โรคเฮอร์เลอร์

การวินิจฉัย โรคเฮอร์เลอร์ มีความเกี่ยวข้องกับภาระทางจิตใจและร่างกายที่ใหญ่หลวงไม่เพียง แต่สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้ปกครองด้วยเนื่องจากโรคนี้ไม่เพียง แต่มีความซับซ้อนมากเท่านั้น แต่ยังมีอาการร้ายแรงอีกด้วย ตามสถานะการแพทย์ปัจจุบันโรคเฮอร์เลอร์รักษาไม่หาย ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (BMT) และการบำบัดทดแทนเอนไซม์ตั้งแต่ในวัยทารกหรือเด็กปฐมวัย นี่เป็นวิธีเดียวที่จะผ่านพ้นช่วงวัยแรกรุ่นไปได้

โรคเฮอร์เลอร์คืออะไร?

การวินิจฉัย โรคเฮอร์เลอร์ กำหนดรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคที่เก็บไลโซโซม mucopolysaccharidosis type I (MPS I) กุมารแพทย์เกอร์ทรูดเฮอร์เลอร์อธิบายถึงแนวทางของโรคเก็บไลโซโซมที่หายากนี้โดยมีความผิดปกติของโครงกระดูกและพัฒนาการของมอเตอร์และสติปัญญาล่าช้าเป็นครั้งแรกชื่อนี้ได้มาจากชื่อของคุณ

ปัจจุบันมีความแตกต่างที่เพิ่มขึ้นระหว่าง MPS I รวมถึงการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลาง (ZMS) และ MPS I โดยไม่มีส่วนเกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามระบบประสาทส่วนกลางมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคเฮอร์เลอร์เสมอ โชคดีที่โรคนี้หายากมาก การประมาณการคือประมาณ 1: 145,000 เกิด อย่างไรก็ตามโรคเฮอร์เลอร์พบมากที่สุดที่ 1: 100,000

สาเหตุ

โรคเฮอร์เลอร์ก็เช่นกัน Hurler-Pfaunder syndrome เรียกว่าถูกกระตุ้นในยีน IDUA โดยการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องหรือสูญเสียกิจกรรมของเอนไซม์ alpha-L-iduronidase อย่างสมบูรณ์ ผลลัพธ์ที่ได้คือการสะสมของไกลโคซามิโนไกลแคน (GAG) และการหยุดชะงักของเมตาบอลิซึมของเซลล์

เนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์มิโนไกลแคนจึงไม่สามารถย่อยสลายและย่อยสลายได้อย่างเพียงพออีกต่อไป แต่จะถูกเก็บไว้ในไลโซโซมของเซลล์ของร่างกาย เหนือสิ่งอื่นใดคือ Dermatan sulfate และ heparan sulfate สะสมอยู่ สิ่งนี้บั่นทอนการทำงานของเซลล์อย่างรุนแรงทำให้เกิดอาการที่นำไปสู่โรคเฮอร์เลอร์

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของโรคมีมากและมักจะอยู่ในวัยเด็ก โรคหูน้ำหนวกระยะสั้นและโรคหูน้ำหนวกซ้ำ ๆ เช่นเดียวกับปัญหาทางเดินหายใจที่อุดกั้นและ จำกัด ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อในปอดเป็นลักษณะของภาพทางคลินิก

ไส้เลื่อนที่สะดือและขาหนีบบางส่วนที่เกิดซ้ำ, dysplasias สะโพกข้างเดียวหรือทวิภาคีเช่นเดียวกับ gibbus (โหนกของกระดูกสันหลังชี้) และการหดตัวของข้อต่อต่างๆหรือความแข็งของข้อต่อก็เป็นส่วนหนึ่งของภาพทางคลินิกเช่นกัน การบีบอัดของไขสันหลังในบริเวณกระดูกสันหลังส่วนบน (กระดูกสันหลังส่วนคอ) ที่จุดเชื่อมต่อกะโหลกศีรษะก็เป็นอาการที่เกิดขึ้นได้บ่อยเช่นกัน

Carpal tunnel syndrome มักเป็นทวิภาคีมักเกิดในวัยเด็ก ในปีที่สามของชีวิตดวงตามักจะมีความทึบของกระจกตาการได้ยินจะพัฒนาความบกพร่องทางการได้ยินมากขึ้นและลิ้นขยายใหญ่ขึ้น (macroglossia) นอกจากนี้อาจเกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับและภาวะปัญญาอ่อนได้ หัวค่อนข้างใหญ่และไม่ได้ขยับขยายริมฝีปากบ่อยนัก

Organomegaly (การขยายตัวของอวัยวะที่ผิดปกติ) เช่นเดียวกับ hernias และ hirsutism (การเจริญเติบโตของเส้นผมที่ขึ้นกับ androgen) สามารถพัฒนาได้ นอกจากนี้ยังพบ Cardiomyopathy ที่มีความผิดปกติของวาล์ว ลักษณะทั่วไปสามารถสังเกตได้ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งรวมถึงคอสั้นลิ้นขยายและดั้งจมูกที่ลึก

การเจริญเติบโตมักเป็นปกติจนถึงอายุสามขวบ อย่างไรก็ตามความล่าช้าในการพัฒนาอาจเกิดขึ้นได้ระหว่างเดือนที่ 12 ถึง 24 ของชีวิต Hydrocephalus สามารถเกิดขึ้นได้ในปีที่ 2 ของชีวิต การเติบโตมักจบลงที่ความสูง 1.20 เมตร รูปแบบการเดินยังมีลักษณะเฉพาะเนื่องจากความผิดปกติ

ไม่เพียง แต่การขยายขนาดของลิ้นที่กล่าวไปแล้วเท่านั้น แต่ยังทำให้ทางเดินหายใจแคบลงและความยืดหยุ่นที่ลดลงของเนื้อเยื่อปอดมีส่วนทำให้การหายใจถูก จำกัด ความทึบของกระจกตาอาจส่งผลต่อการมองเห็นอย่างต่อเนื่องเมื่อเวลาผ่านไป

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคเฮอร์เลอร์ทำได้ด้วยการตรวจเลือด [[ตัวอย่างเลือด] เพื่อตรวจสอบการทำงานของเอนไซม์ของ alpha-L-iduronidase การวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้เอนไซม์และอณูพันธุศาสตร์ก็ทำได้เช่นกัน

ภาพทางคลินิกสามารถแบ่งออกเป็นสามรูปแบบเนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน รูปแบบการไล่ระดับสีสามแบบคือ:

• โรคเฮอร์เลอร์รุนแรง
• โรค Hurler / Sheie (M. Hurler / Scheie) ในรูปแบบปานกลาง
• โรคของ Scheie (M. Sheie) ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วโรคเฮอร์เลอร์ทำให้เกิดการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ อาการของโรคนี้ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมากดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นหรือความช่วยเหลือจากพ่อแม่และผู้ดูแล คุณภาพชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้องและผู้ปกครองก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด

ตามกฎแล้วผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความเตี้ยและหายใจลำบาก สิ่งเหล่านี้สามารถนำไปสู่การหายใจถี่และในกรณีที่เลวร้ายที่สุดถึงขั้นเสียชีวิตของผู้ป่วย ข้อต่อยังแข็งและมักไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้ง่าย สิ่งนี้นำไปสู่การ จำกัด การเคลื่อนไหวและความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในพัฒนาการของเด็ก

ในกรณีส่วนใหญ่การมองเห็นและการได้ยินของผู้ป่วยก็เป็นอาการไม่สบายเช่นกันดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดโรคของเฮอร์เลอร์อาจทำให้เขาตาบอดสนิทหรือสูญเสียการได้ยิน นอกจากนี้โรคนี้ยังนำไปสู่ความล่าช้าดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการสนับสนุนเป็นพิเศษ น่าเสียดายที่โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้จึง จำกัด อาการได้เพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในหลาย ๆ กรณีพ่อแม่และญาติก็ต้องการการรักษาทางจิตใจเช่นกัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ด้วยโรคเฮอร์เลอร์เด็ก ๆ จะแสดงอาการของโรคอย่างชัดเจนอยู่แล้ว ทันทีที่พบความผิดปกติครั้งแรกคุณต้องได้รับความช่วยเหลือจากแพทย์เนื่องจากอาการดังกล่าวเป็นอันตรายต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย แนะนำให้ไปพบแพทย์ในกรณีที่มีอาการหายใจลำบากติดเชื้อบ่อยหรือตัวเตี้ย หากสงสัยว่ามีการทำงานของระบบทางเดินหายใจในระหว่างการนอนหลับตอนกลางคืนควรปรึกษาแพทย์ หากมีภาวะแทรกซ้อนในการเคลื่อนไหวก็มีความกังวลเช่นกัน ความตึงของข้อต่อความผิดปกติในลำดับการเคลื่อนไหวและปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวจะต้องนำเสนอต่อแพทย์

ความผิดปกติของแสงหรือความผิดปกติของระบบโครงร่างเป็นสัญญาณของความผิดปกติทางสุขภาพ หากการทำงานของมือมี จำกัด หรือกระจกตาขุ่นจำเป็นต้องไปพบแพทย์ แพทย์ควรชี้แจงการพัฒนาทักษะทางปัญญาที่ลดลงความบกพร่องทางการเรียนรู้หรือความผิดปกติทางพัฒนาการของภาษา

ความผิดปกติของการเจริญเติบโตทั่วไปหัวน้ำลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้นหรือรากจมูกที่ลึกเป็นลักษณะของโรคเฮอร์เลอร์และควรนำส่งแพทย์โดยเร็วที่สุด โดยปกติความผิดปกติจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่อายุสองขวบ ความบกพร่องของการได้ยินหรือการมองเห็นเป็นสิ่งบ่งชี้ความผิดปกติที่มีอยู่และต้องได้รับการตรวจทางการแพทย์

การรักษาและบำบัด

การรักษาควรดำเนินการโดยทีมแพทย์และนักบำบัดจากสหสาขาวิชาชีพ หากระบบประสาทส่วนกลางได้รับผลกระทบจำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุดในรูปแบบของไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (BMT) ควรทำในเด็กเล็กอายุไม่เกิน 2.5 ปี

การปลูกถ่ายประกอบด้วยเซลล์เม็ดเลือดที่ผลิตเอนไซม์ alpha-L-iduronidase ในการทำเช่นนี้เซลล์เหล่านี้จะปล่อยส่วนหนึ่งของเอนไซม์ที่สร้างขึ้นและไม่ถูกทำลายออกสู่สิ่งแวดล้อม จากนั้นเซลล์ร่างกายอื่น ๆ จะถูกดูดซึมและลำเลียงเข้าสู่ไลโซโซม ตอนนี้สารไกลโคซามิโนไกลแคนที่เก็บไว้สามารถถูกทำลายลงอีกครั้ง

ผ่านการปลูกถ่ายเท่านั้นที่สามารถพัฒนาความรู้ความเข้าใจและอายุขัยจึงได้รับอิทธิพลในเชิงบวก นอกจากนี้การบำบัดทดแทนเอนไซม์จะดำเนินการในภายหลัง เอนไซม์ที่มีข้อบกพร่องจะถูกแทนที่ด้วยรูปแบบที่ผลิตโดยเทคโนโลยีชีวภาพของเอนไซม์ของมนุษย์ ตอนนี้การจัดเก็บไกลโคซามิโนไกลแคนทางพยาธิวิทยาสามารถแยกย่อยได้อีกครั้ง

เนื่องจากเลือด - สมองกั้นอย่างไรก็ตามการเปลี่ยนเอนไซม์ไม่ไปถึงระบบประสาทส่วนกลาง ด้วยเหตุนี้การบำบัดในรูปแบบนี้จึงไม่สามารถมีผลต่ออาการทางความคิดและการเคลื่อนไหวได้ ในปัจจุบันมีเพียงการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเท่านั้นที่สามารถทำได้ ในการดำเนินการปลูกถ่ายสภาพทั่วไปของผู้ป่วยสามารถคงที่หรือดีขึ้นได้ด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์

นอกจากนี้ยังสามารถสนับสนุนการปลูกถ่ายและบรรเทาอาการ BMT ไม่สามารถรักษาโรคเฮอร์เลอร์ได้ จากมุมมองของการพยากรณ์โรคอย่างหมดจดผู้ป่วยที่ได้รับการบำบัดดังกล่าวสามารถเข้าถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้นก่อนที่จะเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนทางระบบหัวใจและหลอดเลือด

Outlook และการคาดการณ์

โรคนี้เป็นภาระทางจิตใจและร่างกายที่ใหญ่หลวงไม่เพียง แต่สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้ปกครองด้วยเนื่องจากโรคเฮอร์เลอร์ไม่เพียง แต่มีอาการที่ซับซ้อน แต่ยังมีอาการร้ายแรงอีกด้วย ตามความรู้ปัจจุบันโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกพิเศษหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดรวมทั้งการบำบัดทดแทนเอนไซม์ตั้งแต่อายุยังน้อย นี่เป็นวิธีเดียวที่จะยืดอายุให้พ้นวัยแรกรุ่น

ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ทำให้เกิดการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆมากมาย ผลกระทบของโรคนี้ จำกัด ชีวิตของผู้ป่วยอย่างรุนแรงดังนั้นพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้ดูแลหรือครอบครัว นอกจากนี้คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากรูปร่างเตี้ยที่เด่นชัดมากและมีอาการหายใจลำบากอย่างรุนแรง

สิ่งเหล่านี้มักนำไปสู่การหายใจไม่ออกและในกรณีที่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้ นอกจากนี้ข้อต่อมักแข็งและเคลื่อนไหวได้ยากโดยไม่มีอาการปวด สิ่งนี้นำไปสู่การ จำกัด การเคลื่อนไหวและพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงในเด็กที่ได้รับผลกระทบ บ่อยครั้งที่มีปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินและการมองเห็นของผู้ป่วยทำให้ตาบอดสนิทจากโรคและสูญเสียการได้ยินได้

การป้องกัน

โรคเฮอร์เลอร์เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่กำเนิด ดังนั้นจึงไม่สามารถใช้การรักษาเชิงป้องกันได้ อย่างไรก็ตามด้วยมุมมองของพันธุวิศวกรรมควรมองอนาคตในเชิงบวก

aftercare

โรคเฮอร์เลอร์มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและในกรณีส่วนใหญ่จะรุนแรง ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีส่วนร่วมในการรักษาในขอบเขตที่ จำกัด มากเท่านั้น ในช่วงเริ่มต้นของความเจ็บป่วยมาตรการช่วยเหลือตนเองมัก จำกัด อยู่ที่การใช้ประโยชน์จากข้อเสนอทางจิตอายุรเวชที่สามารถทำให้ผู้ป่วยยอมรับความเจ็บป่วยได้ง่ายขึ้น

กลุ่มช่วยเหลือตนเองซึ่งมีการแลกเปลี่ยนกับผู้ป่วยคนอื่น ๆ มักจะช่วยให้ค้นพบมุมมองใหม่ ๆ ในชีวิตและเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวันที่มีอาการเจ็บป่วยร้ายแรงนี้ สิ่งอำนวยความสะดวกที่เป็นมิตรกับผู้พิการในสภาพแวดล้อมที่อยู่อาศัยช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอิสระในการเคลื่อนไหวมากขึ้น การบำบัดด้วยการสนทนาและพฤติกรรมมักสนับสนุนการเผชิญหน้าทางจิตใจของผู้ป่วยกับโรค

ในระยะลุกลามของโรคมักต้องได้รับความช่วยเหลือจากเจ้าหน้าที่พยาบาลที่ผ่านการฝึกอบรม แน่นอนว่าการสนับสนุนจากญาติและเพื่อนอาจส่งผลดีต่อวิถีชีวิตของบุคคลนั้นด้วย การออกกำลังกายระดับปานกลางการหลีกเลี่ยงความเครียดทางจิตใจและการรับประทานอาหารพิเศษยังช่วยให้สถานการณ์ดีขึ้น

สมุดบันทึกการร้องเรียนสามารถช่วยระบุอาการผิดปกติและข้อร้องเรียนได้ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต การสื่อสารกับแพทย์ที่เข้ารับการรักษาอย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งสำคัญ ในระยะสุดท้ายของโรคมาตรการบรรเทาจะ จำกัด เฉพาะการใช้ยาบรรเทาอาการปวดซึ่งต้องดำเนินการตามใบสั่งแพทย์

คุณสามารถทำเองได้

โรคเฮอร์เลอร์มักมีอาการรุนแรงและสามารถรักษาได้ในขอบเขตที่ จำกัด โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นมาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดจึงมุ่งเน้นไปที่การใช้มาตรการทางจิตอายุรเวช ในทางกลับกันการพูดคุยกับนักบำบัดและการไปเยี่ยมกลุ่มช่วยเหลือตนเองเป็นการเปิดโอกาสให้ผู้ป่วยยอมรับความเจ็บป่วย นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนามุมมองใหม่เกี่ยวกับชีวิตในการสนทนากับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ

นอกจากนี้ต้องทำตามขั้นตอนเพื่อให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นด้วยโรค นี่อาจเป็นการติดตั้งสิ่งอำนวยความสะดวกที่เป็นมิตรกับผู้พิการ แต่ยังรวมถึงการบำบัดพฤติกรรมและการสนทนาด้วย คนที่เป็นโรคเฮอร์เลอร์อยู่แล้วต้องได้รับการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญ เพื่อนและญาติสามารถเป็นกำลังใจที่สำคัญในช่วงเวลานี้

นอกจากนี้แพทย์ยังแนะนำให้ดำเนินการต่างๆเช่นเปลี่ยนอาหารออกกำลังกายและหลีกเลี่ยงความเครียด ไดอารี่นี้และคำบ่นสามารถนำไปสู่ชีวิตที่ค่อนข้างปราศจากอาการแม้จะเจ็บป่วย สิ่งที่จำเป็นสำหรับสิ่งนี้คือต้องรายงานอาการและข้อร้องเรียนที่ผิดปกติทั้งหมดให้แพทย์ทราบ หากไม่ทำเช่นนั้นอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตซึ่งต้องได้รับการรักษาต่อไป ในระยะสุดท้ายของโรคมาตรการช่วยเหลือตนเองจะมุ่งเน้นไปที่การรับประทานยาบรรเทาอาการปวดตามคำสั่งของแพทย์ผู้รักษา