โรค McArdle

ที่ โรค McArdle เป็นความผิดปกติของการใช้พลังงานที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีปัสสาวะสีเข้มกล้ามเนื้ออ่อนแรงตะคริวและตึงของกล้ามเนื้อโครงร่าง จนถึงขณะนี้โรค McArdle ไม่สามารถรักษาให้หายได้และได้รับการรักษาตามอาการด้วยการรับประทานอาหารและกายภาพบำบัดเท่านั้น

โรค McArdle คืออะไร?

โรค McArdle ยังเป็น McArdle myopathy, เช่น โรค McArdle หรือ McArdle Syndrome ที่รู้จักกัน บางครั้งความเจ็บป่วยในการใช้พลังงานก็มาจาก โรคเก็บไกลโคเจนชนิด V สุนทรพจน์ โรค McArdle ได้รับการตั้งชื่อตามคำอธิบายครั้งแรกโดย Brian McArdle ในปีพ. ศ. 2494 กุมารแพทย์ได้บันทึกข้อบกพร่องของ alpha-glucan phosphorylase เป็นครั้งแรก

นี่คือไอโซฟอร์มของเอนไซม์ไกลโคเจนฟอสโฟรีเลส เอนไซม์นี้เกิดขึ้นเฉพาะในกล้ามเนื้อโครงร่างของมนุษย์และมีหน้าที่ในการใช้กลูโคสที่นั่น ความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจทำให้กิจกรรมของไกลโคเจนฟอสโฟรีเลสลดลงและทำให้เกิดความผิดปกติของการใช้พลังงาน ร่างกายเก็บกลูโคสแหล่งพลังงานไว้ในกล้ามเนื้อในรูปของไกลโคเจน ไกลโคเจนฟอสโฟรีเลสจะแปลงไกลโคเจนกลับเป็นกลูโคสที่ตกค้าง ด้วยวิธีนี้เอนไซม์จะให้วัสดุแก่ร่างกายเพื่อสร้างพลังงานในระหว่างการเกิดไกลโคไลซิสหรือวัฏจักรกรดซิตริกออกซิเดชั่น กระบวนการจัดหานี้ถูกรบกวนในโรคของ McArdle

สาเหตุ

โรค McArdle เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายาก ความบกพร่องของเอนไซม์ทางพันธุกรรมขัดขวางการพร่องของไกลโคเจนไปเป็นน้ำตาลกลูโคส เป็นผลให้ไกลโคเจนสะสมและสิ่งมีชีวิตไม่ได้รับพลังงานอย่างเพียงพออีกต่อไป คำว่าการกลายพันธุ์ของ PGYM มักใช้ในการเชื่อมโยงเชิงสาเหตุกับโรคของ McArdle

โรค McArdle ถูกส่งต่อเป็นมรดกทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่ามีเพียงลูกหลานของผู้ให้บริการสองรายที่มีความบกพร่องของยีนเท่านั้นที่สามารถพัฒนาปรากฏการณ์ได้ ความน่าจะเป็นของสิ่งนี้คือหนึ่งในสี่ของผู้ให้บริการสองรายของความบกพร่องของยีน แต่ก็มีความเป็นไปได้สูงไม่แพ้กันที่พวกเขาจะมีลูกที่แข็งแรง ความน่าจะเป็นของเด็กที่ไม่มีอาการที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นอยู่ที่ประมาณสองถึงสี่คน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรค McArdle มักแสดงออกในช่วงปีแรก ๆ ในรูปแบบของความเหนื่อยล้าและความอ่อนเพลีย อาการจะเกิดขึ้นบ่อยครั้งในวัยหนุ่มสาว ความผิดปกติของการใช้พลังงานจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดในกล้ามเนื้อโครงร่าง ความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อลดลงปวดกล้ามเนื้อตึงและปวดกล้ามเนื้อเป็นอาการเริ่มต้นที่พบบ่อยที่สุด

ผู้ป่วยจำนวนมากรายงานว่าปัสสาวะเปลี่ยนสีเป็นสีเข้ม การเปลี่ยนสีนี้มักเกิดจากผลิตภัณฑ์สลายกล้ามเนื้อในบริบทของการเพิ่มความเสียหายของกล้ามเนื้อ อาการที่อธิบายไว้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังจากการออกแรงมากหรือการออกแรงของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องเช่นการเดินป่า

ดังนั้นผู้ป่วยที่เป็นโรค McArdle ไม่จำเป็นต้องได้รับผลกระทบอย่างถาวรจากอาการของโรค ข้อร้องเรียนส่วนใหญ่ลดลง มักจะมีการปรับปรุงหลังจากผ่านไปประมาณสิบนาที การปรับปรุงนี้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญพลังงานของกล้ามเนื้อเอง แม้แต่ช่วงพักสั้น ๆ ก็มักจะช่วยให้อาการบรรเทาลงได้ในขณะนี้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค McArdle เป็นเรื่องที่ท้าทาย ในระยะหนึ่งความเจ็บปวดจากความเครียดของกล้ามเนื้อมีบทบาท ความเจ็บปวดนี้สามารถประเมินได้อย่างใกล้ชิดมากขึ้นโดยใช้การทดสอบความเครียดของกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่เฉพาะเจาะจงอย่างยิ่งดังนั้นจึงไม่ใช่ข้อบ่งชี้ที่เพียงพอของโรค McArdle

ซีรั่มในผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้มักจะแสดงครีเอทีนไคเนสเพิ่มขึ้น ระดับกรดยูริกและแอมโมเนียที่สูงขึ้นอาจเป็นพยาธิสภาพและบ่งบอกถึงโรค McArdle อย่างไรก็ตามปัจจัยเหล่านี้ค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจงและยังเกิดขึ้นในความผิดปกติของเอนไซม์อื่น ๆ ดังนั้นหากสงสัยว่าเป็นโรค McArdle แพทย์มักจะสั่งตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ ในการตรวจชิ้นเนื้อนี้การตรวจหาการสะสมของไกลโคเจนในเส้นใยกล้ามเนื้อถือเป็นการยืนยันการวินิจฉัย

การวิเคราะห์ทางจุลชีววิทยาของเอนไซม์สนับสนุนการวินิจฉัยด้วยฟอสโฟรีเลสที่ไม่ทำปฏิกิริยาหรือแทบจะไม่ทำปฏิกิริยา การกลายพันธุ์ของ PGYM สามารถตรวจพบได้ในการศึกษาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การพยากรณ์โรคสำหรับโรค McArdle นั้นดี ตัวอย่างเช่นโรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับอายุขัยที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัด

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยโรค McArdle ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักมีอาการอ่อนเพลียและอ่อนเพลียอย่างเห็นได้ชัด ความยืดหยุ่นของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญและมีความรู้สึกอ่อนเพลียและไม่บ่อยนักที่จะถูกกีดกันจากชีวิตทางสังคม ตะคริวยังเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อและผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีลักษณะแข็งและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้

กล้ามเนื้อเองยังสามารถทำร้ายและนำไปสู่ข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวัน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความเจ็บปวดจะปรากฏในเวลากลางคืนในรูปแบบของอาการปวดเมื่อยและนำไปสู่ปัญหาการนอนหลับ อาการปวดและบวมเกิดขึ้นโดยเฉพาะกับงานหนัก

อย่างไรก็ตามอาการจะไม่ถาวรและหายไปหลังจากนั้นไม่นาน อย่างไรก็ตามความเจ็บปวดจากความเครียดอย่างถาวรทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก อย่างไรก็ตามอายุขัยไม่ได้ถูก จำกัด โดยโรคของ McArdle

อาการสามารถรักษาได้และ จำกัด ด้วยการบำบัดและการฝึกอบรมต่างๆ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ การรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถทำได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรค McArdle ซึ่งเป็นโรคที่เก็บไกลโคเจนที่หายากมักไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องก่อนอายุ 30 ปี โรคจากการเผาผลาญไกลโคจีโนซิสชนิดที่ 5 แสดงออกโดยส่วนใหญ่ผ่านอาการปวดกล้ามเนื้อ สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นได้แม้จะมีความหนักเบาและการออกกำลังกายสั้น ๆ

อาการเหล่านี้ของโรค McArdle มักถูกประเมินหรือตีความผิดโดยผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือโดยแพทย์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะรักษาปัญหากล้ามเนื้อดังกล่าวด้วยการพักผ่อนหรือแมกนีเซียม แม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไปพบแพทย์ในเวลาที่เหมาะสม แต่ก็มักจะไม่มีประโยชน์สำหรับพวกเขา หากโรคดำเนินไปโดยไม่ได้รับการรักษาปัญหาทางกล้ามเนื้อจะเพิ่มขึ้น เกิดตะคริวปวดกล้ามเนื้อหรืออ่อนเพลียของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง ปัจจุบันเซลล์กล้ามเนื้อจำนวนมากถูกทำลายจากปัญหาการจัดเก็บไกลโคเจน

จนถึงขณะนี้มีเพียงการรักษาตามอาการของโรค McArdle เท่านั้นที่เป็นไปได้ ก่อนออกกำลังกายอาหารคีโตเจนิกสามารถบรรเทาอาการได้ด้วยการฝึกความอดทนขีด จำกัด การรับน้ำหนักของแต่ละบุคคลจะยังคงอยู่ หากไม่มีความรู้พิเศษเกี่ยวกับธรรมชาติของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบแทบจะไม่สามารถปฏิบัติตนได้อย่างถูกต้อง แม้จะได้รับการวินิจฉัยและการรักษาทางการแพทย์หรือทางกายภาพบำบัดที่เป็นที่รู้จัก แต่ก็ไม่สามารถทำได้มากกว่าการบรรเทาอาการ

การบำบัดและบำบัด

สาเหตุของโรค McArdle ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ ดังนั้นในตอนนี้จึงมีการรักษาตามอาการเท่านั้น เหนือสิ่งอื่นใดรวมถึงวิธีการบริโภคอาหาร ผู้ป่วยควรรับประทานกลูโคสและฟรุกโตสอย่างจริงจังโดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนหรือระหว่างขั้นตอนการออกกำลังกาย โดยปกติมาตรการนี้จะใช้ร่วมกับการบำบัดด้วยการออกกำลังกาย กล้ามเนื้ออ่อนแรงถาวรสามารถลดลงได้ด้วยมาตรการทางกายภาพบำบัดร่วมกับมาตรการควบคุมอาหาร

ในบริบทนี้ธรณีประตูแบบไม่ใช้ออกซิเจนมีบทบาทสำคัญ จากการศึกษาการฝึกความอดทนต่ำกว่าเกณฑ์นี้ประสบความสำเร็จมากที่สุด เกณฑ์แบบไม่ใช้ออกซิเจนคือความสมดุลระหว่างการสลายและการผลิตแลคเตท ในฐานะที่เป็นมาตรการในการรักษาโรคของ McArdle ดังนั้นการฝึกความอดทนจึงควรเกิดขึ้นภายใต้ความเข้มของโหลดสูงสุด ในแต่ละกรณีการบำบัดด้วยยายังใช้เป็นมาตรการในการรักษา

ซึ่งรวมถึงเหนือสิ่งอื่นใดคือการบริหารครีเอทีนในขนาดต่ำ การรักษาด้วยยานี้ส่งผลให้ประสิทธิภาพของผู้ป่วยดีขึ้นอย่างมากในการศึกษาทางคลินิก เนื่องจากยีนบำบัดมีความสำคัญสูงในการวิจัยสมัยใหม่จึงอาจมีการพัฒนาตัวเลือกการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรค McArdle ภายในไม่กี่ทศวรรษข้างหน้า

Outlook และการคาดการณ์

อายุขัยของผู้ที่เป็นโรค McArdle ไม่ จำกัด อันเป็นผลมาจากโรคในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความเหนื่อยล้าและความเหนื่อยล้าอย่างถาวร ในทำนองเดียวกันความยืดหยุ่นของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมากและมักจะมีความรู้สึกอ่อนเพลีย ไม่บ่อยนักสิ่งนี้นำไปสู่การกีดกันจากชีวิตประจำวันอย่างแท้จริง อาจเกิดตะคริวในกล้ามเนื้อได้เช่นกันทำให้ผู้ป่วยมีลักษณะแข็งมากและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างผิดธรรมชาติ กล้ามเนื้อเองก็อาจเจ็บปวดมากและนำไปสู่ข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย บ่อยครั้งความเจ็บปวดเหล่านี้เกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับตอนกลางคืน

ในรูปแบบของความเจ็บปวดขณะพักมักนำไปสู่ปัญหาการนอนหลับที่รุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับงานหนักมากอาการบวมและปวดจะเกิดขึ้นในผู้ป่วย อย่างไรก็ตามการร้องเรียนเหล่านี้ไม่ถาวร พวกเขามักจะหายไปในเวลาสั้น ๆ ราวกับว่าเป็นของตัวเองอย่างไรก็ตามความเจ็บปวดจากความเครียดอย่างถาวรในผู้ป่วยส่งผลให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก

ข้อร้องเรียนสามารถรักษาและชะลอได้ ทำได้ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดต่างๆและการฝึกอบรมพิเศษ โรค McArdle ไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์

การป้องกัน

โรค McArdle ไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากเป็นโรคที่สืบทอดโดยอัตโนมัติ

aftercare

ตามกฎแล้วการดูแลติดตามผลสำหรับโรคของ McArdle พิสูจน์ได้ว่าค่อนข้างยากโดยมีมาตรการติดตามพิเศษน้อยมากหรือไม่มีเลยในบางกรณี เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและให้คำแนะนำหากต้องการมีบุตรเพื่อประเมินความเสี่ยงของโรคที่จะส่งต่อไปยังลูกหลานได้ดีขึ้น

ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการดูแลของครอบครัวของพวกเขาเองซึ่งการพูดคุยด้วยความรักและเข้มข้นก็มีความสำคัญเช่นกัน วิธีนี้สามารถป้องกันภาวะซึมเศร้าและความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ กายภาพบำบัดหรือกายภาพบำบัดมีความสำคัญมากในการบรรเทาและ จำกัด อาการของโรค McArdle

ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดซ้ำหลายครั้งจากการบำบัดดังกล่าวในบ้านของตนเองและทำให้การเคลื่อนไหวเพิ่มขึ้น ในหลาย ๆ กรณีด้วยโรค McArdle การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลที่ทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ โดยปกติอายุขัยของผู้ป่วยจากโรคนี้ยังคงไม่เปลี่ยนแปลง

คุณสามารถทำเองได้

จุดเน้นของการบำบัดคือมาตรการควบคุมอาหาร ผู้ป่วยต้องรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพที่มีกลูโคสหรือฟรุกโตสสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนหรือระหว่างการออกแรงทางกายภาพกระบวนการบำบัดอาจได้รับอิทธิพลเชิงบวกจากการจัดหาสารที่เหมาะสม นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์และคาเฟอีน ตามหลักการแล้วแผนโภชนาการจะถูกร่างขึ้นร่วมกับแพทย์ที่รับผิดชอบและผู้เชี่ยวชาญด้านโภชนาการ

เนื่องจากโรค McArdle มีผลต่อกล้ามเนื้อเป็นหลักควรออกกำลังกาย การฝึกความอดทนต่ำกว่าเกณฑ์แบบไม่ใช้ออกซิเจนสามารถปรับปรุงประสิทธิภาพได้อย่างมาก ร่วมกับการรักษาด้วยครีเอทีนสามารถลดความรู้สึกไม่สบายของกล้ามเนื้อได้อย่างมีประสิทธิภาพ มาตรการช่วยเหลือตนเองอื่น ๆ มุ่งเน้นไปที่วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการออกกำลังกายที่เพียงพอรับประทานอาหารที่สมดุลและหลีกเลี่ยงความเครียด เหนือสิ่งอื่นใดควรหลีกเลี่ยงความเครียดทางร่างกายเพราะอาจทำให้อาการแย่ลงได้อย่างรวดเร็ว

ผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงแม้จะมีมาตรการข้างต้นควรปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบ บ่อยครั้งที่ต้องปรับการบำบัดด้วยครีเอทีนอีกครั้งหรือเสริมด้วยการเตรียมการอื่น ๆ มาตรการทางเลือกเช่นการนวดหรือการฝังเข็มสามารถช่วยได้ในแต่ละกรณีที่เป็นโรค McArdle