Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen เป็นโรคที่เรียกว่ากรรมพันธุ์ นี่คือความตื่นเต้นมากเกินไปของกล้ามเนื้อโครงร่าง Myotonia congenita Thomsen เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม การพยากรณ์โรคและระยะของโรคค่อนข้างเป็นบวก ไม่ควรคาดหวังข้อ จำกัด ที่รุนแรงซึ่งส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตอย่างมาก

Myotonia congenita Thomsen คืออะไร?

ภายใต้ชื่อ Myotonia congenita Thomsen แพทย์อธิบายถึงการหยุดชะงักของการทำงานของกล้ามเนื้อ - โรคกล้ามเนื้อ

Myotonia congenita Thomsen เป็นโรคที่หายากมาก (1 ใน 400,000) ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal

Myotonia เกิดขึ้นในบริบทของ Myotonia congenita Thomsen อาการตึงของกล้ามเนื้อเป็นลักษณะของ Myotonia congenita Thomsen

สาเหตุ

การก่อตัวของ Myotonia congenita Thomsen ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 7 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับช่องคลอไรด์ของเยื่อหุ้มเส้นใยกล้ามเนื้อ เนื่องจากความสามารถในการซึมผ่านของคลอไรด์ที่ลดลงเส้นใยของกล้ามเนื้อจึงเปลี่ยนขั้วได้ง่ายขึ้น

ยังไม่ทราบสาเหตุของการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนดังกล่าว นอกจากนี้ยังทำให้การรักษายากขึ้น ในกรณีของ Myotonia congenita Thomsen ส่วนใหญ่จะดูแลเพื่อให้แน่ใจว่าอาการจะบรรเทาลง ไม่ได้ให้การรักษาสาเหตุตามสถานะของความรู้ในปัจจุบัน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่บ่นว่ามีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ อาการแรกปรากฏในวัยเด็ก อย่างไรก็ตามอาการจะเกิดขึ้นเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่เท่านั้นดังนั้นในหลาย ๆ กรณีสามารถตรวจพบ Myotonia congenita Thomsen ได้หลังจากอายุ 18 ปีเท่านั้น บุคคลที่เกี่ยวข้องบ่นว่ามีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวเป็นพิเศษจนมีปัญหาในการเดินหรือการเคลื่อนไหวบางอย่าง

อีกลักษณะหนึ่งคืออาการตึงของกล้ามเนื้อ myotonia ที่เรียกว่าบางครั้งอาจอยู่ได้หลายนาที ตัวอย่างคลาสสิกคือมือจับที่มือจับประตู เจ้าตัวเปิดประตู แต่ก็ปล่อยมือจับไม่ได้เป็นเวลาหลายนาทีเพราะกล้ามเนื้อยังคงตึงอยู่ ไม่สามารถควบคุมตนเองหรือตอบโต้ได้ แน่นอนว่ากล้ามเนื้อได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยเนื่องจากตะคริว อาจใช้เวลาหลายนาทีชั่วโมงหรือหลายวันกว่าที่กล้ามเนื้อจะฟื้นตัวเต็มที่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ในส่วนของการวินิจฉัยแพทย์จะเริ่มศึกษาประวัติของผู้ป่วยเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ Myotonia congenita Thomsen สามารถสังเกตอาการได้ในระยะเริ่มต้น ด้วยเหตุนี้จึงขอแนะนำให้ญาติที่ได้รับผลกระทบจาก Myotonia congenita Thomsen มาพร้อมกับการวินิจฉัยเพื่อให้คนเหล่านั้นสามารถตอบคำถามเกี่ยวกับโรคได้

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโรคทางพันธุกรรมและโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสิ่งสำคัญคือต้องรวมสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับความบกพร่องทางพันธุกรรมด้วยเสมอ อย่างไรก็ตามหากมีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งหมายความว่าไม่มีภูมิหลังทางครอบครัวการวินิจฉัยก็ทำได้ยากมาก

ปัญหาอีกประการหนึ่งคือ Myotonia congenita Thomsen ไม่สามารถวินิจฉัยได้ง่าย ท้ายที่สุดแล้วไม่มีความผิดปกติใด ๆ อวัยวะหรือท่อคลอไรด์ไม่ได้รับผลกระทบจากความบกพร่อง อย่างไรก็ตามแพทย์ที่มีประสบการณ์ตระหนักดีว่าการแตะเบา ๆ บนกล้ามเนื้อนั้นเพียงพอที่จะทำให้หดตัวได้ทันทีและเกิดปฏิกิริยาต่อกล้ามเนื้อ ในขณะที่การทดสอบภาพหรือการตรวจอัลตราซาวนด์ไม่ได้ให้ข้อมูลที่ต้องการการตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้าสามารถช่วยในการวินิจฉัยได้

Electromyography สามารถเปิดเผยความผิดปกติของช่องไอออน มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อให้แน่ใจว่าเป็น Myotonia congenita Thomsen จริง การทดสอบดังกล่าวสามารถใช้เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ สิ่งสำคัญคือสามารถยกเว้น Myotonia congenita Becker ได้

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Myotonia congenita Thomsen นั้นดี ในเกือบทุกกรณีไม่มีการด้อยค่าของคุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามมันจะกลายเป็นปัญหาเฉพาะในบริบทของอุบัติเหตุที่อาจเกิดขึ้นในที่ทำงานหากความตึงของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นในระหว่างกิจกรรมที่ใช้งานอยู่ เนื่องจากสถานการณ์เหล่านั้นความถี่ในการเกิดอุบัติเหตุจึงเพิ่มขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Myotonia congenita Thomsen ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด และคุณภาพชีวิตที่ด้อยลง มีการรบกวนอย่างรุนแรงในการเคลื่อนไหวและการประสานงานดังนั้นกิจกรรมปกติในชีวิตประจำวันจึงไม่สามารถดำเนินการได้อีกต่อไปโดยไม่ต้องกังวลใจอีกต่อไป เหนือสิ่งอื่นใดการเดินและการยืนมักไม่สามารถทำได้สำหรับผู้ป่วยอีกต่อไปโดยไม่ต้องกังวลใจอีกต่อไปดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน

กล้ามเนื้อใน Myotonia congenita Thomsen แข็งและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างรวดเร็ว การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ของผู้ป่วยอาจเกิดขึ้นได้ กล้ามเนื้อยังสามารถเป็นตะคริวซึ่งอาจนำไปสู่อาการปวดที่รุนแรงมาก อาจใช้เวลาสองสามวันเพื่อให้กล้ามเนื้อฟื้นตัวจากความเครียด myotonia congenita Thomsen ไม่สามารถรักษาตัวเองได้

การรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถทำได้ อาการสามารถ จำกัด และลดน้อยลงได้ด้วยการทำกายภาพบำบัดแม้ว่าจะไม่ได้นำไปสู่การเกิดโรคในเชิงบวกอย่างสมบูรณ์ ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องหลีกเลี่ยงความเครียดและความเครียดในระดับสูงเพื่อไม่ให้กล้ามเนื้อเกิดอาการ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากเด็กและวัยรุ่นบ่นซ้ำ ๆ เกี่ยวกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อควรติดตามอาการ กระบวนการเติบโตตามธรรมชาติมักนำไปสู่ความสับสนและสัญญาณแรกของ Myotonia congenita Thomsen ไม่ได้รับการสังเกตอย่างเพียงพอ หากเด็กบ่นบ่อยขึ้นเกี่ยวกับความรู้สึกไม่สบายของกล้ามเนื้อหรือกระดูกเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเพื่อนและพบว่าพวกเขาเข้มข้นขึ้นควรปรึกษาแพทย์

ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อต่ำความตึงของกล้ามเนื้อแม้ว่าจะคลายตัวไปแล้วก็ตามควรตรวจสอบและรักษาข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว การรบกวนของฟังก์ชั่นการจับความไม่มั่นคงของการเดินการก่อตัวของรอยฟกช้ำหรือรอยฟกช้ำที่ไม่มีอิทธิพลจากภายนอกเป็นสัญญาณของความเจ็บป่วยที่มีอยู่

หากอาการยังคงมีอยู่เป็นระยะเวลานานหรือหากอาการเพิ่มขึ้นในขอบเขตและความรุนแรงขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ หากไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อีกต่อไป myotonia congenita Thomsen อยู่ในขั้นสูงแล้วและต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ทันที

หากมีปัญหาด้านพฤติกรรมหากเด็กฟูมฟายมากหรือปฏิเสธการมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมสิ่งเหล่านี้เป็นข้อบ่งชี้ถึงความผิดปกติที่มีอยู่ หากคุณไม่สามารถเข้าร่วมในชั้นเรียนกีฬาของโรงเรียนได้อีกต่อไปหรือหากมีข้อ จำกัด ในการทำกิจกรรมยามว่างจำเป็นต้องไปพบแพทย์

บำบัดและบำบัด

เนื่องจากความจริงที่ว่า Myotonia congenita Thomsen มีภูมิหลังทางพันธุกรรมหรือสาเหตุที่การกลายพันธุ์นี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงจึงมีเพียงอาการเท่านั้นที่สามารถบรรเทาได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัด ไม่จำเป็นต้องมีการรักษาสาเหตุ แต่อย่างใด

เนื่องจากความจริงที่ว่า myotonia ไม่ใช่โรคที่อันตรายถึงชีวิตและไม่มีอาการที่เกี่ยวข้องการทำกายภาพบำบัดแบบธรรมดาจึงสามารถช่วยได้หากผู้ป่วยบ่นว่ากล้ามเนื้อตึงเพิ่มขึ้น สิ่งสำคัญคือต้องใช้มาตรการทางกายภาพบำบัดอย่างสม่ำเสมอ ด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยสามารถฝึกหรือผ่อนคลายกล้ามเนื้อแล้วดำเนินการกับอาการตึงของกล้ามเนื้อ

ขอแนะนำให้ผู้ป่วยได้รับแจ้งเกี่ยวกับปัจจัยบวกที่เป็นไปได้ที่อาจทำให้เกิด myotonia ควรหลีกเลี่ยงความหนาวเย็นความเหนื่อยล้าและความเครียด ปัจจัยเหล่านั้นสามารถมีผลเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตามความอบอุ่นสามารถช่วยบรรเทาอาการที่เกิดขึ้นแล้วได้ ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับยาเช่นกันโดยสารออกฤทธิ์ที่สนับสนุนช่องไอออนของผู้ป่วยเป็นหลัก

แพทย์ส่วนใหญ่จะสั่งให้ใช้ phenytoin หรือ mexiletine อย่างไรก็ตามหากบุคคลที่เกี่ยวข้องบ่นว่ามีอาการอ่อนแอมากเท่านั้นก็สามารถละเว้นยาได้เช่นกัน ในกรณีที่มีการร้องเรียนเพียงเล็กน้อยการทำกายภาพบำบัดก็เพียงพอแล้ว ไม่มีทางเลือกในการผ่าตัดหรือการรักษาอื่น ๆ ที่สามารถบรรเทาอาการหรือต่อสู้กับโรคได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

แนวโน้มของ Myotonia congenita Thomsen นั้นอยู่ในเกณฑ์ดี มันไม่ค่อยเกิดขึ้น ตามสถิติแล้วหนึ่งใน 400,000 คนได้รับผลกระทบ กลุ่มครอบครัวเป็นที่สังเกตเห็นได้ชัดเจน เนื่องจาก Myotonia congenita Thomsen ถูกส่งต่อผ่านยีน สาเหตุไม่สามารถกำจัดได้ในขณะนี้ ยังคงต้องรอให้เห็นว่าการวิจัยทางวิทยาศาสตร์จะพัฒนาแนวทางการรักษาที่เหมาะสมในอนาคตหรือไม่ อย่างไรก็ตามแพทย์สามารถบรรเทาอาการเพื่อรักษาคุณภาพชีวิตได้ อายุการใช้งานไม่ได้รับผลกระทบจากโรคกล้ามเนื้อ

ผู้ป่วยจำนวนมากเรียนรู้วิธีใช้ชีวิตประจำวันกับ Myotonia congenita Thomsen ในหน่วยการฝึกอบรม เป็นผลให้ไม่มีข้อเสียที่สำคัญในหลาย ๆ อาชีพ ชีวิตส่วนตัวสามารถควบคุมได้โดยไม่ต้องอาศัยความช่วยเหลือจากภายนอก ในกรณีส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องมีการรักษาด้วยยา Mexiletine เป็นยาที่ไม่ค่อยได้รับและในกรณีที่รุนแรง

ความรุนแรงของอาการมักเกิดในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง ปัจจัยภายนอกเช่นอุณหภูมิและช่วงเวลาของวันอาจทำให้เกิด Myotonia congenita Thomsen เช่นเดียวกับสภาพร่างกายและจิตใจที่เชื่อมโยงกับโรคได้ยาก

การป้องกัน

เนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าไม่มีสาเหตุที่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าสาเหตุใด Myotonia congenita Thomsen มีอยู่หรือเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถใช้มาตรการป้องกันหรือทราบได้

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่มาตรการและตัวเลือกในการติดตามดูแล Myotonia congenita Thomsen มีข้อ จำกัด อย่างชัดเจน ดังนั้นจุดเน้นของโรคนี้จึงอยู่ที่การตรวจหาและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อ จำกัด อื่น ๆ อีก ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ในเวลาอันเหมาะสมและเริ่มการรักษาโรคเนื่องจากไม่สามารถหายเองได้

ในกรณีส่วนใหญ่ที่มี Myotonia congenita Thomsen จำเป็นต้องใช้ยาหลายชนิดเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวรและถูกต้อง ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสังเกตการบริโภคตามปกติและปริมาณที่กำหนดเพื่อ จำกัด อาการ ในหลายกรณีมาตรการกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัดก็มีความสำคัญเช่นกันโดยผู้ป่วยสามารถทำซ้ำและทำแบบฝึกหัดหลาย ๆ อย่างจากการบำบัดเหล่านี้ที่บ้านได้

ความช่วยเหลือและการดูแลจากครอบครัวของตนเองยังส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันภาวะซึมเศร้าและความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ โรคนี้มักไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

Myotonia congenita Thomsen เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์เป็นหลัก นอกจากการรักษาพยาบาลแล้วผู้ป่วยยังสามารถเริ่มใช้มาตรการต่างๆร่วมกับการบำบัดได้

ตัวอย่างเช่นกิจกรรมต่างๆเช่นการออกกำลังกายและการเปลี่ยนอาหารประจำวันของคุณมีผล สุขอนามัยส่วนบุคคลที่เข้มงวดยังมีความสำคัญเพื่อบรรเทาอาการฝ่อที่มักเกิดขึ้น นอกจากนี้ห้ามบริโภคอาหารหรือเครื่องดื่มที่ไม่ดีต่อสุขภาพเช่นฟาสต์ฟู้ดหรือแอลกอฮอล์ อาหารควรได้รับการปรึกษาหารือกับนักโภชนาการและแพทย์ประจำครอบครัวเพื่อให้มีประสิทธิภาพมากที่สุด นอกจากนี้ต้องหลีกเลี่ยงการออกแดด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงฤดูร้อนจำเป็นต้องปกป้องดวงตาเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายเพิ่มเติม

ความพิการของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกสามารถบรรเทาได้ด้วยการออกกำลังกายจากโยคะและกายภาพบำบัดนอกเหนือจากการทำกายภาพบำบัดตามที่แพทย์กำหนด คนป่วยควรจัดสิ่งอำนวยความสะดวกสำหรับคนพิการหรือซื้ออุปกรณ์ช่วยเดินและอื่น ๆ ที่คล้ายกันตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อชดเชยการหกล้มและผลกระทบทางกายภาพที่เกิดขึ้น แพทย์ผู้รับผิดชอบสามารถตอบมาตรการโดยละเอียดที่สมเหตุสมผลได้