ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)

ดาวน์ซินโดรม หรือ ตรีโกณมิติ 21 ไม่ใช่โรคในความหมายดั้งเดิม มีแนวโน้มที่จะถูกมองว่าเป็นความผิดปกติของโครโมโซม แต่กำเนิดหรือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม น่าเสียดายที่กลุ่มอาการดาวน์ไม่สามารถป้องกันได้และไม่สามารถรักษา "โรค" นี้ให้หายได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติต้องเรียนรู้ที่จะอยู่กับไตรโซมี 21 อย่างไรก็ตามเราสามารถช่วยผู้ที่ได้รับผลกระทบให้ใช้ชีวิตได้อย่างเป็นธรรมชาติที่สุด

Down Syndrome (Trisomy 21) คืออะไร?

ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21 เป็นความบกพร่องของสารพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับที่แตกต่างกัน ดังนั้นความสามารถทางปัญญาจึงมี จำกัด ซึ่งเห็นได้ชัดเช่นจากความล่าช้าในการพัฒนาภาษาและทักษะยนต์

ในสายตาผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะเด่นบางประการคือมีใบหน้าแบนตาเอียงหูเล็กและมือกว้างนิ้วสั้น ส่งผลให้ชื่อเดิม "มองโกลอยด์" ซึ่งไม่ได้ใช้ในปัจจุบัน

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นต่ำกว่าค่าเฉลี่ยโดยมีแนวโน้มที่จะมีน้ำหนักเกินหลังวัยแรกรุ่น พวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นโรคโดยเฉพาะผู้ที่มีผลต่อทางเดินหายใจและหู หลายคนมีความบกพร่องของหัวใจ ดาวน์ซินโดรมจึงมีปัญหามากมาย

สาเหตุ

สาเหตุของดาวน์ซินโดรมมักจะมีโครโมโซม 21 อยู่ในเซลล์เกือบสามเท่า คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซม 47 ตัวแทนที่จะเป็น 46 ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่าง trisomy 21 ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือ trisomy 21 และ mosaic trisomy Trisomy 21 ฟรีเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิมีโครโมโซมเพิ่มเติมหมายเลข 21

Trisomy 21 เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 21 ไม่ได้แยกจากกันเมื่อไข่หรือเซลล์อสุจิถูกสร้างขึ้น ไม่มีกฎสำหรับกรณีนี้โดยปกติแล้วโอกาสจะชี้ขาด อย่างไรก็ตาม trisomy 21 มีแนวโน้มมากขึ้นเมื่อคุณแม่มีอายุมากขึ้น ในมารดาอายุ 40 ปีเด็ก 1 คนใน 80 คนได้รับผลกระทบ ยิ่งคุณแม่อายุน้อยอาการดาวน์ก็จะน้อยลง

Trisomy การโยกย้ายที่หายากคือเมื่อมีเพียงบางส่วนของโครโมโซม 21 เท่านั้นที่เพิ่มเป็นสามเท่า ส่วนโครโมโซมเพิ่มเติมติดอยู่กับโครโมโซมอื่น ผู้ที่มีวัสดุโครโมโซมดังกล่าวอาศัยอยู่โดยไม่มีข้อ จำกัด ด้านสุขภาพ อย่างไรก็ตามหากคุณต้องการมีบุตรการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้สามารถถ่ายทอดและนำไปสู่ดาวน์ซินโดรมได้

สิ่งที่เรียกว่า trisomy โมเสคนำไปสู่ข้อ จำกัด น้อยลงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ เหตุผลก็คือคนเหล่านี้มีเซลล์ที่มีวัสดุโครโมโซมปกติเช่นเดียวกับเซลล์ที่มีโครโมโซม 47 แท่ง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับอาการทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจที่หลากหลาย อาการทางร่างกายจะปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอด แต่สามารถระบุได้ด้วยการทดสอบก่อนคลอด ก่อนคลอดผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายรายจะแสดงลักษณะต่างๆเช่นกระดูกต้นขาสั้นศีรษะเล็กเกินไปหัวใจมีข้อบกพร่องบางครั้งลำไส้อุดตันและร่องรองเท้าแตะ (ระยะห่างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วเท้าข้างเคียง)

สัญญาณและอาการของดาวน์ซินโดรมมีมากมายและหลากหลาย ลักษณะโดยทั่วไปมักจะมีหูเล็กและหน้าแบนมือกว้างและนิ้วสั้นขนาดลำตัวเล็กและอ้วนเมื่อเริ่มมีอาการในวัยแรกรุ่น นอกจากนี้หลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติการมองเห็นและการสูญเสียการได้ยิน

กระหม่อมที่สามมักจะสังเกตเห็นได้ในภายหลัง นอกจากนี้ดวงตายังมีรอยพับของผิวหนังที่มุมด้านในของดวงตาและมีรูปอัลมอนด์เล็กน้อย ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะลดลงซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาลิ้นเคลื่อนไม่ดีการหายใจทางจมูกและปัญหาการดูด

การพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหวของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นบกพร่องแม้ว่าจะต่างกันก็ตาม ระดับความพิการมีตั้งแต่ระดับรุนแรงจนถึงขั้นรุนแรงขึ้นอยู่กับการสนับสนุนและแต่ละกรณี ในขณะที่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเข้าใจสิ่งที่พูดได้ แต่ความสามารถในการพูดชัดแจ้งมักมี จำกัด

ความสามารถในการตอบสนองมักจะลดลงซึ่งเห็นได้ชัดในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต อารมณ์สามารถแสดงออกได้ แต่ควบคุมการแสดงออกได้น้อยลง อายุขัยจะลดลงเล็กน้อยเนื่องจากมีภาวะแทรกซ้อนมากมาย อย่างไรก็ตามอาการของดาวน์ซินโดรมไม่ได้แปลว่าทำอะไรไม่ถูก แต่หลายคนที่ได้รับผลกระทบใช้ชีวิตประจำวันโดยได้รับความช่วยเหลือเพียงเล็กน้อย

หลักสูตร

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายประการเช่นความบกพร่องของหัวใจ ในช่วงเวลาก่อนหน้านี้หมายความว่าประมาณสามในสี่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตก่อนวัยแรกรุ่น มากถึง 90 เปอร์เซ็นต์ก่อนอายุ 25 ปี การพยากรณ์โรคดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด

ด้วยการรักษาความผิดปกติของแต่ละบุคคลและการสนับสนุนที่ตรงเป้าหมายเป็นไปได้ที่ดาวน์ซินโดรมจะมีอายุมากกว่า 50 ปี การพัฒนาทางการแพทย์เป็นที่ดีอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่มี trisomy แบบโมเสคที่มีเซลล์ที่แข็งแรงในสัดส่วนที่สูง อย่างไรก็ตามสามารถรักษาได้เฉพาะผลข้างเคียงของดาวน์ซินโดรมเท่านั้น

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมต้องได้รับการดูแลและดูแลจากแพทย์เสมอ ผู้ปกครองของเด็กที่มี trisomy 21 ควรพยายามหามาตรการสนับสนุนและการช่วยเหลือทางจิตใจในระยะเริ่มต้น แนะนำให้ไปพบแพทย์หากมีข้อสงสัยหรือข้อสงสัยเกี่ยวกับความพิการ

สามารถติดต่อแพทย์ที่รับผิดชอบหรือหมายเลขฉุกเฉินของรถพยาบาลที่ใกล้ที่สุดได้ DS-InfoCenter ให้ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมีทางเลือกเพิ่มเติมสำหรับคำแนะนำทางการแพทย์และจิตใจ หากมีอาการผิดปกติหรือรู้สึกไม่สบายที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมควรปรึกษาแพทย์เสมอ

ตัวอย่างเช่นผู้ปกครองที่สังเกตเห็นปัญหาการได้ยินหรือการติดเชื้อในระบบทางเดินอาหารในบุตรหลานของตนบ่อยๆควรได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจน หากสังเกตเห็นสัญญาณของต่อมไทรอยด์ที่ไม่ทำงานหรือหัวใจพิการ แต่กำเนิดควรปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบโดยตรง ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนร่วมกันเช่นข้อเข่าหรือข้อสะโพกเคล็ดขัดยอกหรือกระดูกหักต้องติดต่อบริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน ในชีวิตต่อมาอาการของโรคสมองเสื่อมอัลไซเมอร์มักจะปรากฏขึ้น - จากนั้นให้ปรึกษาแพทย์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ดาวน์ซินโดรมนั้นไม่สามารถรักษาหรือรักษาได้และความพิการทางสติปัญญาที่รุนแรงมากหรือน้อยไม่สามารถย้อนกลับได้ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ที่จะสนับสนุนผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นรายบุคคลและให้โอกาสพวกเขาในการพัฒนาตนเอง สิ่งนี้เกิดขึ้นเช่นในการประชุมเชิงปฏิบัติการที่มีที่พักซึ่งมีการพัฒนาทักษะและความสามารถที่มีอยู่ได้รับการสนับสนุน

ผู้ที่ได้รับผลกระทบเรียนรู้มากมายเกี่ยวกับชีวิต "ปกติ" ผ่านการทำกิจกรรมด้วยตนเองและความเสน่หาทางอารมณ์สามารถพัฒนาทักษะยนต์และจิตใจและฝึกฝนทักษะทางสังคม สภาพแวดล้อมของครอบครัวที่ดีก็เป็นประโยชน์เช่นกัน จากมุมมองทางการแพทย์จำเป็นต้องรักษาความผิดปกติที่มีอยู่ (หัวใจการย่อยอาหาร ฯลฯ ) ภายใต้สภาวะที่เอื้ออำนวยผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถใช้ชีวิตได้อย่างอิสระเกือบทั้งหมด

Outlook และการคาดการณ์

ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดดาวน์ซินโดรมจึงไม่สามารถปรับปรุงหรือรักษาให้หายได้เอง การพัฒนาจิตใจของบุคคลที่เกี่ยวข้องจะก้าวหน้าอย่างแน่นอน แต่บุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะไม่สามารถเข้าถึงระดับเพื่อนร่วมงานได้หากไม่มีไตรสิกขา 21 หรือพัฒนาทักษะเดียวกัน ความผิดปกติทางร่างกายที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมจะอยู่กับผู้ที่ได้รับผลกระทบไปตลอดชีวิต

นี่ไม่ได้หมายความว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะไม่สามารถพัฒนาทางจิตวิญญาณได้เลย ด้วยการสนับสนุนทางจิตใจและร่างกายที่กำหนดเป้าหมายและปรับเปลี่ยนแล้วพวกเขายังสามารถพัฒนาตามความสามารถและความเป็นไปได้เรียนรู้ทักษะได้รับประสบการณ์และเรียนรู้ที่จะแสดงอารมณ์และผสมผสานตัวเองเข้ากับชีวิตประจำวันที่เป็นมิตรกับคนพิการ

หลายคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมรับงานสำหรับผู้ใหญ่ที่พวกเขาสามารถทำได้ถ้าทำได้บางคนร่วมมือกันและหลายคนก็ได้มิตรภาพที่มีค่า โอกาสในการพัฒนาของบุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมโดยธรรมชาติขึ้นอยู่กับการสนับสนุนที่สิ่งแวดล้อมสามารถให้ได้

ผู้ปกครองที่เรียนรู้ที่จะจัดการกับเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมตั้งแต่อายุยังน้อยอาจส่งผลดีอย่างมากต่อพัฒนาการของเด็ก แม้กระทั่งในวัยผู้ใหญ่ในภายหลังผู้ที่มี trisomy 21 จำเป็นต้องได้รับการพัฒนาความสามารถอย่างมืออาชีพและเช่นเดียวกับคนที่มีสุขภาพดีพวกเขาต้องฝึกฝนและฝึกฝนอย่างสม่ำเสมอ

คุณสามารถทำเองได้

นอกเหนือจากวิธีการบำบัดที่ควบคุมผลกระทบเชิงลบของ trisomy 21 ต่อร่างกายของผู้ที่ได้รับผลกระทบแล้วยังมีความเป็นไปได้มากมายสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในการปรับปรุงชีวิตประจำวัน ซึ่งรวมถึงสภาพแวดล้อมทางสังคมโดยเฉพาะ

ในช่วงปีแรก ๆ ของการพัฒนาสิ่งสำคัญคือต้องให้เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเข้าถึงโอกาสทั้งหมดที่เพื่อน ๆ มีงานบางอย่างอาจต้องดำเนินการให้เสร็จสิ้นโดยได้รับความช่วยเหลือ

การฝึกเกมภาษาและฝึกริมฝีปากเป็นประจำ (เป่าฟองสบู่ ฯลฯ ) มีข้อดีเล็กน้อยในการพัฒนาภาษาในภายหลัง งานหัตถกรรมยานยนต์ชั้นดีด้วยมือทั้งสองข้างช่วยให้เกิดความสัมพันธ์เชิงสาเหตุและฝึกทักษะยนต์ เกมการเคลื่อนไหวเพื่อส่งเสริมทักษะยนต์ขั้นต้นควรดำเนินการกับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ในปีต่อ ๆ มางานต่างๆมีความเกี่ยวข้องมากขึ้น คนที่มี trisomy 21 ยังต้องการมีส่วนร่วมในสังคม พวกเขาเติบโตและพัฒนาความสนใจและสามารถเรียนรู้สิ่งต่างๆได้เช่นกัน การพาพวกเขามาที่นี่อย่างจริงจังและติดตามพวกเขาจะช่วยให้พวกเขารู้สึกดีกับชีวิต คนส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมตระหนักถึงข้อ จำกัด ของตนเอง การสื่อสารถึงความเป็นไปได้ของตนเองและสิ่งที่บุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการจัดการควรเกิดขึ้นกับสิ่งแวดล้อมอย่างแน่นอน ด้วยวิธีนี้มักจะสร้างเส้นทางที่นำไปสู่ความสำเร็จได้

มิฉะนั้นเพื่อความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ที่ได้รับผลกระทบก็จำเป็นเช่นกันที่จะต้องได้รับการปฏิบัติเช่นเดียวกับบุคคลอื่นที่อยู่นอกเหนือการดูแลและมาตรการสนับสนุน