Wiskott-Aldrich Syndrome

Wiskott-Aldrich Syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งสามารถรักษาให้หายได้โดยการปลูกถ่ายไขกระดูกเท่านั้น ด้วยอุบัติการณ์ประมาณ 1: 250,000 โรคนี้หายากแม้ว่าจะมีเพียงเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X

Wiskott-Aldrich Syndrome คืออะไร?

เช่น Wiskott-Aldrich Syndrome เป็นความบกพร่องทางภูมิคุ้มกันทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งสืบทอดมาในลักษณะถอยที่เชื่อมโยงกับ X

โรคทางพันธุกรรมมีลักษณะอาการสามอย่างประกอบด้วยการติดเชื้อรุนแรงซ้ำ ๆ อันเป็นผลมาจากระบบภูมิคุ้มกันที่ถูกรบกวนแนวโน้มการตกเลือดที่เพิ่มขึ้นในภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (จำนวนเกล็ดเลือดลดลงและ จำกัด การทำงาน) และโรคเรื้อนกวางแม้ว่าภาพทางคลินิกของแต่ละบุคคลอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

ตามกฎแล้วกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich จะปรากฏตัวเองโดยตรงหลังคลอดหรือในวัยแรกเกิดจากการตกเลือดที่ผิวหนัง punctiform (petechiae) ในหลักสูตรอื่น ๆ ท้องร่วงเป็นเลือดและอาการตกเลือดที่เกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บอย่างเด่นชัดจนถึงเลือดออกภายในและเลือดออกในสมองอันเป็นผลมาจากความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด ในหลาย ๆ กรณีโรคภูมิต้านตนเองสามารถสังเกตได้ในกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดร้ายแรง

สาเหตุ

Wiskott-Aldrich Syndrome เกิดจากความบกพร่องของยีนบางตัวบนแขนที่สั้นกว่าของโครโมโซม X ซึ่งเป็นรหัสของโปรตีนที่มีข้อบกพร่อง (หรือที่เรียกว่า WASP) ซึ่งเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการนี้ ยีนที่ได้รับผลกระทบมีความสำคัญต่อการทำงานที่ถูกต้องของโครงร่างโครงกระดูกซึ่งมีบทบาทสำคัญในการสังเคราะห์เกล็ดเลือดจาก megakaryocytes (เซลล์ตั้งต้น) และควบคุมการสื่อสารและการส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ภูมิคุ้มกัน

ในแง่หนึ่งการกลายพันธุ์ทำให้จำนวน thrombocytes ลดลงซึ่งยิ่งไปกว่านั้นมีเพียงฟังก์ชันการทำงานที่ จำกัด ซึ่งนำไปสู่การมีเลือดออกที่เพิ่มขึ้นพร้อมกับการแข็งตัวของเลือดที่บกพร่องในเวลาเดียวกัน ในทางกลับกันการเปลี่ยนแปลงของยีนทำให้เกิดข้อบกพร่องที่แตกต่างกันในเซลล์ภูมิคุ้มกันที่แตกต่างกันซึ่งนำไปสู่การแลกเปลี่ยนสัญญาณรบกวนการทำงานที่ จำกัด ของเซลล์ T และ / หรือการผลิตแอนติบอดีลดลง

อันเป็นผลมาจากระบบภูมิคุ้มกันที่ถูกรบกวนการติดเชื้อไวรัสแบคทีเรียและโรคติดเชื้อราจะแสดงออกมาซ้ำ ๆ ซึ่งอาจค่อนข้างรุนแรงในกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการ Wiskott-Aldrich คือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง มีลักษณะผื่นที่ผิวหนังจำนวนเกล็ดเลือดต่ำและการติดเชื้อซ้ำ อาการเกิดจากความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด สิ่งนี้นำไปสู่ระบบภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ

ผื่นมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็น neurodermatitis เหตุผลนี้คือความคล้ายคลึงกับกลากภูมิแพ้ ตรงกันข้ามกับ neurodermatitis กลากสามารถเกิดขึ้นได้ในสัปดาห์แรกของชีวิตด้วยอาการ Wiskott - Aldrich ในบางกรณีอาการจะรุนแรงขึ้นและอาจมีอาการกลากที่ผิวหนังมีเลือดออกเล็กน้อย (โรคเรื้อนกวาง) ด้วยอาการ Wiskott-Aldrich จะทำให้กลากที่ได้รับการรักษาและหายเป็นปกติปรากฏขึ้นอีกครั้ง

จำนวนเกล็ดเลือดต่ำอาจนำไปสู่โรคแพ้ภูมิตัวเองได้ สิ่งเหล่านี้มีลักษณะการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง (autoimmune hemolytic anemia) การอักเสบของหลอดเลือดเล็ก ๆ ที่ผิวหนังหรืออวัยวะ (vasculitis) การสลายของเกล็ดเลือด (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำในภูมิคุ้มกัน) หรือไตอักเสบหรือลำไส้ใหญ่เช่นการอักเสบของไตหรือลำไส้ใหญ่ .

การอักเสบของลำไส้ใหญ่สามารถแสดงออกได้ว่าเป็นอาการท้องร่วงเป็นเลือดหรือเจ็บปวด ในที่สุดอาจนำไปสู่ความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้น โรคเหล่านี้อาจเป็นโรคหูน้ำหนวกการติดเชื้อไซนัสหรืออื่น ๆ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Wiskott-Aldrich Syndrome โดยปกติสามารถวินิจฉัยได้จากอาการทางคลินิก (โดยเฉพาะผื่นคัน, กลาก, การติดเชื้อซ้ำ)

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจเลือดเพิ่มเติมซึ่งสามารถระบุจำนวนที่ลดลงและขนาดของเกล็ดเลือดที่ลดลงได้ ระดับแอนติเจนของร่างกายก็เป็นที่ชัดเจนเช่นกัน (ความเข้มข้นของ IgE, IgD และ IgA ที่เพิ่มขึ้นพร้อมกับค่า IgM ที่ลดลง) ในผู้สูงอายุมักมีการรบกวนการทำงานของ T lymphocytes

นอกจากนี้ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงของยีน WAS และด้วยเหตุนี้การแสดงออกที่คาดหวังของกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich จึงสามารถระบุได้ว่าเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอด หากการปลูกถ่ายไขกระดูกประสบความสำเร็จกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich จะมีการพยากรณ์โรคที่ดีและมีโอกาสฟื้นตัวสูง อย่างไรก็ตามหากไม่มีการปลูกถ่ายอายุขัยจะอยู่ที่ประมาณ 10 ถึง 20 ปี นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็ง

ภาวะแทรกซ้อน

ก่อนอื่นอาการ Wiskott-Aldrich นำไปสู่การมีเลือดออกใต้ผิวหนังอย่างหนัก สิ่งเหล่านี้อาจส่งผลเสียต่อสุนทรียภาพของผู้ได้รับผลกระทบดังนั้นผู้ป่วยจำนวนมากจึงรู้สึกละอายกับอาการและรู้สึกไม่สบายใจกับอาการเหล่านี้ กลุ่มอาการนี้ยังสามารถนำไปสู่การลดความนับถือตนเองหรือปมด้อย

เลือดออกยังสามารถเกิดขึ้นในอวัยวะภายใน จากนั้นเลือดมักจะถูกขับออกมาพร้อมกับการเคลื่อนไหวของลำไส้หรือการถ่ายปัสสาวะทำให้คนมีอุจจาระหรือปัสสาวะเป็นเลือด บางครั้งผู้ป่วยต้องเสียขวัญ นอกจากนี้ภาวะโลหิตจางยังก่อให้เกิดผลเสียต่อสุขภาพของบุคคลที่เกี่ยวข้อง

มีอาการเหนื่อยและอ่อนเพลียอย่างถาวร ในทำนองเดียวกันความไวต่อการติดเชื้อจะเพิ่มขึ้นและระบบภูมิคุ้มกันของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะอ่อนแอลงอย่างมากจากกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich การรักษา Wiskott-Aldrich syndrome มักขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคล

สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของยาโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับผิวหนังสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของครีมหรือขี้ผึ้ง ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับอิทธิพลทางลบจากโรค

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ทันทีหลังคลอดทีมสูติแพทย์จะตรวจสุขภาพของทั้งแม่และเด็กแรกเกิด ความผิดปกติและความผิดปกติได้รับการบันทึกไว้และหากจำเป็นจะมีการทดสอบทางการแพทย์เพิ่มเติม ภายใต้สภาวะที่เหมาะสมลักษณะสุขภาพจะได้รับการสังเกตและวินิจฉัยในระยะนี้แล้ว พ่อแม่หรือญาติพี่น้องจึงไม่จำเป็นต้องใช้ความพยายามใด ๆ อีก อย่างไรก็ตามหากมีความคลาดเคลื่อนของสุขภาพในพัฒนาการต่อไปของเด็กควรปรึกษาแพทย์

การมีเลือดออกหรือการเปลี่ยนสีของผิวหนังเป็นสาเหตุของความกังวลอยู่แล้ว หากพบเลือดในอุจจาระของเด็กให้ปรึกษาแพทย์ทันที หากทารกแสดงปัญหาพฤติกรรมความกระสับกระส่ายอย่างรุนแรงหรือการรบกวนในการทำงานของสิ่งมีชีวิตจำเป็นต้องไปพบแพทย์ จำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพหากมีผื่นที่ผิวหนังการเคลื่อนไหวผิดปกติหรืออุณหภูมิของร่างกายเพิ่มขึ้น

ในการวินิจฉัยข้อร้องเรียนควรปรึกษาแพทย์ รายละเอียดของพฤติกรรมการกินความผิดปกติของการนอนหลับและความผิดปกติในปฏิกิริยาควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ กลากและการพัฒนาของอาการบวมน้ำในร่างกายเป็นข้อบ่งชี้ของโรคที่มีอยู่ หากสังเกตเห็นอาการท้องร่วงอย่างต่อเนื่องหรือเกิดขึ้นเป็นประจำในขณะที่เด็กยังคงเติบโตและเด็กบ่นว่าปวดท้องต้องได้รับความช่วยเหลือจากแพทย์

การบำบัดและบำบัด

มาตรการในการรักษามีเป้าหมายที่หนึ่ง Wiskott-Aldrich Syndrome ในอีกด้านหนึ่งเพื่อกำจัดสาเหตุในบริบทของการบำบัดเชิงสาเหตุและในทางกลับกันเพื่อรักษาอาการขึ้นอยู่กับความบกพร่องเฉพาะที่มีอยู่

โรคติดเชื้อในผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Wiskott-Aldrich syndrome ควรได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะในระยะเริ่มแรกและสม่ำเสมอ หากจำเป็นการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันโรคจะมีประโยชน์ หากการสังเคราะห์แอนติบอดีถูกรบกวนแนะนำให้ใช้อิมมูโนโกลบูลินทางผิวหนังหรือทางหลอดเลือดดำ ภาวะเกล็ดเลือดต่ำสามารถรักษาได้ด้วยการรักษาด้วยยาคอร์ติโซนหรืออิมมูโนโกลบูลินขนาดสูง

นอกจากนี้ยังสามารถพิจารณาการตัดม้าม (การผ่าตัดเอาม้ามออก) เพื่อปรับปรุงภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ในสภาวะที่อันตรายถึงชีวิตอันเป็นผลมาจากการมีเลือดออกมากอาจมีการระบุความเข้มข้นของเกล็ดเลือดที่ถ่ายได้ เพื่อลดการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง eczematic ให้ใช้ครีมที่ให้ความชุ่มชื้นและระยะสั้นและขี้ผึ้งที่มีคอร์ติโซน มาตรการควบคุมอาหารเช่นหลีกเลี่ยงอาหารที่มีไข่และนมวัวสามารถช่วยรักษาโรคเรื้อนกวางได้

สาเหตุที่กลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich สามารถรักษาได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งไขกระดูกของร่างกายจะถูกทำลายทางเคมีบำบัดแล้วแทนที่ด้วยไขกระดูกที่มีสุขภาพดี ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดสามารถทำได้ด้วยการแทรกแซงระยะแรก (ก่อนอายุห้าขวบ) ยีนหรือการบำบัดทดแทนยีนเป็นอีกวิธีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich ซึ่งยังคงได้รับการทดสอบทางการแพทย์

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

ตั้งแต่นั้น Wiskott-Aldrich Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ยังไม่สามารถป้องกันได้ แนะนำให้ใช้วัคซีนป้องกันการตายเพื่อป้องกันการติดเชื้อที่อาจรุนแรงในขณะที่ควรหลีกเลี่ยงวัคซีนที่มีชีวิตเช่นคางทูมหัดโรตาไวรัสหรืออีสุกอีใสในกรณีที่มีกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich

aftercare

Wiskott-Aldrich syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยังไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ การรักษาเชิงสาเหตุได้รับการทดสอบในบางการศึกษาเท่านั้น แต่ตัวเลือกนี้ไม่ใช่ทางเลือกสำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่เนื่องจากมีความเสี่ยง ในส่วนของการดูแลหลังการรักษาจะมีการตรวจสอบอาการเพื่อเริ่มมาตรการต่อไป จำเป็นต้องตรวจสุขภาพเป็นประจำเมื่อให้ยาเช่น co-trimoxazole หรือ penicillin V.

เมื่ออาการต่างๆได้รับการแก้ไขแล้วแพทย์จะต้องทบทวนสุขภาพของผู้ป่วยเป็นประจำหลังการฟื้นตัวเพื่อลดความเสี่ยงของการมีเลือดออกภายในที่รุนแรงและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หลังจากการติดเชื้อผู้ป่วยต้องใช้เวลาสองสามวันในโรงพยาบาลก่อน การดูแลติดตามผลเป็นสิ่งที่จำเป็น

การติดตามผลสำหรับกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich ดำเนินการโดยอายุรแพทย์ที่รับผิดชอบหรือผู้เชี่ยวชาญคนอื่น มักจะมีการติดตามการติดตามผลหลายครั้งหลังการติดเชื้อ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการติดเชื้ออาจจำเป็นต้องอยู่ในคลินิกนานขึ้น นอกจากนี้การสนับสนุนการรักษาสำหรับผู้ป่วยอาจมีความจำเป็น ความช่วยเหลือด้านจิตใจมีประโยชน์อย่างยิ่งเนื่องจากการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีซึ่งมักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich

คุณสามารถทำเองได้

Wiskott-Aldrich syndrome ก่อนอื่นต้องได้รับการวินิจฉัยทางการแพทย์และการรักษา การบำบัดสภาพสามารถรองรับได้ด้วยมาตรการต่างๆที่บ้าน

ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือต้องสังเกตเด็กป่วยอย่างใกล้ชิด หากมีอาการทั่วไปเช่นแผลพุพองที่เจ็บปวดเกิดขึ้นต้องแจ้งให้แพทย์ทราบทันที การติดเชื้อมักได้รับการรักษาด้วยสเตียรอยด์เฉพาะที่หรือในระบบ มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการสังเกตผู้ป่วยและแจ้งให้แพทย์ทราบในกรณีที่มีผลข้างเคียงหรือการโต้ตอบ

Wiskott-Aldrich syndrome สามารถเรียนได้หลายหลักสูตรซึ่งสมาชิกในครอบครัวควรได้รับแจ้งอย่างรอบคอบ เด็กโตเล็กน้อยควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของพวกเขา แพทย์สามารถให้ข้อมูลและจุดติดต่อที่สำคัญที่สุด สิ่งนี้และการบำบัดร่วมทางการแพทย์ที่ครอบคลุมช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ปราศจากอาการ

การวิจัยอย่างสม่ำเสมอเกี่ยวกับรูปแบบใหม่ของการบำบัดก็มีความสำคัญเช่นกัน สำหรับกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich ปัจจุบันการรักษาด้วยยีนกำลังได้รับการทดสอบซึ่งสามารถพิสูจน์ได้ว่าได้ผลในไม่กี่ปี ผู้ป่วยสามารถเข้าร่วมโปรแกรมการทดสอบหรือเน้นการรักษาตามอาการ มาตรการช่วยเหลือตนเองใดที่เหมาะสมให้ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบ