โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว (ภาษาทางเทคนิค: Drepanocytosis) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดแดง ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่าง homozygous ที่รุนแรงและรูปแบบ heterozygous ที่ไม่รุนแรง เนื่องจากโรคโลหิตจางชนิดเคียวที่แตกต่างกันทำให้เกิดความต้านทานต่อโรคมาลาเรียได้ระดับหนึ่งจึงเป็น v.แพร่หลายในพื้นที่เสี่ยงโรคมาลาเรีย (แอฟริกาเอเชียและภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน)

โรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร?

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว เป็นหนึ่งใน hemoglobinopathies (ความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงเฮโมโกลบิน) เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนเชิงซ้อนที่ประกอบด้วยหน่วยย่อย 4 หน่วยที่ให้สีของเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) และจับกับออกซิเจนเพื่อขนส่งผ่านสิ่งมีชีวิต

ฮีโมโกลบินที่เปลี่ยนแปลง (HbS) ในโรคโลหิตจางชนิดเคียวมีแนวโน้มที่จะตกผลึกเมื่อขาดออกซิเจน เป็นผลให้เม็ดเลือดแดงกลายเป็นเซลล์รูปเคียวและอุดตันหลอดเลือดพินาศหรือถูกทำลายลงก่อนเวลาอันควร Sickle cell anemia จึงมีลักษณะของ hemolytic anemia และความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต

สาเหตุ

ของ โรคโลหิตจางเซลล์เคียว ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนที่นำไปสู่การเปลี่ยนกรดอะมิโนตัวเดียวในลำดับกรดอะมิโนของหน่วยย่อยของฮีโมโกลบิน โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะของโคโดมิแนนต์อัตโนมัติ

ผู้ป่วยที่แตกต่างกันจะมีอัลลีลที่มีสุขภาพดีและเป็นโรคหนึ่งตัว ในพวกเขามีการเปลี่ยนแปลงเพียงประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของฮีโมโกลบิน ผู้ป่วยโฮโมไซกัสที่มีอัลลีลที่กลายพันธุ์สองตัวจะมีฮีโมโกลบินผิดปกติเท่านั้นซึ่งนำไปสู่โรคที่รุนแรงขึ้น แม้ในสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดีจะมีการขาดออกซิเจนทางสรีรวิทยาในหลอดเลือดขนาดเล็กซึ่งทำให้ฮีโมโกลบินที่ดีต่อสุขภาพปล่อยออกซิเจนที่นี่

ในโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว homozygous แม้ความดันบางส่วนที่มีออกซิเจนต่ำทางสรีรวิทยานี้จะนำไปสู่การเปลี่ยนรูปของเม็ดเลือดแดง พวกมันอุดตันหลอดเลือดและมีแนวโน้มที่จะละลาย ฮีโมโกลบินที่ปล่อยออกมาในกระบวนการนี้จะจับไนโตรเจนโมโนออกไซด์ซึ่งเป็นสารขยายหลอดเลือดที่สำคัญ (vasodilator) หลอดเลือดไม่เพียง แต่อุดตัน แต่ยังแคบด้วย การปิดหลอดเลือดแดงส่วนปลายขนาดเล็กจำนวนมากในโรคโลหิตจางชนิดเคียวนำไปสู่ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตและความเสียหายต่อระบบอวัยวะต่างๆ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบนั้นเป็นพาหะที่เป็น homozygous หรือ heterozygous ของการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบ

ในพาหะของ heterozygous โดยทั่วไปจะไม่มีอาการแสดง อย่างไรก็ตามในบางครั้งอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้ เซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมากถูกทำลายลงอย่างกะทันหันซึ่งอาจทำให้ไตเครียดมากโดยเฉพาะและนำไปสู่การขาดออกซิเจนชั่วคราว ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกชนิดนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต การสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงในสารพันธุกรรมที่แตกต่างกันเกิดขึ้นเพื่อตอบสนองต่อการขาดออกซิเจนหรือยาบางชนิด

ในทางกลับกันผู้ให้บริการโฮโมไซกัสจะแสดงอาการแรกหลังคลอดเพียงไม่กี่เดือน การโจมตีอย่างรุนแรงของความเจ็บปวดอาจเกิดขึ้นจากการขาดออกซิเจน หลอดเลือดยังถูกปิดกั้นบ่อยขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่อาการหัวใจวายทั้งขนาดเล็กและขนาดใหญ่ การตายของเนื้อเยื่อบางครั้งเกิดขึ้นกับส่วนต่างๆของร่างกายที่ไม่ได้รับออกซิเจน อาการปวดกระดูกเป็นเรื่องปกติมาก

ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวมักจะติดเชื้อได้ง่ายกว่าและมักบ่นว่ามีไข้ แนวโน้มที่จะเป็นโรคดีซ่านเพิ่มขึ้นอย่างมากซึ่งเกิดจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังแสดงอาการของโรคโลหิตจางทั้งหมด สิ่งนี้นำไปสู่ความซีดเยื่อเมือกสีอ่อนความยากลำบากในการจดจ่อความรู้สึกอ่อนแอและในบางกรณีหายใจถี่

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตแต่ละคนจะสร้างฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์แบบพิเศษซึ่งเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของ โรคโลหิตจางเซลล์เคียว ไม่ส่งผลกระทบ โรคนี้จึงสังเกตเห็นได้เฉพาะในเดือนที่ 6 ของชีวิตเมื่อฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่เข้ามามีบทบาท

ในวัยเด็กส่วนใหญ่เป็นผู้ป่วย homozygous ที่โดดเด่น: พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานตั้งแต่เนิ่นๆจากวิกฤต hemolytic ที่เจ็บปวด สิ่งเหล่านี้รวมถึงโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงที่มีอาการซีดโรคดีซ่านและความอ่อนแอตลอดจนความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตและความผิดปกติของอวัยวะเล็ก ๆ หลายอย่างโดยทั่วไปในสมองและตาในม้ามปอดไตและหัวใจและในกล้ามเนื้อและกระดูก ความสมบูรณ์ของโครงร่างล่าช้า อาการทั่วไปคือการแข็งตัวถาวรที่เจ็บปวด (priapism)

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้รับการยืนยันโดยการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการโดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยฮีโมโกลบินเจลอิเล็กโทรโฟรีซิส การทดสอบทางพันธุกรรมแยกความแตกต่างระหว่างโรค homozygous และ heterozygous ผู้ป่วย homozygous มีเพียงครึ่งเดียวเท่านั้นที่มีอายุถึง 30 ปี การติดเชื้อในปอดเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตเนื่องจากปอดเสียหาย

ในทางตรงกันข้ามกับรูปแบบที่รุนแรงของโรคโรคโลหิตจางชนิดเคียวในรูปแบบ heterozygous สามารถคงอยู่ได้เป็นเวลานาน ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกครั้งแรกอาจไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะมีการขาดออกซิเจนที่ผิดปกติทางสรีรวิทยาเช่น B. ภายใต้ความเครียดจากการเล่นกีฬามากหรือเมื่ออยู่ที่สูง

ภาวะแทรกซ้อน

โรคโลหิตจางชนิดเซลล์เคียวอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้ ผลกระทบสามารถเห็นได้ในกรณีของการอุดตันของหลอดเลือดในบริเวณต่างๆของร่างกายบนเซลล์รูปเคียว จากนั้นแพทย์ยังพูดถึงวิกฤตเซลล์รูปเคียว

หากเส้นเลือดเล็ก ๆ ที่ขาถูกปิดกั้นด้วยโรคโลหิตจางชนิดเคียวมีความเสี่ยงที่จะเกิดแผลที่ผิวหนังที่ขา อาการชักเป็นภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท ในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้เลือดออกในสมองหรือผู้ป่วยเข้าสู่อาการโคม่าได้ สาเหตุนี้คือการอุดตันภายในสมองที่ต้องได้รับการบำบัดทันที

การก่อตัวของนิ่วยังเป็นหนึ่งในผลสืบเนื่องของโรคโลหิตจางชนิดเคียว ไม่ได้เป็นผลมาจากการอุดตันของหลอดเลือด แต่เกิดจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) บิลิรูบินเป็นหนึ่งในผลพลอยได้จากปรากฏการณ์การแตกตัวเหล่านี้ หากระดับบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้นความเสี่ยงของการเกิดนิ่วหรือที่เรียกว่านิ่วเม็ดสีจะเพิ่มขึ้น

ในเพศชายบางครั้งสามารถมองเห็น priapism ในโรคโลหิตจางชนิดเคียว นี่คือการแข็งตัวที่เจ็บปวดและถาวร มันมาจากการปิดกั้นหลอดเลือดภายในอวัยวะเพศชาย หากไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เกิดภาวะหย่อนสมรรถภาพทางเพศได้

ตาบอดเป็นภาวะแทรกซ้อนที่น่ากลัวของโรคโลหิตจางชนิดเคียวซึ่งเกิดจากการอุดตันในหลอดเลือดที่มีหน้าที่ในการส่งดวงตา มีความเสี่ยงที่จะเกิดความเสียหายต่อจอประสาทตา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โดยการรักษาทางการแพทย์สำหรับโรคนี้เท่านั้นที่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนและการร้องเรียนเพิ่มเติมได้ ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ในสัญญาณแรกและอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยขาดออกซิเจนอย่างถาวร สิ่งนี้มักนำไปสู่ความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรงหรือความสับสนอย่างรุนแรงโดยผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเฉื่อยชาและไม่มีส่วนร่วมในชีวิตประจำวันอีกต่อไป นอกจากนี้อาการปวดอย่างรุนแรงที่ศีรษะหรือกระดูกสามารถบ่งบอกถึงโรคโลหิตจางชนิดเคียวและต้องได้รับการรักษาจากแพทย์ด้วย

ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความไวต่อการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้นและจากความซีดมากหรือจากไข้สูง หากไม่ได้รับการรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ โรคโลหิตจางชนิดเซลล์เคียวสามารถรับรู้และรักษาได้โดยแพทย์ทั่วไป การไปพบผู้เชี่ยวชาญอาจจำเป็นสำหรับการรักษา ขั้นตอนต่อไปของโรคโลหิตจางชนิดเคียวยังขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่แน่นอน

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดเชิงสาเหตุกับ โรคโลหิตจางเซลล์เคียว ยังไม่มี ความหวังเดียวของการรักษาอยู่ที่การปลูกถ่ายไขกระดูก - แต่สิ่งเหล่านี้ใช้เฉพาะในกรณีพิเศษเท่านั้นและยังเกี่ยวข้องกับการเสียชีวิตที่ค่อนข้างสูง

การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นประจำมุ่งเน้นไปที่การชะลอและบรรเทาอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในภาวะปวดผู้ป่วยจะต้องได้รับยาแก้ปวด หากฮีโมโกลบินลดลงอย่างเฉียบพลันการถ่ายเลือดแลกเปลี่ยนบางส่วนอาจเป็นประโยชน์ ในโรคโลหิตจางชนิดเคียวม้ามมักจะถดถอยและทำงานไม่ถูกต้อง จากนั้นผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการฉีดวัคซีนป้องกันอย่างระมัดระวังเช่น ข. ต่อต้านเชื้อนิวโมคอคซี.

อย่างไรก็ตามหากม้ามไม่ถดถอยมันยังสามารถขยายขนาดทางพยาธิวิทยา (ม้ามโต) มีส่วนทำให้โรคโลหิตจางกำเริบและจำเป็นต้องทำการตัดม้าม (การกำจัดม้าม) ไม่ว่าในกรณีใดผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวควรได้รับการตรวจผู้ป่วยนอกเป็นประจำนอกภาวะวิกฤต

การป้องกัน

ตั้งแต่ โรคโลหิตจางเซลล์เคียว หากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะไม่มีการป้องกันโรคนี้เองอย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่มีความแตกต่างกันสามารถมีส่วนร่วมในการรักษาที่รุนแรงขึ้นได้โดยหลีกเลี่ยงการขาดออกซิเจน (เช่นอยู่ในที่สูงหรือออกกำลังกาย) ให้ความสำคัญกับการป้องกันการฉีดวัคซีนอย่างรอบคอบและการตรวจสุขภาพตามปกติ

aftercare

โรคโลหิตจางชนิดเคียวถือว่ารักษาไม่หาย การดูแลหลังการรักษาสำหรับผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียวมุ่งเน้นไปที่การให้ความรู้แก่ผู้ป่วยคำแนะนำของผู้ป่วย (วิถีชีวิต) การป้องกันการติดเชื้อและการฉีดวัคซีนรวมทั้งการวินิจฉัยตามปกติ เรื่องของการฝึกผู้ป่วยคือการแจ้งให้ผู้ป่วยทราบเกี่ยวกับโรคนั้นเอง

เขาต้องเรียนรู้ว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถนำไปสู่อาการที่คุกคามชีวิตได้ ควรมีสัญญาณเตือนของภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามอย่างรุนแรง (เช่นภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด) แก่ผู้ป่วยและนำไปปรึกษาแพทย์ทันที เป็นที่ทราบกันทางการแพทย์ว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวอาจมีอาการวูบวาบจากการขาดน้ำภาวะอุณหภูมิต่ำภาวะขาดออกซิเจนภาวะเลือดเป็นกรดและการติดเชื้อ

การให้คำปรึกษาผู้ป่วยจึงมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ผู้ป่วยมีความรู้สึกในการดำเนินชีวิตของเขาเพื่อที่เขาจะได้หลีกเลี่ยงปัจจัยทั้งห้านี้ให้ได้มากที่สุด เวลาระหว่างการโจมตีสามารถขยายได้ นอกเหนือจากมาตรการด้านสุขอนามัยทั่วไปแล้วการรับประทานยาเพนิซิลินในแต่ละวันยังกำหนดโดยแพทย์สำหรับผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียวเพื่อเป็นการป้องกันการติดเชื้อ

นอกจากนี้เพื่อป้องกันการติดเชื้อผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียวทุกคนควรได้รับการฉีดวัคซีนอย่างน้อยหนึ่งครั้งด้วยวัคซีนคอนจูเกตนิวโมคอคคัส 13 วาเลนต์ในระหว่างการติดตามผล สำหรับการวินิจฉัยตามปกติขอแนะนำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวไปยังศูนย์เฉพาะทางอย่างน้อยปีละครั้ง มีการตรวจนับเม็ดเลือดความดันโลหิตอัตราชีพจรค่าตับและไตสถานะของปัสสาวะและการขับโปรตีนออกทางคลินิก ควรทำ echocardiography ด้วย

คุณสามารถทำเองได้

โรคนี้มักจะสังเกตเห็นได้ภายในสองสามเดือนแรกหรือหลายปีของชีวิต เนื่องจากธรรมชาติในวัยนี้ผู้ป่วยไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองหรือปรับปรุงสถานการณ์ได้ ดังนั้นญาติและผู้ปกครองตามกฎหมายจึงมีหน้าที่ดูแลลูกหลานอย่างเพียงพอและทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์ผู้รักษา

การบริโภคอาหารควรได้รับการปรับให้เหมาะสมเพื่อสนับสนุนการไหลเวียนของเลือด อาหารที่เฉพาะเจาะจงสามารถใช้เพื่อให้เกิดการดูดซึมสารอาหารที่กระตุ้นการสร้างเลือด นอกจากนี้สภาพแวดล้อมที่อุดมด้วยออกซิเจนมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับทารก สถานที่ต้องมีการระบายอากาศอย่างเพียงพอและการเดินในที่โล่งจะช่วยให้มีออกซิเจนเพียงพอ แม้ว่ามาตรการเหล่านี้จะไม่สามารถรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้ แต่สิ่งมีชีวิตของเด็กก็สามารถได้รับการสนับสนุนในเชิงบวก

เด็กไม่ควรอยู่ในสภาพแวดล้อมที่มีนิโคตินหรือสารพิษอื่น ๆ ในอากาศ หลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่มีความเครียดมากเกินไปและความเครียดอย่างหนักเช่นกัน เพื่อป้องกันการติดเชื้อสิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่าการติดเชื้อลดลงเหลือน้อยที่สุด กิจกรรมยามว่างหรือกิจกรรมกีฬาต้องปรับให้เข้ากับความต้องการของสิ่งมีชีวิตด้วย การพักผ่อนและพักผ่อนให้เพียงพอเป็นสิ่งสำคัญเพื่อไม่ให้ระบบภูมิคุ้มกันเครียดโดยไม่จำเป็น