กลุ่มอาการของผู้ใหญ่

ที่ กลุ่มอาการของผู้ใหญ่ เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยในความถี่ที่ต่ำมากเท่านั้น โดยหลักการแล้ว ADULT syndrome จะถูกส่งต่อในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ชื่อของโรคเป็นคำย่อที่ย่อมาจาก A.cro-D.ermato-ยูngual-ลิตรacrimal-Tooth-ซินโดรม ยืน

ADULT Syndrome คืออะไร?

ADULT syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Propping ในปีพ. ศ. 2476 รูปแบบยาวของชื่อโรคหมายถึงพื้นที่ของร่างกายที่มีความผิดปกติหรือความผิดปกติเกิดขึ้นในบริบทของ ADULT syndrome ซึ่งส่วนใหญ่รวมถึงผิวหนังและเล็บตลอดจนฟันและระบบน้ำตา โดยทั่วไปของโรคคือ dysplasia ของเล็บเท้าและเล็บมือ, กระที่เด่นชัด, ectrodactyly และต่อมน้ำตาอุดตัน

นอกจากนี้มักจะมีภาวะ hypodontia ด้วยโดยฟันแท้มักจะสูญเสียไปตั้งแต่อายุยังน้อย โดยหลักการแล้วกลุ่มอาการ ADULT เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากจนถึงขณะนี้กลุ่มอาการนี้เป็นที่รู้จักใน 2 ครอบครัวเท่านั้นและ 14 รายเป็นรายบุคคล กลุ่มอาการ ADULT จะถูกส่งต่อผ่านทาง autosomal ที่โดดเด่น [การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค]]

สาเหตุ

ADULT syndrome เป็นโรคที่หายากมาก ความชุกของ ADULT syndrome อยู่ที่ประมาณ 1: 1,000,000 ADULT syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งสาเหตุสามารถพบได้ในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal การกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่เบื้องหลังพบได้ในยีน TP63 ที่เรียกว่า

locus 3q28 ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ โลคัสนี้มีหน้าที่เข้ารหัสโปรตีนเฉพาะซึ่งเป็นปัจจัยในการถอดความ มีบทบาทสำคัญในการสร้างแขนขาและเนื้อเยื่อของเล็บและเส้นผม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในตำแหน่งของยีนนี้มักส่งผลให้เกิดความผิดปกติที่สอดคล้องกันในผู้ที่ได้รับผลกระทบ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในบริบทของ ADULT syndrome ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทั่วไป โดยทั่วไปแล้ว ectrodactyly dysplasia ของเล็บและท่อน้ำตาที่อุดตันเป็นอาการที่สำคัญที่สุดของโรค นอกจากนี้ผู้ป่วยมักจะแสดงลักษณะการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีบนผิวหนังซึ่งทำให้นึกถึงฝ้ากระ อาการนี้เรียกอีกอย่างหนึ่งว่ากระ

นอกจากนี้ในบริเวณฟันมักจะเกิดความผิดปกติในกลุ่มอาการ ADULT ฟันบางซี่อาจหายไป ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะบุคคลนั้นไม่มีฟัน นอกจากนี้โรคผิวหนังอักเสบจากผิวหนังยังสามารถทำได้ในผู้ป่วยที่มีอาการ ADULT ซึ่งส่วนใหญ่จะส่งผลต่อนิ้วเท้าและนิ้ว ผมของคนที่เป็นโรค ADULT ส่วนใหญ่เป็นผมบลอนด์และผมบาง ขนตาและคิ้วด้อยพัฒนา

โดยหลักการแล้ว ADULT syndrome เป็นสิ่งที่เรียกว่าโรคอัลลิลิกซึ่งหมายความว่ามีเพียงรูปแบบทางพันธุกรรมพิเศษของยีนที่เกี่ยวข้องเท่านั้นที่นำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการ ADULT หากตำแหน่งของยีนอื่นได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์โรคประเภทอื่นมักจะเกิดขึ้น

ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการ Hay-Wells, EEC syndrome, SHFM4 และ Rapp-Hodgkin syndrome เป็นไปได้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการ ADULT อาการจะแตกต่างกันมากในผู้ป่วย ดังนั้นนอกจากกลุ่มอาการที่ไม่รุนแรงแล้วยังมีบางกรณีที่ผู้คนมีอาการทุกประเภท

ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบบางรายมีอาการปากแหว่งเท้าแหว่งหรือมือแหว่ง บางคนเป็นโรคโฟโตโฟบิกและมีเกล็ดกระดี่เรื้อรัง อาการต่างๆเช่น blepharophimosis เยื่อบุตาอักเสบหรือ dacryocystitis อาจปรากฏขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

โดยปกติแล้วการตรวจสุขภาพหลายครั้งจำเป็นเพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรค ADULT ได้อย่างน่าเชื่อถือ ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยโรคจะค่อนข้างยาว สาเหตุหลักมาจากการที่ ADULT syndrome เป็นโรคที่หายากมาก

หากทารกแรกเกิดหรือเด็กวัยเตาะแตะแสดงอาการของโรคโดยทั่วไปในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตควรปรึกษาแพทย์ สิ่งแรกที่สังเกตเห็นคือความผิดปกติภายนอกเช่นที่ใบหน้า กุมารแพทย์ส่งต่อผู้ป่วยไปยังแพทย์เฉพาะทางเพื่อทำการวินิจฉัยเพิ่มเติม ในช่วงแรกเขาจะบันทึกความเห็นกับพ่อแม่ของเด็กและตัวผู้ป่วยเองและรวบรวมเบาะแสเกี่ยวกับอาการ

ความสงสัยของโรคทางพันธุกรรมมักจะตกอย่างรวดเร็ว การตรวจภาพต่างๆของผู้ป่วยจะ จำกัด สเปกตรัมของโรคที่เป็นไปได้อย่างมาก นอกจากนี้ยังใช้ขั้นตอนการตรวจเช่นเทคนิคเอ็กซ์เรย์และวิธีการถ่ายภาพอื่น ๆ ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจพบความผิดปกติของฟันได้แม้ในเด็กเล็ก

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนต่างๆอาจเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ ADULT สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการ โดยส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะมีฝ้ากระค่อนข้างสูง สิ่งเหล่านี้สามารถทวีคูณได้อีกครั้งในฤดูร้อนเนื่องจากรังสี UV ที่เพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตามฝ้ากระเองไม่ได้เป็นสิ่งที่น่าร้องเรียน แต่อย่างใด

มักจะปิดท่อน้ำตาของผู้ที่ได้รับผลกระทบ เป็นไปไม่ได้ที่จะร้องไห้กับสิ่งนี้ สิ่งนี้ไม่เพียง แต่มีผลทางจิตใจ แต่ยังรวมถึงผลกระทบทางกายภาพด้วย การร้องไห้ช่วยขจัดสิ่งแปลกปลอมออกจากดวงตา หากไม่สามารถทำได้มักจะจบลงด้วยการอักเสบของตา ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่คือฟันที่หายไป

ฟันอาจหายไปเพียงบางส่วนหรือทั้งหมด สิ่งนี้นำไปสู่การล้อเล่นและการกลั่นแกล้งโดยเฉพาะในเด็กและอาจทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรงและปัญหาทางจิตใจอื่น ๆ ในผู้ป่วย โรคผิวหนังจะเพิ่มขึ้นที่นิ้วเท้าและนิ้ว อย่างไรก็ตามสิ่งนี้สามารถรักษาได้ค่อนข้างดี

ADULT syndrome ไม่สามารถรักษาหรือป้องกันได้เนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตามอาการที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้สามารถรักษาได้ เป็นการเพิ่มอายุขัยของผู้ป่วยและทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจาก ADULT syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายได้โดยแพทย์ ด้วยเหตุนี้จึงทำได้เฉพาะการรักษาตามอาการซึ่งควรได้รับเสมอหากมีอาการปวดหรือข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตของผู้ป่วย ตามกฎ ADULT syndrome นำไปสู่ความผิดปกติของเม็ดสี สิ่งเหล่านี้ไม่ได้แสดงถึงความเสี่ยงต่อสุขภาพเป็นหลักดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาจากแพทย์

อย่างไรก็ตามไม่บ่อยนักที่ความผิดปกติของเม็ดสีจะนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจซึ่งนักจิตวิทยาสามารถรักษาได้ ต้องทำการรักษาด้วยเพราะปากแหว่งเพดานโหว่ เนื่องจากยังคงไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิดอาการเท้าแตกจึงสามารถแก้ไขได้โดยการแทรกแซง นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลหากมีข้อร้องเรียนทางผิวหนังอื่น ๆ เช่นเนื่องจากรังสี UV เพิ่มขึ้น ตามกฎแล้วสามารถปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องโดยตรงเพื่อรับการรักษาได้ทันที

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการ ADULT เป็นไปไม่ได้ในขณะนี้เนื่องจากขาดความรู้ที่เกี่ยวข้อง เนื่องจากความหายากของกลุ่มอาการ ADULT จึงขาดการศึกษาวิจัยที่เพียงพอ แต่ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาตามอาการของพวกเขา การจัดฟันถูกนำมาใช้เพื่อจัดการกับความผิดปกติของฟัน นอกจากนี้ผู้ป่วยมักจะได้รับฟันปลอมตั้งแต่เนิ่นๆ

Outlook และการคาดการณ์

ADULT syndrome ทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมากและทำให้ชีวิตประจำวันลำบากมาก อาการอาจแตกต่างกันมาก ในหลาย ๆ กรณีมีความผิดปกติของเล็บและดวงตา ผิวหนังยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของเม็ดสี สิ่งเหล่านี้สามารถทำให้ความนับถือตนเองลดลง บ่อยครั้งที่ยังมีเพดานโหว่ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการพูด

นอกจากนี้เท้ายังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติดังนั้นในบางกรณีอาจมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว หากจำเป็นผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน

ไม่สามารถรักษา ADULT syndrome ได้จึง จำกัด เฉพาะอาการเท่านั้น โดยปกติจะทำผ่านการผ่าตัดและวิธีการรักษาต่างๆ โดยส่วนใหญ่อายุขัยจะลดลงเนื่องจาก ADULT syndrome

ด้วยการรักษาอาการในระยะเริ่มต้นชีวิตประจำวันในวัยผู้ใหญ่สามารถเป็นปกติได้ การพัฒนาทักษะยนต์และความสามารถทางจิตมักไม่ได้รับอิทธิพลจากกลุ่มอาการของผู้ใหญ่

การป้องกัน

ในปัจจุบันยังไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการ ADULT ได้ ในแง่หนึ่งโรคทางพันธุกรรมยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเพียงพอในทางกลับกันโดยทั่วไปแล้วจะขาดประสบการณ์ในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องโดยทั่วไป

aftercare

เนื่องจาก ADULT syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมทางเลือกในการติดตามดูแลโรคนี้จึงค่อนข้าง จำกัด บุคคลที่เกี่ยวข้องจึงขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยและการรักษาโรคในระยะเริ่มต้นเป็นหลักเพื่อไม่ให้มีการร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงมีประโยชน์มากในการชี้แจงว่าโรคนี้สามารถป้องกันไม่ให้ส่งต่อไปยังลูกหลานได้ในระดับใด

วิธีนี้อาจป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ ADULT ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะดำเนินการโดยศัลยแพทย์กระดูกและข้อ ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ และขั้นตอนนี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของฟันและความรุนแรง

ขั้นตอนควรดำเนินการตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อไม่ให้มีปัญหากับพัฒนาการของเด็ก ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการสนับสนุนทางจิตใจจากเพื่อนหรือครอบครัวของพวกเขาเองเพื่อไม่ให้พวกเขาอารมณ์เสียหรือหดหู่ นอกจากนี้ยังสามารถปรึกษานักจิตวิทยาในกรณีที่ร้ายแรง กลุ่มอาการนี้มักไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ป่วย

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจาก ADULT syndrome เป็นโรคที่หายากมากในปัจจุบันจึงมีรายงานภาคสนามเพียงไม่กี่ฉบับเพื่อให้ภาพรวมที่ครอบคลุมเกี่ยวกับการช่วยเหลือตนเองที่เป็นไปได้ เท่าที่จะเป็นไปได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรแจ้งตัวเองเกี่ยวกับโรคหลักสูตรและภาวะแทรกซ้อน วิธีนี้ช่วยหลีกเลี่ยงการพบว่าตัวเองไม่ได้เตรียมตัวในสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์ ถ้าเป็นไปได้ควรแลกเปลี่ยนข้อมูลกับคนป่วยคนอื่น ๆ พวกเขาสามารถใช้คำแนะนำและคำแนะนำที่เป็นประโยชน์ สิ่งนี้เสริมสร้างความมั่นใจในตนเองและลดการทำอะไรไม่ถูก

ในชีวิตประจำวันจะมีประโยชน์อย่างยิ่งเมื่อคนป่วยอยู่ท่ามกลางคนที่ให้ความมั่นคงและปลอดภัยแก่เขา เครือข่ายทางสังคมที่ดีช่วยเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีและเพิ่มความสุขให้กับชีวิต การแยกทางสังคมอาจนำไปสู่อารมณ์ซึมเศร้าและความเจ็บป่วยทางจิตอื่น ๆ

ทันทีที่บุคคลที่เกี่ยวข้องประสบกับความกลัวหรือการโจมตีเสียขวัญที่ส่งผลกระทบต่อชีวิตของพวกเขาขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือจากนักบำบัดในช่วงเวลาที่เหมาะสม ร่วมกับเขาเขาสามารถพัฒนากลยุทธ์ด้านพฤติกรรมซึ่งท้ายที่สุดเขาสามารถใช้อย่างอิสระในชีวิตประจำวันเพื่อที่จะสามารถรับมือกับชีวิตของเขาได้โดยปราศจากอาการ

แม้จะเจ็บป่วย แต่ก็มีส่วนร่วมในกิจกรรมทางสังคมได้ บุคคลที่เกี่ยวข้องควรปฏิบัติตามสิ่งเหล่านี้ด้วยความมั่นใจในตนเอง ด้วยความภาคภูมิใจในตนเองที่มั่นคงจะเป็นไปได้ที่เขาจะมีความสุขกับชีวิตแม้จะมีความทุกข์ยากก็ตาม