ประเภทที่ 2 myotonic dystrophy

หากกล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มขึ้นในวัยผู้ใหญ่ควรปรึกษานักประสาทวิทยาเพื่อรับ a myotonic dystrophy ประเภท 2 ที่จะไม่รวม. โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีข้อร้องเรียนเพิ่มเติมเช่นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ คำพ้องความหมายอื่น ๆ สำหรับโรคนี้คือ: PROMM, DM2 และ โรคริกเกอร์.

myotonic dystrophy type 2 คืออะไร?

myotonic dystrophy ประเภท 2 มีชื่ออื่นหลายชื่อ แต่ใช้กับโรคเดียวกัน ถัดจากตัวย่อ DM2 เป็นคำศัพท์ในวรรณคดี proxymal myotonic myotonic (PROMM) หรือ โรคริกเกอร์ ใช้

เป็นโรคหายากซึ่งเป็นที่รู้จักในเยอรมนีประมาณ 12 ปีและได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยศาสตราจารย์ Kenneth Ricker โรคนี้มีลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งเกิดขึ้นพร้อมกับการคลายตัวของกล้ามเนื้อต้นขาและมือหลังจากความตึงเครียดก่อนหน้านี้

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อกำลังดำเนินไปอย่างช้าๆและเด่นชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณคาดเอวและไหล่ในอุ้งเชิงกราน ผู้ป่วยจำนวนมากมีอาการปวดกล้ามเนื้อดึงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อขึ้นบันไดหรือเมื่อขึ้นบันได นอกจากนี้ยังมีข้อร้องเรียนอื่น ๆ อีกมากมายที่อาจเกิดขึ้นกับ myotonic dystrophy ประเภทที่ 2 ซึ่งรวมถึงต้อกระจกและโรคของกล้ามเนื้อหัวใจ แต่ยังรวมถึงความผิดปกติของการทำงานของต่อมไทรอยด์เช่นเดียวกับโรคเบาหวานและภาวะเจริญพันธุ์ที่บกพร่อง

สาเหตุ

สาเหตุของ ประเภทที่ 2 myotonic dystrophy เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่สาม ลำดับของฐานทั้งสี่ซ้ำกันที่นี่รุนแรงกว่าในกรณีปกติ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติโดยครึ่งหนึ่งของเด็กในพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับความบกพร่องทางพันธุกรรมในขณะที่อีกครึ่งหนึ่งได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคนี้เกิดขึ้นระหว่างอายุ 16 ถึง 50 ปี ในทางตรงกันข้ามกับประเภทที่ 1 ของโรคนี้ myotonic dystrophy ประเภทที่ 2 ไม่ได้ทำให้อาการแย่ลงจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นถัดไป

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Myotonic dystrophy type 2 มีลักษณะอาการคล้ายกับ myotonic dystrophy type 1 คุณสมบัติหลักคือการคลายตัวของกล้ามเนื้อล่าช้าอย่างมากในวัยชรา สิ่งนี้แสดงออกมาในการเพิ่ม [[ความตึงของข้อต่อ (ความตึงของข้อต่อ) และความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ มีการเคลื่อนไหวที่ถูกรบกวนและปวดกล้ามเนื้อ

ต้อกระจกยังพบบ่อยมากซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโรค ความเสี่ยงในการเกิดโรคเบาหวานจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก นอกจากนี้ยังพบภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เนื่องจากระดับเทสโทสเตอโรนต่ำเกินไปอาจเกิดการฝ่อของอัณฑะได้ ความสามารถในการเดินมักจะบกพร่องในวัยชราเท่านั้น #

โดยรวมแล้วโรค myotonic dystrophy type 2 นั้นอ่อนโยนกว่า myotonic dystrophy type 1 มากแม้ว่าจะเป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรม แต่อาการแรกเริ่มในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น ไม่มีรูปแบบของโรคที่มีมา แต่กำเนิดเช่นเดียวกับ myotonic dystrophy type 1 ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายจะไม่เกิดขึ้น

ความทึบของเลนส์และโรคเบาหวานมักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ตรงกันข้ามกับ myotonic dystrophy type 1 ไม่มีความคาดหมายที่นี่เช่นกัน ซึ่งหมายความว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคไม่ได้นำไปสู่อาการที่ถูกส่งต่อไปยังปีก่อนหน้าของชีวิต อย่างไรก็ตามแทนที่จะรักษาโรคให้หายขาด แต่เป็นไปได้เพียงเพื่อบรรเทาอาการเท่านั้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยของ ประเภทที่ 2 myotonic dystrophy เป็นเรื่องยากดังนั้นจึงต้องใช้นักประสาทวิทยาที่มีประสบการณ์

หลังจากทำประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายแล้วคลื่นไฟฟ้า (EMG) สามารถแสดงหลักฐานเบื้องต้นของโรคได้ หากอาการเริ่มแรกเป็นต้อกระจกหรือหัวใจเต้นผิดจังหวะจักษุแพทย์หรืออายุรแพทย์จะต้องส่งผู้ป่วยไปพบนักประสาทวิทยาเพื่อทำการวินิจฉัยเพิ่มเติม

การทดสอบทางพันธุกรรมที่กำหนดเป้าหมายสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรค myotonic dystrophy ประเภทที่ 2 โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีประวัติครอบครัวที่เกี่ยวข้องก่อนที่จะเริ่มมีอาการ นี่คือการตรวจเลือดที่ประกันสุขภาพจ่ายให้ หลักสูตรของโรคแตกต่างกันมาก หลังจากนั้นอาการแรกจะปรากฏในผู้ที่ได้รับผลกระทบก็สามารถคาดหวังว่าจะเกิดการลุกลามของ myotonic dystrophy ประเภท 2 ได้ช้าลง

ภาวะแทรกซ้อน

จากโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคภัยไข้เจ็บต่าง ๆ ที่ทำให้ชีวิตประจำวันยากขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ก่อนอื่นมีการสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงและปวดกล้ามเนื้อ ความเจ็บปวดเหล่านี้อาจอยู่ในรูปแบบของความเจ็บปวดในการพักผ่อนและนำไปสู่ปัญหาการนอนหลับตอนกลางคืนและทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าหรือการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ

นอกจากนี้ความยืดหยุ่นของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญและเลนส์ตาจะขุ่นและอาจเป็นต้อกระจก ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยได้รับอิทธิพลทางลบจากปัญหาทางสายตา นอกจากนี้โรคยังนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยอาจเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจตายได้ อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคนี้

โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมกับการรักษา อาการไม่สบายตาสามารถแก้ไขได้ค่อนข้างดีและง่ายดายเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมองเห็นได้ตามปกติอีกครั้ง ข้อร้องเรียนอื่น ๆ ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของการแทรกแซงการผ่าตัดหรือการบำบัดต่างๆ ตามกฎแล้วไม่มีข้อร้องเรียนใด ๆ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ควรไปพบแพทย์ทันทีที่มีความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง สมรรถภาพทางกายต่ำหรือความสามารถในการออกกำลังกายลดลงเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงความเจ็บป่วยที่มีอยู่ในร่างกาย ควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่อาการยังคงอยู่เป็นระยะเวลานานหรือทวีความรุนแรงขึ้น อาการปวดกล้ามเนื้อที่ไม่ได้ขึ้นอยู่กับการใช้งานมากเกินไปในระยะสั้นหรือท่าทางข้างเดียวควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์

หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการผิดปกติในการเคลื่อนไหวหรือหากมีความผิดปกติในลำดับการเคลื่อนไหวทั่วไปจำเป็นต้องพบแพทย์ ความล่าช้าหรือความผิดปกติในพัฒนาการของวัยรุ่นทำให้เกิดความกังวล จำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันทีที่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างบุคคลที่เกี่ยวข้องเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับความเป็นไปได้ของเพื่อน ความสามารถในการเดินที่ลดลงการเดินไม่มั่นคงหรือความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการหกล้มและอุบัติเหตุควรปรึกษาแพทย์

การเต้นของหัวใจที่ผิดปกติและการมองเห็นบกพร่องเป็นสัญญาณอื่น ๆ ของภาวะสุขภาพที่มีอยู่ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการตรวจและรักษา หากไม่สามารถทำกิจกรรมกีฬาตามปกติได้อีกต่อไปจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ หากนอกเหนือจากความคลาดเคลื่อนทางร่างกายแล้วยังมีความเครียดทางอารมณ์อีกด้วยแนะนำให้ไปพบแพทย์ ในกรณีที่มีปัญหาทางพฤติกรรมอารมณ์แปรปรวนหรือมีแนวโน้มที่จะซึมเศร้าบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์

การบำบัดและบำบัด

สำหรับ ประเภทที่ 2 myotonic dystrophy ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาด้วยยาโดยตรง การรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นและมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาความบกพร่องที่เกิดขึ้น

ซึ่งรวมถึงกายภาพบำบัดและการใช้งานทางกายภาพบำบัดอื่น ๆ เพื่อต่อต้านการร้องเรียนของกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับยาสำหรับรักษาโรคเบาหวานและโรคต่อมไทรอยด์และภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีกล้ามเนื้อ จำกัด เนื่องจากความสามารถในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อและความรู้สึกในแขนขาไม่แย่ลงด้วยโรคนี้ นอกจากนี้ยังไม่มีความบกพร่องเมื่อเคี้ยวและกลืน ต้อกระจกสามารถกำจัดได้โดยการผ่าตัดซึ่งโดยปกติจะดำเนินการโดยผู้ป่วยนอก

การให้ยาชาเฉพาะที่ไม่ใช่ปัญหาสำหรับผู้ป่วยในกรณีของการดมยาสลบตามแผนวิสัญญีแพทย์จะต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับ myotonic dystrophy ประเภท 2 ที่มีอยู่เพื่อให้สามารถเลือกยาได้ตามนั้นในระหว่างการดมยาสลบ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ myotonic dystrophy type 2 ผสมกัน ปัญหาหลักดูเหมือนจะไม่สามารถรักษาให้หายได้ สาเหตุคือความบกพร่องทางพันธุกรรม แพทย์ทำได้เพียงพยายามบรรเทาอาการที่เกิดขึ้น ในทางตรงกันข้ามโรคนี้จะเกิดขึ้นในวัยชราเท่านั้น กล้ามเนื้ออ่อนแรงมักจะไม่ค่อยเด่นชัดกว่า myotonic dystrophy ประเภท 1

ตามสถานะของความรู้ในปัจจุบันยังไม่เกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ทางจิต ทักษะยนต์ที่ดีจะยังคงอยู่ สัญญาณส่วนใหญ่สามารถปิดได้ด้วยการบำบัดและกายภาพบำบัดที่เหมาะสม Myotonic dystrophy type 2 สามารถทำให้อายุการใช้งานสั้นลง บ่อยครั้งที่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตก่อนกำหนด

โรคนี้หายากมาก หนึ่งคนจาก 100,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากมัน มักจะมีการสะสมในครอบครัว ประเภทที่ 2 myotonic dystrophy เป็นกรรมพันธุ์ ความเป็นไปได้ของการเจ็บป่วยที่เป็นไปได้ในฐานะผู้สูงอายุจะเพิ่มขึ้นหากมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ด้วย โอกาสที่ดีที่สุดในการเป็นอิสระจากอาการในระยะยาวจะเกิดขึ้นหาก myotonic dystrophy type 2 ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆด้วยวิธีการรักษาที่เหมาะสม

การป้องกัน

ตั้งแต่ ประเภทที่ 2 myotonic dystrophy หากเป็นโรคทางพันธุกรรมไม่มีมาตรการป้องกันโดยตรง อย่างไรก็ตามหากคุณมีประวัติครอบครัวควรพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับภาวะนี้เนื่องจากสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ข้อร้องเรียนที่เป็นไปได้ของ myotonic dystrophy ประเภท 2 สามารถระบุและปฏิบัติได้อย่างตรงเป้าหมายมากขึ้นผ่านการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ ด้วยการวินิจฉัยที่ชัดเจนผู้ป่วยยังสามารถจัดการกับอาการที่แพร่กระจายในบางครั้งได้ดีขึ้น

aftercare

การดูแลติดตามผลไม่สามารถทำได้สำหรับ myotonic dystrophy ประเภทที่ 2 โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้และผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเข้ารับการรักษาผู้ป่วยในเท่านั้น ในระหว่างการเข้าพักผู้ป่วยในเหล่านี้ผู้ป่วยควรเรียนรู้วิธีรักษาความเป็นอิสระให้มากที่สุดแม้จะมีข้อ จำกัด ทางร่างกายก็ตาม

การบำบัดผู้ป่วยนอกและการฟื้นฟูผู้ป่วยในปรับให้เข้ากับอาการของผู้ป่วยแต่ละราย ด้วยการบำบัดผู้ป่วยและกิจกรรมบำบัดผู้ป่วยจะฝึกกล้ามเนื้อเพื่อรักษาการเคลื่อนไหวให้นานที่สุด นักบำบัดการพูดควรช่วยผู้ที่ได้รับผลกระทบในการปรับปรุงภาษาหรือเรียนรู้อีกครั้ง เนื่องจากโรคในหลาย ๆ กรณีสามารถกระตุ้นให้เกิดความเจ็บป่วยทางจิตเช่นภาวะซึมเศร้านักจิตวิทยาและนักสังคมสงเคราะห์พร้อมให้บริการสำหรับผู้ป่วย

ขอบเขตของแบบฝึกหัดขึ้นอยู่กับสภาพร่างกายและจิตใจ ยากที่จะจับคู่ภาระทางกายภาพที่ถูกต้องได้อย่างแม่นยำ ในแง่หนึ่งควรฝึกกล้ามเนื้อและข้อต่อ อย่างไรก็ตามในทางกลับกันผู้ป่วยต้องไม่ออกแรงมากเกินไปเพื่อไม่ให้อาการแย่ลง

ผู้ป่วยในมักจะอยู่ระหว่างสี่ถึงหกสัปดาห์ หลังจากนั้นผู้ป่วยสามารถรับกายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัดได้ตามปกติในพื้นที่ของตน อย่างไรก็ตามยังสามารถเข้าพักผู้ป่วยในซ้ำได้

คุณสามารถทำเองได้

ในกรณีของโรคการช่วยตัวเองมีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตที่มีอยู่เป็นหลัก ซึ่งส่วนใหญ่รวมถึงการรักษาความคล่องตัวความเป็นอิสระและกำลังคน ด้วยการทำกายภาพบำบัดผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรักษาและปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อแต่ละส่วนและเสริมสร้างกล้ามเนื้อโดยเฉพาะ ในกรณีของความผิดปกติของการกลืนหรือการพูดนักบำบัดการพูดสามารถใช้แบบฝึกหัดที่กำหนดเป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการและบรรเทาความทุกข์ทรมาน ในกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับทักษะการเคลื่อนไหวดีนักกิจกรรมบำบัดจะช่วยทำแบบฝึกหัดที่กำหนดเป้าหมายเพื่อปรับปรุงให้ดีขึ้นอีกครั้งหรือชดเชยด้วยการเคลื่อนไหวทดแทน

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรแจ้งญาติของคุณเกี่ยวกับอาการที่เป็นไปได้ซึ่งสามารถแยกออกหรือวินิจฉัยได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม

ยาบางชนิดสามารถทำให้อาการแย่ลงได้ ดังนั้นจึงเป็นประโยชน์ที่จะมีบัตรฉุกเฉินของกล้ามเนื้อติดตัวไปด้วย ตัวอย่างเช่นสามารถขอได้จาก German Society for Muscle Diseases สิ่งนี้สามารถแสดงให้แพทย์ใหม่เห็นได้อย่างแข็งขันและช่วยเหลืออย่างอดทนในกรณีที่เกิดอุบัติเหตุเนื่องจากหน่วยกู้ภัยได้รับข้อมูลที่จำเป็นทั้งหมดและแจ้งให้แพทย์ที่รักษาทราบ ในกรณีของการดมยาสลบโดยเฉพาะวิสัญญีแพทย์จะต้องระมัดระวังและใช้สารบำบัดที่เข้ากันได้

การลุกลามของโรคอาจนำไปสู่อารมณ์แปรปรวนหรือแม้กระทั่งภาวะซึมเศร้าซึ่งสามารถรักษาได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของจิตบำบัด