โรค Kostmann

โรค Kostmann เป็นนิวโทรพีเนียที่ก่อตัวและรุนแรงซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือไม่มีนิวโทรฟิลแกรนูโลไซต์ หากไม่มีส่วนประกอบของระบบภูมิคุ้มกันเหล่านี้ผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการจะมีความไวต่อการติดเชื้อมากกว่าค่าเฉลี่ย การให้ G-CSF ในระยะยาวเป็นมาตรการในการรักษาที่เป็นไปได้

Kostmann Syndrome คืออะไร?

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Kostmann มีอาการติดเชื้อบ่อยกว่าค่าเฉลี่ยเนื่องจากไม่มีนิวโทรฟิล เนื่องจากภูมิคุ้มกันบกพร่องนี้โรค Kostmann จึงสามารถรับรู้ได้ไม่นานหลังคลอดในกรณีส่วนใหญ่
© didesign - stock.adobe.com

เซลล์เม็ดเลือดขาวส่วนย่อยเรียกว่านิวโทรฟิล เม็ดเลือดขาวเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันที่ไม่เฉพาะเจาะจงและมีมา แต่กำเนิดและมีส่วนเกี่ยวข้องกับทั้ง phagocytosis และ exocytosis ของแกรนูล แกรนูโลไซต์ของนิวโทรฟิลจึงรับอนุภาคนอกเซลล์ที่มีขนาดใหญ่ขึ้นและกำจัดออกไป

พวกเขายังปล่อยสารแปลกปลอมและมลพิษดังนั้นจึงรับภารกิจสำคัญในการป้องกันภูมิคุ้มกันจากเชื้อโรค โรค Kostmann เป็นอาการที่ซับซ้อนที่เกิดจากการขาดนิวโทรฟิลแกรนูโลไซต์ โรคนี้มีมาตั้งแต่กำเนิดและมีสาเหตุทางพันธุกรรม โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวสวีเดน Kostmann ในศตวรรษที่ 20

กรณีของคำอธิบายแรกสอดคล้องกับครอบครัวที่เด็กหกคนได้รับผลกระทบจากโรค ในเวลานั้น Kostmann เรียกว่า agranulocytosis พันธุกรรมเด็ก คำว่า Kostmann syndrome ใช้ในภายหลังเพื่อเป็นเกียรติแก่บุคคลที่อธิบายครั้งแรกเท่านั้น Kostmann syndrome เป็นหนึ่งใน neutropenias

การลดลงของนิวโทรฟิลแกรนูโลไซต์สรุปได้ดังนี้ ภายในนิวโทรพีเนียกลุ่มอาการของ Kostmann เป็นรูปแบบที่รุนแรงและมีมา แต่กำเนิดซึ่งเกี่ยวข้องกับการป้องกันการติดเชื้อที่ลดลง

สาเหตุ

ในฐานะที่เป็นนิวโทรพีเนีย cogenital Kostmann syndrome มีพื้นฐานทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม มีน้อยกว่าหนึ่งกรณีสำหรับทุก ๆ 300,000 ทารกแรกเกิด อาการที่ซับซ้อนจึงเรียกได้ว่าหายากมาก อย่างไรก็ตาม Kostmann เองก็สามารถสรุปปัจจัยในคดีที่ถูกสอบสวนซึ่งพูดถึงพื้นฐานทางพันธุกรรม

ปัจจัยที่ชี้ขาดที่สุดในบริบทนี้คือความจริงที่ว่าครอบครัวที่ตรวจสอบโดย Kostmann มีลูกหกคนที่มีอาการซับซ้อน กรณีต่อมาของกลุ่มอาการนี้ยังแสดงให้เห็นว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคมักนำไปสู่หลายกรณีในครอบครัวเดียวกัน มีเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่แยกโรคประปราย ไคลน์กุมารแพทย์ชาวเยอรมันระบุยีนที่เป็นสาเหตุของโรค Kostmann เป็นเวลานานหลังจากคำอธิบายครั้งแรกของ Kostmann

ยีนนี้คือ HAX 1 ซึ่งได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยที่มีอาการจึงขัดขวางกระบวนการที่กำหนดไว้ภายในเซลล์ ยีนที่ระบุจะควบคุมการตายของเซลล์และโปรแกรมการตายของเซลล์ ด้วยเหตุนี้การกลายพันธุ์ของยีนจึงสร้างข้อ จำกัด อย่างรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับ myelopoiesis และทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวเจริญเติบโตเต็มที่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Kostmann มีอาการติดเชื้อบ่อยกว่าค่าเฉลี่ยเนื่องจากไม่มีนิวโทรฟิล เนื่องจากภูมิคุ้มกันบกพร่องนี้โรค Kostmann จึงสามารถรับรู้ได้ไม่นานหลังคลอดในกรณีส่วนใหญ่

ไม่กี่วันหลังคลอดการติดเชื้อแบคทีเรียก่อโรคมักแพร่กระจายอย่างรวดเร็วและรุนแรงโดยเฉพาะ ในกรณีส่วนใหญ่ฝีก็ก่อตัวขึ้นเช่นกัน หลังจากอายุสองขวบอาการที่เกิดขึ้นเช่นเหงือกอักเสบจากการกัดกร่อนหรือโรคปริทันต์อักเสบที่ลุกลามมักเกิดขึ้นในช่องปากของผู้ป่วย ไข้เป็นผลข้างเคียงที่พบบ่อยของกระบวนการเหล่านี้

ผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายยังเป็นโรคกระดูกพรุน ความสัมพันธ์ระหว่างสองโรคนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด ความอ่อนแอของระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยยังสามารถปรากฏเป็นความอ่อนแอและความอ่อนเพลียโดยทั่วไปซึ่งได้รับการสวมมงกุฎด้วยความอ่อนแอต่อการติดเชื้อดังกล่าวเท่านั้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัย Kostmann syndrome ทำได้โดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ในการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ Kostmann syndrome แสดงตัวว่าเป็นนิวโทรพีเนียขั้นรุนแรง เพื่อยืนยันความสงสัยของกลุ่มอาการนี้สามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลซึ่งเป็นหลักฐานของการกลายพันธุ์ของยีน HAX 1 และยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัย

สำหรับผู้ป่วย Kostmann syndrome การวินิจฉัยที่ดีใช้ได้แล้ว อย่างไรก็ตามความสัมพันธ์นี้ใช้ได้เฉพาะเมื่อมีการค้นพบการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ ก่อนการพัฒนานี้กลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยและส่วนใหญ่เป็นผลเสีย

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Kostmann's syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอลงอย่างรุนแรง การติดเชื้อและการอักเสบเกิดขึ้นบ่อยขึ้นเพื่อให้คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมีนัยสำคัญ การรักษาบาดแผลของผู้ป่วยยังถูก จำกัด และล่าช้าด้วย Kostmann syndrome ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการนี้จะเกิดฝีขึ้น

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีไข้จึงถูก จำกัด การใช้ชีวิตประจำวัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก Kostmann syndrome อาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ในการพัฒนาและทำให้เกิดความล่าช้าอย่างมาก ส่วนใหญ่ยังมีจุดอ่อนทั่วไปและความยืดหยุ่นที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักดูเหนื่อยล้าและอ่อนเพลียและไม่มีส่วนร่วมในชีวิตประจำวันอีกต่อไป

การรักษาโรค Kostmann เกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของยาปฏิชีวนะและยาอื่น ๆ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามผู้คนยังต้องได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อให้การรักษาเสร็จสมบูรณ์ อายุขัยของผู้ป่วยยังคงไม่เปลี่ยนแปลงกับการรักษาที่ประสบความสำเร็จ อย่างไรก็ตามไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าและยังต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

กลุ่มอาการ Kostmann ยังไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ อย่างไรก็ตามโรคนี้ต้องได้รับการชี้แจงและรักษาตั้งแต่ระยะแรกเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นภายหลัง ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นฝีไข้กำเริบและอาการอื่น ๆ ของ Kostmann's syndrome ในเด็กควรปรึกษากุมารแพทย์ทันที หากมีอาการอื่น ๆ เพิ่มเติมเช่นเหงือกอักเสบหรือปริทันต์อักเสบต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ด้วย หากมีสัญญาณของโรคกระดูกพรุนจะต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ เนื่องจากโรคนี้เป็นภาระของเด็ก ๆ อย่างมากการรักษาทางกายภาพบำบัดจึงเป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ

แพทย์ประจำครอบครัวสามารถแนะนำผู้ปกครองให้ไปพบผู้เชี่ยวชาญและหากจำเป็นให้โทรปรึกษานักจิตวิทยาด้วย นี่เป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่งในกรณีของการเจ็บป่วยที่รุนแรงเนื่องจากสิ่งเหล่านี้ต้องการความเข้มแข็งจากญาติพี่น้อง หากเด็กหมดสติหรือติดเชื้อร้ายแรงควรเรียกรถพยาบาล เช่นเดียวกับการตกอันเป็นผลมาจากความอ่อนแอ Kostmann syndrome ต้องการคำชี้แจงและการรักษาโดยแพทย์ทันที ภาวะซึมเศร้าและการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพใด ๆ ต้องได้รับการบำบัดโดยนักบำบัด

การบำบัดและบำบัด

ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับ Kostmann syndrome อย่างไรก็ตามแนวทางการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นเรื่องของการวิจัยทางการแพทย์ ด้วยวิธีนี้อาจมีทางเลือกในการรักษาด้วยยีนบำบัดในอนาคต จนถึงขณะนี้กลุ่มอาการนี้ได้รับการรักษาตามอาการเป็นหลัก ในการติดเชื้อเฉียบพลันการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะจะดำเนินการเพื่อให้เชื้อโรคไม่ออกฤทธิ์

การรักษาด้วย G-CSF เป็นทางเลือกหนึ่งในการบำบัดระยะยาวสำหรับผู้ป่วยโรค Kostmann นี่คือปัจจัยกระตุ้นอาณานิคมแกรนูโลไซต์ ฮอร์โมนเปปไทด์นี้เป็นหนึ่งในไซโตไคน์และผลิตโดยเนื้อเยื่อต่าง ๆ ในร่างกายมนุษย์ เหนือสิ่งอื่นใด G-CSF มีผลกระตุ้นการสร้างแกรนูโลไซต์ซึ่งเกิดขึ้นในไขกระดูก

ในระยะยาวการปลูกถ่ายไขกระดูกถือได้ว่าเป็นทางเลือกในการรักษาสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Kostmann syndrome การปลูกถ่ายนี้เกิดขึ้นได้โดยการได้รับเซลล์ต้นกำเนิดจากการบริจาคไขกระดูกโดยการบริจาคเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดส่วนปลายหรือโดยการบริจาคเลือดจากสายสะดือ อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายไขกระดูกในผู้ป่วยที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องมีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อเช่นการติดเชื้อไซโตเมกาโลไวรัสนิวโมคอคชิหรือการติดเชื้อในระบบทางเดินอาหาร

นอกจากนี้ปฏิกิริยาการปฏิเสธอาจเกิดขึ้นได้ ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงต้องชั่งน้ำหนักความเสี่ยงและประโยชน์ของการปลูกถ่ายในแต่ละกรณีอย่างรอบคอบ ตัวอย่างเช่นหากสถานการณ์ของผู้ป่วยมีเสถียรภาพเนื่องจากการบำบัดด้วย G-CSF เป็นเวลานานความเสี่ยงของการปลูกถ่ายจะมีมากกว่าประโยชน์ที่บุคคลที่เกี่ยวข้องจะได้รับ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาเพื่อเสริมสร้างการป้องกันและระบบภูมิคุ้มกัน

Outlook และการคาดการณ์

Kostmann syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม เนื่องจากแพทย์และผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ไม่ได้รับอนุญาตให้เปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของมนุษย์เนื่องจากข้อกำหนดทางกฎหมายพวกเขาจึงต้องเผชิญกับพื้นที่ จำกัด ในการให้การดูแลสุขภาพสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง ผู้ป่วยต้องเข้ารับการรักษาพยาบาลตลอดชีวิตหากต้องการเปลี่ยนแปลงสุขภาพ

หากหยุดใช้ยาในช่วงชีวิตและไม่ได้ปรึกษาแพทย์หรือหากมีการเปลี่ยนแปลงขนาดยาอาจทำให้ความเป็นอยู่โดยทั่วไปแย่ลงในทันทีและอาจมีอาการเพิ่มขึ้น ด้วยความร่วมมือกับแพทย์ผู้ทำการรักษาระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอสามารถคงที่ได้ แม้ว่าการรักษาจะไม่เกิดขึ้น แต่อาการเจ็บป่วยต่างๆก็สามารถลดลงได้

การติดตามอาการจะได้รับการรักษาตามอาการตลอดช่วงชีวิต สิ่งเหล่านี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อน นอกจากนี้การบริหารยามีความสัมพันธ์กับผลข้างเคียงและความเสี่ยง หากแพทย์และผู้ป่วยตัดสินใจที่จะปลูกถ่ายไขกระดูกโดยพิจารณาจากสถานการณ์โดยรวมโอกาสในการพัฒนาสุขภาพในภายหลังจะดีขึ้น อย่างไรก็ตามขั้นตอนนี้ยากและเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนมากมาย นอกเหนือจากปฏิกิริยาการปฏิเสธของสิ่งมีชีวิตและระยะเวลารอคอยที่นานขึ้นสำหรับผู้บริจาคที่เหมาะสมแล้วยังอาจส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ที่สำคัญอีกด้วย

การป้องกัน

เนื่องจาก Kostmann's syndrome เป็นโรคที่เกี่ยวกับอวัยวะสืบพันธุ์และยังไม่มีการชี้แจงสาเหตุที่แท้จริงของการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุใน HAX 1 จึงไม่สามารถป้องกันอาการที่ซับซ้อนได้

aftercare

ตามกฎแล้วตัวเลือกการดูแลติดตามผลสำหรับ Kostmann syndrome พิสูจน์ได้ว่าค่อนข้างยากเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนใด ๆ อีกเนื่องจากโรคนี้มักไม่สามารถหายได้เอง

ในกรณีที่ต้องการมีบุตรบุคคลที่เกี่ยวข้องควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Kostmann ขึ้นอยู่กับการใช้ยาปฏิชีวนะ ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เสมอโดยควรตรวจสอบปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคเป็นประจำ

การตรวจและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำก็มีความสำคัญเช่นกันเพื่อระบุความเสียหายต่ออวัยวะภายในในระยะเริ่มต้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรป้องกันตนเองโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากการติดเชื้อและข้อร้องเรียนอื่น ๆ เกี่ยวกับ Kostmann syndrome ในบางกรณีอายุขัยของผู้ที่เป็นโรคนี้จะลดลงแม้จะได้รับการรักษา

คุณสามารถทำเองได้

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Kostmann's syndrome จะขึ้นอยู่กับการบำบัดตลอดชีวิตดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องช่วยตัวเอง

อาการของระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแออาจถูก จำกัด ได้ด้วยยาเพื่อให้โรคและการติดเชื้อเกิดขึ้นได้น้อยลง อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนเหล่านี้สามารถหลีกเลี่ยงได้ด้วยมาตรการสุขอนามัยที่เรียบง่าย การสวมเสื้อผ้าที่อบอุ่นในฤดูหนาวยังสามารถป้องกันโรคทั่วไปได้ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการเหนื่อยง่ายหรืออ่อนแอโดยเฉพาะเด็ก ๆ จึงต้องการการนอนหลับพักผ่อนให้มากและต้องดูแลร่างกาย ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงโรคและภาวะแทรกซ้อนได้โดยเฉพาะในวัยเด็ก

การพูดคุยกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้สามารถช่วยต่อต้านการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าได้ ในวัยรุ่นหรือเด็กโรคนี้สามารถนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นเพื่อให้สามารถบำบัดได้ อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วอาการสามารถ จำกัด ได้เป็นอย่างดีด้วยความช่วยเหลือของยาเพื่อไม่ให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง น่าเสียดายที่ Kostmann syndrome ไม่สามารถป้องกันได้