Hyperoxaluria

ใน Hyperoxaluria มีการขับกรดออกซาลิกออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้น กรดออกซาลิกตกตะกอนด้วยแคลเซียมเพื่อสร้างแคลเซียมออกซาเลตที่ละลายน้ำได้ไม่ดีและนำไปสู่การก่อตัวของแคลคูลัสในไต โรคนี้อาจทำให้เกิดไตวายและระบบของเนื้อเยื่อต่างๆบกพร่อง

Hyperoxaluria คืออะไร?

เมื่อไตหยุดทำงานอย่างมีประสิทธิภาพระดับของออกซาเลตในเลือดก็สูงขึ้นเช่นกันซึ่งอาจนำไปสู่การก่อตัวของออกซาโลซิสในเนื้อเยื่อต่างๆ ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะความดันโลหิตสูงเนื้อร้ายของเนื้อเยื่อบางส่วน (เน่า) และการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ของข้อต่อจะเกิดขึ้น
© gritsalak– stock.adobe.com

Hyperoxaluria เป็นภาวะร้ายแรงที่มีการขับกรดออกซาลิกออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้น กรดออกซาลิกเป็นผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้ายของการเผาผลาญซึ่งโดยปกติจะถูกย่อยสลายเป็นคาร์บอนไดออกไซด์และน้ำอย่างรวดเร็ว อย่างไรก็ตามหากการสลายตัวนี้ทำงานไม่ถูกต้องหรือหากกรดออกซาลิกเข้าสู่สิ่งมีชีวิตมากเกินไปผ่านทางอาหารแคลเซียมออกซาเลตที่ละลายน้ำได้ไม่ดีสามารถรวมตัวกับแคลเซียมซึ่งสามารถตกตะกอนเป็นนิ่วในระบบทางเดินปัสสาวะได้

โดยเฉพาะอย่างยิ่งทำให้ไตเสียหาย hyperoxaluria มีทั้งแบบปฐมภูมิและทุติยภูมิ hyperoxalurias หลักเป็นพันธุกรรมเสมอและสามารถแบ่งออกได้เป็นสามประเภท ในทั้งสามประเภทมีข้อบกพร่องของเอนไซม์ซึ่งนำไปสู่การสร้างกรดออกซาลิกเพิ่มขึ้นหรือลดการสลายกรดออกซาลิกในสิ่งมีชีวิต กรดออกซาลิกจะต้องถูกขับออกทางปัสสาวะ

มันรวมกับแคลเซียมเพื่อสร้างแคลเซียมออกซาเลตซึ่งตกผลึกในไตและบางส่วนในอวัยวะอื่น ๆ ภาวะ hyperoxaluria ทุติยภูมิมักเกี่ยวข้องกับโรคทางเมตาบอลิซึมอื่น ๆ ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มความเข้มข้นของแคลเซียมในเลือด นอกจากนี้ยังเกิดจากการบริโภคอาหารที่มีกรดออกซาลิกเพิ่มขึ้น

สาเหตุ

hyperoxalurias หลักคือความบกพร่องทางพันธุกรรม Primary hyperoxaluria ประเภท I เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญแบบถอยอัตโนมัติซึ่งเป็นลักษณะความบกพร่องของเอนไซม์ในตับ glyoxylate aminotransferase เอนไซม์มีหน้าที่ในการเปลี่ยนไกลออกซิเลตเป็นไกลซีน

เมื่อเอนไซม์นี้ไม่สามารถทำงานได้ glyoxylate จะสะสมซึ่งจะแตกตัวเป็นกรดออกซาลิก ความเข้มข้นของกรดออกซาลิกจะเพิ่มขึ้นใน primary hyperoxaluria ประเภท II (PH II) เอนไซม์ไกลออกซีเลตรีดักเตส / ไฮดรอกซีไพรูเวตรีดักเทสมีข้อบกพร่องที่นี่ เป็นผลให้ออกซาเลตสะสมเนื่องจากไม่สามารถเปลี่ยน glyoxylate ได้อีกต่อไป

ใน PH III เอนไซม์ 2-keto-4-hydroxy-glutarate aldolase ไม่สามารถทำงานได้ซึ่งจะนำไปสู่ความเข้มข้นของกรดออกซาลิกที่เพิ่มขึ้น กรดออกซาลิกจะต้องถูกขับออกไปกับปัสสาวะ อย่างไรก็ตามที่ความเข้มข้นของกรดออกซาลิกสูงมากจะตกตะกอนเป็นเกลือแคลเซียมและก่อตัวเป็นนิ่วในไต การสะสมของแคลเซียมออกซาเลตอย่างต่อเนื่องทำให้เกิดการอักเสบของไตและปฏิกิริยาการเกิดแผลเป็นซึ่งส่งผลต่อการทำงานของไตในที่สุด

การออกซาโลซิสในระบบก็เกิดขึ้นเช่นกัน ในระหว่างการออกซาโลซิสการตกตะกอนของแคลเซียมออกซาเลตในอวัยวะอื่น ๆ เนื่องจากความเข้มข้นของกรดออกซาลิกในเลือดเพิ่มขึ้น ผนังหลอดเลือดดวงตากล้ามเนื้อหัวใจผิวหนังกระดูกหรือระบบประสาทส่วนกลางได้รับผลกระทบ ส่งผลให้เกิดความบกพร่องโดยทั่วไปของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบเช่นตาบอดการออกซาโลซิสของกระดูกภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือโรคโลหิตจาง

อวัยวะล้มเหลวแม้กระทั่งคุกคามความตาย รูปแบบทุติยภูมิของ hyperoxaluria มักขึ้นอยู่กับโรคจากการเผาผลาญอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการปล่อยแคลเซียมที่เพิ่มขึ้น จากนั้นแคลเซียมจะจับตัวกับกรดออกซาลิกที่มีอยู่อย่างเข้มข้นมากขึ้นเพื่อสร้างออกซาเลตซึ่งจะทำให้ตกตะกอนได้

สิ่งนี้เกิดขึ้นจากภาวะ hyperparathyroidism, Cushing's disease, sarcoid, [[bone metastases]), multiple myeloma หรือการได้รับวิตามินดีเกินขนาด ภาวะ hyperoxaluria ทุติยภูมิสามารถเกิดขึ้นได้หากมีการบริโภคกรดออกซาลิกผ่านอาหารมากเกินไป มีกรดออกซาลิกจำนวนมากโดยเฉพาะในผลิตภัณฑ์รูบาร์บสีน้ำตาลผักโขมและโกโก้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ hyperoxaluria สามารถเปลี่ยนแปลงได้ แม้จะมีรูปแบบเดียวกัน แต่ระยะของโรคอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ความเข้มข้นของออกซาเลตที่เพิ่มขึ้นในปัสสาวะเป็นเรื่องปกติ โดยปกติแล้วการเกิดหินจะเกิดขึ้นในอวัยวะทางเดินปัสสาวะ

ในภาวะ hyperoxaluria ขั้นต้นการก่อตัวของออกซาเลตในไตและอวัยวะอื่น ๆ อาจมีปริมาณมากจนไตและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ถูกทำลายแม้ในวัยเด็ก คนอื่น ๆ ที่มีภาวะ hyperoxaluria หลักอาจเกิดนิ่วในไตเป็นครั้งคราวเมื่ออายุมากขึ้น โดยรวมแล้วอาการที่เกิดขึ้นจะมีลักษณะของความผิดปกติของไตอย่างรุนแรงการสร้างนิ่วในปัสสาวะอาการจุกเสียดของไตเม็ดเลือดแดงไข้และไตวาย

เมื่อไตหยุดทำงานอย่างมีประสิทธิภาพระดับของออกซาเลตในเลือดก็สูงขึ้นเช่นกันซึ่งอาจนำไปสู่การก่อตัวของออกซาโลซิสในเนื้อเยื่อต่างๆ ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะความดันโลหิตสูงเนื้อร้ายของเนื้อเยื่อบางส่วน (เน่า) และการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ของข้อต่อจะเกิดขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยภาวะ hyperoxaluria ทำได้โดยการวัดความเข้มข้นของกรดออกซาลิกในปัสสาวะ การขับกรดออกซาลิกไม่ควรเกิน 40 มิลลิกรัมต่อวัน

ภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีปัญหาเกี่ยวกับไตเนื่องจากภาวะ hyperoxaluria เนื้อเยื่ออื่น ๆ ในร่างกายของผู้ป่วยอาจได้รับผลกระทบจากโรค สิ่งนี้นำไปสู่การเพิ่มการก่อตัวของหินในไตและทำให้เกิดความเจ็บปวดอย่างมากสำหรับผู้ป่วย เนื้อเยื่อในไตและอวัยวะอื่น ๆ อาจได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจากภาวะ hyperoxaluria ดังนั้นจึงคาดว่าอาจมีข้อ จำกัด ของอวัยวะเหล่านี้

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีไข้และรู้สึกเจ็บป่วยโดยทั่วไป ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดไตวายทั้งหมดอาจเกิดขึ้นได้หากแพทย์ไม่ได้รับการรักษาโดยแพทย์มากเกินไป นอกจากนี้ความดันโลหิตสูงยังเกิดขึ้นซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้หัวใจวายได้ ภาวะ hyperoxaluria ที่ไม่ได้รับการรักษาทำให้อายุขัยลดลง

ภาวะฉุกเฉินเฉียบพลันสามารถรักษาได้ด้วยการดื่มน้ำปริมาณมาก อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงจะต้องปลูกถ่ายอวัยวะต่างๆให้กับผู้ป่วย ภายใต้สถานการณ์บางอย่างอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ที่แน่นอนของโรคและไม่สามารถคาดการณ์ได้โดยทั่วไป

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นอาการและข้อร้องเรียนเช่นนิ่วในปัสสาวะจุกเสียดไตหรือมีไข้สาเหตุอาจเกิดจากภาวะ hyperoxaluria ควรปรึกษาแพทย์หากอาการยังคงอยู่นานกว่าสองถึงสามวัน หากอาการอื่น ๆ ปรากฏขึ้นในหลักสูตรนี้เช่นสัญญาณของเลือดออกหรือไตทำงานผิดปกติต้องปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวทันที การไปโรงพยาบาลจะระบุในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือเนื้อร้ายของเนื้อเยื่อ

ในกรณีที่รุนแรงควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันที โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันและเกี่ยวข้องกับอาการล้มเหลว ในกรณีนี้ควรรีบปรึกษาแพทย์ทันที ผู้ที่พบว่ามีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมดังกล่าวมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะ hyperoxaluria โดยเฉพาะ ในทำนองเดียวกันผู้ที่เป็นโรค Cushing, sarcoidosis หรือ hyperparathyroidism หากคุณอยู่ในกลุ่มเสี่ยงเหล่านี้ควรไปพบแพทย์ทันทีเมื่อมีอาการดังกล่าว นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วยังสามารถเรียกผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์หรือนักไตวิทยาได้

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

Hyperoxaluria ได้รับการรักษาครั้งแรกด้วยการเพิ่มปริมาณของเหลว นอกจากนี้ยังมีการให้สารยับยั้งที่ป้องกันการก่อตัวของผลึกแคลเซียมออกซาเลต ซึ่ง ได้แก่ แมกนีเซียมซิเตรตและไบคาร์บอเนตเป็นต้น ปัสสาวะจะถูกทำให้เป็นด่างมากที่สุดเพื่อให้แคลเซียมออกซาเลตอยู่ในสารละลาย

ในผู้ป่วยที่ไวต่อวิตามินบี 6 มากจะมีการใช้ไพริดอกซินทดแทนเพื่อลดการผลิตออกซาเลต การรักษาเหล่านี้สามารถชะลอการเกิดภาวะ hyperoxaluria ขั้นรุนแรงได้ อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องปลูกถ่ายไต - ตับร่วมกันแม้ในวัยเด็กเพื่อป้องกันการสร้างออกซาเลตที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์และเพื่อช่วยชีวิตผู้ป่วย

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับภาวะ hyperoxaluria นั้นแตกต่างกันมาก หากปล่อยทิ้งไว้อาจรุนแรงมาก hyperoxaluria หลักประเภทที่ 1 มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีเป็นพิเศษ เช่นเดียวกับอีกสองรูปแบบหลักของโรคคือพันธุกรรม ภาวะ hyperoxaluria ทุติยภูมิขึ้นอยู่กับโรคอื่น

อย่างไรก็ตามสิ่งที่ hyperoxalurias มีเหมือนกันคือการสะสมของแคลเซียมออกซาเลตในสิ่งมีชีวิต เนื่องจากระดับความอิ่มตัวของแคลเซียมออกซาเลตในปัสสาวะสูงผลึกจึงตกตะกอนโดยเฉพาะในไตและเมื่อเวลาผ่านไปทำให้ไตทำงานผิดปกติอย่างรุนแรง ออกซาเลตปรากฏเป็นนิ่วในไตที่ทำลายเนื้อเยื่อไตอยู่ตลอดเวลา โรคนี้อาจไม่รุนแรงในวัยชราโดยมีการวินิจฉัยนิ่วในไตที่แยกได้ครั้งแล้วครั้งเล่า ในกรณีอื่น ๆ เช่น hyperoxaluria primary type I ความเสียหายของไตอย่างรุนแรงเกิดขึ้นในเด็กปฐมวัย หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาภาวะ hyperoxaluria มักเป็นอันตรายถึงชีวิต

Oxalosis (การสะสมของผลึกออกซาเลต) มักแพร่กระจายไปยังสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเนื่องจากไตถูก จำกัด มากขึ้นเรื่อย ๆ กล้ามเนื้อหัวใจหลอดเลือดตาผิวหนังกระดูกและระบบประสาทส่วนกลางมักได้รับผลกระทบ เป็นผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นหัวใจเต้นผิดจังหวะตาบอดโลหิตจางที่รักษาไม่ได้โรคหลอดเลือดหรือโรคกระดูกออกซาเลต บางส่วนของโรคร้ายแรง ในหลาย ๆ กรณีแม้แต่การบำบัดแบบเข้มข้นที่มีปริมาณของเหลวสูงและการยับยั้งการสร้างผลึกโดยใช้ยาก็สามารถชะลอการเกิดโรคได้ แต่ไม่สามารถป้องกันได้ บางครั้งจำเป็นต้องปลูกถ่ายตับ - ไตร่วมกัน

การป้องกัน

การป้องกันภาวะ hyperoxaluria เบื้องต้นไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นพันธุกรรม ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีกรดออกซาลิกหากมีแนวโน้ม โดยรวมแล้วควร จำกัด การบริโภครูบาร์บผักโขมหรือผลิตภัณฑ์ที่มีโกโก้ในปริมาณมากเนื่องจากอาจทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดสูงได้

aftercare

ในกรณีของภาวะ hyperoxaluria บุคคลที่เกี่ยวข้องจะขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและการรักษาในภายหลังเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและการร้องเรียนจากโรคนี้ ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การรักษาโรคนี้ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ทันทีที่มีอาการและสัญญาณของภาวะ hyperoxaluria เป็นครั้งแรกเนื่องจากในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็อาจทำให้เสียชีวิตได้

การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในโรคนี้ดังนั้นการรักษาจึงจำเป็นเสมอ มาตรการติดตามมี จำกัด ในกรณีส่วนใหญ่ hyperoxaluria จะได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยา เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าปริมาณถูกต้องและรับประทานเป็นประจำ

โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับเด็กผู้ปกครองจำเป็นต้องตรวจสอบการบริโภคและปริมาณที่ถูกต้อง ในกรณีที่มีผลข้างเคียงหรือปฏิกิริยาควรติดต่อแพทย์ก่อน นอกจากนี้การตรวจอวัยวะภายในเป็นประจำมีความสำคัญมากเพื่อระบุความเสียหายของอวัยวะภายในและรักษาให้หายดี ดังนั้นอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจถูก จำกัด หรือลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากภาวะ hyperoxaluria

คุณสามารถทำเองได้

ในกรณีส่วนใหญ่อาการสามารถหลีกเลี่ยงได้ค่อนข้างง่ายโดยการเปลี่ยนอาหารของคุณ อย่างไรก็ตามการตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้นยังส่งผลดีอย่างมากต่อหลักสูตรและสามารถป้องกันความรู้สึกไม่สบายและความเสียหายต่อไต

ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีกรดออกซาลิกที่มีภาวะ hyperoxaluria ควร จำกัด การบริโภคผลิตภัณฑ์ที่มีโกโก้ให้มากที่สุด นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องหลีกเลี่ยงผักโขมหรือผักชนิดหนึ่งในอาหารของพวกเขา ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะ hyperoxaluria ไม่ได้แสดงถึงข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันและในการรับประทานอาหารของผู้ป่วยการรับประทานไพริดอกซิผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถลดออกซาเลตในร่างกายได้ จำเป็นเท่านั้นที่จะต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่ามีการดำเนินการอย่างสม่ำเสมอเพื่อไม่ให้มีการร้องเรียนเพิ่มเติม

อาการเฉียบพลันของโรคส่วนใหญ่ได้รับการรักษาโดยการเพิ่มปริมาณของเหลว เนื่องจากโรคนี้สามารถทำลายไตหรือหัวใจได้เช่นกันคนควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ ในกรณีของการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าการพูดคุยกับผู้ป่วยที่มีภาวะ hyperoxaluria คนอื่น ๆ หรือกับคนใกล้ชิดและพ่อแม่มักจะช่วยได้