Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (DMD)

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม เป็นโรคกล้ามเนื้อร้ายที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม X ดังนั้นโรคนี้จึงเกิดขึ้นได้ในลูกหลานของผู้ชายเท่านั้น อาการจะแสดงตั้งแต่ช่วงวัยทารกในรูปแบบของความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและต้นขา มันมักจะจบลงอย่างรุนแรงในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเนื่องจากการสลายตัวของกล้ามเนื้อหัวใจและปอด

Duchenne Muscular dystrophy คืออะไร?

การกลายพันธุ์ของยีน DMD อาจเป็นการสูญเสีย (การลบ) ของชิ้นส่วน (คู่ฐานหลายคู่) การทำซ้ำหรือการกลายพันธุ์แบบจุดซึ่งมีผลกระทบต่อนิวคลีโอเบสเพียงตัวเดียว
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

เช่น Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (DMD) เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม X ของ "เพศชาย" เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมอยู่บนโครโมโซม X โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในสมาชิกในครอบครัวที่เป็นผู้ชายเท่านั้น

อย่างไรก็ตามสำหรับสิ่งเหล่านี้มันได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเนื่องจากยีนที่มีการกลายพันธุ์ของโรคเกิดขึ้นเพียงครั้งเดียวและไม่สามารถปรับสมดุลโดยยีนที่สองได้ตามปกติในกรณีที่มีชุดโครโมโซมซ้ำ ซึ่งหมายความว่าหากมีความบกพร่องทางพันธุกรรมลูกหลานชายจะพัฒนา DMD ได้อย่างแน่นอน

DMD ปรากฏตัวตั้งแต่อายุยังน้อยระหว่างปีแรกและปีที่หกอันเป็นผลมาจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสลายตัวของกล้ามเนื้อในอุ้งเชิงกรานและกล้ามเนื้อขา โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์โปรตีน dystrophin Dystrophin เป็นส่วนประกอบที่สำคัญและจำเป็นต่อการทำงานของเมมเบรนที่ล้อมรอบเส้นใยกล้ามเนื้อ (sarcolemma) DMD เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่รู้จักกันทั้งหมด

สาเหตุ

ยีน DMD ที่เรียกว่าซึ่งมีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีน dystrophin นั้นอยู่บนโครโมโซม X ด้วยคู่เบส 2.5 ล้านคู่จึงเป็นยีนที่รู้จักกันดีที่สุดในจีโนมของมนุษย์ดังนั้นจึงมีความอ่อนไหวต่อการกลายพันธุ์ซึ่งโดยปกติจะป้องกันการสังเคราะห์ dystrophin ได้อย่างสมบูรณ์

การกลายพันธุ์ของยีน DMD อาจเป็นการสูญเสีย (การลบ) ของชิ้นส่วน (คู่ฐานหลายคู่) การทำซ้ำหรือการกลายพันธุ์แบบจุดซึ่งมีผลกระทบต่อนิวคลีโอเบสเพียงตัวเดียว การกลายพันธุ์ทำให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในรูปแบบต่างๆซึ่ง Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด

เป็นที่น่าสังเกตว่าประมาณหนึ่งในสามของเด็กผู้ชายที่เป็นโรค DMD โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่และไม่ได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่ สิ่งนี้อธิบายว่าเหตุใด DMD จึงไม่ลดความถี่ของการเกิดขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Duchenne muscular dystrophy (DMD) ปรากฏตัวในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตและเริ่มขึ้นที่บริเวณคาดเอวในอุ้งเชิงกราน เด็กวัยเตาะแตะมีปัญหาในการเดินวิ่งไม่มั่นคงเดินทางและหกล้มบ่อยขึ้น คุณไม่สามารถวิ่งเร็วได้ นอกจากนี้เนื่องจากกล้ามเนื้อต้นขาที่อ่อนแรงจึงไม่สามารถยืดขึ้นได้ด้วยตัวเอง แต่พยุงตัวด้วยมือที่ต้นขาเมื่อยืดตัวขึ้น

อาการลักษณะนี้เรียกอีกอย่างว่าสัญญาณของโกเวอร์ คนที่มี Duchenne muscle dystrophy (DMD) แสดงการเพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและไขมันโดยเฉพาะในบริเวณน่อง ดังนั้นน่องของพวกเขาจึงดูแข็งแรงผิดปกติ

ในศัพท์ทางการแพทย์น่องหนาเรียกว่า Gnomwaden นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (DMD) จะมีเท้าชี้และความโค้งที่เด่นชัดของกระดูกสันหลังในบริเวณเอว

Duchenne muscular dystrophy (DMD) ดำเนินไปอย่างรวดเร็วดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงต้องพึ่งพารถเข็นและการดูแลตลอดทั้งวันก่อนอายุ 12 ปี ในระยะลุกลามของโรคกล้ามเนื้อหายใจที่อ่อนแออาจทำให้หายใจลำบาก นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปฏิกิริยาตอบสนองลดลงและมีความผิดปกติของความไว ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยมีความบกพร่องทางสติปัญญา

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากข้อสงสัยเบื้องต้นได้รับการยืนยันจะมีการระบุการตรวจทางระบบประสาทและการทดสอบการทำงานของกล้ามเนื้อ วิธีการถ่ายภาพเช่น MRI และอัลตราซาวนด์สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมได้ ระดับที่เพิ่มขึ้นของเอนไซม์ครีเอทีนไคเนสในกล้ามเนื้อมักพบในเลือด ความมั่นใจขั้นสูงสุดนั้นมาจากการวินิจฉัยทางพันธุกรรมซึ่งยังช่วยให้กล้ามเนื้อเสื่อมได้รับการกำหนดให้เป็นหนึ่งในอาการที่เป็นที่รู้จัก

หลักสูตร DMD มีความก้าวหน้า ตั้งแต่อายุ 5 ถึง 7 ขวบผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่สามารถลุกขึ้นจากการนั่งหรือนอนโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือจากภายนอกและไม่สามารถขึ้นบันไดได้อีกต่อไป การสูญเสียกล้ามเนื้อนำไปสู่การผิดรูปของข้อต่อและการสะสมของเนื้อเยื่อไขมันในกล้ามเนื้อเพื่อแทนที่เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ตามกฎแล้วเด็กอายุ 10 ถึง 12 ปีต้องนั่งรถเข็น อายุขัยอยู่ที่ประมาณ 40 ปีแม้ว่าการเสียชีวิตก่อนหน้านี้จะไม่สามารถป้องกันได้เสมอไป

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้ว Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต ความตายเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย พ่อแม่และญาติโดยเฉพาะได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจและอารมณ์ที่รุนแรงอันเป็นผลมาจากความเจ็บป่วย เนื่องจากโรคนี้เองผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากกล้ามเนื้ออ่อนแอลงอย่างรุนแรง

ความอ่อนแอนี้เกิดขึ้นทั่วร่างกายดังนั้นอวัยวะภายในและหัวใจจึงอ่อนแอลงด้วย เกิดภาวะหัวใจตายในที่สุด กิจกรรมทั่วไปยังเป็นเรื่องยากสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้องในการดำเนินการและผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความยืดหยุ่นในระดับต่ำมาก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน

ข้อต่อและกล้ามเนื้อมักผิดรูปและ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม จำกัด การเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง โรคนี้อาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก ไม่สามารถรักษา Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมได้

ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาต่างๆเพื่อเพิ่มอายุขัยซึ่งลดลงอย่างมาก อย่างไรก็ตามไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะในการรักษา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติของความแข็งแรงของกล้ามเนื้อสมรรถภาพทางกายลดลงหรือความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ หากมีความผิดปกติในกระบวนการพัฒนาและการเจริญเติบโตเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเพื่อนร่วมงานควรไปพบแพทย์ ขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีความยืดหยุ่นไม่ดีหรือเหนื่อยเร็ว ความผิดปกติของโครงสร้างร่างกายท่าทางที่ไม่ถูกต้องของร่างกายส่วนบนหรือการรับน้ำหนักที่ไม่ถูกต้องโดยทั่วไปในระบบโครงร่างจะต้องได้รับการตรวจและรักษา ความโค้งของกระดูกสันหลังเป็นลักษณะของ Duchenne muscle dystrophy และควรปรึกษาแพทย์ทันที

จำเป็นต้องมีแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติของการหายใจหายใจไม่ออกหรือหยุดหายใจ จำเป็นต้องดำเนินการทันทีในกรณีที่ระบบทางเดินหายใจบกพร่องเฉียบพลันหรือขาดออกซิเจน ข้อบ่งชี้นี้คือการเปลี่ยนสีของริมฝีปากและนิ้วเป็นสีน้ำเงินการสูญเสียสติและความอ่อนแอภายใน ในกรณีที่รุนแรงต้องแจ้งเตือนบริการฉุกเฉิน จนกว่าผู้ป่วยจะมาถึงพวกเขาต้องการการช่วยชีวิตแบบปากต่อปาก หากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางประสาทสัมผัสหรือการรับรู้ของผิวหนังนี่เป็นสัญญาณของความผิดปกติที่มีอยู่ ควรชี้แจงเพื่อให้การรักษาสามารถบรรเทาอาการได้ แนะนำให้ไปพบแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติทางสติปัญญาความบกพร่องทางสติปัญญาหรือความบกพร่องทางการเรียนรู้ที่ถูกกล่าวหา

การบำบัดและบำบัด

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาสำหรับ AMD ความพยายามทั้งหมดในการบำบัดด้วยยีนยังไม่ประสบความสำเร็จและอาจล้มเหลวเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเอง เป็นเวลาหลายปีแล้วที่ยาเสพติดอยู่ระหว่างการพัฒนาหรือแม้กระทั่งอยู่ระหว่างการทดสอบทดลองซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาผลกระทบของความบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์ dystrophin เพื่อให้ร่างกายสามารถสังเคราะห์ dystrophin ได้อีกครั้ง - อย่างน้อยก็ในขอบเขตที่ จำกัด

ยาตัวหนึ่งที่อยู่ในระหว่างการทดลองทางคลินิกคือ Eteplirsen หรือที่เรียกว่า AVI-4658 ยาอีกชนิดหนึ่งในระยะทดลองคือ ataluren หากมีสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระซึ่งนำไปสู่การถอดความของลำดับฐานที่ถูกยกเลิกเนื่องจากโคดอนที่เรียกว่าหยุดการทำงาน ataluren ควรจะสามารถป้องกันการถอดเสียงจากการยกเลิกได้ หากประสบความสำเร็จนั่นหมายความว่าร่างกายจะสามารถสังเคราะห์ dystrophin ได้อีกครั้งซึ่งจะช่วยหยุดการเสื่อมของกล้ามเนื้อ

การบำบัดที่ใช้ในปัจจุบันมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและรวมถึงมาตรการยืดอายุ แต่ไม่มีผลใด ๆ ต่อสาเหตุที่แท้จริงของโรค แคตตาล็อกของมาตรการในการต่อสู้กับอาการประกอบด้วยการดูแลทางการแพทย์กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดตลอดจนการดูแลและการช่วยเหลือด้านจิตใจสำหรับผู้ป่วยและญาติ ในขณะที่โรคดำเนินไปจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจโดยสวมหน้ากากออกซิเจน ในระยะต่อมามักจำเป็นต้องมีการผ่าหลอดลม (tracheotomy) เพื่อให้สามารถทำการช่วยหายใจได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยารักษากล้ามเนื้ออ่อนแรง

Outlook และการคาดการณ์

การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne ยังไม่สามารถทำได้ในปัจจุบัน โรคนี้มีลักษณะเฉพาะและมักจะมีการพยากรณ์โรคเหมือนกันสำหรับทุกคนที่ได้รับผลกระทบ ระหว่างอายุประมาณสามถึงห้าปีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเล็กน้อยจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่ขา ต่อจากนั้นกล้ามเนื้อต้นขาและอุ้งเชิงกรานจะหดตัวต่อไปและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและไขมันจะเข้าแทนที่เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อที่ค่อยๆหดตัว ต่อมากล้ามเนื้อไหล่และแขนยังได้รับผลกระทบจากกล้ามเนื้อเสื่อม

ระหว่างอายุห้าถึงเจ็ดขวบเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลืออย่างต่อเนื่องในการลุกขึ้นจากการนอนหรือนั่ง เด็กหลายคนที่ได้รับผลกระทบที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne สูญเสียความสามารถในการเดินอย่างสมบูรณ์เมื่ออายุได้สิบสองขวบซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่สามารถทำได้อีกต่อไปโดยไม่ต้องนั่งรถเข็น ในระยะต่อไปของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถดูแลตัวเองได้ แต่ในขอบเขตที่ จำกัด อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่แล้วผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการดูแลอย่างเต็มที่จากสมาชิกในครอบครัวตั้งแต่อายุ 18 ปี

ในที่สุด Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมยังส่งผลต่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจและกล้ามเนื้อหัวใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งจะช่วยลดอายุขัยของพวกเขา ในขณะที่โรคดำเนินไปมักจะนำไปสู่การเสียชีวิตจากการขาดอากาศหายใจหรือหัวใจล้มเหลว

การป้องกัน

เนื่องจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม AMD เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่ทราบมาตรการป้องกันโดยตรงที่สามารถป้องกันการโจมตีของโรคได้ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นหากเป็นไปได้ในปีที่ 1 หรือปีที่ 2 ของชีวิตจะช่วยในการต่อสู้กับอาการโดยใช้มาตรการการรักษาที่หลากหลายและชะลออาการเหล่านี้ นอกเหนือจากการบำรุงและให้แร่ธาตุแก่ร่างกายด้วยแร่ธาตุกรดอะมิโนวิตามินเอนไซม์และธาตุแล้วการทำกายภาพบำบัดเป็นสิ่งสำคัญเพื่อรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อให้นานที่สุด

aftercare

ในกรณีของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ตัวเลือกสำหรับการดูแลติดตามผลโดยตรงมักมีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญหรือในบางกรณีอาจไม่มีให้สำหรับผู้ป่วย ด้วยเหตุนี้บุคคลที่เกี่ยวข้องควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงการร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและดูแลครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน ในการทำเช่นนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการผ่อนคลายโดยปกติแล้วควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือเครียดและการออกกำลังกาย

การสนับสนุนทางจิตใจมักมีความสำคัญเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะซึมเศร้าและความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ นอกจากนี้ในกรณีของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne จำเป็นต้องมีมาตรการทางกายภาพบำบัดเพื่อบรรเทาและ จำกัด อาการ การออกกำลังกายหลายอย่างสามารถทำซ้ำได้ที่บ้านเพื่อบรรเทาอาการต่อไป

มักไม่มีมาตรการติดตามเพิ่มเติมสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ กล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne อาจลดอายุขัยของผู้ป่วย

คุณสามารถทำเองได้

โรคเอดส์มีความสำคัญมากสำหรับทุกคนที่เป็นโรคกล้ามเนื้อ Duchenne เพิ่มคุณภาพชีวิตทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นและสนับสนุนการมีส่วนร่วมในสังคม ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญกว่าที่จะได้รับแจ้งให้ทราบอย่างดีเกี่ยวกับเครื่องช่วยชนิดใดที่เหมาะสมและมีทางเลือกในการดูแลใดบ้าง ในผู้ป่วยระยะสุดท้ายและในระยะที่ไม่ใช่ผู้ป่วยนอกอาจต้องใช้ความช่วยเหลือเพิ่มเติมเพื่อรับมือกับสถานการณ์ในชีวิตประจำวันเช่นการรับประทานอาหารและการดื่มตลอดจนสุขอนามัยส่วนบุคคล

งานแสดงสินค้าช่วยเหลือซึ่งผู้ผลิตนำเสนอผลิตภัณฑ์ของตนเหมาะอย่างยิ่งสำหรับการรับข้อมูล คุณจะเห็นภาพรวมที่ดีว่าโรคเอดส์ชนิดใดเหมาะสม นอกจากนี้การติดต่อกับครอบครัวอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจาก Duchenne muscle dystrophy หรือโรคกล้ามเนื้ออื่น ๆ ก็สามารถช่วยได้เช่นกัน สมาคมผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อแห่งเยอรมันให้คำแนะนำที่ครอบคลุมและสนับสนุนผู้ปกครองในการติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น

หากเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่ได้พึ่งพาวีลแชร์เป็นเวลานานการฝึกวีลแชร์จะเป็นประโยชน์ในช่วงแรกซึ่งจะได้เรียนรู้การใช้วีลแชร์อย่างถูกต้อง

ความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อและการรักษาการเคลื่อนไหวของข้อต่อเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นที่สำคัญในการรักษาการทำงานของแขนขาให้นานที่สุด ในหลาย ๆ กรณีการยืดกล้ามเนื้อทุกวันโดยการสนับสนุนจากครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญนอกเหนือจากการทำกายภาพบำบัด