กลุ่มอาการ Buschke-Ollendorff

กลุ่มอาการ Buschke-Ollendorff เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคหายากมีผลต่อโครงกระดูกและผิวหนัง Buschke-Ollendorff syndrome มีผลต่อร่างกายมนุษย์อย่างไรและสามารถรักษาโรคได้อย่างไร?

Buschke-Ollendorff Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการของ Buschke-Ollendorff ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อภาษาละตินของ dermatofibrosis lenticularis disseminata ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ผิวหนังชาวเยอรมัน Abraham Buschke และ Helene Ollendorff-Curth แพทย์ผิวหนังชาวเยอรมัน - อเมริกัน โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หายากคือการรวมกันของการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก อาการทั่วไป ได้แก่ โรคกระดูกพรุนหรือตัวเตี้ย

สาเหตุ

โรคที่หายากมากเกิดจากพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาได้ทั้งหมด สาเหตุของข้อบกพร่องนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในยีน LEMD3 การกลายพันธุ์ที่เรียกว่าการสูญเสียฟังก์ชันเกิดขึ้นกับยีนนี้ นี่เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นในพันธุกรรม ผลที่ตามมาคือการสูญเสียการทำงานของผลิตภัณฑ์ยีนที่เกี่ยวข้อง

ในกลุ่มอาการของ Buschke-Ollendorff ยีนที่เกี่ยวข้องจะได้รับคำสั่งให้ผลิตโปรตีน เส้นทางการส่งสัญญาณควบคุมกระบวนการต่างๆของเซลล์และการเติบโตของเซลล์ นอกจากนี้ยังรวมถึงการเติบโตของเซลล์กระดูกใหม่ การกลายพันธุ์ของยีน LEMD3 ช่วยลดปริมาณโปรตีนที่ใช้งานได้ เหนือสิ่งอื่นใดสิ่งนี้สามารถเพิ่มความหนาแน่นของกระดูกได้ งานวิจัยนี้ไม่มีหลักฐานที่ชัดเจน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการแรกอาจปรากฏในทุกช่วงอายุ สัญญาณแรกมักจะจำได้ในวัยเด็กโดยอาการจะแตกต่างกันทั้งในกระดูกและที่ผิวหนัง โดยส่วนใหญ่แล้วการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังจะไม่เจ็บปวดและเติบโตขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป คุณลักษณะนี้เกิดขึ้นในบางครั้งหลังจากเด็กเกิด

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีขนาดเพียงไม่กี่มิลลิเมตรและส่วนใหญ่จะอยู่ที่มือและขาและบนลำตัว โรคกระดูกพรุนเป็นความผิดปกติที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยและค้นพบโดยบังเอิญในกระดูก ความผิดปกติของกระดูกนี้ไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยในวัยผู้ใหญ่ บริเวณเล็ก ๆ กลมมองเห็นได้ในกระดูกซึ่งบ่งบอกถึงความหนาแน่นของกระดูกที่เพิ่มขึ้น

สิ่งนี้สามารถมองเห็นได้ในภาพเอ็กซ์เรย์ในรูปแบบของจุดแสง ความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังมักไม่สามารถแก้ไขข้อร้องเรียนใด ๆ ได้ดังนั้นการวินิจฉัยจึงยากมากที่จะยืนยัน กลุ่มอาการของ Buschke-Ollendorff ได้รับการวินิจฉัยในกรณีส่วนใหญ่โดยบังเอิญ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรค Buschke-Ollendorff ได้อย่างถูกต้องการทดสอบเพิ่มเติมจะดำเนินการนอกเหนือจากการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบในห้องปฏิบัติการอย่างง่ายไม่เพียงพอสำหรับโรคนี้ในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังได้รับการยืนยันโดยการค้นพบทางเนื้อเยื่อวิทยา แผลที่ผิวหนังจะได้รับการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์โดยการย้อมสีส่วนของเนื้อเยื่อ

วิธีการวินิจฉัยนี้สามารถใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีองศาต่างกัน เส้นใยยืดหยุ่นและเส้นใยคอลลาเจนได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ สิ่งเหล่านี้รับผิดชอบต่อความต้านทานแรงดึงของผ้า การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังอยู่ในช่องว่างขนาดเล็กและใกล้กัน สีขาวอมเหลืองและรูปร่างเป็นรูปไข่ ขนาดอยู่ระหว่างเท่าเม็ดถั่วกับถั่วฝักยาว

รังสีเอกซ์ของมือและเท้าถูกนำไปตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในโครงกระดูก เนื่องจากรอยโรคบนกระดูกส่วนใหญ่มักถูกมองข้ามในวัยเด็กลักษณะของกลุ่มอาการ Buschke-Ollendorff จึงถูกค้นพบในวัยชราเท่านั้น โดยทั่วไปจะไม่สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของกระดูกจนกระทั่งอายุ 15 ปี

ในการถ่ายเอ็กซเรย์พบว่า trabeculae เพิ่มขึ้นและหนาขึ้นเล็กน้อยนั่นคือ trabeculae ขนาดเล็กบนกระดูก ไม่ควรสับสนความผิดปกติของกระดูกเหล่านี้กับการแพร่กระจายของกระดูกหรือ melorheostosis (การทำให้กระดูกหนาขึ้น) หากเกิดอาการปวดกลุ่มอาการ Buschke-Ollendorff จะไม่ปฏิบัติตามทันที

ข้อร้องเรียนหลายประการของผู้ป่วยต้องมารวมกันเพื่อให้สามารถรวมโรคทางพันธุกรรมนี้ไว้ในการวินิจฉัยได้ หากผู้ป่วยมีอาการบวมที่ข้อต่อหรือมีการไหลของข้อต่อบ่อยๆไม่ได้หมายความว่าการตรวจจะเปิดเผยกลุ่มอาการ Buschke-Ollendorff

ภาวะแทรกซ้อน

ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการของ Buschke-Ollendorff ได้รับการวินิจฉัยช้าดังนั้นการรักษาอาจล่าช้า เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่รู้สึกเจ็บปวดหรือไม่สบายตัวจากกลุ่มอาการ ความผิดปกติของกระดูกอาจเกิดขึ้นได้

ตามกฎแล้วการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นโดยบังเอิญในระหว่างการตรวจสุขภาพ ในหลาย ๆ กรณียังมีอาการบวมหรือมีน้ำไหลที่ข้อต่อ สำหรับผู้ป่วยมักจะไม่มีข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ด้วยเหตุนี้การรักษา Buschke-Ollendorff syndrome จึงไม่จำเป็นในทุกกรณี

หากมีความผิดปกติที่มองเห็นได้บนผิวหนังสามารถรักษาบริเวณเหล่านี้ได้ ส่วนใหญ่มักจะทำด้วยความช่วยเหลือของยาหรือขี้ผึ้ง สิ่งนี้ส่งผลให้เกิดโรคในเชิงบวกเสมอโดยไม่มีข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนใด ๆ

การวินิจฉัยมักทำได้ยากเนื่องจากผลของ Buschke-Ollendorff syndrome ต่อกระดูกสามารถมองเห็นได้ในระดับเล็กน้อยจากการเอ็กซเรย์ ส่วนใหญ่มักมี แต่คนหนุ่มสาวอายุ 15 ปีขึ้นไปเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ อายุขัยไม่ได้รับอิทธิพลจาก Buschke-Ollendorff syndrome

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่โรค Buschke-Ollendorff จะได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก จากนั้นควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงต่างๆบนผิวหนัง แม้ว่าอาการเหล่านี้จะไม่เกี่ยวข้องกับความเจ็บปวด แต่ก็ควรได้รับการตรวจจากแพทย์เสมอ วิธีนี้สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ การเจริญเติบโตของการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเหล่านี้สามารถบ่งบอกถึงโรคได้เช่นกัน ด้วยเหตุนี้จึงควรตรวจดูการเปลี่ยนแปลงของกระดูกของผู้ป่วยด้วย

ความหนาแน่นของกระดูกจะเพิ่มขึ้นซึ่งสามารถกำหนดได้โดยการเอ็กซ์เรย์ การวินิจฉัยในระยะแรกมีความสำคัญแม้ว่าเด็กจะไม่มีอาการหรือข้อ จำกัด อื่น ๆ ก็ตาม การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยอายุรแพทย์หรือกุมารแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมมักเกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของขี้ผึ้งหรือยาเม็ดเพื่อไม่จำเป็นต้องมีแพทย์พิเศษ ยิ่งมีการวินิจฉัยโรคเร็วเท่าไหร่อาการก็จะถูก จำกัด และรักษาได้ดีขึ้นเท่านั้น

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ในการรับรู้ Buschke-Ollendorff syndrome เช่นนี้ประวัติครอบครัวของผู้ป่วยก็มีความสำคัญเช่นกัน ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการเหมือนกัน เมื่อได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของผิวหนังไม่จำเป็นต้องมีความผิดปกติของกระดูกและในทางกลับกัน

โดยทั่วไปกลุ่มอาการ Buschke-Ollendorff ไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามเพื่อหลีกเลี่ยงการรักษาอาการที่ไม่ถูกต้องจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยโรคโดยละเอียด ยิ่งโรคได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องเร็วเท่าไหร่ก็สามารถเริ่มการรักษาที่เหมาะสมได้เร็วขึ้น หากจำเป็นความผิดปกติของผิวหนังจะได้รับการรักษาตามอาการที่บริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบ

การรักษาทำได้ด้วยขี้ผึ้งหรือยาเม็ด วิธีการบำบัดที่เหมาะสมจะปรับให้เข้ากับผู้ป่วยและความรุนแรงของข้อร้องเรียนเป็นรายบุคคล มีการกำหนดยาที่เหมาะสมสำหรับอาการโครงร่างที่รุนแรง อย่างไรก็ตามไม่มีกรณีใดที่ทราบว่ามีสัดส่วนที่รุนแรงเช่นนี้

Outlook และการคาดการณ์

ไม่สามารถรักษา Buschke-Ollendorff syndrome ได้ เฉพาะอาการของแต่ละบุคคลเท่านั้นที่สามารถรักษาได้และไม่มีการรักษาที่สมบูรณ์

ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆซึ่งอาจมีความรุนแรงแตกต่างกัน หลักสูตรต่อไปและการรักษาโรคยังขึ้นอยู่กับความผิดปกติเหล่านี้เนื่องจากการผ่าตัดมักจำเป็นเพื่อบรรเทาอาการเหล่านี้ เฉพาะบริเวณที่ได้รับผลกระทบของผิวหนังเท่านั้นที่ได้รับการรักษาตามอาการ ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ

การรักษากลุ่มอาการก่อนหน้านี้เริ่มขึ้นโอกาสที่จะเป็นโรคในเชิงบวกก็จะยิ่งสูงขึ้น จนถึงขณะนี้ยังไม่มีกรณีร้ายแรงของกลุ่มอาการ Buschke-Ollendorff syndrome ซึ่งอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลง แม้ว่าผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาการรักษาอย่างถาวรและการใช้ขี้ผึ้งและยาในชีวิตของพวกเขา แต่ก็ไม่ได้ถูก จำกัด หรือ จำกัด เพียงเล็กน้อยในชีวิตประจำวัน

ความเจ็บปวดไม่เกิดขึ้นบนผิวหนัง นอกจากนี้ยังสามารถแก้ไขการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกได้แม้ว่าสิ่งเหล่านี้มักจะได้รับการยอมรับตั้งแต่อายุยังน้อย

การป้องกัน

เนื่องจาก Buschke-Ollendorff syndrome เป็นโรคที่ยากต่อการจดจำจึงไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะกำหนดอาการให้ถูกต้อง เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถต่อต้านได้ ความน่าจะเป็นที่โรคจะอยู่ในยีนนั้นน้อยมาก

ด้วยการเกิดประมาณ 20,000 คนทั่วโลกโดยเฉลี่ยแล้วมีเพียงคนเดียวที่เป็นโรค Buschke-Ollendorff syndrome แม้ว่าจะวินิจฉัยโรคทางกรรมพันธุ์ แต่ก็ไม่ส่งผลต่ออายุขัย ผู้ป่วยมีการพยากรณ์สุขภาพที่ดีและยาแผนปัจจุบันสามารถระบุอาการที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างสมบูรณ์ ในสัญญาณแรกของโรคจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยอย่างละเอียด

aftercare

ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Buschke-Ollendorff syndrome ไม่มีทางเลือกโดยตรงในการดูแลติดตามผล โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นและไม่ใช่สาเหตุดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องพึ่งพาการบำบัดตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่อายุขัยที่ลดลง

เนื่องจาก Buschke-Ollendorff syndrome มักได้รับการรักษาโดยใช้แท็บเล็ตครีมหรือขี้ผึ้งผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องแน่ใจว่าได้รับประทานหรือทาเป็นประจำ การมีปฏิสัมพันธ์ที่เป็นไปได้กับยาอื่น ๆ ควรได้รับการพิจารณาและปรึกษากับแพทย์

ตามกฎแล้วอาการไม่ได้ จำกัด เฉพาะบุคคลที่ได้รับผลกระทบมากนักเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตตามปกติได้ ในทำนองเดียวกันไม่ทราบสัดส่วนที่รุนแรงโดยเฉพาะของกลุ่มอาการ Buschke-Ollendorff เนื่องจากกลุ่มอาการของ Buschke-Ollendorff ในบางกรณีอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรืออารมณ์ซึมเศร้าได้นักจิตวิทยาจึงควรเข้าพบในกรณีเหล่านี้

อย่างไรก็ตามการพูดคุยกับเพื่อนหรือครอบครัวอาจเป็นประโยชน์ในการหลีกเลี่ยงความรู้สึกไม่สบายเช่นนี้ นอกจากนี้ในกรณีของ Buschke-Ollendorff syndrome การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้ก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

คุณสามารถทำเองได้

Buschke-Ollendorff syndrome สามารถรักษาได้ดี ผู้ป่วยยังสามารถสนับสนุนการฟื้นตัวได้โดยปฏิบัติตามสุขอนามัยส่วนบุคคลอย่างเคร่งครัดและดูแลบริเวณที่ได้รับผลกระทบตามคำแนะนำของแพทย์

สิ่งสำคัญคือต้องใช้ผลิตภัณฑ์ดูแลที่กำหนด ต้องทาขี้ผึ้งและโลชั่นยาเป็นประจำโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณที่มีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเพื่อส่งเสริมการหายของแผลและป้องกันการเกิดแผลเป็น ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการโดนแสงแดดและการสัมผัสผิวหนังกับสารอันตราย สิ่งนี้สามารถทำได้โดยการสวมเสื้อผ้าที่เหมาะสม ผู้ที่สัมผัสกับความเครียดในที่ทำงานควรพิจารณาเปลี่ยนงาน

นอกจากนี้การตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอเป็นส่วนหนึ่งของการช่วยเหลือตนเองที่จำเป็น ใครก็ตามที่สังเกตเห็นสถานที่ผิดปกติในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายหรือแพ้ยาตามที่กำหนดควรแจ้งให้แพทย์ทราบ แพทย์มักจะให้คำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีที่ผู้ป่วยสามารถสนับสนุนการรักษาได้ ก่อนอื่นการพักผ่อนและการพักผ่อนเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้ร่างกายฟื้นตัวได้อย่างเพียงพอ มาตรการเพิ่มเติมอาจเป็นประโยชน์ซึ่งขึ้นอยู่กับสาเหตุของโรคซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถปรึกษากับแพทย์ประจำครอบครัวได้