โรค Farber

โรค Farber เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายากมากซึ่งทำให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายอย่างรุนแรงและนำไปสู่ความตาย ทารกแรกเกิดจะป่วยก็ต่อเมื่อพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องเหมือนกัน เนื่องจากไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคนี้จึงรักษาไม่หายในปัจจุบัน

Farber's Disease คืออะไร?

โรคฟาร์เบอร์เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่รักษาไม่หาย มีหลายชื่อสำหรับโรคนี้ในทางการแพทย์: โรค Farber, ฟาร์เบอร์ซินโดรม, การขาด Ceramodase หรือ lipogranulomatosis ที่แพร่กระจาย. Farber syndrome ได้รับการตั้งชื่อตาม Sidney Farber นักพยาธิวิทยาชาวอเมริกัน (1903-1973) ซึ่งเป็นผู้ค้นพบและอธิบายโรคนี้

โรคนี้เป็นโรคไลโซโซมทางพันธุกรรม การหยุดชะงักภายในเซลล์ในไลโซโซมเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบในการกักเก็บของเสียที่เป็นอันตรายในร่างกายในระยะยาว เนื่องจากมีผู้ป่วย Farber เพียงไม่กี่รายทั่วโลกจึงยังไม่เข้าใจโรคนี้ ผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตในวัยเด็ก แต่ส่วนใหญ่ก่อนอายุสามขวบ

สาเหตุ

โรค Farber เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ASAH การกลายพันธุ์จะถูกถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติจากรุ่นพ่อแม่ไปยังลูกหลาน รหัสยีน ASAH สำหรับเอนไซม์ ceramidase และ acid ceramidase อย่างไรก็ตามหากยีนเกิดการกลายพันธุ์แสดงว่าไม่มีกิจกรรมของ ceramidase และ acid ceramidase Acid ceramidase เป็นเอนไซม์ที่รับผิดชอบไลโซโซมไฮโดรเลส

ไฮโดรเลสเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาโดยการมีส่วนร่วมของเอนไซม์เซราไมด์ซึ่งลิปิดเซราไมด์จะถูกแบ่งออกเป็นสฟิงโกซีนอะมิโนแอลกอฮอล์และกรดไขมัน ในผู้ป่วย Farber กระบวนการนี้ถูกรบกวน ด้วยวิธีนี้ผลิตภัณฑ์เริ่มต้นเซราไมด์ยังคงไม่มีการแบ่งแยกในเซลล์และถูกเก็บไว้ที่นั่นเป็นเวลานาน เซราไมด์ในสภาพเดิมเป็นของเสียสำหรับร่างกายเนื่องจากไม่สามารถแปรรูปเป็นผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้ายที่จำเป็นได้เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม

นั่นคือเหตุผลที่ Farber's syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของการเผาผลาญอาจเกิดการร้องเรียนที่แตกต่างกันซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละคนไข้ ในโรค Farber เช่นกันช่วงเวลาที่สัญญาณของโรคปรากฏแตกต่างกันมาก: ในผู้ป่วยบางรายอาการแรกจะปรากฏขึ้นเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นในวัยทารกในบางรายอาจไม่ถึงวัยทารก ในบางกรณีโรคนี้จะไม่รู้สึกตัวจนกว่าจะเข้าสู่วัยแรกรุ่น

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

หลักสูตรของโรคแตกต่างกันมาก เมื่อสัญญาณแรกของการเจ็บป่วยปรากฏขึ้นในวัยเด็กพวกเขามักจะแสดงออกมาในรูปแบบของความผิดปกติของระบบมอเตอร์ ตัวอย่างเช่นทารกไม่สามารถยืดแขนขาหรือขาได้และมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว

ข้อต่ออาจทำให้เกิดอาการปวดที่ต้องใช้ยาแก้ปวด นอกจากนี้ก้อนบริเวณช่องท้องสามารถก่อตัวในอวัยวะหรือในข้อต่อได้เร็วมาก ก้อนที่อยู่ใต้ผิวหนังสามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า ในทารกการเปลี่ยนแปลงของกล่องเสียงเป็นเรื่องปกติของโรค Faber

คำทั่วไปสำหรับการเปลี่ยนแปลงของกล่องเสียงคือกล่องเสียง (laryngomalacia) ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดการเปลี่ยนแปลงของกล่องเสียงทำให้ทางเดินหายใจแคบลงด้วยการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจและปริมาณออกซิเจนไม่เพียงพอรวมถึงการรับประทานอาหารที่ยากและมีความผิดปกติของการเจริญเติบโต อย่างไรก็ตามความสูงสั้นเป็นสัญญาณของโรค Faber โดยไม่คำนึงถึงภาวะกล่องเสียง

ความทึบของกระจกตาและความผิดปกติของระบบประสาทเป็นอาการอื่น ๆ ของ Faber syndrome ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ม้ามและตับจะขยายขนาด Hepatosplenomegaly คือเมื่ออวัยวะทั้งสองถูกขยายในเวลาเดียวกัน หากโรคดำเนินไปอย่างรุนแรงหรือล่าช้าในการวินิจฉัยความตายอาจเกิดขึ้นได้ในช่วงปีแรกของชีวิต

การวินิจฉัยโรค

Farber syndrome สามารถค้นพบและวินิจฉัยได้เร็วมาก การวินิจฉัยทำได้โดยการวัดการทำงานของเอนไซม์ของ ceramidase หรือโดยการวัดการสลายเซราไมด์ การสลายเซราไมด์จะเกิดขึ้นในเม็ดเลือดขาวหรือในเซลล์ผิวหนังที่เพาะปลูก หากมีข้อสงสัยใด ๆ สามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอดได้เช่นกันเช่นหากรู้จักโรคนี้ในบรรพบุรุษ

ภาวะแทรกซ้อน

กรณีส่วนใหญ่ของโรค Farber ส่งผลให้เสียชีวิต การรักษาโรคไม่สามารถทำได้ ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นระหว่างโรคจะแตกต่างกันไป อย่างไรก็ตามอาการเกิดขึ้นในเด็กปฐมวัยทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถเคลื่อนไหวแขนขาได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป

มีข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของบุคคลอื่น ในหลาย ๆ กรณีก็มีอาการปวดเช่นกันแม้ว่าจะสามารถรักษาได้ด้วยการบำบัดความเจ็บปวดก็ตาม การเปลี่ยนแปลงของกล่องเสียงจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อทางเดินหายใจซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้

ความเตี้ยยังเกิดขึ้นอย่างเข้มข้นในโรคของ Farber และทำให้ชีวิตยากลำบากสำหรับผู้ป่วย ตับและม้ามอาจขยายใหญ่ขึ้นด้วย การรักษาโรคไม่สามารถทำได้ ในกรณีส่วนใหญ่จะใช้ยาบรรเทาปวดเพื่อให้ชีวิตประจำวันสามารถใช้งานได้

ในกรณีของความผิดปกติหรือความผิดปกติสามารถใช้วิธีการผ่าตัดได้โดยที่โรคจะบรรเทาลง ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อีก การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถลดอาการได้เช่นกัน แต่ยังไม่มีวิธีการรักษาที่สมบูรณ์สำหรับโรคของ Farber

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

น่าเสียดายที่โรค Farber ไม่สามารถรักษาหรือป้องกันได้โดยตรง ท้ายที่สุดจะนำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กก่อนที่เด็กจะอายุหนึ่งขวบด้วยซ้ำ ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีความบกพร่องทางการเคลื่อนไหวและจิตใจ การเคลื่อนไหวของเด็กยังถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ

เนื่องจากความเจ็บปวดอย่างรุนแรงเด็กหลายคนกรีดร้องอย่างต่อเนื่องและมีก้อนเล็ก ๆ เกิดขึ้นใต้ผิวหนัง การรักษาทางการแพทย์ยังจำเป็นสำหรับการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ สิ่งเหล่านี้สังเกตได้ชัดเจนในการหายใจของเด็กอย่างหนัก นอกจากนี้ยังมีความสูงสั้นและการรบกวนทั่วไปของพัฒนาการและการเจริญเติบโต

โรคของฟาร์เบอร์สามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน นอกจากนี้พ่อแม่และญาติหลายคนยังต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจด้วย นอกจากนี้ยังสามารถขอได้โดยตรงจากโรงพยาบาล หากอาการของโรค Farber ปรากฏขึ้นอย่างเฉียบพลันและเป็นอันตรายต่อชีวิตของเด็กต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉินไม่ว่าในกรณีใด ๆ

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ยังไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรค Farber อาการจะได้รับการรักษาตามอาการด้วยยาแก้ปวดและกลูโคคอร์ติคอยด์ หลังยับยั้งปฏิกิริยาการอักเสบและช่วยควบคุมการเผาผลาญของเซลล์ ด้วยความช่วยเหลือของการทำศัลยกรรมสามารถแก้ไขความผิดปกติอย่างรุนแรงในร่างกายได้ ด้วยวิธีนี้อาการต่างๆจะบรรเทาลง

การรักษาทำให้ชีวิตง่ายขึ้นสำหรับผู้ป่วยในระดับหนึ่ง อย่างไรก็ตามโรคจะดำเนินไปตามกาลเวลา ปัจจุบันการปลูกถ่ายไขกระดูกสัญญาว่าจะบรรเทาและปรับปรุงโรคได้ มี 50 กรณีที่เป็นที่รู้จักทั่วโลกที่สามารถทำการปลูกถ่ายไขกระดูกได้สำเร็จ ยังไม่ชัดเจนว่าขั้นตอนดังกล่าวสามารถรักษาโรคได้ในระยะยาวหรือไม่

Outlook และการคาดการณ์

โรค Farber มีการพยากรณ์โรคที่แย่มาก โรคนี้เกิดขึ้นในกรณีที่หายากมากเท่านั้น แต่นำไปสู่การเสียชีวิตก่อนกำหนดในผู้ป่วยทุกรายที่มีการบันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีพ่อแม่ที่ทั้งคู่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเหมือนกัน ยีน ASAH ได้กลายพันธุ์ทั้งในบิดาผู้ให้กำเนิดและมารดาผู้ให้กำเนิด

ซึ่งหมายความว่ายีนที่มีข้อบกพร่องจะถูกถ่ายโอนไปในครรภ์ระหว่างกระบวนการพัฒนาของเด็กในครรภ์ เด็กแรกเกิดต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่ร้ายแรงอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ โรคนี้รักษาไม่หายเนื่องจากตัวเลือกทางการแพทย์ไม่เพียงพอ

ด้วยเหตุผลทางกฎหมายปัจจุบันนักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ไม่ได้รับอนุญาตให้แทรกแซงพันธุกรรมของมนุษย์ นอกจากนี้ยังใช้กับโรคร้ายแรง ดังนั้นยาที่วิจัยและทดสอบการบำบัดและวิธีการรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วย แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็ยังไม่มีการดูแลทางการแพทย์ที่เพียงพอหรือวิธีการรักษาทางเลือกอื่นที่นำไปสู่การลดอาการหรือการบรรเทาอาการที่มีอยู่ในระยะยาว

ผู้ป่วยโรค Farber เสียชีวิตภายในสองสามปีแรกของชีวิต เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่การเสียชีวิตเกิดขึ้นในปีที่สามของชีวิตจึงไม่น่าจะถึงวัยอนุบาล

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

โรค Farber ไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ autosomal recessive inheritance หมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองต้องมียีนที่กลายพันธุ์เพื่อให้เด็กป่วย นอกจากนี้อัลลีลที่มีข้อบกพร่องจะต้องอยู่บนโครโมโซมที่เป็นเนื้อเดียวกันทั้งคู่ ด้วยเหตุผลเหล่านี้จึงทำให้โรคนี้หายากมาก

และสามารถข้ามไปได้หลายชั่วอายุคนจนกว่าสมาชิกในครอบครัวแรกเกิดจะป่วยอีกครั้ง สำหรับลูกหลานของผู้ป่วยโรค Faber ความน่าจะเป็นของโรคประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ แม้ว่าพ่อแม่จะสามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูก ๆ ได้เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่ก็มักจะมีสุขภาพแข็งแรง

และหากมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่มียีนที่บกพร่องลูก ๆ ของคุณจะยังคงมีสุขภาพดี แต่พวกเขาสามารถถ่ายทอดยีนที่บกพร่องไปยังลูกหลานได้

aftercare

ในการติดตามดูแลมะเร็งรังไข่หลังจากเสร็จสิ้นการรักษาแล้วจะมุ่งเน้นไปที่การตรวจหาการกลับเป็นซ้ำของเนื้องอกการติดตามและการรักษาผลข้างเคียงของการบำบัดการสนับสนุนผู้ป่วยที่มีปัญหาทางจิตใจและสังคมตลอดจนการปรับปรุงและการรักษาคุณภาพชีวิต

หลังการบำบัดแนะนำให้ไปตรวจสุขภาพกับนรีแพทย์ทุกๆสามเดือน ระยะเวลาที่จำเป็นต้องควบคุมขึ้นอยู่กับการประเมินของแพทย์ที่เข้ารับการรักษา โดยปกตินรีแพทย์จะเริ่มการตรวจสุขภาพด้วยการสนทนาโดยละเอียดซึ่งนอกเหนือจากการร้องเรียนทางร่างกายแล้วปัญหาทางจิตใจสังคมและเรื่องเพศก็เกี่ยวข้องเช่นกัน

หลังจากนั้นนรีแพทย์มักจะทำการตรวจทางนรีเวชและสแกนอัลตราซาวนด์ ผู้ป่วยที่ไม่มีอาการใด ๆ ไม่จำเป็นต้องได้รับการตรวจพิเศษเพิ่มเติม หากอาการเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปเช่นการเพิ่มขึ้นของเส้นรอบวงของช่องท้องเนื่องจากการกักเก็บน้ำหรือหายใจถี่การตรวจเพิ่มเติมรวมถึง CT, MRI หรือ PET / CT อาจเป็นประโยชน์

ข้อร้องเรียนที่เกิดขึ้นระหว่างการรักษาควรได้รับการพิจารณาอย่างจริงจังโดยผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบและหารือกับนรีแพทย์ที่รักษา การรักษามะเร็งรังไข่มักเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดที่รุนแรง ดังนั้นควรใช้การตรวจสุขภาพเพื่อระบุและรักษาผลที่อาจเกิดขึ้นจากการผ่าตัดในระยะแรก ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นจากเคมีบำบัดที่จำเป็นสามารถติดตามได้จากการตรวจสุขภาพเป็นประจำ

คุณสามารถทำเองได้

โรคเฟเบอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งถือว่ารักษาไม่หายและมักนำไปสู่การเสียชีวิตในวัยเด็ก เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่สามารถใช้มาตรการช่วยเหลือตนเองที่มีผลเชิงสาเหตุได้

คู่รักที่ครอบครัวมีอาการ Faber syndrome สามารถขอคำแนะนำทางพันธุกรรมก่อนเริ่มสร้างครอบครัวได้ ในการให้คำปรึกษานี้คุณจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่ลูกหลานของคุณจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกตินี้และความเครียดที่คุณต้องเตรียมพร้อมในกรณีนี้

บ่อยครั้งที่เด็กที่เป็นโรค Faber เสียชีวิตตั้งแต่ยังเป็นทารก พ่อแม่ที่เกี่ยวข้องต้องคาดหวังว่าลูกจะอายุไม่ถึงสามขวบ ครอบครัวไม่ควรแบกรับภาระทางอารมณ์อันมหาศาลนี้เพียงลำพัง แนะนำให้ญาติปรึกษานักจิตอายุรเวชหลังการวินิจฉัย พ่อแม่หลายคนยังได้รับประโยชน์จากการแลกเปลี่ยนกับครอบครัวอื่นในสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกัน

เนื่องจากโรค Faber หายากมากจึงไม่มีกลุ่มสนับสนุนเฉพาะ ญาติของเด็กที่เป็นมะเร็งขั้นรุนแรงจะเผชิญกับความเครียดที่คล้ายคลึงกัน การเป็นสมาชิกในกลุ่มดังกล่าวจึงมีประโยชน์ในการจัดการกับความเครียดในแต่ละวันและรับมือกับความช่วยเหลือของผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ได้ดีขึ้น