วอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กซินโดรม

วอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งผลกระทบดังกล่าวมีผลต่อสมองเช่นเดียวกับดวงตาและกล้ามเนื้อ อาการที่สามารถรับรู้ได้ตั้งแต่แรกเกิดมักนำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กที่ได้รับผลกระทบและทำให้เด็กพิการอย่างรุนแรงหลังจากนั้นเพียงไม่กี่เดือน จนถึงขณะนี้ยังไม่มีรูปแบบของการบำบัดเพื่อรักษาหรือแม้แต่รักษาอาการของ Walker-Warburg syndrome

Walker-Warburg Syndrome คืออะไร?

วอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กซินโดรม (WWS) ได้รับการตั้งชื่อตาม Arthur Earl Walker และ Mette Warburg และได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2485 จากเด็กแรกเกิดราว 40,000 คนโดยเฉลี่ยหนึ่งคนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากนี้

วอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กดาวน์ซินโดรมเป็นโรคลิสเซนซ์ฟาลี (lissencephaly) ที่ร้ายแรง (มาจากภาษากรีก "ลิสโซส" ซึ่งแปลว่าเรียบ) ซึ่งโดยปกติเยื่อหุ้มสมองที่มีรอยย่นจะมีผิวเรียบ Walker-Warburg syndrome เกิดจากการพัฒนาที่บกพร่องของเส้นประสาทในสมองน้อย ความผิดปกติของสมองนี้นำไปสู่อาการร้ายแรงซึ่งในทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบมักก่อให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าไฮโดรซีฟาลัส แต่ยังมีความผิดปกติของดวงตาและสิ่งที่เรียกว่าปากแหว่งเพดานโหว่ตลอดจนปัญหาการหายใจ

นั่นคือเหตุผลที่ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่มีอาการวอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กได้รับการระบายอากาศทันทีหลังคลอด อย่างไรก็ตามเด็กหลายคนเกิดมาเสียชีวิตเนื่องจากโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์ก

สาเหตุ

สาเหตุของ วอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กซินโดรม อยู่ในการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัวโดยความบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดจากโครโมโซมที่แตกต่างกัน วอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ

ซึ่งหมายความว่ายีนที่เปลี่ยนแปลงไม่มีลักษณะเฉพาะทางเพศ (autosomal) และการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มีอยู่จะนำไปสู่กลุ่มอาการของวอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กหากทั้งพ่อและแม่ส่งต่อความโน้มเอียงนี้ไปยังลูก (ถอย)

โรคทางพันธุกรรมจะแตกออกก็ต่อเมื่อพ่อแม่ทั้งสองมีความบกพร่องทางพันธุกรรมและส่งต่อไปยังเด็กซึ่งในกรณีนี้มีเพียงประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของทารกแรกเกิดที่พัฒนากลุ่มอาการของวอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์ก

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรคนี้แสดงอาการรุนแรงมากมาย Lissencephaly มีอยู่ซึ่งหมายความว่าร่องและการยุบตัวของเปลือกสมองขาดหายไปหรือเป็นเพียงพื้นฐานเท่านั้น ซีรีเบลลัมมีขนาดลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ความผิดปกติทำให้การเจริญเติบโตลดลงและความผิดปกติของการทำงานที่เด่นชัดของกล้ามเนื้อทำให้แขนขาห้อยลงบนร่างกาย

เด็กไม่เรียนรู้ที่จะเคลื่อนไหวคลานหรือเดินและไม่สามารถเปลี่ยนท่าได้ด้วยตัวเอง พวกเขายังคงอยู่ในช่วงทารกในพัฒนาการของพวกเขา ปัญหาการหายใจมักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด การบริโภคอาหารเป็นเรื่องยากพวกเขาต้องได้รับอาหารเสมอ

เนื่องจากพวกเขาสูดดมอาหารแทนที่จะกลืนเข้าไปจึงทำให้เกิดการติดเชื้อในปอดเพิ่มขึ้น (ปอดบวมจากการสำลัก) เด็กน้อยรับรู้สภาพแวดล้อม แต่ไม่สามารถติดตามวัตถุที่เคลื่อนไหวหรือการเคลื่อนไหวของผู้คนได้ด้วยตา ดวงตายังไม่พัฒนาตามปกติและเด็ก ๆ มักจะตาบอดหรือมีดาว พูดไม่ได้และมักจะมีปากแหว่งเพดานโหว่

การได้ยินยังบกพร่องอีกด้วย ในบางคนของเหลวส่วนเกินที่สะสมในโพรงสมองทำให้เกิดภาวะไฮโดรซีฟาลัส กระพุ้งที่เต็มไปด้วยของเหลวที่ด้านหลังของศีรษะ (encephalocele) ยังสามารถพัฒนาได้ ความสามารถทางจิตบกพร่องอย่างรุนแรงจากความผิดปกติของสมองอย่างรุนแรง บ่อยครั้งที่เด็ก ๆ เป็นโรคลมชัก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เพื่อที่ วอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กซินโดรม ในการวินิจฉัยกุมารแพทย์หรือเจ้าหน้าที่ผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ จะใช้การสั่นพ้องของแม่เหล็กหรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์เพื่อตรวจสอบว่ามีการแข็งตัวหรือไม่หากสงสัย (เนื่องจากอาการทั่วไปที่มีอยู่แล้วหลังคลอด)

เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้อย่างแน่นอนว่าเด็กป่วยเป็นโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กหรือโรคอื่นที่มีอาการคล้ายกันจริงหรือไม่การตรวจเลือดจะดำเนินการกับเด็กด้วย นอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัยโรควอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กได้ในกรณีที่พ่อและแม่ทั้งสองทราบว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยการตรวจน้ำคร่ำก่อนคลอดซึ่งจะได้รับการตรวจทางพันธุกรรม

การตรวจอัลตร้าซาวด์ยังใช้ในกรณีที่สงสัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการของวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์ก แต่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติของสมองโดยทั่วไปเท่านั้น แต่ไม่ใช่เพื่อการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ของโรคทางพันธุกรรมนี้

วอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กดาวน์ซินโดรมเป็นอันตรายถึงชีวิตในรูปแบบที่รุนแรงโดยทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิต การคลอดที่มีชีวิตด้วยโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กมักจะมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่เดือนโดยรูปแบบของโรคจะรุนแรงขึ้นไม่เกินสองถึงสามปี

ภาวะแทรกซ้อน

วอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กซินโดรมมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติอย่างรุนแรงดังนั้นจึงมีข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวันของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากเพดานโหว่ดังนั้นจึงอาจเกิดความรู้สึกไม่สบายเมื่อรับประทานอาหารและของเหลว ภาวะขาดน้ำหรืออาการขาดน้ำอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กและทำให้ชีวิตประจำวันลำบากสำหรับผู้ป่วย

นอกจากนี้ยังมีหัวเป็นน้ำและในหลาย ๆ กรณีหายใจลำบากและสมองลดลงอย่างมาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีอาการไม่สบายตาหรือปวดตาเนื่องจากอาการนี้ การร้องเรียนทางจิตใจและจิตใจไม่ใช่เรื่องแปลกในกลุ่มอาการของวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กและส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำงานประจำวันได้อย่างง่ายดายอีกต่อไป พ่อแม่หรือญาติอาจได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจ เนื่องจากการรักษาเชิงสาเหตุของโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กไม่สามารถทำได้จึงสามารถรักษาได้เฉพาะอาการของแต่ละบุคคลเท่านั้น ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ การที่กลุ่มอาการของวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงในผู้ป่วยนั้นไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากคุณมีอาการของวอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กคุณควรติดต่อแพทย์อย่างแน่นอน เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างอิสระและไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยในระยะแรกมักมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไปดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ทันทีที่อาการแรกของโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กปรากฏขึ้น

อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตในไม่กี่เดือนหลังคลอดดังนั้นพ่อแม่และญาติโดยเฉพาะควรปรึกษานักจิตวิทยาเพื่อป้องกันภาวะซึมเศร้าและความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ กลุ่มอาการมักได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด

ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กหายใจลำบากหรือมีปัญหาในการได้ยิน ความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นที่ใบหน้าซึ่งสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกัน เนื่องจากการรักษาโรคนี้เป็นไปตามอาการเท่านั้นอาการจึงไม่สามารถบรรเทาได้อย่างสมบูรณ์เพื่อให้เด็กเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

การบำบัดและบำบัด

การรักษาของ วอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กซินโดรม เด็กที่ได้รับผลกระทบจะถูก จำกัด ให้ใช้เครื่องช่วยหายใจโดยเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ทันทีหลังคลอดตลอดจนการดูแลทารกหรือเด็กวัยหัดเดินที่เกิดมาพร้อมกับอาการวอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กในส่วนของพ่อแม่และญาติด้วยความรักและความอ่อนไหว ยังไม่พบรูปแบบการบำบัดที่มีประสิทธิภาพสำหรับผลของโรคทางพันธุกรรมนี้

ในช่วงชีวิตที่สั้นมากของลูกและโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากนั้นพ่อแม่และผู้รอดชีวิตที่ได้รับผลกระทบจากโรควอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กสามารถให้ความสะดวกสบายสนับสนุนและช่วยเหลือตนเองในกลุ่มช่วยเหลือตนเองได้เนื่องจากกระบวนการเหล่านี้อยู่ในกลุ่มเหล่านี้ซึ่งเกิดขึ้นจากประสบการณ์และกระบวนการเศร้าโศกที่คล้ายคลึงกัน ผลกระทบที่เกิดจากโรควอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กเพื่อหาทางกลับไปใช้ชีวิตแบบ "ปกติ"

การป้องกัน

โดยทั่วไปมีอยู่สำหรับสิ่งนั้น วอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กซินโดรม ไม่มีมาตรการป้องกันเพื่อหลีกเลี่ยงโรค อย่างไรก็ตามในกรณีของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทราบกันดีอยู่แล้วในพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย แต่ในกรณีที่เกิดความผิดปกติภายในครอบครัวหรือในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถช่วยระบุกลุ่มอาการของวอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กได้ในระยะเริ่มต้นเพื่อให้ผู้ปกครองและสิ่งแวดล้อมสามารถมุ่งเน้นไปที่สิ่งที่กำลังจะเกิดขึ้นได้ เตรียมตัวให้พร้อมสำหรับการเกิดโรคและผลที่ตามมาอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้

aftercare

เนื่องจากอาการของวอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กยังไม่สามารถรักษาเป็นสาเหตุได้และนำไปสู่การเสียชีวิตของทารกภายในสองสามปีแรกของชีวิตอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้การดูแลติดตามผลจึงไม่สามารถทำได้สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามการพัฒนาของ Walker-Warburg syndrome เป็นกรรมพันธุ์ การติดตามการรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่พ่อแม่และญาติใกล้ชิดของเด็กที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะพี่น้อง

ในกรณีของการตั้งครรภ์ใหม่ผู้ปกครองควรได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อให้สามารถระบุได้ตั้งแต่ระยะแรกว่าเด็กได้รับผลกระทบจากอาการของวอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กด้วยหรือไม่ หากเป็นเช่นนี้การตั้งครรภ์สามารถยุติได้ก่อนกำหนดหากผู้ปกครองต้องการ ศูนย์ให้คำปรึกษาพิเศษสำหรับการให้คำปรึกษาความขัดแย้งในการตั้งครรภ์ช่วยในการตัดสินใจ

ไม่ว่าในกรณีใดการวินิจฉัยก่อนคลอดให้ความมั่นใจเกี่ยวกับสุขภาพของเด็กในครรภ์ นอกจากนี้การสนับสนุนทางจิตอายุรเวชยังเป็นประโยชน์สำหรับผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กเพื่อรับมือกับภาระส่วนตัวที่ผู้ปกครองประสบอันเป็นผลมาจากความเจ็บป่วยของเด็ก

หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีอาการซึมเศร้าอาจมีการระบุการรักษาด้วยยาร่วมกับยากล่อมประสาท ญาติและพี่น้องที่มีสุขภาพดีของบุคคลที่เป็นโรควอล์กเกอร์ - วอร์เบิร์กควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะของลักษณะหรือไม่ หากเป็นกรณีนี้ควรทำการวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับการตั้งครรภ์ทั้งหมดของพี่น้องของเด็กที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

โรคร้ายแรงที่กำหนดโดยพันธุกรรมนี้แทบจะไม่มีขอบเขตในการปรับปรุงสถานการณ์โดยรวมสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด แต่การช่วยตัวเองอยู่ที่การรับมือกับโรค ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือนเนื่องจากมีอาการหลากหลาย

เพื่อบรรเทาความผิดปกติของสุขภาพที่มีอยู่สิ่งสำคัญคือต้องทำงานร่วมกับแพทย์ที่ทำการรักษา การสนับสนุนของนักจิตอายุรเวชสามารถช่วยได้ในการรับมือกับความเจ็บป่วยโดยเฉพาะญาติ ๆ ขอแนะนำให้จัดการกับความรู้สึกและความคิดของตนเองอย่างเปิดเผยเพื่อให้ทุกคนที่เกี่ยวข้องเข้าใจพฤติกรรมของพ่อแม่ได้ดีขึ้น ในหลายกรณีมีความขัดแย้งและปัญหาระหว่างบุคคลในสมาชิกในครอบครัวเนื่องจากภาระทางอารมณ์เป็นเรื่องใหญ่ อย่างไรก็ตามควรหลีกเลี่ยงสิ่งเหล่านี้ในทุกสถานการณ์เพื่อให้สามารถออกแบบอายุการใช้งานที่เหลืออยู่ให้เหมาะสมกับผู้ป่วยได้

ขอแนะนำให้หาวิธีแก้ปัญหาที่กลมกลืนกันเมื่อทำตามขั้นตอนการรักษาทางการแพทย์เพิ่มเติม การแสวงหาผลประโยชน์ของตัวเองอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนและการพัฒนาสุขภาพที่แย่ลง ในสถานการณ์ที่มีความต้องการมากเกินไปญาติควรขอความช่วยเหลือทันที การพัฒนาสุขภาพเฉียบพลันสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาซึ่งทุกคนที่เกี่ยวข้องควรเตรียมพร้อมไว้ภายใน