Β - ข้อบกพร่องออกซิเดชั่น

เช่น β - ข้อบกพร่องออกซิเดชั่น หรือ ข้อบกพร่องออกซิเดชั่นของกรดไขมัน เป็นชื่อเรียกของความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นบ่อยในยุโรปกลาง หากβ-oxidation ถูกรบกวนพลังงานจะไม่เพียงพอ หากการบริโภคกลูโคสเพิ่มขึ้นและระดับน้ำตาลในเลือดลดลงเป็นผลให้การสังเคราะห์คีโตนลดลงด้วย นอกเหนือจากอาการต่างๆเช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงและหัวใจเต้นผิดจังหวะแล้วการขาดพลังงานที่เกิดขึ้นยังส่งผลให้สมองมีปริมาณไม่เพียงพอ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจนำไปสู่ความเสียหายของสมองหรือในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือเสียชีวิต

-Oxidation Defect คืออะไร?

เพื่อให้สิ่งมีชีวิตดำรงอยู่ได้พวกเขาต้องดูดซับพลังงานและประมวลผลในร่างกาย การเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตไขมันและโปรตีนเกิดขึ้นในรูปแบบต่างๆ ไขมันในอาหารที่ให้พลังงานสูงจะถูกย่อยสลายในระบบทางเดินอาหารก่อนและขนส่งผ่านเลือดเข้าสู่เซลล์ร่างกายและเก็บไว้ที่นั่น

ร่างกายจะใช้เงินฝากเหล่านี้เป็นหลักเมื่อไม่สามารถให้พลังงานจากคาร์โบไฮเดรตได้อีกต่อไปเช่นในช่วงที่หิวหรือต้องการพลังงานเพิ่มขึ้น เพื่อให้สามารถปลดปล่อยและใช้พลังงานได้กรดไขมันอิสระจะถูกขนส่งผ่านตัวขนส่ง (เช่น L-carnitine) ไปยังสถานีพลังงานของเซลล์ไมโตคอนเดรีย กระบวนการย่อยสลายหลายขั้นตอนเรียกว่าβ-oxidation

กรดไขมันจะถูกย่อยสลายทีละขั้นตอนด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์ที่แตกต่างกันและในที่สุดก็ถูกนำเข้าสู่วัฏจักรซิเตรตเพื่อให้ร่างกายได้รับ ATP ซึ่งเป็นแหล่งพลังงานที่ใช้ได้ทันทีและเป็นสากลในที่สุด ขึ้นอยู่กับชนิดของกรดไขมัน (สายกลางหรือสายยาว) เอนไซม์ต่าง ๆ มีหน้าที่ในการออกซิเดชั่น

หากตอนนี้มีการขาดเอนไซม์พิเศษนี้ในร่างกายการสลายกรดไขมันจะถูกรบกวน - มันมาถึงหนึ่ง β - ข้อบกพร่องออกซิเดชั่น. ผลิตภัณฑ์ระดับกลางในการเผาผลาญยังคงอยู่ในเซลล์ไม่สามารถแปรรูปต่อไปหรือเคลื่อนย้ายออกไปได้และทำให้เกิดพิษต่อสมองกล้ามเนื้อและตับในเวลาอันสั้น

สาเหตุ

สาเหตุของความผิดปกติของการเผาผลาญเหล่านี้อาจเกิดจากเอนไซม์ที่มีมา แต่กำเนิดหรือข้อบกพร่องในการขนส่งหรือที่เรียกว่าการขาดคาร์นิทีนทุติยภูมิ การขาดนี้อาจเกิดจากความเจ็บป่วยหลัก (ความผิดปกติในการเผาผลาญของกรดอะมิโน) หรืออาจเกิดขึ้นกับการรักษาโรคลมบ้าหมูบางรูปแบบอาการแสดงระหว่างการฟอกไตหรือเกิดจากการขาดสารอาหารอย่างต่อเนื่อง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการต่างๆจะปรากฏขึ้นขึ้นอยู่กับความบกพร่องของเอนไซม์ สิ่งเหล่านี้เกิดจากวิกฤตการเผาผลาญอันเป็นผลมาจากการขาดพลังงาน โดยปกติการเผาผลาญไขมันจะให้พลังงานที่เผาผลาญได้มากถึง 80 เปอร์เซ็นต์ กล้ามเนื้อหัวใจและโครงร่างขึ้นอยู่กับการให้พลังงานจากการออกซิเดชั่นของกรดไขมัน

หากมีข้อบกพร่องกลูโคสมากขึ้นจะถูกย่อยสลายแทนซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำมากและถึงขั้นโคม่าหลังจากผ่านไปประมาณสิบสองชั่วโมงในสถานะนี้ มักมีอาการปรากฏในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต ทารกที่ได้รับผลกระทบจะมีตับโตและมีความดันโลหิตต่ำเป็นระยะความผิดปกติในการทำงานของหัวใจจนถึงและรวมถึงหัวใจและอวัยวะล้มเหลว

หากปล่อยทิ้งไว้จะมีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิต ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและโรคของตับสามารถสังเกตได้ในรูปแบบต่อมาในเด็กและวัยรุ่น ผู้ที่ได้รับผลกระทบในระยะเริ่มมีอาการมักจะมีอาการปวดกล้ามเนื้อและตะคริวรวมทั้งไตวายเป็นระยะ

บ่อยครั้งที่มีอาการแพ้การออกกำลังกายที่เด่นชัด เมื่อเบต้าออกซิเดชั่นของกรดไขมันสายยาวถูกรบกวนการขาดกรดไขมันโอเมก้า 3 จะนำไปสู่การลดการพัฒนาของการมองเห็นและการทำงานของความรู้ความเข้าใจ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

สำหรับการวินิจฉัยข้อบกพร่องของการเผาผลาญนั้นการตรวจมวลแบบควบคู่ได้ถูกกำหนดขึ้นอย่างมั่นคงในบริบทของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและในฐานะวิธีการวินิจฉัยแบบไม่รุกรานก็เป็นมาตรฐานการตรวจสอบในปัจจุบันเช่นกันกิจกรรมของเอนไซม์จะถูกกำหนดในซีรั่มในเลือดเซลล์ผิวหนังเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อหรือแม้แต่ในยีนที่ได้รับผลกระทบเอง หากอาการไม่ปรากฏจนถึงเด็กและวัยรุ่นการวินิจฉัยมักทำได้ยากขึ้นเนื่องจากก่อนหน้านี้ผู้ป่วยมีอาการปกติทางคลินิกอย่างสมบูรณ์

เนื่องจากวิกฤตการเผาผลาญจะกลายเป็นอาการโคม่าหากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจึงมีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตหากไม่ทราบสาเหตุ ในทางกลับกันหากตรวจพบโรคเร็วกรณีส่วนใหญ่สามารถรักษาได้ดีมาก ข้อยกเว้นต่อไปนี้เป็นกรณีที่ยากลำบากบางกรณีซึ่งอายุขัยค่อนข้างต่ำเนื่องจากโรคกล้ามเนื้อหัวใจอย่างถาวร

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ด้วยโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการไปพบแพทย์ ตามกฎแล้วไม่สามารถรักษาได้อย่างอิสระดังนั้นการรักษาโดยแพทย์จึงเป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่ง ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ก่อนหน้านี้ในกรณีของ def--oxidation defect ก็จะยิ่งดีขึ้นสำหรับโรคนี้มากขึ้นเท่านั้นดังนั้นควรติดต่อแพทย์ทันทีที่มีอาการและข้อร้องเรียนแรกปรากฏขึ้น ควรติดต่อแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจที่รุนแรงมาก

ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ทำให้คนหมดสติซ้ำ ๆ และมีความดันโลหิตต่ำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกิจกรรมและกิจกรรมที่หนักหน่วงหรือเครียดอาจทำให้หมดสติหรือถึงขั้นโคม่าได้ดังนั้นจึงควรได้รับการตรวจจากแพทย์เสมอ แม้แต่อาการปวดอย่างรุนแรงในกล้ามเนื้อก็มักบ่งบอกถึงความบกพร่องของΒ-oxidation หากเกิดขึ้นเป็นระยะเวลานานและไม่หายไปเอง ตามกฎแล้วโรคนี้สามารถรับรู้ได้ง่ายโดยแพทย์ทั่วไป

การบำบัดและบำบัด

ในกรณีที่เกิดวิกฤตการเผาผลาญเฉียบพลันการรักษาพยาบาลทันทีเป็นสิ่งสำคัญ การรักษาจะดำเนินการโดยการให้น้ำตาลกลูโคสในกรณีที่มีการขาดคาร์นิทีนหลักในเด็กที่มีแอลคาร์นิทีนขนาดสูง ในกรณีที่รุนแรงการให้อาหารคาร์โบไฮเดรตปริมาณสูงอย่างต่อเนื่องผ่านทางท่อกระเพาะอาหารเป็นไปได้

การป้องกัน

เนื่องจากโรคนี้มีมา แต่กำเนิดจึงไม่มีมาตรการป้องกัน อย่างไรก็ตามอาหารที่กำหนดเป้าหมายสามารถมีส่วนช่วยอย่างมากในการหลีกเลี่ยงวิกฤตการเผาผลาญและทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและป้องกันอาการโคม่าที่เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว สำหรับสิ่งนี้คุณควรแน่ใจว่าคุณรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูงเป็นประจำ

สัดส่วนของคาร์โบไฮเดรตควรอยู่ระหว่าง 55 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์ของการบริโภคพลังงานขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคออกซิเดชั่นที่มีไขมัน 20 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ แนะนำให้ใช้เกล็ดข้าวสำหรับทารกที่โตแล้วและแป้งข้าวโพดปรุงสุกเป็นอาหารเสริมสำหรับเด็กเล็ก ควรหลีกเลี่ยงการอดอาหารเป็นเวลานานซึ่งเรียกว่าระยะหิวและไม่ควรนานเกินสิบถึงสิบสองชั่วโมงสำหรับวัยรุ่น

หากมีการขาดกรดไขมันโอเมก้า 3 ซึ่งมีผลต่อพัฒนาการของการมองเห็นและการทำงานของความรู้ความเข้าใจขอแนะนำให้ใช้น้ำมันปลาทดแทน โดยทั่วไปหากคุณสังเกตเห็นสัญญาณแรกของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำในตัวคุณเองหรือบุคคลที่สามขอแนะนำให้ให้อาหารที่มีน้ำตาลโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลูโคสหรือเครื่องดื่มรสหวาน อย่างไรก็ตามควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีไขมันสูง ในกรณีที่มีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ต้องได้รับการตรวจสอบก่อนว่าΒ-oxidation defect นั้นขึ้นอยู่กับโรคที่สามารถรักษาได้หรือไม่ อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่แล้วความผิดปกติของการเผาผลาญจะเกิดขึ้นเองโดยกำเนิดและอาจกลายเป็นภาระที่สำคัญเนื่องจากสถานการณ์การขาดสารอาหารนำไปสู่วิกฤตการเผาผลาญและอาจถึงแก่ชีวิตได้

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องหลีกเลี่ยงภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำที่อาจเกิดขึ้นได้ ในการรับประทานอาหารผู้ป่วยควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูงเช่นขนมปังพาสต้ามันฝรั่งข้าวแป้งข้าวโพดผลไม้กลูโคสเครื่องดื่มรสหวานเป็นต้น นอกจากนี้ผู้ป่วยควรรับประทานอย่างสม่ำเสมอ เพื่อหลีกเลี่ยงสภาวะของการอดอาหารควรกินคาร์โบไฮเดรตสูงทุกๆสองสามชั่วโมง ปริมาณไขมันในอาหารควรสูงเพียงใดในเวลาเดียวกันจะถูกกำหนดโดยแพทย์ที่เข้าร่วมทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่องΒ-oxidation

แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยทดแทนกรดไขมันโอเมก้า 3 หากขาด ตอนนี้มีแคปซูลน้ำมันปลาราคาไม่แพงในท้องตลาด ข้อบกพร่องΒ-oxidation ไม่ใช่โรคที่พบบ่อยมากดังนั้นจึงไม่มีการจัดตั้งกลุ่มช่วยเหลือตนเองพิเศษขึ้นที่นี่ อย่างไรก็ตามมี Association for Association for Congenital Metabolic Disorders e.V. (VfASS) ในเบอร์ลิน (www.vfass.de) ซึ่งสมาชิกสามารถแลกเปลี่ยนและแจ้งข้อมูลด้วยตนเองได้ การแลกเปลี่ยนดังกล่าวได้พิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับโรคที่หายากและในขณะเดียวกันก็เป็นอันตรายถึงชีวิตเช่นความบกพร่องของΒ-oxidation