ไตรภาคี Thumb Polysyndactyly Syndrome

ไตรภาคี Thumb Polysyndactyly Syndrome มีลักษณะเป็นนิ้วหัวแม่มือเชื่อมโยงหลายจุดซึ่งมักเกี่ยวข้องกับ syndactylies และการเชื่อมโยงหลาย ๆ นิ้ว กลุ่มอาการความผิดปกติเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นโดย autosomal โดยการแสดงออกอาจมีความแปรปรวน ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดตัดแขนขา

ไตรภาคี Thumb Polysyndactyly syndrome คืออะไร?

Polydactylia เป็นโรคที่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากแขนขาหรือนิ้วเท้าหลายข้าง โครงสร้างหลายแขนขาดังกล่าวยังเป็นลักษณะของกลุ่มอาการ polysyndactyly นิ้วหัวแม่มือสามแขน อาการที่ซับซ้อนนี้เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดที่หายากมากซึ่งบางครั้งถูกจัดว่าเป็นกลุ่มอาการของความผิดปกติ

คอมเพล็กซ์นี้เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการโปลิโอโพลีซินดัคไทด์ postaxial polydactyly type 2. นอกจากมือแล้วกลุ่มอาการความผิดปกติยังส่งผลต่อเท้าและส่วนใหญ่มีลักษณะคล้ายนิ้วโป้งสามส่วนซึ่งสามารถมาพร้อมกับการทำซ้ำองค์ประกอบนิ้วหัวแม่มือ กลุ่มอาการ Holt-Oram มีความผิดปกติที่คล้ายคลึงกันและมีความสัมพันธ์กับกลุ่มอาการของโรคโพลีซินแด็กไทด์นิ้วหัวแม่มือไตรภาคีเช่นเดียวกับโรคโลหิตจาง Fanconi

มีรายงานความชุกของกลุ่มอาการนี้ประมาณหนึ่งรายใน 1,000,000 คน กลุ่มครอบครัวพบในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงตอนนี้ วิทยาศาสตร์จึงสันนิษฐานว่า malformation complex เป็นกรรมพันธุ์ มรดกที่โดดเด่นของ autosomal ที่มีการแทรกซึมและการแสดงออกของตัวแปรจะถูกกำหนดให้เป็นมรดก

สาเหตุ

ไตรภาคีนิ้วโป้งโปลิสซินโดรมเป็นพันธุกรรม การกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการไม่สมประกอบโรคนี้มีพื้นฐานมาจากการกลายพันธุ์ของยีน LMBR1 ยีนนี้อยู่ในตำแหน่งของยีน 7q36.3 และมีหน้าที่ในการเข้ารหัสในดีเอ็นเอสำหรับโปรตีนที่เรียกว่า Limb region 1 protein homologous ยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าโปรตีนมีส่วนเกี่ยวข้องโดยตรงในการพัฒนาแขนขาหรือไม่

อย่างไรก็ตามหากยีนการเข้ารหัสเกิดการกลายพันธุ์โปรตีนจะแสดงกิจกรรมที่ผิดปกติดังนั้นจึงน่าจะทำให้เกิดอาการของโรคโพลีซินแด็กไทด์นิ้วหัวแม่มือไตรภาคี ความสัมพันธ์ที่แน่นอนระหว่างความบกพร่องทางพันธุกรรมและผลที่ตามมาของแต่ละบุคคลยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างแน่ชัด ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่านอกเหนือจากปัจจัยทางพันธุกรรมแล้วปัจจัยภายนอกยังมีส่วนช่วยในการพัฒนากลุ่มอาการหรือไม่

หากไม่มีการสะสมของกลุ่มอาการในครอบครัวในครอบครัวอาจเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ของยีนได้ซึ่งนำไปสู่กลุ่มอาการ polysyndactyly หัวแม่มือไตรภาคีประปราย

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคโปลิโอโพลีซินดัคไทด์ไตรภาคีมีความผิดปกติที่มือและเท้าในบางครั้ง คุณได้รับผลกระทบจาก polydactyly ซึ่งส่วนใหญ่จะปรากฏในบริเวณนิ้วหัวแม่มือ นิ้วหัวแม่มือของผู้ป่วยมีหลายกิ่งโดยเฉพาะสามขา โดยปกติฟังก์ชันนิ้วหัวแม่มือจะยังคงอยู่ การเชื่อมโยงหลาย ๆ นิ้วของนิ้วหัวแม่มือดูเหมือนนิ้ว

ในบางกรณีมีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าที่สัมพันธ์กันนอกเหนือไปจากแขนขาหลายข้าง เป็นเช่นนี้เสมอเมื่อแขนขาของมือหรือเท้าเติบโตขึ้นพร้อมกัน เช่นเดียวกับที่ poly- และ syndactylies ของมือแสดงออกที่นิ้วหัวแม่มือเป็นหลักพวกเขามักจะปรากฏตัวที่เท้าของผู้ป่วยที่นิ้วหัวแม่เท้า

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงของเท้าจะเด่นชัดน้อยกว่ามาก สำหรับบางคนพวกเขาแทบมองไม่เห็นและสำหรับคนอื่น ๆ พวกเขาไม่ปรากฏเลย แม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกันระดับความผิดปกติอาจแตกต่างกันไป

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค polysyndactyly หัวแม่มือไตรภาคีขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกของผู้ป่วย เนื่องจากไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ นอกเหนือจากความผิดปกติที่กล่าวถึงความแตกต่างของการวินิจฉัยที่แตกต่างจากกลุ่มอาการความผิดปกติอื่น ๆ จึงค่อนข้างง่ายในบริบทของการวินิจฉัย

มีความเสี่ยงที่จะเกิดความสับสนระหว่างกลุ่มอาการ polysyndactyly หัวแม่มือไตรภาคีและกลุ่มอาการ Holt-Oram ในกรณีที่มีข้อสงสัยการกำหนดขอบเขตสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยนั้นยอดเยี่ยมมาก ในแง่หนึ่งความผิดปกติมักไม่ทำให้การทำงานของแขนขาและเท้าลดลงและในทางกลับกันสามารถแก้ไขได้อย่างดีเยี่ยมในกรณีส่วนใหญ่

เนื่องจากไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ นอกเหนือจากความผิดปกติของนิ้วเท้าและนิ้วดังนั้นกลุ่มอาการของโรคโพลีซินไดแอกตีลีโพลีสไตด์จึงเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการความผิดปกติที่เป็นที่นิยมมากที่สุดในเชิงพยากรณ์

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการของโรคโปลิโอโพลีซินดัคไทด์ไตรภาคีในกรณีส่วนใหญ่นำไปสู่ความผิดปกติอย่างรุนแรงและความผิดปกติของเท้าและมือ โดยปกติการทำงานของนิ้วมือและนิ้วเท้าแต่ละข้างจะยังคงอยู่แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะยังคง จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยได้ ในหลายกรณีกิจกรรมหลายอย่างเป็นไปได้ในขอบเขตที่ จำกัด หรือเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนเท่านั้น

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กการล้อเล่นและการกลั่นแกล้งอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคโปลิโอโปลิส จากนั้นเด็กจะเกิดภาวะซึมเศร้าหรือข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ และต้องทนทุกข์ทรมานจากคุณภาพชีวิตที่ลดลง ผู้ป่วยบางรายไม่ได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงของมือและเท้าดังนั้นสิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ที่แขนขาข้างใดข้างหนึ่งเท่านั้น

โดยปกติจะไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับอาการ polysyndactyly หัวแม่มือไตรภาคี ด้วยเหตุนี้การตัดแขนขาจะทำได้ก็ต่อเมื่อผู้ป่วยต้องการ ในหลายกรณีอาการจะไม่ได้รับการแก้ไขเว้นแต่จะนำไปสู่ข้อ จำกัด ในชีวิตของผู้ป่วย

อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักจะบ่นเกี่ยวกับแง่มุมที่สวยงามซึ่งอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจ การตัดแขนขาไม่ได้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนใด ๆ อีก

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากมีการสะสมของกลุ่มอาการในครอบครัวควรทำการตรวจระหว่างตั้งครรภ์ ผู้ปกครองที่มีครรภ์ควรติดต่อแพทย์ที่รับผิดชอบหากมีปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้องและนัดหมายเพื่อตรวจอัลตราซาวนด์

โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วหลังคลอดและสามารถรักษาได้ตามเป้าหมาย ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอาการปวดเรื้อรังและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หากเกิดอุบัติเหตุหรือหกล้มเนื่องจากการจัดแนวไม่ตรงต้องเรียกใช้บริการฉุกเฉินไม่ว่าในกรณีใด ๆ

การแก้ไขความผิดปกติทางการแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่ง นอกจากนี้อาจแนะนำให้ใช้การสนับสนุนทางกายภาพบำบัด เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีปมด้อยและโรคทางจิตใจอื่น ๆ ในภายหลังควรปรึกษานักจิตวิทยา อย่างไรก็ตามมีเพียงแพทย์ที่รับผิดชอบเท่านั้นที่สามารถตอบมาตรการโดยละเอียดที่จะดำเนินการได้ นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วยังสามารถเรียกผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติหรือผู้เชี่ยวชาญสำหรับอาการตามลำดับเข้ามาได้

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคโปลิโอโพลีซินดิคไทด์ไตรภาคีไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุในความหมายที่แคบลงเนื่องจากสาเหตุคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ความผิดปกติจึงไม่ได้รับการรักษาตามสาเหตุ แต่เป็นไปตามอาการ การรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณีเป็นอย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติจะไม่ได้รับการแก้ไขในครั้งแรกหลังคลอด

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของ syndactylies เพิ่มเติมซึ่งยากต่อการแก้ไขยิ่งมือและเท้าของผู้ได้รับผลกระทบมีขนาดเล็กลง เนื่องจาก polydactyls ไม่ทำให้การทำงานของมือหรือเท้าลดลงการผ่าตัดแก้ไขจึงไม่จำเป็นอย่างยิ่งจากมุมมองทางการแพทย์ Syndactylia สามารถทำให้เสียฟังก์ชันได้ มีขั้นตอนการผ่าตัดแยกออกสำหรับการแก้ไขซึ่งโดยปกติจะได้รับการสวมมงกุฎด้วยความสำเร็จในช่วงอายุหนึ่ง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโรคเยื่อหุ้มเซลล์

การตัดแขนขาหลายข้างใน polydactyly ยังสามารถทำให้รู้สึกได้ในช่วงอายุหนึ่ง ๆ เนื่องจากเด็กที่เกี่ยวข้องอาจถูกปฏิเสธหรือแม้กระทั่งการเลือกปฏิบัติที่โรงเรียนในเร็ว ๆ นี้ หากการเชื่อมต่อนี้เป็นจริงปัญหาทางจิตใจที่ร้ายแรงอาจเกิดขึ้นในชีวิต การตัดแขนขาด้วยการผ่าตัดเหมาะสมที่จะหลีกเลี่ยงหลักสูตรดังกล่าว

Outlook และการคาดการณ์

โรคโปลิโอโพลีซินดัคไทด์ไตรภาคีไม่สามารถหายได้เอง ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการรักษาโรคเสมอเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร

หากไม่มีการรักษาการเปลี่ยนแปลงต่างๆจะเกิดขึ้นที่เท้าของผู้ป่วย นิ้วหัวแม่เท้าจะได้รับผลกระทบเป็นพิเศษแม้ว่าในบางกรณีนิ้วหัวแม่มือบนนิ้วก็อาจได้รับผลกระทบเช่นกัน ความยากลำบากเกิดขึ้นในชีวิตประจำวันซึ่งส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและ จำกัด ชีวิตประจำวัน เป็นผลให้เด็ก ๆ อาจถูกกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นซึ่งนำไปสู่ความไม่พอใจทางจิตใจหรือแม้กระทั่งภาวะซึมเศร้า

การรักษาโรคโปลิโอโพลีซินดัคไทด์ไตรภาคีมักดำเนินการในรูปแบบของการตัดแขนขา ไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติมและอาการต่างๆจะบรรเทาลงอย่างสมบูรณ์ การทำงานของมือหรือเท้าไม่ได้รับผลกระทบในทางลบ กลุ่มอาการนี้ไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงเช่นกัน การรักษาในวัยเด็กในช่วงต้นสามารถป้องกันการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าได้โดยตรง

การป้องกัน

โรคโปลิโอโพลีซินดัคไทด์ไตรภาคีไม่สามารถป้องกันได้ในความหมายที่แคบกว่าเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ในแง่ที่กว้างที่สุดการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในขั้นตอนการวางแผนการตั้งครรภ์สามารถอธิบายได้ว่าเป็นมาตรการป้องกัน

aftercare

ด้วย triartite thumb polysyndactyly syndrome มาตรการและทางเลือกในการดูแลติดตามผลมี จำกัด มาก เนื่องจากเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดและเป็นกรรมพันธุ์การรักษาที่สมบูรณ์หรือตามสาเหตุมักไม่สามารถทำได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเท่านั้นโดยเน้นหลักที่การตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้น

ยิ่งตรวจพบกลุ่มอาการโพลีซินดัคไทด์นิ้วหัวแม่มือไตรภาคีก่อนหน้านี้มากเท่าใดโรคนี้ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้เช่นกัน วิธีนี้อาจป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังเด็ก ๆ การรักษาจะเกิดขึ้นโดยการแทรกแซงการผ่าตัดและการบำบัดต่างๆ

ในหลาย ๆ กรณีการออกกำลังกายจากการบำบัดเหล่านี้สามารถทำได้ในบ้านของคุณเองซึ่งจะช่วยให้การรักษาเร็วขึ้น ต้องสังเกตส่วนที่เหลือของเตียงไม่ว่าในกรณีใด ๆ หลังจากขั้นตอน เจ้าตัวควรพักผ่อนดูแลร่างกาย การดูแลและการสนับสนุนจากญาติและเพื่อนเป็นสิ่งสำคัญมากและสามารถช่วยเร่งการรักษาได้ ไม่ว่าจะเป็นกลุ่มอาการโปลิโอโพลีซินดัคไทด์ไตรภาคีจะลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

คุณสามารถทำเองได้

โอกาสในการช่วยเหลือตนเองสำหรับกลุ่มอาการโปลิโอโพลีซินดัคไทด์มี จำกัด การเปลี่ยนแปลงสภาพร่างกายไม่สามารถทำได้ด้วยทรัพยากรของคุณเอง ในชีวิตประจำวันควรให้ความสำคัญกับการจัดการกับความไม่สมประกอบ

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมควรได้รับแจ้งให้ทราบโดยเร็วที่สุดเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของร่างกายเมื่อเทียบกับร่างกายของคนที่มีสุขภาพดี แนวทางที่เปิดกว้างในการแตกต่างจากความเป็นปกติจะช่วยให้เด็กสามารถติดต่อกับเพื่อนมนุษย์และเพื่อนเล่นในวัยเดียวกันได้ ความมั่นใจในตนเองของเด็กควรได้รับการสนับสนุนและส่งเสริม

เด็กต้องการความช่วยเหลือเกี่ยวกับปัญหาทางอารมณ์หรือจิตใจ ในกรณีส่วนใหญ่ความช่วยเหลือของสมาชิกในครอบครัวหรือสมาชิกในครอบครัวที่เจ็บป่วยก็เพียงพอแล้ว พวกเขาสามารถฝึกฝนความท้าทายในชีวิตประจำวันร่วมกันได้ ตอนนี้เด็กเตรียมพร้อมสำหรับสภาพแวดล้อมและเรียนรู้ที่จะยืนยันตัวเองในสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์ ในขณะเดียวกันการเปลี่ยนแปลงทางสายตาไม่ควรให้ความสำคัญกับเหตุการณ์ในชีวิตประจำวันมากเกินไป

สิ่งสำคัญคือต้องส่งเสริมจุดแข็งของเด็กและค้นพบความสุขของชีวิต ด้วยโรคโปลิโอโพลีซินดิคไทด์ไตรภาคีเด็กสามารถมีชีวิตอยู่ได้โดยปราศจากอาการ เป็นข้อบกพร่องทางสายตาที่ไม่ทำให้เสียหรือเป็นอันตรายต่อชีวิต