โรคที่เก็บธาตุเหล็ก (siderosis)

โรคเก็บเหล็ก หรือ Siderosis เป็นภาวะที่ส่งผลให้ปริมาณธาตุเหล็กทั้งหมดในร่างกายมนุษย์เพิ่มขึ้นอย่างมาก หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาธาตุเหล็กนี้ซึ่งอุดมไปด้วยร่างกายสามารถนำไปสู่ความเสียหายของอวัยวะอย่างรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อตับและตับอ่อนหลังจากผ่านไปหลายทศวรรษของการฟักตัว โรคเก็บธาตุเหล็กนั้นตรงกันข้ามกับโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก

โรคเก็บเหล็กคืออะไร?

โรคที่เก็บธาตุเหล็กหรือ siderosis เรียกอีกอย่างว่า hemochromatosis หรือ siderophilia หากเป็นกรรมพันธุ์แพทย์จะพูดถึงโรคไซเดอโรซิสทางพันธุกรรมหากเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของการสร้างพันธุกรรม (การกลายพันธุ์ของยีน) จะเรียกว่าซิเดอโรซิสขั้นต้น

ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการดูดซึมธาตุเหล็กที่จำเป็นในลำไส้เล็กตอนบนเพิ่มขึ้น ซึ่งหมายความว่าปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายมนุษย์ทั้งหมดเกินค่าปกติหลายเท่า

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาธาตุเหล็กส่วนเกินสามารถนำไปสู่ความเสียหายร้ายแรงต่ออวัยวะต่างๆโดยเฉพาะตับและตับอ่อนรวมถึงม้ามไทรอยด์ต่อมใต้สมองและหัวใจความเสียหายของข้อต่อและโรคผิวหนังอาจเกิดจาก siderosis

สาเหตุ

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคที่เก็บธาตุเหล็กนั้นเชื่อมโยงกับสถานการณ์พิเศษ: ทั้งแม่และพ่อต้องส่งต่อยีนดัดแปลงไปยังลูกหลานของพวกเขา ไม่ว่าในกรณีใดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะส่งต่อยีนที่เปลี่ยนแปลงไปยังลูกของพวกเขา - การที่ซิเดอโรซิสแตกออกในยีนนี้หรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับว่าพ่อหรือแม่คนอื่นมียีนที่มีความจูงใจในการเกิดโรคหรือไม่

นอกเหนือจากปัจจัยที่กล่าวถึงของกรรมพันธุ์และการเปลี่ยนแปลงในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมแล้วโรคที่เก็บธาตุเหล็กยังสามารถได้มาจากอิทธิพลภายนอก เรียกว่า siderosis ทุติยภูมิ สิ่งกระตุ้นในที่นี้อาจเป็นได้เช่นการถ่ายเลือดบ่อยๆรวมถึงการเจ็บป่วยก่อนหน้านี้เช่นไวรัสตับอักเสบบีหรือซี

การละเมิดแอลกอฮอล์ยังเชื่อมโยงกับโรคที่เก็บธาตุเหล็กทุติยภูมิ หากเป็นโรคที่เก็บธาตุเหล็กจำนวนผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจะสูงกว่าผู้หญิงประมาณห้าถึงสิบเท่า

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ด้วยโรคเก็บธาตุเหล็กที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะไม่มีอาการในระยะเริ่มต้น ตามกฎแล้ว siderosis จะไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจนเมื่อมีสัญญาณแรกของโรคตั้งแต่อายุ 30 ปี เมื่อปริมาณธาตุเหล็กทั้งหมดในร่างกายถึงความเข้มข้นที่กำหนดอาการทั่วไปจะปรากฏขึ้นก่อนซึ่งอาจบ่งบอกถึงโรคอื่น ๆ ได้ หลังจากนั้นอาการแย่ลง

ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้น อาการทั่วไป ได้แก่ ความเหนื่อยล้าอ่อนเพลียทั่วไปไม่สบายตัวการก่อตัวของจุดด่างดำบนผิวหนังการลดแรงขับทางเพศและการลดน้ำหนัก ต่อมามีอาการต่างๆที่เด่นชัดขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งรวมถึงหายใจถี่ปัญหาข้อต่อหัวใจเต้นผิดจังหวะหัวใจอ่อนแอหรือม้ามโต

โรคเบาหวานโรคตับแข็งมะเร็งตับและไตอาจเกิดจากภาวะแทรกซ้อนได้ โรคเหล็กเก็บรักษาได้มาก อย่างไรก็ตามความสำเร็จของการรักษายังขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัย ด้วยการรักษาในระยะเริ่มต้นจะไม่มีการลดคุณภาพชีวิตหรืออายุขัย

อย่างไรก็ตามหากการบำบัดเริ่มช้าเกินไปอาจมีการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถย้อนกลับของตับหัวใจตับอ่อนหรือข้อต่อได้เพื่อให้การรักษาไม่สมบูรณ์อีกต่อไป ประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบที่ได้รับการรักษาช้าเกินไปจะเกิดโรคเบาหวานซึ่งยากต่อการรักษาเนื่องจากความเข้มข้นของธาตุเหล็กในร่างกายสูง นอกจากนี้ความเสี่ยงของมะเร็งตับในระยะลุกลามเพิ่มขึ้น 200 เท่า

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการของโรคเก็บธาตุเหล็กในเบื้องต้นยังไม่ระบุรายละเอียด ความเหนื่อยล้าและความอ่อนเพลียโดยทั่วไปเป็นส่วนหนึ่งของความไม่สบายตัวและความอ่อนแอ เมื่อเวลาผ่านไปอาการต่างๆเช่นการเปลี่ยนสีของผิวหนังเป็นสีน้ำตาลเทาเนื่องจากความเสียหายของตับปัญหาข้อต่อที่มีความแข็งและบวมของข้อต่อและตับและม้ามที่โตขึ้นอย่างเห็นได้ชัดอาจปรากฏขึ้น

ในระยะลุกลามอาจเกิดโรคตับแข็งได้น้ำในช่องท้องและโรคเบาหวานสามารถติดตามได้เช่นเดียวกับภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจนถึงและรวมถึงภาวะหัวใจล้มเหลว

การวินิจฉัยโรคที่เก็บธาตุเหล็กทำได้โดยใช้การตรวจเลือดและเนื้อเยื่อร่วมกัน ค่าห้องปฏิบัติการในเลือดให้ข้อมูลเกี่ยวกับระดับเหล็กในซีรัมเกี่ยวกับความสามารถในการจับเหล็กทั้งหมดที่เรียกว่าความสามารถในการจับเหล็กทั้งหมดและความอิ่มตัวของทรานเฟอร์รินกับเหล็ก ในทางกลับกันเซรั่มเฟอริตินสามารถใช้เพื่อตรวจสอบปริมาณธาตุเหล็กทั้งหมดในร่างกาย

ค่าเลือดซึ่งบ่งบอกถึงโรคที่เก็บธาตุเหล็กได้อย่างน่าเชื่อถือได้รับการสนับสนุนจากการกำหนดชนิดของโปรตีนในเนื้อเยื่อพิเศษ การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของตับหรือการตรวจชิ้นเนื้อตับมักไม่ค่อยใช้ในการวินิจฉัย

ภาวะแทรกซ้อน

Siderosis เป็นภาวะร้ายแรงที่อาจถึงแก่ชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเพียงพอ หากสิ่งมีชีวิตได้รับธาตุเหล็กมากเกินไปสารนี้จะถูกสะสมไว้ในอวัยวะต่างๆ เป็นผลให้สิ่งเหล่านี้ถูก จำกัด ในการทำงาน เงินฝากนำไปสู่การขยายตัวของอวัยวะบางอย่างเช่นตับหรือม้าม

ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ปัญหาข้อต่อและการเปลี่ยนสีของผิวหนังเป็นไปได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถพัฒนาโรคเบาหวานได้เช่นกัน เป็นผลให้พวกเขาต้องพึ่งพาอินซูลินจากภายนอกตลอดชีวิต หากไม่ได้รับการรักษาด้วยอินซูลินโรคนี้จะถึงแก่ชีวิตได้ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจาก siderosis

ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและภาวะหัวใจล้มเหลวเป็นภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้จากภาวะนี้ นอกจากนี้อาจเกิดขึ้นได้ว่าไม่มีประจำเดือน ในกรณีที่รุนแรง siderosis อาจนำไปสู่ความอ่อนแอ ตับมีความเสี่ยงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการเกิด siderosis ที่ไม่ได้รับการรักษาหรือได้รับการรักษาไม่เพียงพอ โรคตับแข็งเกิดขึ้นไม่กี่กรณี

ในกรณีนี้โครงสร้างที่แข็งแรงของตับถูกทำลายและถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน สิ่งนี้ไม่สามารถทำหน้าที่เดิมของตับในฐานะอวัยวะสำคัญในการล้างพิษและเผาผลาญได้อีกต่อไป ผลที่ตามมาคือภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นอีกมากมาย ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจะนำไปสู่ความล้มเหลวของตับซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตในที่สุด

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากมีอาการเช่นอ่อนเพลียปวดข้อและช่องท้องส่วนบนและอาการของโรคเบาหวานสาเหตุที่แท้จริงอาจเป็นโรคเก็บธาตุเหล็ก แนะนำให้ไปพบแพทย์หากอาการยังไม่ลดลงหลังจากผ่านไปสองสามวันหรือหลายสัปดาห์

ผู้หญิงสามารถพลาดการมีประจำเดือนได้ในขณะที่โรคนี้นำไปสู่ความอ่อนแอในผู้ชาย - ในทั้งสองกรณีแนะนำให้ทำการประเมินทางการแพทย์ทันที หากโรคที่เก็บธาตุเหล็กยังคงไม่ได้รับการรักษาอาการอื่น ๆ เช่นตับแข็งในตับหัวใจเต้นผิดจังหวะและความผิดปกติของตับอ่อนจะเกิดขึ้น

จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์อย่างช้าที่สุดเมื่อสังเกตเห็นสัญญาณของอาการเหล่านี้ ผู้ที่ได้รับธาตุเหล็กทางหลอดเลือดดำหรือเข้ากล้ามเป็นเวลานานมีความเสี่ยงเป็นพิเศษ หากสงสัยว่ามีการสร้างเม็ดเลือดหรือปริมาณธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นด้วยเหตุผลอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์ทันทีหากมีอาการดังกล่าว ถ้าโรคเก็บเหล็กได้รับการรักษาในเวลาที่เหมาะสมโอกาสในการฟื้นตัวมักจะดีมาก บางครั้งการวินิจฉัยโดยการทดสอบทางพันธุกรรมในระยะเริ่มต้นสามารถป้องกันการเริ่มของโรคได้ทั้งหมด

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาโรคเก็บธาตุเหล็กมีเป้าหมายหลักเพื่อสลายธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย การบำบัดด้วยการให้เลือดหรือที่เรียกว่าการบำบัดด้วยการคายธาตุเหล็กซึ่งควรกล่าวถึงเลือดห้าร้อยมิลลิลิตรเป็นประจำตั้งแต่แรก

ต่อเซสชั่นเฮโมโกลบินเม็ดสีในเลือดที่มีธาตุเหล็กจะกำจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกายประมาณสองร้อยห้าสิบมิลลิกรัมซึ่งร่างกายจะดึงกลับเข้าไปในเลือดจากที่เก็บเหล็กของอวัยวะ ด้วยวิธีนี้อวัยวะต่างๆจะโล่งใจขึ้นอีกเล็กน้อยเมื่อมีเลือดออก การบำบัดโรคเก็บธาตุเหล็กโดยการให้เลือดยังคงดำเนินต่อไปจนกว่าค่าเหล็กทั้งหมดของร่างกายจะกลับสู่ระดับปกติอีกครั้ง

แม้ว่าจะกำจัดเหล็กส่วนเกินออกไปแล้วผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจระดับเฟอริตินในซีรัมอย่างสม่ำเสมอ อาจจำเป็นต้องทำการบำบัดด้วยการให้เลือดซ้ำเพื่อป้องกันการเก็บธาตุเหล็กที่มากเกินไป

โรคที่เก็บเหล็กที่ใช้ในการรักษาด้วยยา desferrioxamine (Desferal®) นี้สามารถผูกเหล็กเพื่อให้ขับถ่ายได้ ปัจจุบันการบำบัดด้วยการพร่องธาตุเหล็กนี้ใช้เฉพาะเมื่อผู้ป่วยไม่สามารถเป็นเลือดได้เช่นหากเขาได้รับ siderosis จากการถ่ายเลือดหลายครั้งสำหรับโรคไขกระดูก การให้เลือดออกจะนำไปสู่ภาวะโลหิตจางต่อไปเท่านั้น

Outlook และการคาดการณ์

หากโรคที่เก็บเหล็กได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาในเวลาที่เหมาะสมไม่มีข้อ จำกัด เกี่ยวกับอายุการใช้งานและคุณภาพชีวิต น่าเสียดายที่ siderosis มักได้รับการวินิจฉัยช้าเกินไปเนื่องจากไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ ในระยะแรก ความเสียหายที่ตามมาของซิเดอโรซิสที่ไม่ได้รับการรักษาในขั้นต้น ได้แก่ โรคเบาหวานโรคตับแข็งมะเร็งตับภาวะหัวใจล้มเหลวและปัญหาข้อต่อ

ในกรณีของโรคเก็บธาตุเหล็กเช่นเบาหวานจะปรับได้ยากมาก โรคอื่น ๆ ก็กลับไม่ได้เช่นกัน ซึ่งหมายความว่าแม้ว่าระดับธาตุเหล็กในร่างกายจะเข้าสู่ภาวะปกติได้สำเร็จ แต่ก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้อีกต่อไป อย่างไรก็ตามยิ่งระดับธาตุเหล็กลดลงเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งง่ายขึ้นสำหรับความเสียหายที่ตามมาซึ่งเกิดขึ้นแล้วเพื่อให้ได้รับการรักษาตามอาการ

เมื่อระดับธาตุเหล็กปกติแล้วโรคเบาหวานจะควบคุมได้ง่ายขึ้นอีกครั้ง โรคตับแข็งไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามการรักษาอย่างเข้มข้นหลังจากที่ธาตุเหล็กส่วนเกินถูกทำลายลงจะช่วยลดความเสี่ยงของมะเร็งตับ การเปลี่ยนแปลงข้อต่อยังไม่สามารถรักษาได้อีกต่อไป แต่การลุกลามของกระบวนการของโรคก็สามารถหยุดได้เช่นกันหลังจากที่ระดับธาตุเหล็กลดลง

ในโรคซิเดอโรซิสขั้นต้นหรือจากกรรมพันธุ์ธาตุเหล็กส่วนเกินสามารถสลายได้ง่ายผ่านการให้เลือดปกติและการรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กต่ำ Secondary siderosis ได้รับการรักษาด้วยยา deferoxamine ซึ่งจะทำให้ระดับธาตุเหล็กเป็นปกติผ่านการขับธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้น ด้วยวิธีนี้การรักษาส่วนเกินของเหล็กให้ประสบความสำเร็จเป็นไปได้เสมอในทางตรงกันข้ามกับความเสียหายที่ตามมา

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

เนื่องจากโรคเก็บธาตุเหล็กส่วนใหญ่เกิดจากกรรมพันธุ์หรือเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีโดยทั่วไป สำหรับกลุ่มเสี่ยงเช่นลูกของพ่อแม่สองคนที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกันสิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบค่าเลือดที่อธิบายไว้ข้างต้นอย่างสม่ำเสมอในระยะเริ่มแรกที่ไม่มีอาการ

ต้องขอบคุณการบำบัดด้วยการให้เลือดที่ใช้ในช่วงเวลาที่เหมาะสมโรคที่เก็บธาตุเหล็กสามารถควบคุมได้ค่อนข้างประสบความสำเร็จดังนั้นจึงไม่มีความเสียหายของอวัยวะในตอนแรกและคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบแทบจะไม่ได้รับผลกระทบ

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรคจากการจัดเก็บเหล็กไม่จำเป็นต้องมีมาตรการติดตามพิเศษหรือเป็นไปได้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์หรือด้วยสาเหตุเนื่องจากเป็นความบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิด หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีความประสงค์ที่จะมีบุตรการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก็มีประโยชน์เพื่อป้องกันไม่ให้โรคเก็บธาตุเหล็กถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ตามกฎแล้วผู้ป่วยต้องพึ่งพาการบำบัดตลอดชีวิตเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องมั่นใจว่าได้รับอย่างสม่ำเสมอและปริมาณที่ถูกต้อง หากคุณมีข้อสงสัยหรือไม่ชัดเจนควรติดต่อแพทย์ก่อนทุกครั้ง

นอกจากนี้ควรบริโภคอาหารที่มีธาตุเหล็กเป็นจำนวนมากเพื่อต่อต้านการขาดธาตุเหล็ก มักไม่จำเป็นต้องใช้มาตรการเพิ่มเติมเพื่อบรรเทาอาการ หากโรคที่เก็บเหล็กได้รับการยอมรับในระยะเริ่มต้นก็ไม่มีอายุขัยที่ลดลงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามไม่บ่อยนักที่ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการถ่ายไขกระดูก ดังนั้นควรตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อตรวจหาอาการเพิ่มเติมในระยะเริ่มต้น

คุณสามารถทำเองได้

โรคที่เก็บธาตุเหล็กสามารถกำหนดได้ทางพันธุกรรม แต่ยังได้มาในช่วงชีวิต ผู้ป่วยที่มีสาเหตุชัดเจนจากการตรวจร่างกายอย่างละเอียดสามารถสนับสนุนแผนการบำบัดของพวกเขาโดยละเอียดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการช่วยเหลือตนเอง ปัญหาของอาการส่วนใหญ่เกิดจากปริมาณธาตุเหล็กที่ตกค้างในร่างกายมากเกินไปเมื่อบริโภคอาหารหรือเมื่อมีการเสริมธาตุเหล็กเทียมมากเกินไป หากการวินิจฉัยเกิดขึ้นในเวลาที่เหมาะสมและหากบุคคลที่เกี่ยวข้องปฏิบัติตามกฎบางประการในชีวิตประจำวันพวกเขาก็สามารถรักษามาตรฐานการครองชีพของตนต่อไปได้

จุดสำคัญคือโภชนาการ ควรลดผลิตภัณฑ์ที่มีธาตุเหล็กให้น้อยที่สุดเนื่องจากเป็นผลิตภัณฑ์ที่ต่อต้านยาที่กำหนดสำหรับการขับธาตุเหล็กและก่อให้เกิดความเสียหายอย่างมากต่อตับ เนื่องจากลำไส้เล็กเป็นสาเหตุหนึ่งของการกักเก็บธาตุเหล็กในร่างกายที่บกพร่องการรับประทานอาหารที่ปราศจากเนื้อสัตว์ แต่มีเส้นใยสูงจึงเป็นตัวช่วยที่ดีในการฟื้นฟู นอกจากนี้ควรดื่มมากถึงสามลิตรต่อวัน ในแง่ของโรคที่เก็บธาตุเหล็กที่ได้รับขอแนะนำให้งดแอลกอฮอล์อย่างยิ่ง

ด้วยไม้ทดสอบผู้ป่วยสามารถตรวจสอบและกำหนดระดับธาตุเหล็กได้ด้วยตนเอง ขอแนะนำอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่เป็นโรคเบาหวานและโรคหัวใจและหลอดเลือด