เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด

เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด (MEN) เป็นคำรวมสำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมต่างๆ - มะเร็งของต่อมไร้ท่อเช่นต่อมที่สร้างฮอร์โมนเช่นตับอ่อนพาราไทรอยด์และต่อมใต้สมอง การบำบัดอย่างยั่งยืนมักทำได้โดยการเอาต่อมที่เกี่ยวข้องออกให้หมด

เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดคืออะไร?

เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดสามารถแบ่งออกเป็นประเภทที่ 1 (MEN 1, Wermer syndrome), ประเภท 2A (MEN 2A, Sipple syndrome) และประเภท 2B (MEN 2B, William syndrome และ Gorlin syndrome) ขึ้นอยู่กับลักษณะทางสรีรวิทยาและลักษณะเฉพาะอื่น ๆ กลายเป็น

ผู้ชาย 1 ส่วนใหญ่มีผลต่อพาราไธรอยด์ตับอ่อนและต่อมใต้สมอง โดยปกติแล้วเนื้องอกในต่อมไร้ท่อที่ได้รับผลกระทบจะไม่ตอบสนองต่อการควบคุมฮอร์โมนควบคุมดังนั้นตามกฎแล้วการผลิตฮอร์โมนที่มากเกินไปจึงเกิดขึ้นในต่อม ต่อมไทรอยด์พาราไธรอยด์และไขกระดูกต่อมหมวกไตสามารถพัฒนาเนื้องอก MEN 2A และ 2B ได้

ในประเภท 2B เนื้องอกสามารถพัฒนาในอวัยวะอื่น ๆ ได้ในเวลาเดียวกัน พูดอย่างเคร่งครัดยังมีกลุ่มย่อยอื่น ๆ เช่น 3A, 3B และ 3C ซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อต่อมพาราไธรอยด์ระบบประสาทซิมพาเทติกและระบบทางเดินอาหาร

สาเหตุ

เนื้องอกต่อมไร้ท่อชนิดที่ 1 จำนวนมาก "ได้รับการอนุมัติ" - ไม่ได้เกิดจากยีนยับยั้งเนื้องอกที่กลายพันธุ์บนโครโมโซม 11 ยีนที่ปกติจะให้คำสั่งในการต่อต้านการเจริญเติบโตดังกล่าวจะสูญเสียประสิทธิภาพอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ดังนั้นเนื้องอกที่ขัดขวางต่อมไร้ท่อและเนื้องอกอื่น ๆ สามารถก่อตัวขึ้นบนต่อมไร้ท่อที่ได้รับผลกระทบโดยไม่ถูกยับยั้งด้วยวิธีการของร่างกาย

ประเภทที่ 2 MEN เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนอื่นที่ทำให้โปรโตออนโคเจนเสียการทำงาน เมื่อเซลล์แบ่งตัวในอวัยวะที่ได้รับผลกระทบกระบวนการเจริญเติบโตจะไม่สามารถควบคุมได้อีกต่อไปดังนั้นการพัฒนาของเนื้องอกจึงไม่ได้รับการควบคุมและชะลอตัวลงด้วยวิธีการของร่างกายเอง

การกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองสามารถตรวจพบได้ในการวิเคราะห์ยีนและการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองนั้นได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบจากความบกพร่องทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่งจะส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมไปยังเด็กทุกคนและพวกเขามีความเสี่ยง 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรค .

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค ใน MEN type 1 (Wermer syndrome) ต่อมพาราไทรอยด์ตับอ่อนและต่อมใต้สมองจะได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ ต่อมพาราไทรอยด์พัฒนา hyperplasia ซึ่งเกี่ยวข้องกับสิ่งที่เรียกว่า hyperparathyroidism

ผู้ป่วยมีฮอร์โมนพาราไทรอยด์ในเลือดมากเกินไป สิ่งนี้นำไปสู่การสูญเสียกระดูกเป็นหลัก เนื้องอกในตับอ่อนที่มีการผลิตและปล่อยฮอร์โมนมากเกินไปส่งผลเสียต่อระบบเผาผลาญโดยเฉพาะ ผลที่ตามมาอย่างหนึ่งของเนื้องอกนี้คือ Zollinger-Ellison syndrome ซึ่งมีลักษณะเป็นแผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็ก

ในเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด prolactinomas โดยเฉพาะเกิดขึ้นในต่อมใต้สมอง นี่คือเนื้องอกที่ผลิตฮอร์โมนโปรแลคติน ส่งผลให้ผู้หญิงไม่ตกไข่หรือมีประจำเดือน ผู้ป่วยบางรายเกิดภาวะกาแลกโตรเมียซึ่งหมายความว่าพวกเขาผลิตน้ำนมในต่อมน้ำนมนอกการตั้งครรภ์และขณะให้นมบุตร

อย่างไรก็ตามในกรณีของผู้ชายการหย่อนสมรรถภาพทางเพศและการสูญเสียความใคร่อยู่เบื้องหน้า Galactorrhea ไม่ค่อยเกิดขึ้นที่นี่ ต่อมไทรอยด์และต่อมหมวกไตอาจได้รับผลกระทบจากเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด อาการหงุดหงิดความดันโลหิตเพิ่มขึ้นหรือท้องร่วง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

โดยหลักการแล้วความพร้อมสำหรับการแพร่ระบาดของเนื้องอกหลายชนิดที่ 1 และ 2 สามารถระบุได้ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมซึ่งจะมีประโยชน์อย่างยิ่งหากมีกรณีของ MEN ในครอบครัวอยู่แล้วและเหตุผลทางจริยธรรมไม่ขัดแย้งกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

ตัวบ่งชี้เบื้องต้นของการปรากฏตัวของ MEN 1 คือระดับฮอร์โมนบางชนิดที่เพิ่มขึ้นซึ่งผลิตโดยต่อมไร้ท่อ ค่าที่เพิ่มขึ้นอาจเป็นตัวบ่งชี้ของเนื้องอกที่ขัดขวางต่อมไร้ท่อที่พัฒนาแล้วซึ่งไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนควบคุม

หากเนื้องอกพัฒนาไปแล้วอย่างน้อย 2 ใน 3 อวัยวะที่ได้รับผลกระทบในเวลาเดียวกันจะมีการยืนยันข้อสงสัยของ MEN 1 การดำเนินของโรคใน MEN 1 และ 2 เป็นเรื่องยากมากหากไม่ได้รับการรักษา ในกรณีส่วนใหญ่เนื้องอกที่รบกวนต่อมไร้ท่อจะนำไปสู่ความเข้มข้นที่สำคัญของฮอร์โมนเฉพาะในต่อมที่ได้รับผลกระทบและในทางกลับกันมะเร็งร้ายเป็นอันตรายถึงชีวิต

ภาวะแทรกซ้อน

จากโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเป็นมะเร็งหลายชนิด ระยะต่อไปของโรคขึ้นอยู่กับโรคนั้น ๆ เป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปของโรคได้ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการปวดท้องและท้องและมักเกิดจากการไม่อยากอาหาร

นอกจากนี้ยังนำไปสู่การขาดสารอาหารและมักจะทำให้น้ำหนักลดลงด้วย ผู้ป่วยอาจอาเจียนรู้สึกไม่สบายและปวดกล้ามเนื้อ ตามกฎแล้วโรคนี้นำไปสู่คุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญและข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวันของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

ตามกฎแล้วผู้ป่วยจะเสียชีวิตก่อนเวลาอันควรโดยไม่ได้รับการรักษา การรักษาด้วยตนเองไม่เกิดขึ้นในกรณีนี้ สำหรับการรักษาผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกออก ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อีก อย่างไรก็ตามหลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเนื้องอกเป็นอย่างมาก อายุขัยของผู้ป่วยอาจลดลงตามโรคด้วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นอาการผิดปกติเช่นความไม่สมดุลของฮอร์โมนหรือโครงสร้างกระดูกบกพร่องควรปรึกษาแพทย์ เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดเป็นโรคร้ายแรงที่ต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยเร็วที่สุด มิฉะนั้นอาจเกิดปัญหาทางร่างกายที่ร้ายแรงซึ่งส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วยอย่างถาวร ดังนั้นควรขอคำแนะนำจากแพทย์ตั้งแต่สัญญาณแรกของการเจ็บป่วย

หากคุณสังเกตเห็นความผิดปกติของระบบประสาทความเจ็บปวดของอวัยวะหรือการร้องเรียนทางจิตใจเช่นภาวะซึมเศร้าและอารมณ์ควรแจ้งให้แพทย์ของคุณทราบ สิ่งนี้สามารถวินิจฉัยเนื้องอกและเริ่มมาตรการการรักษาเพิ่มเติมได้ นอกจากแพทย์ทั่วไปแล้วยังสามารถปรึกษาอายุรแพทย์หรือนักประสาทวิทยาหากสงสัยว่ามีเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายตัว ควรปรึกษาแพทย์ระบบทางเดินอาหารและโรคไตทั้งนี้ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอก การรักษาจริงเกิดขึ้นในฐานะผู้ป่วยในในคลินิกผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรคภายใน จำเป็นต้องมีการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดโดยผู้เชี่ยวชาญในระหว่างการรักษาเนื่องจากอาการซึ่งมักเป็นขั้นสูงอาจเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

การบำบัดและบำบัด

การรักษาเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและระยะของมะเร็ง ถ้า z. ตัวอย่างเช่นหากตรวจพบยีนที่กลายพันธุ์ในเด็กในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมซึ่งทำนายโรคด้วย MEN 2 ที่มีความเป็นไปได้สูงที่สุดขอแนะนำให้ทำการผ่าตัดต่อมไทรอยด์ออก (thyroidectomy) โดยด่วนรวมถึงการกำจัดต่อมน้ำเหลืองทั้งหมดในบริเวณคอเพื่อหลีกเลี่ยงสิ่งที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่เริ่มแรก กำจัดการแพร่กระจายในบริเวณน้ำเหลืองใกล้ต่อมไทรอยด์

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการกลายพันธุ์ของยีนที่วิเคราะห์การผ่าตัดทั้งหมดนี้ควรดำเนินการในเด็กที่มีอายุระหว่าง 6 ถึง 12 ปี ในบางกรณีการทดสอบ pentagastrin สามารถทำได้ในช่วงเวลาปกติซึ่งบ่งบอกถึงการพัฒนาของมะเร็งต่อมไร้ท่อที่ขัดขวางต่อมไทรอยด์หรือต่อมพาราไทรอยด์ ควร z. ตัวอย่างเช่นหากต่อมพาราไทรอยด์ทั้ง 4 ได้รับผลกระทบเนื้อเยื่อเกือบทั้งหมดยกเว้นส่วนที่เหลือเพียงเล็กน้อยเพื่อรักษาการผลิตฮอร์โมนตามธรรมชาติของต่อมพาราไทรอยด์ (ฮอร์โมนพาราไทรอยด์) ซึ่งมีบทบาทสำคัญมากในสมดุลของแคลเซียม

ในคลินิกเฉพาะทางส่วนหนึ่งของเนื้อเยื่อพาราไธรอยด์จะถูกแช่แข็งเพื่อให้สามารถปลูกถ่ายซ้ำในผู้ป่วยได้หากจำเป็นหากเนื้อเยื่อพาราไธรอยด์ที่หลงเหลืออยู่ในร่างกายไม่ "เริ่มทำงาน" และไม่สร้างฮอร์โมนพาราไทรอยด์

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดไม่ดี ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยดังกล่าวต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางพันธุกรรม กฎหมายปัจจุบันห้ามไม่ให้นักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ดัดแปลงพันธุกรรมของมนุษย์ ดังนั้นมาตรการในการรักษาจึง จำกัด อยู่ที่การบรรเทาข้อร้องเรียนที่มีอยู่และเป็นรายบุคคล

แม้ว่าจะมีวิธีการรักษามากมายที่ช่วยบรรเทาอาการต่างๆได้มากมาย แต่ก็ไม่มีโอกาสที่จะฟื้นตัวได้ตามสถานะปัจจุบัน การบำบัดระยะยาวและการตรวจสุขภาพเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้สามารถตอบสนองได้อย่างเหมาะสมโดยเร็วที่สุดในกรณีที่เกิดความผิดปกติ หากไม่มีการดูแลทางการแพทย์ที่เพียงพอและครอบคลุมความเสี่ยงที่จะทำให้อายุการใช้งานสั้นลงจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคมะเร็งต่างๆที่ส่งผลให้คุณภาพชีวิตทั่วไปแย่ลงอย่างมาก ความเป็นไปได้ในการออกแบบในชีวิตประจำวันจะลดลงดังนั้นจุดเน้นของการรักษาที่เริ่มต้นไม่เพียง แต่ให้การปรับปรุงความเป็นไปได้ทางกายภาพเท่านั้น แต่ยังช่วยเพิ่มประสิทธิภาพความเป็นอยู่ ในผู้ป่วยจำนวนมากต่อมที่ได้รับผลกระทบจะถูกลบออก สิ่งนี้จะทำให้มะเร็งมีโอกาสเกิดซ้ำน้อยลง อย่างไรก็ตามในเวลาเดียวกันวิธีนี้มีผลข้างเคียงและผลกระทบมากมายสำหรับผู้ป่วย การรับมือกับโรคจึงเป็นความท้าทายอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การป้องกัน

ไม่มีการป้องกันโดยตรงกับการเกิด MEN ในรูปแบบต่างๆ หากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมยืนยันความสงสัยของรูปแบบ MEN ตามแหล่งกำเนิดของครอบครัวแนะนำให้ฉายต่อเนื่องตั้งแต่อายุ 10 ขวบ

ในการทดสอบในห้องปฏิบัติการจะมีการตรวจระดับฮอร์โมนบางชนิดเพื่อตรวจสอบว่ามีการสร้างเนื้องอกที่ขัดขวางต่อมไร้ท่อหรือไม่ นอกจากนี้การใช้วิธีการถ่ายภาพเพื่อการวินิจฉัยเช่นอัลตราซาวนด์ CT, MRT และ fMRI เป็นสิ่งที่จำเป็นตามข้อกำหนดของผู้เชี่ยวชาญ แม้แต่การกำจัดอวัยวะต่อมไร้ท่อที่ถูกคุกคามก็สามารถช่วยชีวิตได้

aftercare

ผู้ป่วยที่มีเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดมักประสบกับโรคมะเร็งในอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับความสมดุลของฮอร์โมนในร่างกายมากกว่าคนอื่น ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่เพียง แต่พัฒนาเนื้องอกบ่อยขึ้นเท่านั้น แต่ยังเกิดมะเร็งโดยเฉลี่ยตั้งแต่อายุน้อย การติดตามดูแลผู้ที่มีเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดจึงเกี่ยวข้องกับภาวะหลังผ่าตัดเป็นหลัก

ถ้าเป็นไปได้ควรผ่าตัดเอามะเร็งออกโดยการผ่าตัดหรือรักษาด้วยวิธีอื่น ๆ หลังการผ่าตัดผู้ป่วยจะต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ตามระยะเวลาที่กำหนด ซึ่งจะช่วยลดโอกาสที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนหลังการผ่าตัดและช่วยให้สามารถแทรกแซงได้อย่างรวดเร็ว

อย่างไรก็ตามมะเร็งบางรูปแบบที่เกี่ยวข้องกับเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นอีก จุดเน้นของการดูแลติดตามผลจึงอยู่ที่การตรวจควบคุมซึ่งจะตรวจสุขภาพของผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอและตรวจสอบว่ามีการกลับเป็นซ้ำหรือการเกิดของมะเร็งชนิดใหม่หรือไม่ ด้วยวิธีนี้การแทรกแซงทางการแพทย์อย่างรวดเร็วเป็นไปได้หากผู้ได้รับผลกระทบล้มป่วยอีกครั้ง

โดยทั่วไปผู้ป่วยที่มีเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายตัวจะสนับสนุนสภาวะสุขภาพของตนเองโดยการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีให้มากที่สุดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพิจารณาถึงความโน้มเอียงของพวกเขาต่อมะเร็งบางชนิด อย่างไรก็ตามเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมความเสี่ยงของมะเร็งจึงได้รับอิทธิพลเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

คุณสามารถทำเองได้

อาการของเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดสามารถตอบโต้ได้ในชีวิตประจำวันด้วยมาตรการที่กำหนดเป้าหมาย โดยปกติอวัยวะหลายส่วนได้รับผลกระทบจากโรค ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและตรวจสอบสมาชิกในครอบครัวด้วย ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจคัดกรองอย่างแน่นอน

เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาเกี่ยวกับระดับกรดที่เพิ่มขึ้นคุณควรเปลี่ยนอาหารของคุณ นอกจากนี้โรค MEN ​​ยังส่งผลต่อระดับน้ำตาลในเลือดและนำไปสู่ความผันผวนที่รุนแรงที่นี่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องจับตาดูการเปลี่ยนแปลงของระบบทางเดินอาหารอย่างใกล้ชิด ซึ่งจะช่วยลดปัญหาเช่นอาการท้องผูกและท้องร่วง การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังยังสามารถเกิดขึ้นได้ จำเป็นต้องมีการรับรู้ที่เพิ่มขึ้นที่นี่เพื่อที่จะได้ทำงานในช่วงเวลาที่ดีหากจำเป็น

แพทย์มักแนะนำให้ผ่าตัดเอาต่อมไทรอยด์ออกเพื่อเป็นการป้องกันทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาด้วยยาต่อไปนี้ หลังจากเอาต่อมไทรอยด์ออกแล้วไม่สามารถหลีกเลี่ยงการรับประทานฮอร์โมนไทรอยด์ได้ ดังนั้นจึงต้องให้ความสนใจเป็นอย่างมากและเพิ่มความตระหนักในการใช้ยาอย่างเหมาะสมและสังเกตร่างกายของคุณ