microcephaly

microcephaly เป็นของความผิดปกติที่หายากกว่าในมนุษย์ มันเป็นทั้งที่กำหนดโดยพันธุกรรมหรือได้มาและส่วนใหญ่จะปรากฏในกะโหลกที่เล็กเกินไป เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ microcephaly มักมีสมองที่เล็กกว่าและความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจอื่น ๆ อย่างไรก็ตามยังมีกรณีของ microcephaly ที่ผู้ป่วยเด็กมีพัฒนาการทางความคิดตามปกติแม้ว่าจะมีขนาดสมองที่เล็กกว่าก็ตาม

microcephaly คืออะไร?

ภายใต้ microcephaly (MCPH) เราเข้าใจความผิดปกติของกะโหลกศีรษะมนุษย์: มีขนาดเล็กเกินไปเมื่อเทียบกับคนอื่นที่มีเพศและอายุเดียวกัน Microcephaly มักจะไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด ความผิดปกติของพัฒนาการจะมองเห็นได้ชัดเจนในภายหลังเมื่อเส้นรอบวงศีรษะไม่ "โต" จากนั้นอาจน้อยกว่าคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกันถึง 30 เปอร์เซ็นต์

Microcephaly มักเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาและข้อ จำกัด อื่น ๆ ตามกฎแล้วเด็ก ๆ ยังมีสมองที่เล็กเกินไปสำหรับวัย การขาดดุลทางปัญญาอยู่ในระดับต่ำถึงปานกลาง Microcephaly เกิดขึ้นในอัตราส่วน 1.6: 1000 microcephaly หลักมักได้รับการถ่ายทอดมาเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ รูปแบบทุติยภูมิเกิดขึ้นจากการติดเชื้อและการบาดเจ็บของสมองที่ตัวอ่อนสัมผัสอยู่ในครรภ์

สาเหตุ

Microcephaly อาจมีหลายสาเหตุ สาเหตุหลักคืออาการหายใจไม่ออก: สมองของเด็กเติบโตช้าเกินไปในครรภ์เนื่องจากความดันไม่เพียงพอ ดังนั้นกะโหลกศีรษะจึงไม่สามารถขยายได้ในระดับปกติ ดังที่นักวิทยาศาสตร์ชาวออสเตรเลียค้นพบในปี 2555 ยีนที่เรียกว่า TUBB5 มีหน้าที่ในการเจริญเติบโตของสมองที่บกพร่อง TUBB5 สร้างโปรตีนที่เรียกว่าทูบูลินซึ่งมีความสำคัญต่อโครงสร้างของเซลล์

หาก TUBB5 กลายพันธุ์สมองของตัวอ่อนจะยังคงเติบโตช้ากว่ามาก หากเป็นโรค craniostenosis รอยเย็บของกะโหลกจะปิดก่อนเวลาอันควรเพื่อไม่ให้สมองเติบโตได้อีกต่อไป หากรู้จักกะโหลกศีรษะในเวลาที่เหมาะสมก็สามารถผ่าตัดแยกออกจากกันได้ สาเหตุอื่น ๆ คือการกลายพันธุ์ของยีน: MICPCH syndrome (รูปแบบของ microcephaly) เกิดขึ้นเมื่อยีน CASK ที่อยู่บนโครโมโซม X กลายพันธุ์ การติดเชื้อของมารดาที่มีครรภ์ที่เป็นโรคหัดเยอรมันไซโตเมกาโลไวรัสอีสุกอีใสหรือท็อกโซพลาสโมซิสอาจนำไปสู่ไมโครซีฟาลี

นอกจากนี้การดื่มแอลกอฮอล์หรือยาเสพติดในหญิงตั้งครรภ์อาจส่งผลร้ายต่อเด็กได้ เช่นเดียวกับหากเธอได้รับรังสี (การรักษามะเร็ง) phenylketonuria (PKU) ที่ไม่ได้รับการรักษาและภาวะสมองขาดออกซิเจน (สมองไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพอ) อาจทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการในเด็กในครรภ์ได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

สัญญาณที่ชัดเจนที่สุดของ microcephaly คือเส้นรอบวงศีรษะเล็กเกินไปเมื่อเทียบกับเด็กในวัยเดียวกัน สะพานและสมองน้อยล้าหลังในการพัฒนา นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตได้ว่ามีความรู้ความเข้าใจและการชะลอตัวของมอเตอร์ พัฒนาการทางภาษาล่าช้า อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของการกลืนพวกเขาจึงมีปัญหาในการกินอาหารจึงมักมีน้ำหนักน้อยถึง 30 เปอร์เซ็นต์และยังน้อยเกินไป

บางรายมีปัญหาในการทรงตัว เด็กหลายคนที่เป็นโรค microcephaly สมาธิสั้นและแสดงการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ (hyperkinesia) ประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ของพวกเขามีอาการชักจากโรคลมชัก เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายลดลงจึงมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคติดเชื้อเพิ่มขึ้นซึ่งอาจส่งผลเสียต่ออายุขัย ลักษณะของผู้ป่วย microcephaly ที่มีความดันเลือดต่ำ (ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อไม่เพียงพอ) คือหลังโค้ง พวกเขายังมีร่องสี่นิ้วบนฝ่ามือช่องว่างของรองเท้าแตะและฟันแฝด

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ทารกในครรภ์มี microcephaly หรือไม่สามารถระบุได้จากสัปดาห์ที่ 32 ของการตั้งครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์ก่อนคลอด อย่างไรก็ตามโดยปกติแล้วความผิดปกติของพัฒนาการจะไม่ได้รับการยอมรับจนกระทั่งในภายหลัง ผู้เชี่ยวชาญวัดเส้นรอบวงศีรษะและเปรียบเทียบโดยใช้ตารางเส้นรอบวงศีรษะ นอกจากนี้ยังสามารถทำการเอ็กซ์เรย์สแกน CT และ MRI

การสแกน CT scan นั้นนิยมใช้กับภาพ X-ray เนื่องจากมีความแม่นยำมากกว่าคุณลักษณะที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน CASK สามารถมองเห็นได้ชัดเจนในภาพ MRI: สมองที่มีขนาดเล็กกว่าเล็กน้อยซึ่งดูปกติโดยพื้นฐานแล้วจะแตกต่างกันในแง่ของรูปแบบการชักสมองที่ค่อนข้างเรียบง่าย อย่างไรก็ตามผู้ปกครองสามารถมั่นใจได้อย่างแน่นอนหลังจากการตรวจเลือดและปัสสาวะเท่านั้น

ภาวะแทรกซ้อน

Microcephaly ส่วนใหญ่นำไปสู่การพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหวที่บกพร่องในผู้ที่ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็กจะมีการร้องเรียนที่รุนแรงดังนั้นพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือของคนอื่นในภายหลัง ความผิดปกติของการพูดและการกลืนก็เกิดขึ้นได้เช่นกันดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถกินอาหารเพียงอย่างเดียวได้

ความผิดปกติของการทรงตัวหรืออาการชักจากโรคลมชักก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดลงและความผิดปกติต่างๆในร่างกาย พ่อแม่หรือญาติอาจมีอาการทางจิตเนื่องจากความเจ็บป่วยหรือได้รับผลกระทบจากภาวะซึมเศร้า เด็กที่ได้รับผลกระทบไม่ได้เป็นเด็กสมาธิสั้นบ่อยนักจึงไม่สามารถทำตามบทเรียนได้

ตามกฎแล้วพวกเขาจึงต้องการการสอนพิเศษ ด้วยความช่วยเหลือของการรักษาที่หลากหลายอาการของ microcephaly อาจถูก จำกัด อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ป่วยมักต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นไปตลอดชีวิต อาการตะคริวสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของยา ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะในการรักษาโรคนี้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

มักจะไม่รู้จัก Microcephaly ในทันที เด็กที่ได้รับผลกระทบในตอนแรกมีสุขภาพแข็งแรง อย่างไรก็ตามภายในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตจะเห็นได้ชัดว่าเส้นรอบวงศีรษะเล็กกว่าคนรุ่นเดียวกัน เว้นแต่กุมารแพทย์ที่รักษาจะทำการวินิจฉัยด้วยตัวเองโดยเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจตามปกติผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์หากสงสัยว่ามีอาการ microcephaly โรคนี้ควรได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุด

ยิ่งเด็กที่ได้รับผลกระทบได้รับการบำบัดที่เหมาะสมเร็วเท่าไหร่โอกาสในการมีอายุขัยก็จะยิ่งดีขึ้น เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องเริ่มทำกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดและการบำบัดด้วยการพูดโดยเร็วที่สุดเนื่องจากเด็กสามารถบรรลุความเป็นอิสระได้ในระดับหนึ่งโดยการสนับสนุนอย่างเข้มข้นและพ่อแม่ก็สามารถโล่งใจได้ ในกรณีที่มีอาการชักซ้ำโดยเฉพาะควรปรึกษากุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญ ในกรณีเช่นนี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยยาอย่างรวดเร็ว

บำบัดและบำบัด

ไม่มีการรักษาที่สมบูรณ์สำหรับผู้ที่เป็นโรค microcephaly อย่างไรก็ตามด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดที่เหมาะสมพ่อแม่สามารถเพิ่มอายุขัยของลูกและทำให้เขามีความสุขในชีวิตมากขึ้น ยิ่งเด็กได้รับการรักษาที่เหมาะสมก่อนหน้านี้โอกาสของพวกเขาก็จะยิ่งมากขึ้นในภายหลัง ไม่สามารถแก้ไขเส้นรอบวงศีรษะได้อีกต่อไป แต่ผู้ปกครองสามารถมั่นใจได้ว่าบุตรหลานของตนเข้าร่วมกายภาพบำบัดเป็นประจำเช่นเดียวกับกิจกรรมบำบัดและการพูด

นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญในการส่งเสริมความเป็นอิสระของเด็กพิการและเสริมสร้างความมั่นใจในตนเอง การตรวจสอบเส้นรอบวงศีรษะและการเจริญเติบโตทั่วไปเป็นประจำจะช่วยให้สามารถแทรกแซงได้เร็วขึ้นในกรณีที่มีปัญหา อาการเช่นสมาธิสั้นและอาการชักสามารถรักษาได้ง่ายด้วยยา

Outlook และการคาดการณ์

ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับผลลัพธ์ของ microcephaly เป็นเรื่องยาก ไม่ว่าในกรณีใดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องเตรียมพร้อมสำหรับข้อ จำกัด ตลอดชีวิต ความแรงเหล่านี้แตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ในทางปฏิบัติมักเป็นเรื่องยากที่โรคนี้ยังไม่ได้รับการวิจัยเพียงพอ นั่นหมายความว่าความรู้สำคัญที่จำเป็นต่อการบำบัดขาดหายไป เนื่องจากในทางสถิติมีเด็กเพียง 1.6 ใน 1,000 คนเท่านั้นที่พัฒนา microcephaly และส่วนใหญ่อยู่ในแอฟริกาจึงคาดว่าจะมีการปรับปรุงทางเลือกในการรักษาอย่างช้าๆ

การวินิจฉัยความผิดปกติของกะโหลกศีรษะในเด็กเล็ก พัฒนาการทางร่างกายสามารถนำไปสู่การปรับปรุงได้ในระดับใดไม่สามารถทำนายได้ ไม่ว่าในกรณีใดแพทย์จะไม่สามารถแก้ไขเส้นรอบวงศีรษะที่ลดลงได้ อย่างไรก็ตามพ่อแม่ไม่ควรทำโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ การไม่รักษาเป็นทางเลือกที่แย่ที่สุดเพราะอย่างน้อยผลที่ตามมาและผลข้างเคียงก็สามารถรักษาได้ กายภาพบำบัดและการบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยให้สถานการณ์ดีขึ้นได้ คนป่วยหลายคนมีความพิการทางจิตใจหรือร่างกาย เป็นผลให้พวกเขาต้องพึ่งพาความช่วยเหลือไปตลอดชีวิต อายุขัยโดยรวมไม่จำเป็นต้องถูก จำกัด เนื่องจาก microcephaly

การป้องกัน

พ่อแม่ที่มีลูก microcephaly และต้องการมีลูกเพิ่มควรพยายามหาสาเหตุของ microcephaly หากเป็นเรื่องพันธุกรรมสิ่งเดียวที่ช่วยได้คือการพบผู้เชี่ยวชาญที่สามารถบอกคุณได้ถึงความเป็นไปได้ที่ลูกหลานจะมีพัฒนาการผิดปกติ ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะมีกะโหลกศีรษะที่เล็กลง

aftercare

เนื่องจาก microcephaly โดยทั่วไปไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้การดูแลติดตามผลจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการโรคให้ดี ผู้ประสบภัยควรพยายามสร้างมุมมองเชิงบวกต่อชีวิตแม้จะเผชิญกับความทุกข์ยากก็ตาม การออกกำลังกายเพื่อการผ่อนคลายและการทำสมาธิสามารถช่วยได้

ผู้ได้รับผลกระทบสามารถพูดได้ช้ามากเท่านั้นดังนั้นจึงมีการหยุดชะงักและพัฒนาการของเด็กล่าช้าอย่างมาก ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญและจากการรบกวนในการทรงตัวจึงมีข้อ จำกัด และสิ่งรบกวนในชีวิตประจำวัน ในทำนองเดียวกันความผิดปกติหรือความผิดปกติต่างๆอาจเกิดขึ้นกับร่างกายของบุคคลที่ได้รับผลกระทบและยังลดความสวยงามลงอย่างมากนอกจากมาตรการในการรักษาโรคแล้วการทำให้สภาพแวดล้อมทางสังคมไวต่อโรคนั้นเป็นประโยชน์เพื่อป้องกันความเข้าใจผิด

เนื่องจากอาการของ microcephaly บางครั้งรุนแรงจึงอาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าหรือความผิดปกติทางจิตใจที่รุนแรงอื่น ๆ ในพ่อแม่หรือญาติ ขอแนะนำให้ชี้แจงเรื่องนี้กับนักจิตวิทยาที่มีประสบการณ์และให้ความสำคัญกับขอบเขตการบำบัดที่เหมาะสม การติดต่อกับคนที่ป่วยพอ ๆ กันยังช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้

คุณสามารถทำเองได้

Microcephaly แสดงออกในวัยเด็กและมักเกี่ยวข้องกับความสามารถทางปัญญาที่บกพร่อง ผู้ปกครองที่สงสัยว่าบุตรหลานของตนอาจมี microcephaly ควรรีบปรึกษาแพทย์ทันที หากข้อสงสัยได้รับการยืนยันนอกเหนือจากการวินิจฉัยแล้วจำเป็นต้องมีการตรวจสอบสาเหตุอย่างละเอียด ข้อหลังมีความสำคัญอย่างยิ่งในเรื่องการวางแผนครอบครัว Microcephaly สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ หากเป็นกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่การวางแผนครอบครัวยังไม่เสร็จสมบูรณ์ควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม

มาตรการเสริมใดที่ระบุไว้สำหรับผู้ป่วยเองขึ้นอยู่กับระดับของความพิการ ความบกพร่องทางการเรียนรู้มักไม่สามารถชดเชยได้อย่างสมบูรณ์โดยการดูแลด้านการสอนและจิตอายุรเวชในระยะเริ่มต้น แต่ก็สามารถบรรเทาได้เกือบตลอดเวลา มาตรการทางอาชีพและกายภาพบำบัดสามารถช่วยต่อต้านผลที่ตามมาของการพัฒนามอเตอร์ที่ล่าช้าหรือบกพร่องได้ ในกรณีของความผิดปกติของการพูดควรปรึกษานักบำบัดการพูดตั้งแต่เนิ่นๆ

เรื่องนี้อาจเป็นเรื่องเครียดมากสำหรับพ่อแม่ คุณจึงควรขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญในการดูแลบุตรหลานของคุณ สิ่งสำคัญคือต้องสมัครระดับการดูแลตั้งแต่เนิ่นๆ เนื่องจากเด็กที่ป่วยเป็นโรค microcephaly มักไม่สามารถเข้าเรียนในโรงเรียนประถมศึกษาตามปกติได้และสถานที่ในโรงเรียนพิเศษนั้นหายากผู้ปกครองควรเริ่มเรียนเร็วกว่าเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง