หากไม่ได้รับการรักษาผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการปวดฟันอย่างรุนแรงและอาการไม่พึงประสงค์อื่น ๆ ในช่องปาก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการของ Lenz-Majewski จะนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน บ่อยครั้งที่พ่อแม่และญาติของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า
นอกจากนี้แขนขาส่วนบุคคลสามารถสั้นลงได้เนื่องจากโรคซึ่งอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิต เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาโรค Lenz-Majewski ในเชิงสาเหตุ ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การลดอาการของแต่ละบุคคลเป็นหลัก ไม่มีภาวะแทรกซ้อน แต่โรคไม่เป็นบวกอย่างสมบูรณ์ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Lenz-Majewski จะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นตลอดชีวิต
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
ผู้ป่วยที่เป็นโรค Lenz-Majewski จะมีอาการต่างๆที่ต้องชี้แจง เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์จึงสามารถวินิจฉัยอาการได้ไม่นานหลังคลอด ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์อย่างใกล้ชิดหากมีอาการหรือภาวะแทรกซ้อน หากเด็กมีปัญหาทางอารมณ์อันเป็นผลมาจากความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังต้องเรียกนักบำบัดเข้ามา ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการร้องเรียนทางจิตใจควรได้รับการชี้แจงโดยผู้เชี่ยวชาญ
ทางที่ดีควรให้ผู้ปกครองติดต่อคลินิกผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรคทางพันธุกรรม ควรปรึกษาแพทย์คนอื่น ๆ หากเด็กแสดงอาการผิดปกติทางสายตาหรือรู้สึกไม่สบายในปาก ลักษณะรูปร่างเตี้ยต้องได้รับการรักษาโดยศัลยแพทย์ออร์โธปิดิกส์ หากกลุ่มอาการ Lenz-Majewski ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆอาการต่างๆจะบรรเทาลงได้มาก ดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่น ๆ แม้ว่าอาการของภาวะไขมันในเลือดสูงในระยะสั้นอาจไม่เด่นชัดมากนักในช่วงแรก หลังจากการรักษาเบื้องต้นเด็กยังคงต้องการความช่วยเหลือจากนักกายภาพบำบัดนักจิตวิทยาและแพทย์
การบำบัดและบำบัด
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีแนวทางการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค Lenz-Majewski อย่างไรก็ตามวิธีการรักษาด้วยยีนบำบัดในปัจจุบันเป็นเป้าหมายของการวิจัยทางการแพทย์ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความคืบหน้าของหัวข้อการวิจัยนี้อาจมีทางเลือกในการรักษาด้วยยีนบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการนี้ในอนาคต อย่างไรก็ตามในปัจจุบันผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพอใจกับการรักษาตามอาการ
การรักษาตามอาการนี้อาจรวมถึงการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติ การแก้ไขดังกล่าวไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นเสมอไป แต่ จำกัด เฉพาะ syndactylies ที่ จำกัด ผู้ป่วยในชีวิตประจำวันของเขา การแข็งตัวของกระดูกแบบก้าวหน้าสามารถชะลอตัวลงได้ภายใต้สถานการณ์บางอย่างผ่านการแทรกแซงด้านอาหารและการแพทย์
ควรติดตามภาวะกระดูกพรุนอย่างต่อเนื่องและใกล้ชิดเพื่อให้สามารถรักษากระดูกหักได้อย่างรวดเร็ว เนื่องจากการขาดดุลทางจิตใจและสติปัญญาผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักได้รับการแนะนำให้เข้ารับการรักษาในระยะแรก ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการแทรกแซงในช่วงต้นนี้การขาดดุลใด ๆ ในระดับสติปัญญาสามารถลดลงได้อย่างดีเยี่ยมเพื่อให้อยู่ในระดับปานกลางและแทบจะไม่สามารถสังเกตเห็นได้ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรได้รับคำแนะนำโดยละเอียดเกี่ยวกับโอกาสในการระดมทุนที่เป็นไปได้
Outlook และการคาดการณ์
การพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการ Lenz-Majewski นั้นไม่ดี ตามสถานะทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันไม่มีทางเลือกในการรักษาที่นำไปสู่การฟื้นตัว สาเหตุของความผิดปกติทางสุขภาพเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของมนุษย์ไม่สามารถทำได้ด้วยเหตุผลทางกฎหมายจึงไม่มีวิธีใดที่จะแก้ไขการกลายพันธุ์ได้
ระยะต่อไปของโรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมคุณภาพชีวิตมักถูก จำกัด อย่างมาก แม้ว่าอาการจะไม่รุนแรง แต่ก็มีความผิดปกติของกระบวนการเจริญเติบโต ความสูงสั้นเป็นลักษณะของโรค ไม่สามารถแก้ไขได้แม้จะใช้ฮอร์โมนก็ตาม ข้อบกพร่องทางสายตานำไปสู่ภาวะอารมณ์ขุ่นมัว ด้วยเหตุนี้ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจจึงเพิ่มขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ
ในกรณีของโรคที่รุนแรงนอกจากความผิดปกติทางร่างกายแล้วยังมีข้อ จำกัด ด้านความรู้ความเข้าใจอีกด้วย ความพิการทางสมองสามารถได้รับการสนับสนุนในปีแรกของชีวิตโดยการสนับสนุนตั้งแต่เนิ่นๆ จากนั้นประสิทธิภาพการรับรู้โดยรวมจะดีขึ้น แต่มีความเป็นไปได้ที่ข้อ จำกัด ในระดับประสิทธิภาพจะคงอยู่ไปตลอดชีวิต การขาดดุลสามารถลดลงได้ด้วยความช่วยเหลือของนักบำบัดและการสนับสนุนจากญาติ ทำให้ผู้ป่วยบางรายมีชีวิตที่ดี
การป้องกัน
กลุ่มอาการ Lenz-Majewski ยังไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากอาการที่ซับซ้อนเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ทางพันธุกรรมด้วยเหตุผลที่ยังไม่ได้ระบุ
aftercare
เนื่องจากกลุ่มอาการ Lenz-Majewski รักษาไม่หายจึงจำเป็นต้องได้รับการดูแลติดตามผลอย่างสม่ำเสมอและครอบคลุม ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับผลกระทบจากภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนต่างๆซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ดังนั้นควรรับรู้โรคนี้โดยเร็วเพื่อที่จะมีข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนต่อไป
ผู้ป่วยควรไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อทบทวนการตั้งค่ายาและผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น เนื่องจากโรคนี้อาจสร้างความตึงเครียดให้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาจึงสามารถแนะนำการช่วยเหลือทางจิตใจเพื่อบรรเทาความทุกข์ได้โดยทั่วไป
คุณสามารถทำเองได้
ไม่สามารถรักษาอาการ Lenz-Majewski ด้วยวิธีการช่วยตัวเองได้ ตามกฎแล้วการรักษาทางการแพทย์โดยตรงเป็นไปไม่ได้เช่นกันเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม
หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีความบกพร่องทางสติปัญญาสิ่งเหล่านี้จะต้องได้รับการแก้ไขโดยการสนับสนุนอย่างเข้มข้น ยิ่งการระดมทุนเริ่มต้นขึ้นก่อนหน้านี้ความเป็นไปได้ที่จะชดเชยการขาดดุลเหล่านี้ก็จะยิ่งสูงขึ้น ผู้ปกครองสามารถทำแบบฝึกหัดต่างๆร่วมกับเด็กในบ้านของตนเองเพื่อส่งเสริมและเสริมสร้างจิตวิญญาณ อย่างไรก็ตามเด็กควรได้รับการสนับสนุนอย่างเข้มข้นในชั้นอนุบาลและโรงเรียน
การทำให้กระดูกแข็งตัวสามารถบรรเทาได้ด้วยการรับประทานยา เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับอย่างสม่ำเสมอแม้ว่าพ่อแม่ควรใส่ใจกับความสม่ำเสมอนี้โดยเฉพาะกับเด็ก ๆ นอกจากนี้ยังสามารถหยุดการแข็งตัวได้โดยการรับประทานอาหารที่ดัดแปลง อย่างไรก็ตามที่นี่ต้องปฏิบัติตามคำแนะนำที่แน่นอนของแพทย์เกี่ยวกับอาหารพิเศษ ความผิดปกติได้รับการแก้ไขโดยการแทรกแซงการผ่าตัดและไม่สามารถรักษาได้ด้วยการช่วยตัวเอง