กลุ่มอาการอาวุโสLøken

หายากมาก กลุ่มอาการอาวุโสLøken (SLSN) เป็นหนึ่งในรูปแบบที่เป็นไปได้หลายรูปแบบของ ciliopathy ทางพันธุกรรม autosomal recessive hereditary syndrome มีลักษณะเฉพาะคือความสัมพันธ์ของ nephronophthisis ซึ่งเป็นรูปแบบพิเศษของการอักเสบของไตคั่นระหว่างหน้าและการเสื่อมของจอประสาทตา (retinal dystrophy) ขึ้นอยู่กับชนิดของความบกพร่องทางพันธุกรรมอาการของจอประสาทตาเสื่อมจะปรากฏขึ้นในระหว่างหรือไม่นานหลังคลอดหรือในวัยเด็กในภายหลัง

Senior Løken Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการอาวุโสLøken (SLSN) เป็นหนึ่งในรูปแบบของ ciliopathy ที่รู้จักประมาณ 20 รูปแบบซึ่งแตกต่างจาก ciliopathy รูปแบบอื่น ๆ ในการเกิดโรคไตพร้อมกัน (การอักเสบของไต) และจอประสาทตาเสื่อมที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นอย่างรุนแรงถึงรุนแรงมาก

ความแตกต่างที่แน่นอนของ SLSN จาก ciliopathies อื่น ๆ ไม่สามารถทำได้เสมอไปเนื่องจากมีการทับซ้อนทางพันธุกรรมและฟีโนไทป์กับ ciliopathies อื่น ๆ ซิเลียมีบทบาทสำคัญในการเคลื่อนไหวของเซลล์และในการ "ขนส่ง" ของสารที่เป็นของแข็งและของเหลวนอกเซลล์รวมทั้งในกระบวนการทางประสาทสัมผัสหลายชนิดเช่นแรงกระตุ้น

Cilia เป็นส่วนที่ยื่นออกมาของเซลล์เยื่อหุ้มเซลล์ Ciliopathies ความผิดปกติของการทำงานของ cilia จึงมีผลต่อระบบเกือบทั้งหมดในกระบวนการเผาผลาญอาหารและประสิทธิภาพทางประสาทสัมผัส การเสื่อมของจอประสาทตาซึ่งเกี่ยวข้องกับ Senior Løken Syndrome มีสองรูปแบบที่แตกต่างกัน

โรคหลอดเลือดสมองของ Leber เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงกว่าซึ่งสามารถสังเกตได้ในระหว่างและหลังคลอดไม่นานเนื่องจากข้อ จำกัด ด้านการมองเห็นและปฏิกิริยาของนักเรียนที่อ่อนแอลงเช่นเดียวกับอาการตาแดง

สาเหตุ

เช่นเดียวกับ ciliopathies อื่น ๆ กลุ่มอาการของโรคLøkenอาวุโสมีสาเหตุมาจาก oligogenic ถึงความบกพร่องของ polygenic เท่านั้น โดยรวมแล้วการมุ่งเน้นไปที่การกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันเจ็ดยีนในตำแหน่งที่แตกต่างกันเป็นตัวกระตุ้นของ SLNS ในอนาคตสามารถเพิ่มยีนอื่น ๆ ได้เนื่องจากการวิจัยในพื้นที่นี้ยังไม่เสร็จสิ้น

ยีนที่เป็นรหัสของโปรตีนใน cilia มีอิทธิพลสำคัญต่อการพัฒนาและยังมีผลต่อการทำงานของเซลล์รับแสงในเรตินาและเซลล์ของเยื่อบุผิวที่เป็นท่อของไต เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติจึงสามารถเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอยู่ในโครโมโซมทั้งสองและชนกัน

ด้วยการรวมกันของยีนที่“ แข็งแรง” และยีนที่กลายพันธุ์การเข้ารหัสของยีนที่ไม่กลายพันธุ์จึงมีผลเหนือกว่าดังนั้น SLNS จึงไม่ปรากฏแม้ว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมจะแฝงอยู่

ยังไม่มีความเข้าใจอย่างสมบูรณ์เกี่ยวกับความเชื่อมโยงระหว่างข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การระบาดของโรค นอกจากนี้ภายใต้การสนทนายังมีเครือข่ายปฏิสัมพันธ์แบบ epistatic ของยีนบางชนิดเช่นปฏิสัมพันธ์ของยีนบางตัวที่ไม่เหมือนกันซึ่งกันและกัน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ SLSN มักปรากฏในไม่ช้าหลังคลอดหรือในช่วงพัฒนาการของเด็ก เนื่องจากไตและจอประสาทตาได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกันสัญญาณและข้อร้องเรียนจึงปรากฏขึ้นพร้อมกันทั้งในระบบอวัยวะไตและตา (เรตินา)

โดยปกติอาการของ polyuria การขับปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติและ polydipsia ที่เกี่ยวข้องการดื่มของเหลวที่เพิ่มขึ้นสามารถเห็นได้หลังจากคลอดไม่นาน สัญญาณของจอประสาทตาเสื่อมมักจะปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอดในรูปแบบของข้อ จำกัด ด้านการมองเห็นและปฏิกิริยาตอบสนองต่อรูม่านตาที่อ่อนแอ

ในหลาย ๆ กรณีจะมีการสังเกตอาการตากระตุกการเคลื่อนไหวที่กระตุกของดวงตาซึ่งตามปกติจะถูกกระตุ้นโดยแรงกระตุ้นจากคลองครึ่งวงกลมในหูชั้นในเมื่อเร่งความเร็ว อาการที่ปรากฏบนไตและจอประสาทตาเกิดจากกระบวนการเสื่อมที่ก้าวหน้าของเซลล์การทำงานของเยื่อบุผิวของไตและเซลล์รับแสงในเรตินาของดวงตา

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

อาการที่เกิดจาก SLSN ไม่เฉพาะเจาะจงมากนักและอาจบ่งบอกถึงโรคอื่น ๆ ได้เช่นกัน ดังนั้นการตรวจที่ครอบคลุมเช่นการตรวจการทำงานของไตการตรวจทางห้องปฏิบัติการของปัสสาวะและการอัลตราซาวนด์ของช่องท้องส่วนบนจึงแนะนำเพื่อให้ชัดเจน

หากการตรวจเกิดขึ้นในวัยเด็กแนะนำให้ทำการทดสอบการทำงานของตับเพื่อขจัดพังผืดในตับ เกี่ยวกับดวงตาการตรวจอวัยวะการมองเห็นระยะการมองเห็นและการมองเห็นสีจะใช้เพื่อแยกความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ อิเล็กโทรเรติโนแกรมและการวัดการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจทำให้การตรวจเสร็จสมบูรณ์

หลักสูตรของ SLSN ส่วนใหญ่พิจารณาจากความก้าวหน้าของการเสื่อมของเนื้อเยื่อไตที่ใช้งานได้ แม้ว่ากระบวนการสลายในจอประสาทตาจะนำไปสู่การตาบอดในที่สุด แต่การพยากรณ์โรคโดยรวมของโรคนั้นไม่เอื้ออำนวยอย่างมากเนื่องจากกระบวนการสลายในไต - หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการของผู้อาวุโสLøkenผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ประสบปัญหาทางสายตาที่รุนแรง ตามกฎแล้วสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นทันทีหลังคลอดเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันและจากพัฒนาการในวัยเด็ก ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ตาบอดสนิทได้

ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กไม่สามารถทำสิ่งต่างๆในชีวิตประจำวันได้อย่างง่ายดาย สิ่งนี้อาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า นอกจากนี้อาการของกลุ่มอาการนี้ยังเกิดขึ้นที่ไตเพื่อให้ผู้ป่วยมีภาวะไตวายได้ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้บุคคลที่เกี่ยวข้องเสียชีวิตได้

จากนั้นผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาการปลูกถ่ายไตหรือการฟอกไต ตามกฎแล้วกลุ่มอาการของโรคLøkenในผู้สูงอายุมักนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิงซึ่งไม่สามารถรักษาได้ ปัญหาเกี่ยวกับไตสามารถ จำกัด ได้ด้วยวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผู้สูงอายุLøken syndrome ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ไม่สามารถหายได้เองดังนั้นบุคคลที่เกี่ยวข้องจึงต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลเสมอ เนื่องจากผู้สูงอายุLøken syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อไปยังลูกหลานของคุณ ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการไม่สบายตา

อาการเหล่านี้ไม่ปรากฏขึ้นโดยไม่มีสาเหตุใด ๆ และไม่หายไปเอง นอกจากนี้อาการของไตยังบ่งบอกถึงกลุ่มอาการของ Senior Løkenและต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์หากเกิดขึ้นพร้อมกับปัญหาเกี่ยวกับดวงตา หากไม่ได้รับการรักษาโรคLøkenในผู้สูงอายุในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจตาบอดสนิท ดังนั้นการตรวจหากลุ่มอาการตั้งแต่เนิ่นๆจึงมีความสำคัญมาก

ในกรณีของ Senior Løken Syndrome แพทย์ทั่วไปสามารถมองเห็นได้เป็นหลัก การรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยอายุรแพทย์หรือจักษุแพทย์

การบำบัดและบำบัด

หากการวินิจฉัย SLSN เป็นผลบวกสิ่งสำคัญคือเด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการทดสอบการทำงานของไตเป็นประจำเพื่อให้สามารถรับรู้การลุกลามของโรคทีละน้อยได้ เนื่องจากในปัจจุบันยังไม่มีสารยาที่สามารถรักษาโรคไตในเด็กได้วิธีการรักษาทั้งหมดจึงมุ่งเป้าไปที่การต่อสู้กับอาการและบรรเทาความเจ็บปวด

การจ่ายเกลือที่มีการควบคุมเป็นสิ่งสำคัญเพื่อรักษาสมดุลของอิเล็กโทรไลต์ให้อยู่ในสมดุลซึ่งอาจเปลี่ยนแปลงได้เนื่องจากการสูญเสียของเหลวอย่างต่อเนื่อง หากการลุกลามของโรคถึงขั้นวิกฤตการล้างไตในระยะสั้นและเป็นประจำอาจช่วยชีวิตได้ การบำบัดระยะยาวเพียงวิธีเดียวที่สามารถพิจารณาได้คือการปลูกถ่ายไต

สำหรับการรักษาปัญหาจอประสาทตาที่พัฒนาควบคู่ไปกับปัญหาเกี่ยวกับไตไม่ทราบว่ายาหรือการรักษาอื่นใดที่สามารถชะลอหรือหยุดการลุกลามของจอประสาทตาเสื่อมได้ การพยากรณ์โรคสำหรับการลุกลามของจอประสาทตาเสื่อมจึงทำได้ไม่ดี ในที่สุดโรคนี้มักจะจบลงด้วยการสูญเสียการมองเห็นทั้งหมดนั่นคือตาบอดสนิท

การป้องกัน

Senior Løken syndrome เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมเท่านั้น มาตรการป้องกันเช่นการเปลี่ยนแปลงอาหารหรือยาป้องกันจะไม่ได้ผล โดยหลักการแล้วการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้หากทราบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในครอบครัวและได้รับการบันทึกไว้อย่างเหมาะสม

aftercare

การบำบัดสำหรับผู้สูงอายุLøken Syndrome จะตรงไปที่ระยะหลังการดูแลซึ่งในระหว่างที่เด็กป่วยต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอผู้ปกครองต้องรับผิดชอบในการตรงตามกำหนดเวลาสำหรับการทดสอบการทำงานของไต ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างใกล้ชิดเพื่อบรรเทาอาการและความเจ็บปวดของบุตรหลาน

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นการเปลี่ยนอาหารจะช่วยเพิ่มความรู้สึกของร่างกายเท่านั้น แต่ไม่มีผลโดยตรงต่ออาการ อย่างไรก็ตามผู้ปกครองควรตรวจสอบให้แน่ใจว่ามีความสมดุลของอิเล็กโทรไลต์ที่ดีและเพื่อจุดประสงค์นี้ให้รับประทานเกลือที่แพทย์สั่ง ด้วยวิธีนี้สามารถชดเชยการสูญเสียของเหลวที่เพิ่มขึ้นได้

ควรนัดฟอกไตเป็นประจำขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค เด็กที่ป่วยมักรู้สึกอ่อนแอและต้องการการสนับสนุนที่เหมาะสม ในบริบทของการวางแผนครอบครัวการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีประโยชน์หากทราบข้อบกพร่องทางพันธุกรรม จุดนี้ยังมีบทบาทที่เกี่ยวข้องในการป้องกันและดูแลหลังการรักษาร่วมกัน

การมีส่วนร่วมกับสมาชิกในครอบครัวและเพื่อนช่วยเด็กที่ได้รับผลกระทบที่มีปัญหาในชีวิตประจำวัน ในขณะเดียวกันความปลอดภัยจะเพิ่มขึ้นหากมีการแจ้งสภาพแวดล้อมทางสังคมเกี่ยวกับโรค ในการเชื่อมต่อกับผลกระทบด้านลบของโรคต่อจอประสาทตาการทำจิตบำบัดจะมีประโยชน์

คุณสามารถทำเองได้

เด็กที่ป่วยเป็นโรคLøkenผู้สูงอายุต้องการการสนับสนุนด้วยความรักเป็นพิเศษในชีวิตประจำวัน เหนือสิ่งอื่นใดพ่อแม่ควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าไตได้รับการตรวจสอบการทำงานของไตอย่างสม่ำเสมอ สิ่งนี้ช่วยให้สามารถระบุความคืบหน้าของโรคได้อย่างน่าเชื่อถือ ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอดหากทราบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถทำการทดสอบที่เหมาะสมได้

อย่างไรก็ตามโรคทางพันธุกรรมไม่สามารถป้องกันหรือหยุดได้ด้วยการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพหรือยาบางชนิด ในชีวิตประจำวันเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยจะได้รับเกลือควบคุม สิ่งเหล่านี้ช่วยให้แน่ใจว่ามีอิเล็กโทรไลต์ในครัวเรือนที่สมดุลและป้องกันไม่ให้ถูกล้างออกเนื่องจากการสูญเสียของเหลวอย่างต่อเนื่อง ในระยะลุกลามของโรคอาจเกิดสถานการณ์วิกฤต การฟอกไตจึงมีความจำเป็น บ่อยครั้งที่เด็ก ๆ คุ้นเคยกับการฟอกไตซ้ำ ๆ ตั้งแต่อายุยังน้อย ถึงกระนั้นพ่อแม่หลายคนก็หวังว่าจะได้รับการปลูกถ่ายไตเพื่อให้ลูกมีชีวิตที่ง่ายขึ้น

นอกจากปัญหาเกี่ยวกับไตแล้วการพัฒนาด้านลบของเรตินายังมีบทบาทอีกด้วย น่าเสียดายที่จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการรักษาด้วยยาที่ประสบความสำเร็จเพื่อให้การเสื่อมของจอประสาทตากำลังดำเนินไป เนื่องจากการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีจึงแนะนำให้ใช้การสนับสนุนทางจิตใจสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ