Myotonia congenita Becker

Myotonia congenita Becker เป็นของกลุ่มทั่วไปที่เรียกว่า myopathies (โรคกล้ามเนื้อ) เป็นลักษณะการผลิตที่ล่าช้าของเยื่อหุ้มเซลล์ที่อาจเกิดขึ้นหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้อ นั่นหมายความว่ากล้ามเนื้อจะลดลงอย่างช้าๆ

Myotonia congenita Becker คืออะไร?

ความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีน CLCN1 บนโครโมโซม 7 ถูกอธิบายว่าเป็นสาเหตุของ Myotonia congenita Becker ยีนนี้มีหน้าที่สร้างเอนไซม์ที่ควบคุมการขนส่งไอออนของคลอไรด์ผ่านช่องโซเดียม
© blueringmedia - stock.adobe.com

Myotonia congenita Becker เป็นโรคกล้ามเนื้อ (myopathy) ซึ่งอยู่ในกลุ่ม myotonia พิเศษ Myotonia มีลักษณะของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นเป็นเวลานาน กล้ามเนื้อจะคลายตัวช้าๆหลังจากกล้ามเนื้อหดตัว Myotonia เป็นความผิดปกติของช่องโซเดียมไอออน

ศักยภาพในการพักระหว่างไอออนโพแทสเซียมภายในเซลล์และโซเดียมไอออนภายนอกเซลล์จะได้รับการฟื้นฟูอย่างช้าๆเมื่อรู้สึกตื่นเต้น ในความสัมพันธ์กับความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ (กล้ามเนื้อ) หมายความว่าการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่เกิดจากความแข็งแรงของกล้ามเนื้อจะคงอยู่ได้นานขึ้น ตัวอย่างเช่นหากผู้ป่วยกำหมัดแน่นจะต้องใช้เวลาสักครู่ก่อนที่เขาจะสามารถเปิดกำปั้นได้อีกครั้ง myotonia มักมีลักษณะทางพันธุกรรม

สิ่งนี้นำไปสู่ข้อบกพร่องของเอนไซม์ซึ่งมีหน้าที่ในการขนส่งไอออนของคลอไรด์ในช่องโซเดียม Myotonia congenita Becker มีลักษณะอาการเหมือนกันกับ Myotonia congenita Thomsen เนื่องจากทั้งสองโรคมีผลต่อการขนส่งไอออนของคลอไรด์ ด้วยความชุก 1 ใน 25,000 Myotonia congenita Becker เป็นโรคกล้ามเนื้อหายากมาก อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคนั้นดีมาก ไม่พบการลดลงของอายุขัย

สาเหตุ

ความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีน CLCN1 บนโครโมโซม 7 ถูกอธิบายว่าเป็นสาเหตุของ Myotonia congenita Becker ยีนนี้มีหน้าที่สร้างเอนไซม์ที่ควบคุมการขนส่งไอออนของคลอไรด์ผ่านช่องโซเดียม อันเป็นผลมาจากความบกพร่องของเอนไซม์นี้ทำให้คลอไรด์ไอออนไม่สามารถลำเลียงได้ดีอีกต่อไปและศักยภาพในการพักตัวของเยื่อหุ้มเซลล์จะถูกสร้างขึ้นอย่างช้าๆ

ศักยภาพของเยื่อหุ้มเซลล์คือศักยภาพของเซลล์ที่สร้างขึ้นอย่างแข็งขันซึ่งพัฒนาขึ้นระหว่างภายในเซลล์และช่องว่างระหว่างเซลล์ ปั๊มไอออนโซเดียมโพแทสเซียมที่เรียกว่าปั๊มไอออนโพแทสเซียมเข้าสู่เซลล์อย่างต่อเนื่องและโซเดียมไอออนออกจากเซลล์ ความเข้มข้นของโพแทสเซียมไอออนจะเพิ่มขึ้นภายในเซลล์และลดลงภายนอก สิ่งที่ตรงกันข้ามก็เป็นจริงเช่นกันสำหรับไอออนโซเดียม

ศักยภาพที่เกิดขึ้นจะได้รับการบำรุงรักษาอย่างแข็งขันเพื่อให้สามารถส่งผ่านแรงกระตุ้นไฟฟ้าผ่านการเปลี่ยนแปลงศักยภาพ หากศักยภาพถูกย้อนกลับอันเป็นผลมาจากพัลส์นี้สถานะเริ่มต้นมักจะกลับคืนมาอย่างรวดเร็ว อย่างไรก็ตามกระบวนการนี้ล่าช้าใน Myotonia congenita Becker เนื่องจากการขนส่งคลอไรด์อิออนถูกรบกวน

เช่นเดียวกับ Myotonia congenita Thomsen โรคทั้งสองเกิดจากความบกพร่องของยีนเดียวกัน อย่างไรก็ตามมีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันที่นี่ ในขณะที่ Myotonia congenita Thomsen ได้รับการถ่ายทอดมาเป็นลักษณะเด่นของ autosomal แต่ Myotonia congenita Becker จะติดตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการหลักของ Myotonia congenita Becker คือความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน (กล้ามเนื้อ) กล้ามเนื้อไม่ได้คลายตัวในทันทีตามปกติสำหรับปฏิกิริยาของกล้ามเนื้อตามปกติ แต่จะเกิดความล่าช้า ท่าทางที่ถูกกระตุ้นโดยการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจจะคงไว้นานขึ้น การเปิดกำปั้นล่าช้าเมื่อผู้ป่วยกำหมัดได้รับการกล่าวถึงแล้ว

นอกจากนี้หลังจากพักผ่อนร่างกายเป็นเวลานานการลุกขึ้นและเดินทำได้ในขั้นต้นด้วยความยากลำบากเท่านั้น หลังจากช่วงวอร์มอัพที่เรียกว่าการเคลื่อนไหวจะกลับมาเป็นปกติอีกครั้ง ความตึงของกล้ามเนื้อจะเด่นชัดโดยเฉพาะในอุณหภูมิภายนอกที่เย็นหรือเมื่ออยู่ในน้ำเย็น เมื่อกล้ามเนื้อโครงร่างถูกเคาะจะเกิดการหดตัวของยาชูกำลังซึ่งเรียกอีกอย่างว่า percussion myotonia

ผู้ป่วยหกล้มบ่อยขึ้นและดูเงอะงะเมื่อจับสิ่งของ อย่างไรก็ตามการพัฒนากล้ามเนื้อเป็นเรื่องปกติ เป็นไปได้ที่จะมีการสร้างนักกีฬาเนื่องจาก myotonia ไม่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตามการพักผ่อนทางกายเป็นเวลานานอาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงได้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เมื่อวินิจฉัย Myotonia congenita Becker จะมีการพิจารณาประวัติทางการแพทย์ก่อน การตรวจร่างกายเช่นการแตะที่กล้ามเนื้อโครงร่างเพื่อสร้างกล้ามเนื้ออ่อนแรงกระทบและการตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้า ใน electromyography ชุดของการปลดปล่อยเกิดขึ้นซึ่งแนะนำ myotonia การวินิจฉัยแยกโรคสำหรับ Myotonia congenita Thomsen เกิดขึ้นแล้ว

เป็นเรื่องยากมากที่จะบอกความแตกต่างระหว่างโรคทั้งสอง ใน anamnesis สามารถสำรวจการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ myotonia ได้ หากมีการระบุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติสามารถสรุปได้ว่า Myotonia congenita Becker คือ อย่างไรก็ตามมีเพียงการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถให้ข้อมูลที่แม่นยำได้

ภาวะแทรกซ้อน

Myotonia congenita Becker ส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด และภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญในผู้ป่วยซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในชีวิตประจำวัน ในกรณีส่วนใหญ่กล้ามเนื้อไม่สามารถคลายตัวได้ทันทีดังนั้นผู้ป่วยจึงไม่สามารถทำกิจกรรมบางอย่างได้ การลุกขึ้นยืนอาจเป็นปัญหาได้เช่นกันหากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้พักผ่อนก่อนและกล้ามเนื้อไม่ได้เคลื่อนไหว

คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญโดย Myotonia congenita Becker ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีอาการตึงของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงซึ่งส่งผลเสียต่อท่าทางของผู้ป่วยด้วย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะดูเงอะงะและตัวอย่างเช่นไม่สามารถจับหรือยกสิ่งของได้อย่างเหมาะสม

สิ่งนี้นำไปสู่ข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวันและความล่าช้าอย่างมากในพัฒนาการของเด็ก ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออาจเกิดขึ้นได้ดังนั้นความยืดหยุ่นของบุคคลที่เกี่ยวข้องจึงลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ไม่สามารถรักษา Myotonia congenita Becker ได้โดยตรง

อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาต่างๆที่สามารถบรรเทาอาการได้อย่างมีนัยสำคัญ มักไม่มีอาการแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามในบางกรณีกล้ามเนื้อหัวใจก็ได้รับผลกระทบเช่นกันดังนั้นผู้ป่วยอาจต้องใช้ยาเพื่อป้องกันปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากไม่สามารถคลายความตึงของกล้ามเนื้อได้แม้จะมีการผ่อนคลายอย่างมีสติจำเป็นต้องพบแพทย์ การตอบสนองของกล้ามเนื้อล่าช้าผิดปกติและควรนำเสนอแพทย์ ท่าทางแข็งปัญหาเกี่ยวกับฟังก์ชั่นการจับและการรบกวนในลำดับการเคลื่อนไหวทั่วไปควรปรึกษาแพทย์ หากการหกล้มหรืออุบัติเหตุเกิดขึ้นบ่อยขึ้นอันเป็นผลมาจากอาการจำเป็นต้องมีคำชี้แจงทางการแพทย์เกี่ยวกับสาเหตุ ต้องมีการจัดทำแผนการรักษาเพื่อให้สามารถเริ่มบรรเทาอาการได้

ในกรณีของความรุนแรงโดยทั่วไปหลังจากหยุดพักไประยะหนึ่งข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหลังจากหยุดพักหรือเดินไม่มั่นคงบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุน จำเป็นต้องมีแพทย์เพื่อตรวจสอบความผิดปกติที่มีอยู่ สมรรถภาพทางกายลดลงความยากลำบากในการปฏิบัติตามภาระหน้าที่ในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำกิจกรรมกีฬาตามปกติได้จะต้องปรึกษาแพทย์ มีภาวะที่ต้องการการรักษา

หากอาการยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายวันหรือหากความผิดปกติเพิ่มขึ้นควรปรึกษาแพทย์ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องดูงุ่มง่ามในชีวิตประจำวันหากเขาแสดงปัญหาพฤติกรรมหรือมีปัญหาทางอารมณ์ควรปรึกษาแพทย์ ความบกพร่องทางร่างกายเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจ

บำบัดและบำบัด

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี Myotonia congenita Becker ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ด้วยการฝึกฝนจำนวนหนึ่งพวกเขาสามารถเรียนรู้ที่จะทำให้การเคลื่อนไหวของพวกเขาสมบูรณ์แบบเพื่อชดเชยอาการ อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงบางครั้งการรักษาด้วยยาก็จำเป็น มีการให้ Mexiletine ซึ่งเรียกว่า antiarrhythmic สำหรับภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

ยานี้ปิดกั้นช่องโซเดียม สามารถใช้ Acetazolamide, carbamazepine หรือ diazepam ได้ อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยยาควรใช้ในช่วงเวลาสั้น ๆ เท่านั้นเนื่องจากอาจมีผลข้างเคียงต่างๆ อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยยาจะมีประโยชน์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดการตึงของกล้ามเนื้ออันเป็นผลมาจากการสัมผัสกับความเย็น

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวดกล้ามเนื้อ

Outlook และการคาดการณ์

Myotonia congenita Becker มีการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกัน การรักษาเป็นไปไม่ได้เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรม แพทย์ทำได้เพียงบรรเทาอาการ มักไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาที่ยาวนานเนื่องจากอาการมีเพียงเล็กน้อย ด้วยหลักสูตรดังกล่าวผู้ป่วยจะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการชดเชยสัญญาณในชีวิตประจำวัน

หน่วยฝึกอบรมส่วนใหญ่ได้รับคำแนะนำจากนักกายภาพบำบัด มาตรการเหล่านี้เพียงพอที่จะป้องกันความบกพร่องในคุณภาพชีวิต หากหลักสูตรรุนแรงจะมีการระบุยา สารออกฤทธิ์ที่มีอยู่ช่วยบรรเทาความทุกข์ได้ชั่วคราว อย่างไรก็ตามผลข้างเคียงบางครั้งเกิดขึ้นระหว่างการใช้งาน กล้ามเนื้อตึงเป็นเรื่องปกติมากในชีวิตประจำวัน ความซุ่มซ่ามและท่าทางที่ไม่ดีก็มีลักษณะเช่นกัน ความยืดหยุ่นในการทำงานและชีวิตส่วนตัวลดลงอย่างมีนัยสำคัญ Myotonia congenita Becker ไม่ได้ทำให้อายุการใช้งานสั้นลง

จากการสำรวจทางสถิติโรคนี้เกิดขึ้นกับผู้ป่วยรายหนึ่งจาก 25,000 คน ผู้ได้รับผลกระทบหลายคนสืบทอด Myotonia congenita Becker ผ่านพ่อแม่ สถานะของการร้องเรียนมักจะอยู่ในระดับใกล้เคียงกัน การเปลี่ยนแปลงหายากมากและเกิดขึ้นทีละน้อย

การป้องกัน

Myotonia congenita Becker เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่มีความเป็นไปได้ในการป้องกันโรค อย่างไรก็ตามการเริ่มมีอาการสามารถป้องกันได้ สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงความหนาวเย็นโดยเฉพาะ นอกจากนี้ยังใช้กับการอาบน้ำเย็น เพราะกล้ามเนื้อแข็งเร็วมาก

นอกจากนี้การเคลื่อนไหวอย่างต่อเนื่องเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อต่อต้านการตึงของกล้ามเนื้อ การฝึกออกกำลังกายยังช่วยชดเชยอาการของ Myotonia congenita Becker

aftercare

ด้วย Myotonia congenita Becker ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีมาตรการติดตามผลเพียงเล็กน้อยและ จำกัด เท่านั้นในกรณีส่วนใหญ่ ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ไม่สามารถหายได้เองดังนั้นผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของแพทย์

การดูแลติดตามผลมักรวมถึงการทำกายภาพบำบัดหรือกายภาพบำบัดเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวรและถูกต้อง การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดดังกล่าวสามารถทำซ้ำได้ในบ้านของคุณเองเพื่อเร่งการรักษา ด้วย Myotonia congenita Becker การช่วยเหลือและดูแลครอบครัวของตัวเองมักมีความสำคัญมาก

เมื่อใช้ยาตรวจสอบให้แน่ใจว่าปริมาณที่ถูกต้องและรับประทานเป็นประจำเพื่อต่อต้านอาการ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอหากมีสิ่งใดไม่ชัดเจนหรือมีข้อสงสัย Myotonia congenita Becker มักไม่ช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วย บ่อยครั้งการติดต่อกับบุคคลอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

คุณสามารถทำเองได้

Myotonia congenita Becker สามารถรักษาได้โดยผู้ป่วยเองโดยใช้มาตรการช่วยเหลือตนเองและวิธีการต่างๆจากครัวเรือนและธรรมชาติ

การออกกำลังกายทางกายภาพบำบัดต่างๆช่วยให้ลุกเดินในตอนเช้าได้ง่ายขึ้น การเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ จะทำให้สิ่งที่เรียกว่า "ปรากฏการณ์วอร์มอัพ" ทำได้ซึ่งการเคลื่อนไหวสามารถทำได้ง่ายขึ้นเรื่อย ๆ และมีอาการปวดน้อยลง ในอุณหภูมิภายนอกที่หนาวเย็นผู้ป่วยควรสวมเสื้อผ้าที่อบอุ่นเนื่องจากความตึงของกล้ามเนื้อจะเด่นชัดเป็นพิเศษภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้ หากมีการกำหนดยาสำหรับโรคควรปรึกษาแพทย์ก่อนใช้วิธีอื่น แพทย์สามารถให้คำแนะนำสำหรับการรับประทานอาหารที่ปรับเปลี่ยนได้ซึ่งมักจะลดข้อร้องเรียนของกล้ามเนื้อได้

เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการเกิดอุบัติเหตุกับ Myotonia congenita Becker มากขึ้นจึงไม่ควรปล่อยให้ผู้ป่วยอยู่คนเดียว ในกรณีที่ล้มลงคุณควรโทรติดต่อแพทย์ฉุกเฉินและให้การปฐมพยาบาลแก่บุคคลที่เกี่ยวข้อง หากเกิดอุบัติเหตุซ้ำ ๆ ต้องทำการปรับเปลี่ยนในครัวเรือนเช่นที่จับพยุงหรือราวจับ ในระยะลุกลามผู้ป่วยต้องพึ่งพารถเข็น