โรค Arginine Succinic Acid

เช่น โรค Arginine Succinic Acid เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิด มันเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ argininosuccinate lyase

โรคกรดอาร์จินีนซัคซินิกคืออะไร?

อาการแรกของโรคกรดซัคซินิกอาร์จินีนมักปรากฏทันทีหลังจากที่เด็กเกิด แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลังในวัยเด็ก
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

ในโรคกรดอาร์จินีนซัคซินิก (Argininosuccinaturia) เป็นข้อบกพร่องของวงจรยูเรีย แต่กำเนิด ยูเรียเป็นสารประกอบอินทรีย์ที่ผลิตในตับ ยูเรียมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อกระบวนการทางชีววิทยาจำนวนมาก

ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่นการเผาผลาญโปรตีน นอกจากนี้ไนโตรเจนซึ่งถูกดูดซึมด้วยโปรตีนจากอาหารจะถูกขับออกเป็นยูเรียทางปัสสาวะ การสร้างยูเรียเรียกว่าวัฏจักรของยูเรีย เอนไซม์หลายชนิดมีส่วนในการทำงาน

หนึ่งในเอนไซม์เหล่านี้คือ argininosuccinate lyase หากมีการขาดสิ่งนี้จะนำไปสู่โรคกรดอาร์จินีนซัคซินิก สิ่งนี้จะเพิ่มความเข้มข้นของกรดอาร์จินีนซัคซินิกในของเหลวในร่างกายทั้งหมด นอกจากนี้โปรตีนที่สร้างบล็อกซิทรูลีนแอมโมเนียและกรดโอโรติกเกิดขึ้นในเลือด

อาการของโรคกรดอาร์จินีนซัคซินิกที่เด่นชัดขึ้นอยู่กับปริมาณแอมโมเนียที่เพิ่มขึ้นในเลือด แอมโมเนียเป็นสารประกอบทางเคมีของไฮโดรเจนและไนโตรเจน ในความเข้มข้นที่สูงขึ้นจะมีผลเป็นพิษ

สาเหตุ

การกลายพันธุ์ภายในยีน ASL ทำให้เกิดโรคกรดอาร์จินีนซัคซินิก ยีน ASL ตั้งอยู่บนโครโมโซม 7 และมีหน้าที่ในการเข้ารหัส argininosuccinate lyase โดยปกติเขาเร่งการแบ่ง argininosuccinate เป็น arginine และ fumarate

อย่างไรก็ตามหากมีความบกพร่องทางพันธุกรรมวงจรยูเรียจะไม่สามารถดำเนินไปอย่างราบรื่นได้อีกต่อไป ซึ่งจะนำไปสู่การสะสมของ argininosuccinate, citrulline และแอมโมเนียมในเลือด โรค Arginine succinic acid เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่หายาก มันได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ ในสหรัฐอเมริกาและยุโรปเด็กแรกเกิดราว 1 ใน 215,000 คนป่วย

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการแรกของโรคกรดซัคซินิกอาร์จินีนมักปรากฏทันทีหลังจากที่เด็กเกิด แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลังในวัยเด็ก ในทางการแพทย์มีการสร้างความแตกต่างระหว่างโรคทางพันธุกรรมสามรูปแบบ นี่คือรูปแบบทารกแรกเกิดตอนต้นรูปแบบเฉียบพลันและรูปแบบเรื้อรังที่เกิดขึ้นในช่วงปลาย

ในรูปแบบแรกแอมโมเนียจะเพิ่มขึ้นภายในเลือดในช่วงแรกของชีวิต ทารกที่ได้รับผลกระทบจากการดื่มไม่ดีอาการสั่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงปฏิกิริยาช้าอาเจียนบ่อยซึมและชัก จากนั้นแพทย์ก็พูดถึงตอนที่มีภาวะ hyperammonemic

หากทารกแรกเกิดไม่ได้รับการรักษาตามเวลาทารกที่ป่วยจะถูกคุกคามด้วยอาการโคม่าซึ่งมักจะถึงแก่ชีวิต รูปแบบเฉียบพลันของเด็กสามารถเริ่มได้ตั้งแต่วัยทารก นอกจากนี้ยังนำไปสู่อาการชักและอาเจียน อาการอื่น ๆ ได้แก่ ผิวแห้งและเป็นขุยการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและการหมดสติ

การขยายตัวของตับก็ทำได้เช่นกัน หากไม่มีการบำบัดที่มีประสิทธิภาพจะมีความเสี่ยงต่อความพิการทางจิตหรือร่างกาย รูปแบบตอนปลายซึ่งเป็นหลักสูตรเรื้อรังเกิดขึ้นในเด็กเล็ก จุดสนใจในตอนแรกคือการพัฒนาที่ล่าช้า

ในระยะต่อไปมีความเสี่ยงที่จะเกิดปฏิกิริยาช้าการสั่นและอาการชัก เด็กบางคนมีอาการปวดหัวหรือติดเชื้อเช่นน้ำมูกไหลและไอ ลักษณะทั่วไปคือการก่อตัวของเส้นผมที่เปราะและมีขนดกซึ่งเรียกว่า trichorrhexis nodosa

ตอนที่มีภาวะ hyperammonemic สามารถแสดงตัวเองในรูปแบบปลายผ่านการบริโภคโปรตีนมากเกินไปหรือการติดเชื้อคล้ายไข้หวัดใหญ่ หากรูปแบบเรื้อรังยังคงตรวจไม่พบเนื่องจากอาการไม่รุนแรงอาจมีความเสี่ยงที่จะเกิดผลกระทบในระยะยาว สิ่งเหล่านี้รวมถึงเหนือสิ่งอื่นใด โรคตับเช่นโรคตับแข็งและความดันโลหิตสูงหรือความบกพร่องทางสติปัญญาเช่นสมาธิสั้นหรือความบกพร่องทางการเรียนรู้

การวินิจฉัยและหลักสูตร

โรคกรดอาร์จินีนซัคซินิกสามารถระบุได้จากลักษณะทั่วไป นี่คือการเพิ่มขึ้นของกรดอาร์จินีนซัคซินิกในเลือด นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงความเข้มข้นของส่วนประกอบโปรตีนเช่นอาร์จินีนออร์นิทีนและซิทรูลีนซึ่งพิสูจน์ได้ด้วยการทดสอบในห้องปฏิบัติการพิเศษ

เอนไซม์ argininosuccinate lyase พบในไฟโบรบลาสต์ (เซลล์ผิวหนัง) เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) และเนื้อเยื่อของไตและตับ ความเข้มข้นของกรดอาร์จินีนซัคซินิกไม่มีผลต่อขอบเขตของโรคทางพันธุกรรม โรคกรดซัคซินิกอาร์จินีนขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่เด็กได้รับผลกระทบเป็นทุกข์

การพยากรณ์โรคสำหรับรูปแบบทารกแรกเกิดถือว่าไม่เอื้ออำนวย ในทางกลับกันจะดีกว่าในกรณีของกระบวนการของโรคที่ไม่รุนแรงโดยมีการบำบัดอย่างสม่ำเสมอ นอกจากนี้จะต้องไม่มีการตกรางของการเผาผลาญ นอกจากนี้จำเป็นต้องรับประทานอาหารพิเศษเพื่อต่อต้านความบกพร่องทางสติปัญญา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่โรคกรดอาร์จินีนซัคซินิกจะได้รับการวินิจฉัยในโรงพยาบาลทันทีหลังจากเด็กคลอด อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาจเกิดขึ้นได้ในระยะหนึ่งหลังคลอดดังนั้นจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัย โดยเฉพาะอย่างยิ่งควรค้นหาหากมีอาการอาเจียนหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีอาการสั่นอย่างรุนแรง

หากมีอาการควรปรึกษาแพทย์ การสูญเสียสติหรือการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจอาจทำให้เกิดโรคกรดอาร์จินีนซัคซินิก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะมีอาการหวัดหรือไข้หวัดใหญ่แม้ว่าอาการเหล่านี้จะเกิดขึ้นอย่างถาวรและไม่หายไป

นอกจากนี้ผู้ป่วยยังอ่อนแอต่อการเจ็บป่วยและการติดเชื้อเล็กน้อยและต้องทนทุกข์ทรมานจากระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอลง ควรปรึกษาแพทย์หากคุณมีความดันโลหิตสูง โดยปกติการรักษาจะทำได้เพื่อให้อาการถูก จำกัด ในระยะยาว โดยส่วนใหญ่จะไม่ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

ภาวะแทรกซ้อน

โรคนี้มีสามรูปแบบโดยรูปแบบแรกเกิดเป็นปัญหาที่ร้ายแรงที่สุด ผลแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นจะแสดงให้เห็นถึงพัฒนาการล่าช้าและความผิดปกติที่รุนแรงในเด็กที่กำลังเติบโต มีอาการชักกล้ามเนื้ออ่อนแรงอาเจียนไวต่อการติดเชื้อปวดศีรษะตับโตโคม่าระบบไหลเวียนโลหิตล้มเหลวและอาจเสียชีวิตได้

หากพ่อแม่รับรู้สัญญาณของการเจ็บป่วยช้าเกินไปทารกอาจยอมจำนนต่ออาการดังกล่าว นอกจากอาการสมาธิสั้นแล้วเด็กวัยเตาะแตะมักจะแสดงอาการอาเจียนสั่นและผมและผิวหนังเป็นขุย เพื่อขจัดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงเด็กควรได้รับการดูแลทางการแพทย์ แม้จะมีหลักสูตรที่แตกต่างกันออกไปซึ่งสามารถแบ่งออกได้ทุกช่วงอายุ แต่ก็มีความเสี่ยงต่อผลกระทบด้านสุขภาพ

โรคตับแข็งและความบกพร่องทางสติปัญญาสามารถพัฒนาได้ กลุ่มอาการนี้สามารถพิสูจน์ได้อย่างน่าเชื่อถือผ่านการทดสอบในห้องปฏิบัติการพิเศษ จากนั้นจะมีการสร้างแผนการบำบัดระยะยาวตามผลการวิจัย หากอาการได้รับการยอมรับในระยะแรกสามารถหลีกเลี่ยงผลกระทบระยะยาวได้อย่างมีประสิทธิภาพ คุณสมบัติที่สำคัญคืออาหารที่มีโปรตีนต่ำเช่นเดียวกับการเตรียมการทางการแพทย์ที่ต่อต้านการเพิ่มขึ้นของแอมโมเนียโดยเฉพาะ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาโรคกรดซัคซินิก arginine ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค หากมีรูปแบบทารกแรกเกิดสิ่งสำคัญคือต้องหยุดไม่ให้แอมโมเนียเพิ่มจำนวน นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นกับข้อบกพร่องอื่น ๆ ของยูเรีย การรักษาในระยะยาวเป็นส่วนสำคัญของการบำบัด

ในระหว่างนี้เด็กที่ป่วยจะได้รับยาที่ต่อต้านการเพิ่มขึ้นของแอมโมเนีย ซึ่งรวมถึงฟีนิลบิวทิเรตและโซเดียมเบนโซเอตซึ่งให้ทางหลอดเลือดดำ ร่างกายยังได้รับกลูโคสและลิปิด อาหารพิเศษก็สำคัญเช่นกัน

การดูดซึมโปรตีนจะต้องลดลงอย่างมีนัยสำคัญเพื่อให้แอมโมเนียไม่สามารถเพิ่มจำนวนได้ เด็กจะได้รับยาพิเศษเพื่อตอบสนองความจำเป็นในการสร้างโปรตีนที่สำคัญ อาหารที่มีโปรตีนสูงที่เด็กต้องหลีกเลี่ยง ได้แก่ นมและผลิตภัณฑ์จากนมเนื้อสัตว์ไส้กรอกปลาพืชตระกูลถั่วไข่ถั่วและเซโมลินา ในทางตรงกันข้ามผลไม้ผักมันฝรั่งข้าวแอปเปิ้ลซอสและขนมปังโปรตีนต่ำและพาสต้าโปรตีนต่ำถือว่ามีประโยชน์

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของโรค arginine succinic acid ขึ้นอยู่กับการรักษาของผู้ป่วย หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์ทารกแรกเกิดอาจหมดสติได้ภายในสองสามวันแรกของชีวิต ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตในกรณีเหล่านี้สูงมาก หากได้รับการรักษาพยาบาลช้ามากทารกจะต้องเผชิญกับการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยเช่นเดียวกัน หากเด็กรอดชีวิตอาจเกิดผลสืบเนื่องและความบกพร่องตลอดชีวิตได้

ความคาดหวังของสุขภาพที่ดีขึ้นมีอยู่ในทารกแรกเกิดที่ได้รับการตรวจทันทีหลังคลอดและรับการรักษาทันทีหลังการวินิจฉัย หากมีอาการเจ็บป่วยอื่น ๆ สถานะของสุขภาพจะจัดอยู่ในขั้นวิกฤต การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

มีการใช้แผนการรักษาที่ครอบคลุมโดยไม่มีความบกพร่องเพิ่มเติม โรคเมตาบอลิซึม แต่กำเนิดจะแสดงอาการของแต่ละบุคคล สิ่งเหล่านี้ได้รับการรักษาเป็นรายบุคคลด้วยยาเฉพาะหรือการบำบัดแบบประสาน โรคกรดอาร์จินีนซัคซินิกรักษาไม่หายเพราะเป็นโรคของระบบเผาผลาญ อย่างไรก็ตามสามารถได้รับการสนับสนุนและมีอิทธิพลในลักษณะที่กำหนดเป้าหมาย

อาการที่เกิดขึ้นจะบรรเทาลงและในบางกรณีได้รับการรักษาอย่างสมบูรณ์ ด้วยการรับประทานอาหารพิเศษและสอดคล้องกับปัจจัยที่จำเป็นทางการแพทย์ต่างๆจึงเป็นไปได้ที่จะได้รับการปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญในความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วย ช่วยให้เขาสามารถอยู่ร่วมกับโรคได้ดีและในระดับมากโดยไม่มีความบกพร่องเพิ่มเติม

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรคกรดซัคซินิก arginine ได้ เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่มีมา แต่กำเนิดอยู่แล้ว

aftercare

การดูแลติดตามผลสำหรับโรคกรดซัคซินิกอาร์จินีนที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นมักถูกละเว้นเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตจากโรคเมตาบอลิซึมตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากขาด ASL ความบกพร่องของวงจรยูเรียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถปรากฏให้เห็นได้ทุกวัยรวมถึงทารกแรกเกิด

ลักษณะที่ล่อแหลมที่สุดของโรค arginine succinic acid คืออาการโคม่า hyperammonemic อย่างไรก็ตามอาการที่คล้ายกับโรคจิตก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน ทำให้การวินิจฉัยซับซ้อนขึ้น ในความเป็นจริงการมีแอมโมเนียมในเลือดมากเกินไปเป็นสาเหตุ หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกรดอาร์จินีนซัคซินิกในผู้ป่วยสูงอายุเขาหรือเธอจะต้องได้รับการรักษาและติดตามผลอย่างเข้มข้นไปตลอดชีวิต

สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักว่ายังมีโรคกรดอาร์จินีนซัคซินิกที่ไม่รุนแรงและไม่เป็นที่รู้จัก ดังนั้นอาการของการขาด ALS อาจแตกต่างกันไปมากในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโอกาสของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีชีวิตที่ยืนยาวและปราศจากอาการ แอมโมเนียมส่วนเกินเฉียบพลันสามารถเกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิตได้ตลอดเวลา

แพทย์พยายามบรรเทาด้วยการรับประทานอาหารที่มีโปรตีนไม่ดีอย่างเคร่งครัดตลอดชีวิต ในเวลาเดียวกันกรดอะมิโนแอล - อาร์จินีนและโซเดียมฟีนิลบิวเทรตหรือโซเดียมเบนโซเอตจะถูกบริหารทั้งในระยะสั้นและระยะยาวเพื่อจับกับแอมโมเนียมส่วนเกิน

ในตอนท้ายของทางเลือกทางการแพทย์ทั้งหมดมักจะมีเพียงการปลูกถ่ายตับเท่านั้น การดูแลติดตามผลมีความสำคัญมากกว่าที่นี่เนื่องจากอาจเกิดปฏิกิริยาปฏิเสธและการติดเชื้อได้

คุณสามารถทำเองได้

บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีส่วนร่วมที่สำคัญที่สุดในการช่วยเหลือตนเองโดยการรับประทานอาหารเฉพาะโรค มาตรการที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งสำหรับการบำบัดทั้งระยะเฉียบพลันและระยะยาวคือการลดปริมาณโปรตีนเพื่อให้เกิดแอมโมเนียน้อยลง ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องจัดการกับพฤติกรรมการกินของเขาและเรียนรู้ว่าอาหารชนิดใดที่อุดมไปด้วยโปรตีนเป็นพิเศษและทางเลือกใดบ้างที่ยอมรับได้สำหรับเขา

ซึ่งแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่ได้รับอิทธิพลจากการรับประทานอาหารทางเลือกของมังสวิรัติไม่เหมาะสำหรับโรคกรดอาร์จินีนซัคซินิกเสมอไป การผลิตแอมโมเนียของร่างกายได้รับการสนับสนุนจากโปรตีนจากสัตว์และจากพืชล้วนๆ โดยทั่วไปควรหลีกเลี่ยงเนื้อสัตว์ไส้กรอกไข่บะหมี่ไข่นมโยเกิร์ตควาร์กชีสพืชตระกูลถั่วเมล็ดพืชและถั่วโดยเฉพาะถั่วลิสง

เนื่องจากถั่วเหลืองและลูปินโดยเฉพาะมีโปรตีนสูงการเปลี่ยนจากผลิตภัณฑ์นมวัวเป็นผลิตภัณฑ์จากพืชทั้งสองประเภทนี้จึงไม่คุ้มค่า อย่างไรก็ตามนมวัวสามารถทดแทนได้ด้วยนมข้าวที่มีโปรตีนต่ำ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมีแผนโภชนาการร่วมกันโดยนักนิเวศน์วิทยาและจากนี้จะพัฒนาเมนูสำหรับทั้งสัปดาห์หน้า นอกจากนี้ยังควรค่าแก่การลงทุนในตารางโภชนาการที่ดีซึ่งไม่เพียง แต่แสดงแคลอรี่เท่านั้น แต่ยังรวมถึงปริมาณโปรตีนของอาหารด้วย