Li Fraumeni ซินโดรม

Li Fraumeni ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การสร้างเนื้องอกที่เพิ่มขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย เนื้องอกที่พัฒนาส่วนใหญ่เป็นมะเร็งและอาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะและบริเวณต่างๆของร่างกาย โรคนี้เกิดขึ้นน้อยมาก

Li Fraumeni Syndrome คืออะไร?

ภายใต้ Li Fraumeni ซินโดรม ผู้เชี่ยวชาญเข้าใจถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal เนื้องอกมะเร็งมักเกิดขึ้นกับผู้ที่ได้รับผลกระทบในวัยเด็กหรือวัยแรกรุ่น

สิ่งเหล่านี้สามารถส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย อย่างไรก็ตามเนื้องอกของต่อมหมวกไตมะเร็งเต้านมมะเร็งกระดูกและมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นเรื่องปกติที่เกี่ยวข้องกับ Li Fraumeni syndrome ความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งสำหรับผู้ที่เป็นโรค Li Fraumeni จะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ:

ในขณะที่คนที่มีสุขภาพแข็งแรงอายุต่ำกว่า 30 ปีมีความเสี่ยงเพียง 1% ในการเป็นมะเร็ง แต่ความน่าจะเป็นของความบกพร่องทางพันธุกรรมคือ 50% โรคนี้เกิดขึ้นน้อยมาก

สาเหตุ

สาเหตุของการที่ Li Fraumeni ซินโดรม อยู่ในความบกพร่องทางพันธุกรรม ออโตโซมที่เรียกว่า (โครโมโซมที่ไม่ได้เป็นของโครโมโซมเพศ) จะได้รับผลกระทบที่นี่

ใน 70% ของทุกกรณีของ Li-Fraumeni syndrome เป็นการกลายพันธุ์ของยีน TP53 ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการปราบปรามเนื้องอก (เช่นเพื่อป้องกันการเติบโตของเนื้องอก) เป็นผลให้มีการสร้างเนื้องอกเพิ่มขึ้น หากไม่มีการกลายพันธุ์ที่ตรวจพบได้ในยีนโรคนี้อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการหยุดชะงักของการส่งสัญญาณในบริบทของการปราบปรามเนื้องอก

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Li Fraumeni มาจากครอบครัวที่เป็นโรคนี้อยู่แล้ว ในทางกลับกันเกือบหนึ่งในสี่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบป่วยเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Li-Fraumeni syndrome อาจทำให้เกิดอาการและข้อร้องเรียนที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับบริเวณของร่างกายที่มีเนื้องอก หากต่อมหมวกไตได้รับผลกระทบความไม่สมดุลของฮอร์โมนอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งสามารถแสดงออกมาในรูปแบบของความดันโลหิตสูงตะคริวของกล้ามเนื้อการเปลี่ยนแปลงภายนอกและภาวะซึมเศร้าเหนือสิ่งอื่นใด ด้วยการแพร่กระจายของความดันโลหิตที่เห็นได้ชัดซึ่งอาจทำให้เกิดความผิดปกติของฮอร์โมน

มะเร็งกระดูกสามารถแสดงออกได้จากความเจ็บปวดการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และอาการบวม โดยทั่วไปของโรคกระดูกอ่อนดังกล่าวเป็นโรคที่รุนแรงเช่นกันโดยมากกว่าร้อยละ 50 ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตภายในห้าปีข้างหน้า เนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลางยังมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี พวกเขาแสดงออกผ่านอัมพาตอาการล้มเหลวอาการปวดเส้นประสาทและอาการและข้อร้องเรียนอื่น ๆ

มะเร็งเม็ดเลือดขาวสามารถรับรู้ได้จากภายนอกและในระหว่างการเกิดโรคจะทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นคลื่นไส้อาเจียนอ่อนเพลียและสมรรถภาพทางร่างกายและจิตใจลดลง ดังนั้นอาการของ Li Fraumeni syndrome อาจส่งผลกระทบต่อร่างกายทั้งหมดและทำให้เกิดปัญหาสุขภาพมากมาย เนื้องอกมักเกิดตั้งแต่อายุยังน้อยและพัฒนาอย่างรวดเร็ว โดยพื้นฐานแล้วเป็นเนื้องอกมะเร็งที่มีความรุนแรงและในหลาย ๆ กรณีอาจถึงแก่ชีวิตได้

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การปรากฏตัวของไฟล์ Li Fraumeni ซินโดรม สามารถระบุได้ในหลายกรณี (ประมาณ 70%) โดยอาศัยการกลายพันธุ์ที่ตรวจพบได้ในยีน TP53 หากมีการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวการมีอยู่ของโรคจะได้รับการพิสูจน์ในทางปฏิบัติ

อย่างไรก็ตาม 30% ที่เหลือของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มองเห็นได้ ที่นี่การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกที่เรียกว่า ใครก็ตามที่เป็นโรคมะเร็งก่อนอายุ 45 ปีและมีญาติระดับที่หนึ่งหรือสองอย่างน้อยหนึ่งคนที่เป็นมะเร็งหรือเป็นโรคมะเร็งทั่วไปก่อนอายุ 45 ปีมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค Li Fraumeni เนื่องจากโรคนี้นำมาซึ่งการก่อตัวของเนื้องอกมะเร็งโดยทั่วไปจึงถูกจัดว่าเป็นอันตรายถึงชีวิต

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการของ Li Fraumeni เนื้องอกมะเร็งจึงพัฒนาขึ้น ในระยะยาวสิ่งเหล่านี้สามารถนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยได้ ในกรณีส่วนใหญ่เนื้องอกเหล่านี้จะพัฒนาในช่วงปีแรก ๆ ของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามระยะต่อไปของโรคนั้นขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ลักษณะทั่วไปของโรคนี้ได้

โดยทั่วไปสิ่งนี้นำไปสู่ความเหนื่อยล้าและความยืดหยุ่นของบุคคลที่เกี่ยวข้องลดลง ผู้ป่วยอาจได้รับความเจ็บปวดหรือความผิดปกติและข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวัน คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจาก Li Fraumeni syndromeพ่อแม่และญาติก็ต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากอาการของโรคนี้และอาจทำให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้าได้

ยิ่งตรวจพบเนื้องอกเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งสามารถกำจัดและรักษาได้ดีขึ้นเท่านั้น อย่างไรก็ตามไม่สามารถรับประกันการรักษาที่สมบูรณ์ได้ ในบางกรณีอาการของ Li Fraumeni syndrome นำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้องหรือทำให้อายุขัยลดลงอย่างมาก ด้วยความช่วยเหลือของเคมีบำบัดอาการบางอย่างอาจ จำกัด ได้ อย่างไรก็ตามการบำบัดนั้นเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงต่างๆ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

กลุ่มอาการของ Li-Fraumeni เริ่มแสดงออกมาจากอาการทั่วไปเช่นความเหนื่อยล้าการลดน้ำหนักและอาการไม่สบายตัว อาการเหล่านี้มักบ่งบอกถึงภาวะร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดขึ้นเป็นระยะเวลานานดังนั้นจึงต้องได้รับคำชี้แจงจากแพทย์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรแจ้งให้แพทย์ประจำครอบครัวทราบโดยเร็วหากพบอาการเจ็บปวดหรือแม้กระทั่งการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง อาการบวมหรือก้อนเป็นสัญญาณเตือนที่ชัดเจนซึ่งควรตรวจสอบในทันที

กลุ่มเสี่ยง ได้แก่ ผู้ป่วยมะเร็งและผู้ที่มีญาติใกล้ชิดเป็นกลุ่มอาการที่หายากหรือโรคมะเร็งอื่น ๆ โรคนี้เกิดขึ้นก่อนอายุ 45 ปีโดยปกติจะเกิดในวัยเด็กและวัยรุ่นและจะดำเนินไปเรื่อย ๆ Li Fraumeni syndrome ได้รับการรักษาโดยแพทย์ประจำครอบครัวหรือแพทย์ผิวหนัง โรคร้ายแรงอาจต้องเข้ารับการรักษาในคลินิกผู้เชี่ยวชาญ โดยหลักการแล้วโรคทางพันธุกรรมเป็นภาวะร้ายแรงที่ต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยผู้เชี่ยวชาญ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการกลับเป็นซ้ำซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจทางการแพทย์เพิ่มเติมจึงถูกระบุแม้ว่าเนื้องอกจะถูกลบออกไปแล้วก็ตาม

การบำบัดและบำบัด

เป็นอย่างนั้น Li Fraumeni ซินโดรม การวินิจฉัยโดยแพทย์ที่เข้าร่วมการบำบัดแต่ละครั้งขึ้นอยู่กับสภาวะสุขภาพของผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่เป็นมะเร็งอยู่แล้วซึ่งนำไปสู่การไปพบแพทย์และการวินิจฉัย

แน่นอนว่าสิ่งนี้ต้องได้รับการปฏิบัติตามลำดับความสำคัญเพื่อไม่ให้เป็นอันตรายต่อชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ขึ้นอยู่กับชนิดของมะเร็งและระยะที่เป็นอยู่มีความเป็นไปได้สูงที่เคมีบำบัดจะเกิดขึ้น สิ่งนี้ทำลายเซลล์มะเร็งในร่างกายและป้องกันไม่ให้แพร่กระจายในสิ่งมีชีวิตต่อไป ในบางสถานการณ์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกที่ก่อตัวขึ้นแล้ว

ควรติดตามด้วยการดูแลติดตามผลอย่างละเอียดและการตรวจตามปกติอย่างสม่ำเสมอในภายหลังเพื่อตรวจหาการก่อตัวของเนื้องอกเพิ่มเติมในระยะเริ่มแรก ยังไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับ Li Fraumeni syndrome อย่างไรก็ตามงานวิจัยล่าสุดกำลังทดลองโดยการนำดีเอ็นเอที่มีสุขภาพดีเข้าสู่เซลล์มะเร็งเพื่อสร้างสารพันธุกรรมที่ดีต่อสุขภาพและป้องกันการสร้างเนื้องอกเพิ่มเติม

หากต้องการผู้ป่วยที่เป็นโรค Li Fraumeni syndrome สามารถรับยา Advexin ที่ยังไม่ได้รับการอนุมัติหากวิธีการรักษาอื่น ๆ ไม่ประสบความสำเร็จและชีวิตของพวกเขาถูกคุกคามอย่างรุนแรงจากการลุกลามของโรค

Outlook และการคาดการณ์

Li Fraumeni syndrome มีลักษณะการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย อันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากเนื้องอกมะเร็งในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรจะเกิดขึ้นค่อนข้างเร็วหากไม่ได้รับการรักษา อายุขัยมักจะอยู่ที่ประมาณห้าปี

เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถใช้การบำบัดเชิงสาเหตุได้ เนื่องจากสถานการณ์ทางกฎหมายในปัจจุบันห้ามมิให้นักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์เปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของมนุษย์ ดังนั้นแพทย์ผู้รักษาจึงพยายามรับรู้อาการของโรคให้เร็วที่สุดและทำการรักษา อย่างไรก็ตามโดยพื้นฐานแล้วเป็นการแข่งขันกับเวลา โดยการกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดเนื้องอกที่แตกต่างกันในสิ่งมีชีวิต เซลล์มะเร็งแบ่งตัวและขนส่งไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายทางกระแสเลือด การแพร่กระจายมักเกิดขึ้นที่นั่นแม้ว่าการรักษามะเร็งสำหรับเนื้องอกจะเกิดขึ้นในส่วนต่างๆของร่างกายในเวลาเดียวกัน

เนื้องอกทั้งหมดที่พัฒนาโดยทั่วไปมีการเติบโตของมะเร็ง คุณภาพชีวิตถูก จำกัด อย่างรุนแรงเนื่องจากบุคคลนั้นจะประสบกับโรคมะเร็งหลายชนิดในช่วงชีวิตของพวกเขาเนื่องจากผลของโรค แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่อายุขัยโดยรวมก็ลดลงอย่างมาก เพียงประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ติดเชื้อความเสี่ยงของการเกิดโรคเนื้องอกในภายหลังอยู่ในระดับของคนที่มีสุขภาพดี

การป้องกัน

ตั้งแต่ Li Fraumeni ซินโดรม ในกรณีส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมการป้องกันในแง่ที่เข้มงวดเป็นไปไม่ได้ หากสัญญาณแรกของมะเร็งปรากฏขึ้นแน่นอนว่าจำเป็นต้องไปพบแพทย์โดยเร็วเสมอ ในบริบทนี้แนะนำให้ทำการตรวจเกี่ยวกับ Li-Fraumeni syndrome เพื่อที่จะสามารถเริ่มขั้นตอนที่เหมาะสมต่อไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีการสร้างเนื้องอกตั้งแต่อายุยังน้อยและมีประวัติครอบครัว

aftercare

หลังจากการรักษามะเร็งจริงผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่อง นอกเหนือจากการตรวจสุขภาพเป็นประจำและการใช้วิธีการรักษาอื่น ๆ แล้วการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตยังเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลติดตามผล ขณะนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องสร้างคุณภาพชีวิตใหม่อีกครั้ง

การสนับสนุนของแพทย์ที่รับผิดชอบตลอดจนญาติและเพื่อนเป็นสิ่งสำคัญในการหาวิธีจัดการกับโรคที่ดี การเยี่ยมกลุ่มช่วยเหลือตนเองอาจเป็นสิ่งสำคัญของการดูแลหลัง ขึ้นอยู่กับชนิดของมะเร็งแผนการดูแลหลังการรักษาจะถูกร่างขึ้นร่วมกับแพทย์ เขาหรือเธอได้รับคำแนะนำจากอาการของชนิดของมะเร็งโรคทั่วไปและการพยากรณ์โรค การดูแลติดตามผลมีความสำคัญอย่างยิ่งในระยะแรกเมื่อผู้ป่วยยังคงประมวลผลของโรคและการรักษา เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องช่วยเหลือผู้ป่วยจนกว่าจะได้รับการบรรเทาอาการ

คุณสามารถทำเองได้

ตามกฎแล้วความเป็นไปได้ในการช่วยเหลือตนเองด้วยโรค Li-Fraumeni นั้นมี จำกัด มาก หลักสูตรและการรักษาโรคนี้ขึ้นอยู่กับบริเวณที่แน่นอนของการสร้างเนื้องอกดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงยากที่จะคาดเดา อย่างไรก็ตามในกลุ่มอาการนี้ผู้ป่วยจะต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์เพื่อเอาออก

การตรวจอย่างสม่ำเสมอช่วยในการตรวจหาและรักษาเนื้องอกในกลุ่มอาการของ Li Fraumeni ได้ในระยะเริ่มต้น สิ่งนี้สามารถเพิ่มอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ ควรตรวจอวัยวะภายในโดยเฉพาะอย่างสม่ำเสมอ นอกจากนี้ผู้ป่วยควรมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและหลีกเลี่ยงสารเสพติดเพื่อไม่ให้เกิดการก่อตัวของเนื้องอก

การพูดคุยกับเพื่อนสนิทหรือสมาชิกในครอบครัวมักจะช่วยให้มีปัญหาสุขภาพจิต การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของ Li Fraumeni syndrome สามารถส่งผลดีต่อโรคและบรรเทาอาการร้องเรียนทางจิตใจได้ นอกจากนี้ยังมีการแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งอาจช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้องได้ แม้จะได้รับการรักษาอย่างถาวรและการตรวจตามปกติ แต่ในที่สุด Li-Fraumeni syndrome ก็นำไปสู่อายุขัยที่ลดลงสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ