Piebaldism

ของ Piebaldism เป็นรูปแบบหนึ่งของเผือกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ หน้าผากสีขาวเป็นลักษณะของผู้ที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากการเสื่อมของมันทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งผิวหนังสีดำจากแสง UV ได้ง่ายขึ้นและควรหลีกเลี่ยงการโดนแสงแดดมากเกินไป

Piebaldism คืออะไร?

Albinism สอดคล้องกับกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกมาในรูปแบบของการขาดเม็ดสีเมลานินอย่างรุนแรง เมลานินผลิตโดยเซลล์เมลาโนไซต์ในผิวหนังม่านตาและเส้นผม เม็ดสีมีหน้าที่สร้างสีของผิวหนังดวงตาและเส้นผมโดยในมนุษย์ประกอบด้วยสองชนิดย่อยที่แตกต่างกัน

นอกจากฟีโอเมลานินสีเหลืองแล้วยูเมลานินสีน้ำตาลเข้มยังเป็นตัวแปรของเมลานินสีของดวงตาผมและผิวหนังแต่ละสีเป็นผลมาจากสัดส่วนที่เกี่ยวข้องของเมลานินทั้งสองสายพันธุ์ ในอัลบิโนสการผลิตเมลานินโดยเซลล์เมลาโนไซต์จะถูกรบกวนเช่นข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในเอนไซม์ไทโรซิเนสที่จำเป็นสำหรับสิ่งนี้

ของ Piebaldism ก็จะเป็นเช่นกัน เผือกบางส่วน หรือ เผือกบางส่วน เรียกและแสดงถึงรูปแบบย่อยของโรคเผือกซึ่งส่วนใหญ่มีลักษณะเป็นจุดสีขาวบนใบหน้าในบริเวณคอด้านหน้าของลำตัวและสีข้าง โรคนี้เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่หายากและสามารถเกิดขึ้นได้ในหลาย ๆ สายพันธุ์ ตัวอย่างเช่น Waardenburg syndrome และ Wolf syndrome กำลังถูกกล่าวถึงว่าเป็นตัวแปรของโรค

สาเหตุ

Piebaldism ได้รับการถ่ายทอดมาเป็นลักษณะเด่นของ autosomal มีการสังเกตการสะสมของครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงขณะนี้ เห็นได้ชัดว่าความผิดปกตินี้ขึ้นอยู่กับการแตกตัวเนื่องจากความผิดปกติของความแตกต่างของเซลล์เมลาโนบลาสต์ของตัวอ่อน เซลล์เมลาโนไซต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้อพยพอย่างเพียงพอ

ข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนที่เป็นรหัสสำหรับตัวรับ melanocytic tyrosine kinase มีหน้าที่รับผิดชอบในการอพยพที่ไม่เพียงพอ โรคนี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีน c-KIT ที่แสดงออกซึ่งตัวรับซึ่งอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 4 ในโลคัส 4q12 ความแตกต่างของเมลาโนบลาสต์ของตัวอ่อนถูกรบกวนโดยความบกพร่องทางพันธุกรรม

นอกจากนี้การอพยพของเมลาโนไซต์ออกจากยอดประสาทจะถูกขัดขวาง Waardenburg syndrome และ Wolf syndrome เป็นตัวแปรที่แตกต่างกันของปรากฏการณ์โดย Waardenburg syndrome เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินของหูชั้นในและ Wolf syndrome มีความสัมพันธ์กับความผิดปกติความสูงสั้นและพัฒนาการล่าช้าในระดับจิตใจและร่างกาย

ในกลุ่มอาการวูล์ฟสาเหตุสอดคล้องกับความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างที่แขนสั้นของโครโมโซม 4 ในขณะที่กลุ่มอาการ Waardenburg อาจขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ต่างๆ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่มีอาการ piebaldism จะมีหน้าผากสีขาวโดยทั่วไป อาการของโรคโปลิโอซิสนี้เกิดขึ้นประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี นอกจากนี้ยังมี hypopigmentation ของผิวหนังที่ถูกล้อมรอบซึ่งเรียกอีกอย่างว่า leukoderma ในการกำจัดขนแต่ละครั้งมักมีรอยดำเป็นหย่อม ๆ ของผิวหนัง

นั่นคือภายในบริเวณที่ไม่มีการแบ่งสีจะมีจุดที่มีเม็ดสีมากเกินไป รูปร่างของหน้าผากสีขาวมีลักษณะเฉพาะ: นี่คือผมที่แตกต่างกันเช่นสีผมที่แตกต่างกัน ในกรณีส่วนใหญ่ปลายของหน้าผากจะชี้ลง อาการที่อธิบายอาจเกี่ยวข้องกับอาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุและสาเหตุ

ใน Waardenburg syndrome ดวงตาที่มีสีต่างกันเป็นส่วนหนึ่งของภาพทางคลินิกนอกเหนือจากการสูญเสียการได้ยินในหูชั้นใน ตามกฎแล้วตาข้างหนึ่งของผู้ป่วยจะดูจางกว่าอีกข้างหนึ่งอย่างเห็นได้ชัดซึ่งเป็นผลมาจากการลอกคราบ ในทางกลับกัน Wolf syndrome มีความสัมพันธ์กับความสูงสั้นและความผิดปกติของใบหน้า

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ในการวินิจฉัยภาวะสมองเสื่อมแพทย์จะตรวจดูจุดที่ผิวหนังเป็นหลัก การลอกคราบเป็นจุดที่แหลมคมหรือคลุมเครือในบริเวณลำตัวหน้าผากและมักเกิดขึ้นที่แขนขาที่มีจุดมากเกินไปในพื้นที่เล็ก ๆ

การสังเกตเหล่านี้สนับสนุนการวินิจฉัยร่วมกับการกำจัดขนหนังศีรษะคิ้วและม่านตา การวินิจฉัยมักขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยทางสายตา ในกรณีที่มีข้อสงสัยการตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถช่วยแยกโรคอื่น ๆ ออกจากการวินิจฉัยแยกโรคได้

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้ว Piebaldism ไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงของเครื่องสำอางซึ่งอาจส่งผลเสียต่อจิตใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากโรคมีความรุนแรง หากไม่ได้รับการรักษาแบบวงกลมการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังจะเพิ่มขึ้นและบางครั้งก็แพร่กระจายไปทั่วใบหน้า

สิ่งนี้ไม่เพียง แต่แสดงถึงความบกพร่องทางสายตา แต่ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคผิวหนังอีกด้วย บางครั้งสิ่งนี้นำไปสู่การติดเชื้อหรือการอักเสบซึ่งจะเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อน โรคนี้ยังสงสัยว่าจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งผิวหนังการร้องเรียนเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับโรคประจำตัวที่เป็นไปได้ กลุ่มอาการ Waardenburg สามารถนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินของหูชั้นในและดวงตาที่มีสีต่างกัน Wolf syndrome เกี่ยวข้องกับความเตี้ยและความผิดปกติของใบหน้า

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและโรคทุติยภูมิเหล่านี้ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงรู้สึกอยู่เหนือระดับอารมณ์ของความทุกข์ซึ่งอาจทำให้เกิดความเจ็บป่วยทางจิตในระยะยาว ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการร้องเรียนทางร่างกายและคุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัด การชี้แจงในช่วงต้นของภาวะ piebaldism ช่วยให้สามารถบำบัดอาการได้อย่างน้อยที่สุด

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Piebaldism ไม่ใช่เหตุผลบังคับสำหรับการไปพบแพทย์ตราบเท่าที่มีการ จำกัด ลักษณะผมขาวบนศีรษะ หน้าผากสีขาวทั่วไปสามารถสังเกตเห็นได้ แต่ไม่เป็นอันตรายและสามารถทำสีได้หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีปัญหาเกี่ยวกับความงาม ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับภาวะสมองขาดเลือดดังนั้นแพทย์จึงไม่สามารถเสนอทางเลือกในการรักษาใด ๆ ได้ ในทางกลับกันการควบคุมทางการแพทย์มีความสำคัญต่อรูปแบบของโรคพายบัลดิซึม, กลุ่มอาการฟอนวาร์เดนเบิร์กและกลุ่มอาการหมาป่า เช่นเดียวกับภาวะสมองเสื่อมสิ่งเหล่านี้หายากมาก แต่เกี่ยวข้องกับความพิการและภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากอาการเหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรมด้วยเช่นกันอาการทางคลินิกแรกมักจะสังเกตเห็นได้ไม่นานหลังจากที่เด็กเกิดและโรคที่เกี่ยวข้องจะต้องได้รับการรักษาโดยเร็ว ทันทีที่เด็กได้รับการยอมรับว่าเป็นโรควงกลมในเด็กควรปรึกษากุมารแพทย์เพื่อให้อยู่ในด้านความปลอดภัยเพื่อชี้แจงว่านี่เป็นเพียงอาการของโรคพายบาลานซ์ที่ไม่เป็นอันตรายหรือการเปลี่ยนแปลงที่มีผลกระทบต่อสุขภาพ

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยเรียนกรณีของภาวะสมองเสื่อมอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งได้ขึ้นอยู่กับว่าบริเวณผมขาวนั้นใหญ่และสังเกตเห็นได้มากเพียงใด แพทย์ไม่สามารถเปลี่ยนลักษณะที่มองเห็นได้ของภาวะสมองขาดเลือด แต่ผู้ปกครองและเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถแนะนำสิ่งที่พวกเขาสามารถทำได้เพื่อปกปิด

การบำบัดและบำบัด

Piebaldism ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ทุกรูปแบบขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ สำหรับสิ่งนี้การรักษาตามอาการของแต่ละอาการสามารถทำได้ในระดับหนึ่ง ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาตามอาการประกอบด้วยการป้องกันแสงแดดและมาตรการเครื่องสำอาง

ดวงตาสีต่างๆสามารถจับคู่กันได้ด้วยคอนแทคเลนส์สี เมลานินมีบทบาทเป็นตัวกรองรังสียูวีในผิวหนังโดยเฉพาะในสีน้ำตาลเข้ม สีย้อมเข้มจะแปลงแสง UV ที่เป็นอันตรายให้เป็นรังสีความร้อนทำให้ไม่เป็นอันตราย ผู้ที่มีภาวะสมองเสื่อมเช่นเดียวกับผู้ที่มีภาวะเผือกในรูปแบบอื่น ๆ จึงควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสรังสียูวีในระดับสูง

พวกเขามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งผิวหนังสีดำ มาตรการป้องกันแสงแดดสามารถลดความเสี่ยงได้ หากต้องการพิจารณา Waardenburg และ Wolf syndromes เป็นรูปแบบของ piebaldism การบำบัดที่ครอบคลุมมากขึ้นจะถูกระบุไว้สำหรับสองรูปแบบนี้

อย่างไรก็ตามสิ่งนี้มุ่งเน้นไปที่การเสื่อมสภาพน้อยกว่าอาการของการสูญเสียการได้ยินของหูชั้นในและความผิดปกติ ในหลาย ๆ กรณีความผิดปกติของ Wolf Syndrome โดยเฉพาะสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

ตามกฎแล้ว piebaldism ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ในบางกรณีสามารถบรรเทาอาการของโรคได้เท่านั้นแม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องอยู่กับอาการไปตลอดชีวิตก็ตาม การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน เพื่อป้องกันไม่ให้อาการเวียนศีรษะเกิดซ้ำในเด็กควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาก่อนหากเด็กต้องการมีบุตร เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งผิวหนังจึงจำเป็นต้องมีการควบคุมและการตรวจโดยแพทย์ผิวหนังเป็นประจำ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันการแพร่กระจายของเนื้องอกเพิ่มเติม

การรักษาสามารถบรรเทาอาการบางอย่างได้โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องพึ่งพาการทาครีมกันแดดเป็นชีวิตจิตใจและต้องหลีกเลี่ยงการสัมผัสแสงแดดโดยตรงไม่ว่าในกรณีใด ๆ ด้วยความช่วยเหลือของผลิตภัณฑ์ดูแลต่าง ๆ สามารถบรรเทาอาการของเม็ดสีที่ไม่ถูกต้องได้ การผ่าตัดสามารถบรรเทาข้อร้องเรียนเหล่านี้ได้ ในกรณีส่วนใหญ่ piebaldism จะไม่ลดอายุขัยของบุคคลหากโดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจผิวหนังเป็นประจำ

การป้องกัน

เนื่องจาก piebaldism ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงมีมาตรการป้องกันอยู่เล็กน้อย หลังจากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในขั้นตอนการวางแผนครอบครัวแล้วผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถตัดสินใจไม่ให้มีลูกของตนเองได้ เนื่องจากโรคไอกรนไม่ใช่โรคที่ร้ายแรงเกินไปการตัดสินใจดังกล่าวดูเหมือนจะรุนแรงเกินไป อย่างมากด้วยความแปรปรวนของ Wolf Syndrome การตัดสินใจก็ยังคงเข้าใจได้

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่มีภาวะ piebaldism จะมีมาตรการติดตามผลโดยตรงเพียงเล็กน้อย โรคนี้ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างสมบูรณ์และในกรณีส่วนใหญ่จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เลย โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคไอกรนควรปกป้องผิวของตนให้ดีเป็นพิเศษจากแสงแดดดังนั้นจึงไม่ควรให้ตัวเองโดนรังสียูวีโดยไม่ได้รับการปกป้อง

เมื่ออยู่กลางแจ้งควรทาครีมกันแดดเสมอเพื่อป้องกันผิวไหม้ การตรวจและการตรวจอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์ผิวหนังก็มีความสำคัญอย่างยิ่งในการเกิดภาวะสมดุลเพื่อระบุและรักษาความเสียหายของผิวหนังในระยะเริ่มแรก แม้จะมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยบนผิวหนังควรติดต่อแพทย์เพื่อให้สามารถจดจำและกำจัดเนื้องอกที่เป็นไปได้ในระยะเริ่มแรก

อาการบางอย่างของภาวะสมองขาดเลือดสามารถบรรเทาได้ด้วยความช่วยเหลือของการแทรกแซงเล็กน้อย ผู้ได้รับผลกระทบควรดูแลและปกป้องผิวของตนอย่างดี ครีมและขี้ผึ้งต่างๆอาจได้รับการกำหนดโดยแพทย์ให้ใช้เป็นประจำ ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างเป็นสากลว่าการใช้แบบวงกลมจะทำให้อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบลดลงหรือไม่

คุณสามารถทำเองได้

Piebaldism ไม่จำเป็นต้องได้รับการจัดการ เป็นข้อบกพร่องที่มองเห็นได้อย่างหมดจดที่ไม่ก่อให้เกิดการร้องเรียนทางร่างกายหรือจิตใจ อย่างไรก็ตามในแต่ละกรณีการทำสีผมเป็นสีเทาอาจทำให้เกิดปมด้อยและปัญหาทางจิตอื่น ๆ

ผู้ที่รู้สึกเครียดมากจากภาวะเผือกบางส่วนควรพูดคุยกับนักบำบัดก่อน เป็นไปได้ที่จะย้อมผมหรือสวมหมวกที่เหมาะสมเพื่อซ่อนตัวล็อคสีเงิน นอกจากนี้ผลิตภัณฑ์ดูแลบางชนิดยังสามารถลดการเปลี่ยนสีได้ การรับประทานอาหารที่สมดุลช่วยชะลอการเกิดโรคโดยการชดเชยการเกิด hypopigmentation ของผิวหนังที่เป็นสาเหตุ ขอแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีสีจากธรรมชาติให้มากที่สุด แครอทและน้ำมะเขือเทศได้พิสูจน์ตัวเองแล้ว

หากภาวะสมองเสื่อมรุนแรงขึ้นแม้จะมีมาตรการข้างต้นควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัว ในแต่ละกรณีการปรากฏตัวของหน้าผากสีขาวเกิดจากภาวะร้ายแรงที่ต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษา สุดท้ายผู้ที่ได้รับผลกระทบควรยอมรับความทุกข์โดยการพูดคุยกับผู้ได้รับผลกระทบคนอื่น ๆ หรือพูดคุยเกี่ยวกับการบำบัด ไม่สามารถมองเห็นลอนหน้าผากได้อีกต่อไปเมื่อใช้ยาย้อมผมและไม่คาดว่าจะมีอาการอื่น ๆ อีก